Opravený kód
Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.
Ďalšie príspevky od Christiane Fux Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.Malá odchýlka v genetickom kóde môže spôsobiť smrteľné dedičné choroby. Vedci z celého sveta sa pokúšajú nahradiť choré gény zdravými. Metóda však stále prináša veľké riziká
Felix Ott má päť rokov. Úplne normálny malý chlapec s tmavými blond vlasmi a dlhými riasami. Dieťa, ktoré baví chodiť do škôlky a makať s kamarátmi. Pred dvoma rokmi bol jeho život iný. Vtedy každý šok, každý pád mohol spôsobiť život ohrozujúce krvácanie. Ak vzduchom lietal vírus, chlapec ho zaručene chytil, vždy bol chorý. „Uložiť ho večer do postele a nevedieť, či sa ráno znova zobudí, bola čistá hrôza,“ spomína si matka Felixa. Jej syn trpel vzácnym Wiskott-Aldrichovým syndrómom (WAS), krvnou poruchou spôsobenou jediným zmeneným génom na chromozóme X.
Vzácne a deštruktívne
Orphanet Germany uvádza, že choroba postihuje iba 1 až 9 z 1 milióna detí. Syndróm je jednou z „zriedkavých chorôb“. Charakteristikou je nedostatok krvných doštičiek, ktoré sú tiež príliš malé, ekzém a časté infekcie. Wiskott-Aldrichov syndróm oslabuje imunitný systém a narúša zrážanie krvi. Doteraz bolo možné túto chorobu liečiť iba darovaním krvných kmeňových buniek. „Ak sa neliečia, deti zvyčajne zomrú pred dosiahnutím veku desať rokov,“ vysvetľuje v rozhovore pre server profesor Christoph Klein, riaditeľ kliniky detskej hematológie a onkológie na Hannoverskej lekárskej fakulte.
Génová terapia poslednej nádeje
Felix spočiatku vyzeral, že mal smolu. Neexistoval pre neho vhodný darca, ani v jeho rodine, ani vo veľkej, medzinárodne prepojenej databáze darcov. Potom sa však príliv obrátil. Pomôcť mu mohli odborníci z Lekárskej univerzity v Hannoveri. S génovou terapiou.
Kleinov tím najskôr chlapcovi odobral krvné kmeňové bunky z kostnej drene. Pochádzajú z nich všetky krvinky a všetky bunky imunitného systému. Potom vedci do kmeňových buniek prepašovali zdravé gény. Ako transportér genetickej zložky používajú takzvané retrovírusy.
Vírusy ako génové taxíky
Vírusy sú ideálne vhodné ako génové taxíky. V priebehu evolúcie vyvinuli spôsob zavedenia vlastného genetického materiálu do hostiteľských buniek. Potom použijú svoj reprodukčný program na vlastnú reprodukciu. Génová terapia využíva práve tieto schopnosti. Aby to urobili, vedci vyčistia vírusy od všetkých patogénnych génov a potom ich naložia zdravými genetickými zložkami. Vírus robí zvyšok práce: „nakazí“ bunky zdravým génom.
Prenos vírusu bol vo Felixe úspešný. Geneticky modifikované krvotvorné bunky dnes v jeho tele fungujú perfektne: produkujú zdravú krv a imunitné bunky. „Už s ním nemusíme zaobchádzať ako so surovým vajíčkom,“ s úľavou hovorí otec.
Pokrok v troch krokoch
Pri monogénnych ochoreniach, ako je Wiskott-Aldrichov syndróm, je za vývoj ochorenia zodpovedná jediná zmena v genetickom zložení. Také choroby sú vhodnými kandidátmi na génovú terapiu, pretože súčasne je potrebné vymeniť iba jeden gén - konkrétne „zlomený“.
V prípade komplexnejších chorôb je situácia oveľa ťažšia. Napríklad s rakovinou alebo hlavnými bežnými ochoreniami, ako je cukrovka, kardiovaskulárne choroby, Alzheimerova choroba a depresia. Do chorobného procesu je zapojených príliš veľa génov a všetky dlho nepoznáme. Existujú aj vonkajšie faktory, napríklad životný štýl, ktoré sú tiež dôležité. „Ani pomocou génovej terapie sa utrpenia nezbavíme,“ hovorí Klein. Jedného dňa však možno bude možné pomôcť mnohým ľuďom. „Máme pred sebou ešte dlhú cestu,“ hovorí vedec.
Svetlé miesta a neúspechy
Okrem svetlých miest, akými je Felixova úspešná terapia, vždy existujú aj trpké neúspechy. Génová terapia má svoje úskalia. „Na jednej strane nevieme, či je úspech liečby trvalý,“ vysvetľuje Klein. Ak nemáte šťastie, zavedené gény po chvíli prestanú fungovať.
Ešte hrozivejšia je však možnosť, že génová terapia by mohla vyvolať rakovinu. "Gény skáču do chromozómu. Môže sa stať, že aktivujú aj susedné gény," vysvetľuje Klein. Ak sa pridajú ďalšie mutácie, rovnováha v genetickom materiáli skĺzne - môže sa vyvinúť leukémia. V súčasnej dobe je diabol stále vyháňaný Belzebubom.
Ukazuje to príklad malého spoluobčana Felixa v Hannoveri. Je jedným z deviatich chlapcov, ktorí liečili Kleina a jeho tím. Celosvetovo iba asi 50 vážne chorých ľudí absolvovalo génovú terapiu kvôli rôznym chorobám. Aj u neho bola terapia doteraz nekomplikovaná. Tri týždne predtým sa zdalo, že je všetko v úplnom poriadku. „Leukémia musela prepuknúť veľmi rýchlo,“ uvádza Klein. Teraz musí dieťa podstúpiť liečbu rakoviny. „Je to ako tieň nad nami všetkými.“
Riziková záchrana
Ako pri každej terapii, pri génovej terapii je potrebné navzájom zvážiť prínosy a riziká - a tie sú v súčasnosti stále veľmi vysoké. "V súčasnosti je takýto zásah len možnosťou, ak neexistuje iný spôsob kontroly choroby." V prípade Felixa a jeho spolupacientov by alternatívou takmer určite bola smrť. V budúcnosti vedci dúfajú, že sa im pomocou upravených vírusových trajektov podarí znížiť riziko leukémie. Učíte sa z každého neúspechu. „Sme len na úplnom začiatku,“ hovorí Klein.
Každé tri týždne sú Felix a jeho osudy veľmi starostlivo vyšetrení - vrátane príznakov leukémie. S Felixom je teraz všetko v poriadku. Rodičia sú presvedčení, že to tak zostane. Nie nadarmo svojho syna nazývali „Felix“. V nemčine to znamená „šťastný“.
Viac informácií:
Orphanet Nemecko, Internet: www.orphanet.de (prístup: 24. novembra 2010);
Nemecká spoločnosť pre génovú terapiu, internet http://www.dg-gt.de/ (prístup: 24. novembra 2010);
