Von Willebrandov syndróm

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Von Willebrandov syndróm (VWS) je krvácavá porucha, ktorá je väčšinou dedičná. V zriedkavých prípadoch sú príčinou iné choroby alebo niektoré lieky. Postižení produkujú príliš málo von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý je dôležitý pre hemostázu, alebo defektnej formy proteínu. Typickými príznakmi sú silné menštruačné krvácanie, krvácanie z ďasien a nosa a krvácanie po operácii. Prečítajte si viac o diagnostike a liečbe tu!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D68

Stručný prehľad

• Popis: Väčšinou dedičná, zriedka získaná porucha krvácania, ktorá vedie k zvýšenému sklonu ku krvácaniu
• Prognóza: Pri vhodnej liečbe nie je dĺžka života ovplyvnená.
• Liečba: Liečiteľné liekmi, nevyliečiteľné v dedičnej forme
• Príznaky: Krvácanie najmä do slizníc: silná menštruácia, krvácanie z nosa, krvácanie ďasien, krvácanie po operáciách, nedostatok železa
• Prevencia: informácie a objasnenie osobného prostredia; Nosenie núdzového občianskeho preukazu; Vyhýbanie sa niektorým liekom
• Diagnóza: Na základe symptómov, rodinnej anamnézy, krvných testov
• Príčiny: Väčšinou dedičné, zriedkavo spôsobené inými chorobami alebo drogami

Čo je Von Willebrandov syndróm?

Von Willebrandov syndróm (VWS) je najčastejšou vrodenou poruchou hemostázy na celom svete: vyvíja sa u nej približne jeden z 1 000 ľudí. Starší názov VWS je „Von Willebrand-Jürgensov syndróm“.

Títo postihnutí sú náchylnejší na krvácanie. Dôvodom je koagulačná porucha. V zriedkavých prípadoch nie je choroba dedičná, ale je spôsobená inými základnými chorobami (napr. Srdcové chyby, hypotyreóza) alebo niektorými liekmi.

To, či a koľko krvácania dôjde, závisí od typu ochorenia. VWS je u niektorých ľudí slabý a má len málo alebo žiadne príznaky. Lekári väčšinou diagnostikujú ženy skôr ako muži, pretože majú menštruačné alebo popôrodné krvácanie. Existujú tri typy VWS:

Typy 1 až 3 Von Willebrandovho syndrómu

Lekári delia Von Willebrandov syndróm na tri typy. Vedieť, aká forma ochorenia je, je dôležité pre liečbu. V niektorých prípadoch však Von Willebrandov syndróm nemožno jednoznačne priradiť k jednému typu.

Von Willebrandov syndróm typu 1

Von Willebrandov syndróm typu 1 má nedostatok takzvaného Von Willebrandovho faktora. Typ 1 je najbežnejšou formou a predstavuje asi 85 percent všetkých prípadov Von Willebrandovho syndrómu.

Von Willebrandov faktor v spojení s inými látkami zaisťuje, aby sa krvné doštičky (trombocyty) zlepili, poranenie alebo rana sa zlepili a zastavili tak krvácanie. Jeho druhou úlohou je chrániť ďalší dôležitý koagulačný faktor, takzvaný faktor VIII, pred štiepením enzýmami. Lekári počítajú typ 1 medzi kvantitatívne poruchy hemostázy.

Von Willebrandov syndróm typu 2

Pri Von Willebrandovom syndróme typu 2 telo produkuje defektnú formu Von Willebrandovho faktora. Vďaka tomu môže svoju úlohu prevziať len v obmedzenom rozsahu alebo vôbec. Lekári to nazývajú kvalitatívnou poruchou hemostázy.

Von Willebrandov syndróm typu 3

Najzávažnejšou formou Von Willebrandovho syndrómu je typ 3. Je však aj najvzácnejší: túto formu vyvinie približne jeden z milióna ľudí. Von Willebrandov faktor tu úplne chýba. Dotknutí ľudia musia nahradiť Von Willebrandov faktor liekom, ktorý preberá jeho funkciu. Príznaky sú tu tiež najvýraznejšie. Rovnako ako typ 1, typ 3 je jednou z kvantitatívnych porúch hemostázy.

Pôvod názvu choroby

Pojmy „Von Willebrandov syndróm“ alebo „Von Willebrand-Jürgensov syndróm“ sa vracajú k objaviteľom tejto choroby. Fínsky lekár Erik Adolf von Willebrand prvýkrát popísal chorobu v 20. rokoch minulého storočia. Uvedomil si, že na rozdiel od hemofílie postihuje Von Willebrandov syndróm aj ženy. V 30. rokoch 20. storočia pridal nemecký lekár Rudolf Jürgens k popisu ochorenia ďalšie pozorovania, a preto je porucha krvácania v niektorých častiach odbornej literatúry označovaná ako Von Willebrand-Jürgensov syndróm.

Aká je dĺžka života s Von Willebrandovým syndrómom?

Cieľom terapie je dôsledne predchádzať nadmernému krvácaniu a podľa toho sa pripraviť na rizikové situácie, ako je operácia alebo pôrod. V závislosti od formy a závažnosti Von Willebrandovho syndrómu nie je dĺžka života správnou liečbou obmedzená.

Ak je VWS vyslovený, kvalita života postihnutých je často obmedzená. Máte veľmi vysoké riziko krvácania. Postihnuté ženy môžu napríklad vyvinúť veľmi silné menštruačné krvácanie. V zriedkavom prípade VWS typu 3 musia postihnutí užívať lieky na celý život.

Ako sa lieči Von Willebrandov syndróm?

Terapia je vždy potrebná, ak sa v určitých situáciách zvyšuje riziko krvácania, napríklad ak sa blíži operácia. Aj keď má postihnutá závažnú, ale zriedkavo sa vyskytujúcu formu Von Willebrandovho syndrómu typu 3, je potrebná celoživotná liečba. Terapia tiež pomáha zlepšiť kvalitu života.

Lekár na liečbu používa rôzne lieky. Výber účinnej látky závisí od typu VWS. Vo všetkých formách je možné použitie takzvaných antifibrinolytík. Posilňujú zrážanlivosť krvi a používajú sa hlavne na krvácanie zo slizníc. Náhrada chýbajúceho koagulačného faktora vo forme lieku je tiež možnosťou liečby. Pri type 1 často stačí zvýšiť v tele vlastné uvoľnenie Von Willebrandovho faktora určitou účinnou látkou.

Tehotenstvo s von Willebrandovým syndrómom

V zásade je tehotenstvo možné aj u žien, ktoré majú Von Willebrandov syndróm. Je dôležité, že ak chcete mať deti, mali by ste sa porozprávať so svojim gynekológom a nechať si poradiť.

Ak existuje závažná forma Von Willebrandovho syndrómu, je potrebné informovať ošetrujúcich lekárov (hematológov) o túžbe mať deti alebo o tehotenstve. To isté platí, ak je otec dieťaťa postihnutý dedičnou formou Von Willebrandovho syndrómu, pretože môže tiež prenášať chorobu na svoje deti.

V tehotenstve sú pravidelné vyšetrenia ešte dôležitejšie. Lekár vedie predovšetkým informačné diskusie pred vyšetreniami, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom krvácania, napríklad pred testom plodovej vody. Ak je to potrebné, bude povolaný špecialista na rizikové tehotenstvo.

Lekár spravidla v treťom trimestri tehotenstva vyšetrí krvné hodnoty Von Willebrandovho faktora a koagulačného faktora VIII, aby podľa toho pripravil pôrod. Keďže pôrod je takmer vždy spojený s bolesťou, je tiež dôležité vopred si ujasniť, ktoré lieky proti bolesti je možné použiť, ktoré nezvyšujú riziko krvácania.

Prirodzený pôrod bez cisárskeho rezu je výhodnejší. Ale aj deti narodené vaginálne majú krvácanie. Ak sú tieto príliš silné, ošetrujúci lekári môžu začať liečbu na zastavenie krvácania.

Menštruácia pri Von Willebrandovom syndróme

Ženy majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu symptómov VWS ako muži, pokiaľ majú Von Willebrandov syndróm. Pretože menštruácia, tehotenstvo a pôrod sú spojené s výrazne zvýšeným rizikom krvácania. Silné menštruačné krvácanie je najčastejšie u žien s Von Willebrandovým syndrómom.

Aby sa určilo, koľko krvi skutočne uniká počas menštruácie, gynekológovia sa často pýtajú, ako často je potrebné každý deň meniť hygienické potreby a koľko dní trvá menštruácia. Je tiež dôležité informovať lekára o akýchkoľvek ďalších príznakoch krvácania. Patria sem krvácanie z nosa, modriny alebo silné / dlhodobé krvácanie, napríklad po zubnom chirurgickom zákroku alebo pôrode.

Ak je prítomný Von Willebrandov syndróm a zvyšuje sa menštruačné krvácanie, lekár zvyčajne predpíše tabletku, t.j. hormonálny prípravok, na kontrolu krvácania. Ak to nestačí, ako alternatíva alebo okrem liečby Von Willebrandovho syndrómu sa používajú ďalšie prípravky, ktoré posilňujú zrážanlivosť krvi.

Aké lieky sú zakázané pri Von Willebrandovom syndróme?

Pri Von Willebrandovom syndróme sa treba za každú cenu vyhnúť niektorým liekom. Patria sem predovšetkým lieky proti bolesti s účinnou látkou kyselina acetylsalicylová. Predtým, ako začnete užívať akékoľvek lieky, vždy sa poraďte so svojím lekárom a lekárnikom. Odporúča sa tiež pozorne si prečítať príbalový leták pred prvým užitím. Nájdete tam okrem iného informácie o účinných látkach, kontraindikáciách a o tom, ako ich užívať.

Kyselina acetylsalicylová je tiež obsiahnutá v mnohých voľne predajných výrobkoch! Ak si nie ste niečím istý, opýtajte sa lekárnika.

Pred operáciami je obzvlášť dôležité prediskutovať používanie liekov proti bolesti s ošetrujúcim lekárom. Vopred bolo objasnené, ktoré lieky proti bolesti môžu a nemusia užívať.

Aké sú príznaky Von Willebrandovho syndrómu?

U osôb postihnutých Von Willebrandovým syndrómom sa vyvíja rýchlejšie a silnejšie krvácanie, najmä krvácanie zo slizníc. Spravidla sa zobrazujú ako:

• Krvácanie z nosa
• Krvácajúce ďasná
• Menštruačné krvácanie
• Krvácanie v gastrointestinálnej oblasti: V závislosti od miesta krvácania sa v stolici alebo na nej objaví čerstvá krv a stolica je čierna (dechtová stolica).
• Krv v moči (tmavá / červená farba moču)

Krvácanie po chirurgickom zákroku - najmä v oblasti zubov, mandlí alebo nosa / dutín - navyše naznačuje Von Willebrandov syndróm. U vzácneho typu 3 Von Willebrandovho syndrómu môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu do svalov alebo kĺbov.

Vzhľadom na častejšie a silnejšie krvácanie sú ľudia často bledí a unavení. Rohy úst sú často roztrhané. Okrem toho postihnutí zvyčajne trpia ťažkosťami so sústredením. Lekári potom často pomocou jednoduchého krvného testu stanovia nedostatok železa a anémiu.

Bezpečnostné opatrenia pre Von Willebrandov syndróm

Hneď ako zistíte, že Von Willebrandov syndróm postihuje vás alebo vaše dieťa, existuje niekoľko odporúčaní, ktoré by ste mali venovať pozornosť. Môžu pomôcť predchádzať krvácaniu a pomôcť, ak áno.

Šport: Je všeobecne povolený, ale uistite sa, že ide o športy, ktoré sú spojené s nižším rizikom úrazu, ako je plávanie, gymnastika, turistika.

Základy núdzovej situácie: Ak ste sa zranili, odporúča sa, aby ste:

• imobilizujte postihnutú oblasť tela,
• v pohode,
• povzniesť,
• ak máte krvácanie, aplikujte tlakový obväz
• a v prípade potreby sa poraďte s lekárom.

Informovanie ostatných: Bez ohľadu na to, či váš partner športuje, váš kolega v práci alebo váš životný partner - informujte svoje okolie o svojej chorobe. Ak máte nejaké lieky, ktoré vám lekár predpísal v prípade núdze, mali by ste ich nosiť so sebou a povedať o nich ostatným. Pomoc je v prípade núdze rýchlo zorganizovaná a dôležité informácie sú priamo odovzdané.

Je vhodné mať pri sebe núdzový občiansky preukaz s informáciou o Von Willebrandovom syndróme. Na cestách majte so sebou medzinárodný núdzový preukaz (tiež v angličtine).

Ako je diagnostikovaný Von Willebrandov syndróm?

Lekárovi často trvá mnoho rokov, kým diagnostikuje Von Willebrandov syndróm. U žien je to v priemere 16 rokov od nástupu prvých symptómov krvácania do diagnostiky VWS. Často sú to hematológovia, t.j. lekári, ktorí sa špecializujú na poruchy krvi, ale aj internisti, všeobecní lekári alebo gynekológovia, ktorí diagnostikujú túto chorobu.

Podrobná anamnéza je dôležitá pre diagnostiku Von Willebrandovho syndrómu. Lekár požiada o konkrétne príznaky ochorenia, aby rozpoznal chorobu u vás alebo vášho dieťaťa. Tiež sa opýta, či sú v rodine zhluky. Okrem podrobnej diskusie lekár kontroluje krv kvôli jej prirodzenej funkcii zrážania.

Aby určil presný typ Von Willebrandovho syndrómu, vykoná špeciálne genetické testy.

Čo spôsobuje Von Willebrandov syndróm?

V prevažnej väčšine prípadov je príčina Von Willebrandovho syndrómu vrodená. Siaha až do genetickej mutácie, ktorú odovzdal najmenej jeden rodič. V zriedkavých prípadoch je Von Willebrandov syndróm spôsobený inými chorobami alebo niektorými liekmi.

Ako sa dedí Von Willebrandov syndróm?

Typy 1, 2A, 2B a 2M sú dedičné dominantne. To znamená, že stačí, ak je Von Willebrandov syndróm postihnutý iba otcom ALEBO iba matkou, aby sa choroba preniesla na dieťa. Typ 3 a typ 2N sa dedia recesívne. Otec aj matka musia mať Von Willebrandov syndróm, aby ho dieťa mohlo vyvinúť. Ak je nosičom typu 3 alebo 2N von Willebrandovho syndrómu iba jeden rodič, dieťa to nevyvinie, ale je to nosič a môže to zase preniesť na svoje deti.

Non-vrodený, získaný Von Willebrandov syndróm

U detí sa získaný Von Willebrandov syndróm vyskytuje napríklad so srdcovými chybami. U dospelých sa môže vyvinúť ako súčasť rôznych chorôb, ako napríklad:

• Ochorenie srdca
• Myeloproliferatívne novotvary (MPN), zriedkavé, zhubné ochorenia kostnej drene
• Autoimunitné ochorenia, ako je znížená činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza)

Niektoré lieky, ako sú účinné látky kyselina valproová (napr. Používané pri epilepsii) a ciprofloxacín (antibiotikum), tiež v zriedkavých prípadoch spôsobujú Von Willebrandov syndróm.

V prípade získaného VWS je terapia založená na základnej príčine. Ak sa to úspešne lieči, symptómy Von Willebrandovho syndrómu tiež ustúpia.

Tagy:  nemocnica zdravé nohy vlasy