Predimplantačná diagnostika

Nicole Wendler má doktorát z biológie v oblasti onkológie a imunológie. Ako lekárska redaktorka, autorka a korektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchým, stručným a logickým spôsobom predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Predimplantačnú diagnostiku (PGD) používajú lekári na hľadanie závažných genetických chorôb v umelo oplodnených vajíčkových bunkách. Ak nájdu to, čo hľadajú, vaječná bunka nie je vložená ani do maternice.Tu sa môžete dozvedieť, ako funguje PGD, ktoré páry ho môžu používať a výhody a nevýhody diagnostiky pred implantáciou.

Preimplantačná diagnostika - definícia: Čo je to PGD?

Predimplantačná diagnostika je metóda genetického testu. Reprodukčná medicína to robí vo veľmi ranom štádiu vývoja na genóme umelo vytvoreného embrya.

PGD ​​sa používa na identifikáciu závažných dedičných chorôb alebo genetických chorôb a poškodenia chromozómov, ktoré by okrem iného bránili úspešnému vývoju buniek. Diagnóza prebieha mimo tela matky, dokonca ešte pred (pre) vložením (implantovaním) embrya do maternice. V angličtine sa používa termín „preimplantačná genetická diagnostika“ (PGD).

PGD ​​je možné použiť, ak existuje podozrenie na ...

• ... závažné monogénne dedičné ochorenie (mutácia na géne)
• ... chromozomálna porucha: štrukturálna (translokácia) alebo numerická (skríning aneuploidie: mono-, nulová alebo trizómia)
• ... vážna dedičná choroba spojená so sexom

Preimplantačná diagnostika v Nemecku

PGD ​​je v Nemecku skutočne zakázaný. Len od roku 2011 existuje zákon, ktorý umožňuje predimplementačnú diagnostiku v Nemecku za veľmi špecifických podmienok a požiadaviek.

Napríklad predimplantačná diagnostika je schválená iba vtedy, ak sa v rodine vyskytujú závažné dedičné choroby a závažné poškodenie sa považuje za pravdepodobné. Aj keď už máte dieťa s dedičnou chorobou, v minulosti ste utrpeli smrť alebo potrat alebo máte poruchu plodnosti, patríte k rizikovým párom, ktoré majú nárok na predimplantačnú diagnostiku.

Ktorá dedičná choroba je považovaná za vážnu, nie je zákonom pevne upravená. Etická komisia príslušného federálneho štátu určuje, pre ktorý individuálny prípad je preimplementačná diagnostika skutočne možná. Rozhodujúci je pre to očakávaný, obzvlášť závažný klinický obraz, takmer žiadne / žiadne možnosti terapie alebo krátka dĺžka života. Každý jednotlivý prípad sa však rozhoduje individuálne. Preto - a tiež z etických dôvodov - nie je možný všeobecný zoznam chorôb s PGD.

Požiadavky na predimplantačnú diagnostiku:

• Žiadosť a schválenie etickou komisiou
• lekárske / ľudské genetické a psychologické poradenstvo
• Implementácia v špecializovanom certifikovanom centre

PGD ​​sa nesmie používať v Nemecku na takzvaných „záchranných súrodencov“. Iné je to napríklad vo Veľkej Británii. Tam môžu lekári použiť predimplantačnú diagnostiku na výber geneticky zhodných embryí, ktoré neskôr môžu pomôcť staršiemu, chorému súrodencovi s darovaním pupočníkovej krvi alebo kostnej drene.

Ako funguje PGD?

Predtým, ako sa začne diagnostika preimplementácie embrya, musia ľudskí genetici vyvinúť vlastný postup genetického testu pre každý pár. Na to sú potrebné vzorky krvi a DNA od muža a ženy a prípadne od existujúcich detí páru.

Môže byť až šesť mesiacov, kým budú špeciálne testovacie systémy pre vašu rodinu pripravené. Až potom začne hormonálna stimulácia, po ktorej nasleduje odber vajíčok a umelé oplodnenie pomocou oplodnenia in vitro (IVF) alebo intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI). Ak je umelé oplodnenie úspešné, lekár môže odobrať embryonálnu bunku na diagnostiku pred implantáciou. V závislosti od toho, kedy sa to stane, sa rozlišuje medzi biopsiou blastoméru a blastickej cysty a diagnostikou polárneho tela.

Blastomérová biopsia

Po štyroch dňoch v Petriho miske sa oplodnená vajíčková bunka dostala do takzvaného osembunkového štádia. Týchto osem buniek (blastoméry) sú toti / všemocné bunky. To znamená, že v zásade by každá z týchto buniek mohla vyvinúť svoje vlastné embryo. Podľa zákona o ochrane embryí je táto raná biopsia pre PGD v Nemecku zakázaná - používa sa však v iných krajinách.

Biopsia blastocysty

Od piateho dňa po umelom oplodnení sa oplodnená vajíčková bunka dostane do štádia blastocysty. Embryo sa teraz skladá z pluripotentných buniek, čo znamená, že tieto bunky sa môžu stále vyvíjať do rôznych typov tkanív, ale už nedokážu samy produkovať úplné embryo.

Bunky blastocysty sú usporiadané vo vonkajšej a vnútornej bunkovej vrstve. Na predimplantačnú diagnostiku sa odstráni jeden alebo dva kusy vonkajších buniek (trofoblasty).

Napriek vylepšenému kultivačnému médiu sa do štádia blastocysty dostane iba asi 50 percent umelo oplodnených vajíčkových buniek.

Polárne vyšetrenie tela

V skutočnosti je táto metóda, ktorá má zlepšiť úspešnosť IVF, skôr súčasťou diagnostiky preferencie ako predimplementácie:

Krátko po tom, ako spermie prenikli do škrupiny vaječných buniek, vaječná bunka rozdelí do zrelosti dve takzvané polárne telá. Neskôr už nie sú potrebné a odumierajú.

Presne povedané, pretože bunky vajíčka a spermií sa v čase polárnych tiel ešte nespojili, k oplodneniu ešte nedošlo. Po odstránení polárnych telies obchádza diagnostika polárnych telies zákon o ochrane embrya a nevyžaduje schválenie etickou komisiou.

Na vyšetrenie sa v najlepšom prípade odstránia obe polárne telá. Ich genetický materiál umožňuje vyvodiť nepriame závery o genetickom usporiadaní vaječnej bunky. Diagnostika polárneho tela preto môže určiť iba dedičné choroby u žien, ako aj genetické poruchy, genetické defekty a štrukturálne chromozomálne poruchy vajíčkovej bunky (napr. Distribúcia chromozómov 13, 16, 18, 21 a 22). Určenie pohlavia alebo analýza mužského genetického materiálu nie je možná.

Predimplantačná diagnostika: Postup pri genetickom vyšetrení

Na predimplantačnú diagnostiku je potrebné odobrať genetickú informáciu (DNA) z jadra embryonálnych buniek a vyšetriť ju. Na identifikáciu zmien v chromozómoch a génoch je možné použiť nasledujúce techniky:

• Polymerázová reťazová reakcia (PCR): duplikácia jednotlivých génov / génových segmentov
• Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH): Značenie niekoľkých vybraných génov chromozómu
• Porovnávacia genómová hybridizácia (CGH): porovnanie vzoru / počtu všetkých chromozómov

PGD: Klady a zápory

Oponenti a priaznivci roky diskutujú o výhodách a nevýhodách, ako aj o etických obavách pri použití preimplantačnej diagnostiky.

Za PID

• Naplnenie túžby po deťoch pre rizikové páry
• Preimplantačná diagnostika je fyzicky a psychicky menej stresujúca ako potrat u vážne poškodeného embrya / plodu.
• Predimplantačná diagnostika zostáva dobre kontrolovanou výnimkou pre rizikové páry (ako to upravuje zákon).

Proti PID

• Umelé oplodnenie je úplne nevyhnutné so všetkými súvisiacimi rizikami
• PGD ​​má vysokú chybovosť: triedenie potenciálne zdravých embryí, potrebná ďalšia starostlivá prenatálna diagnostika (napr. Amniocentéza)
• Veľká etická zodpovednosť: Ktoré choroby sú závažné (život, ktorý stojí za to žiť vs. život, ktorý nie je hodný života)? Riziko zneužitia a prvý krok k „návrhárskemu dieťaťu“
• Diskriminácia osôb so zdravotným postihnutím

PGD: Riziká a komplikácie

Páry, ktoré chcú využiť predimplantačnú diagnostiku, musia podstúpiť umelé oplodnenie (IVF, ICSI). To znamená hormonálnu stimuláciu ženy, získanie vajíčka, spracovanie spermií a implantáciu oplodnenej vaječnej bunky vyšetrenej PGD a zistenú ako dobrú. Každý krok je fyzicky náročný. Zvlášť hormonálna stimulácia nesie riziká. Výsledkom môže byť ovariálny hyperstimulačný syndróm (OHSS), ktorý môže v najhoršom prípade ohroziť život.

Pravdepodobnosť otehotnenia po umelom oplodnení je tiež nižšia ako pri prirodzenom počatí. Ak už nastalo tehotenstvo, párom sa napriek tomu odporúča podstúpiť starostlivú prenatálnu diagnostiku (ultrazvuk, vyšetrenie plodovej vody, punkcia pupočníka) vzhľadom na relatívne vysokú chybovosť v predimplantačnej diagnostike so všetkými súvisiacimi rizikami a následkami.

Tagy:  časopis tcm nemocnica