Myelodysplastický syndróm

Ricarda Schwarz vyštudovala medicínu vo Würzburgu, kde si taktiež dokončila doktorát. Po širokom spektre úloh v praktickom lekárskom výcviku (PJ) vo Flensburgu, Hamburgu a na Novom Zélande teraz pracuje v neuroradiológii a rádiológii vo fakultnej nemocnici v Tübingene.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Pojem myelodysplastický syndróm (MDS) zahŕňa skupinu chorôb, pri ktorých je narušená tvorba rôznych typov krviniek. Možnými príznakmi narušenej krvnej rovnováhy sú anémia, mierny sklon ku krvácaniu alebo zvýšená náchylnosť na infekcie. Príčiny MDS zvyčajne zostávajú neobjasnené. Myelodysplastický syndróm sa zvyčajne vyskytuje iba v pokročilom veku, zvyčajne od 60 rokov. Tu si môžete prečítať všetko, čo potrebujete vedieť o myelodysplastickom syndróme.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D46

Myelodysplastický syndróm: Popis

Myelodysplastický syndróm (MDS, myelodysplasia) zahŕňa skupinu chorôb, ktoré postihujú kostnú dreň a tým aj krvotvorbu. Normálne sa v kostnej dreni vyvíjajú rôzne typy krviniek z nezrelých buniek kostnej drene (blasty), ktoré sú zodpovedné za rôzne úlohy v tele. Tie obsahujú:

• Červené krvinky (erytrocyty): transport kyslíka
• Biele krvinky (leukocyty): súčasť imunitného systému
• Krvné doštičky (trombocyty): krvné zrazeniny

Myelodysplastický syndróm postihuje niekoľko z týchto bunkových línií. Buď sú menej vzdelaní, alebo je ich funkcia obmedzená. Je odlišné, ktoré typy buniek a ako vážne sú ovplyvnené. Ak sú postihnuté dva z troch radov buniek, nazýva sa to bicyktopénia, ak sú postihnuté všetky tri, nazýva sa to pancytopénia. To je tiež dôvod, prečo neexistuje nič také ako „„ myelodysplastický syndróm “. Tento termín popisuje skupinu rôznych chorôb, z ktorých každá ovplyvňuje krvotvorbu. Vo väčšine prípadov je možné nájsť menej funkčné bunky postihnutého bunkového typu (cytopénia). Kostná dreň je naopak často popretkávaná mnohými nezrelými bunkami (blastmi), prekurzorovými bunkami krviniek.

Myelodysplázia je najčastejšia u ľudí vo veku okolo 70 rokov. Každý rok ochorie na MDS približne štyri až päť zo 100 000 ľudí. Myelodysplastický syndróm je jednou z najčastejších zhubných chorôb krvi. Vo veku nad 70 rokov ochorie 20 až 50 zo 100 000 ľudí. O niečo viac mužov (56 percent) ako žien (44 percent) má myelodysplastický syndróm. Priemerná dĺžka života a priebeh ochorenia sú určené rôznymi faktormi. Okrem iného je rozhodujúcim faktorom to, ako vysoká je takzvaná frakcia výbuchu, či dochádza ku komplexným genetickým zmenám a ako vážne je narušená tvorba krvi. Vysoký podiel blastov naznačuje vysokú úroveň aktivity ochorenia a tým aj menej priaznivú prognózu. Úlohu zohráva aj vek a predchádzajúce choroby. Priemerná doba prežitia pre MDS je celkovo asi 30 mesiacov. V jednotlivých prípadoch sú však možné aj veľké odchýlky od tejto štatistickej priemernej hodnoty.

Myelodysplastický syndróm: Príznaky

Myelodysplastický syndróm spôsobuje symptómy u približne 80 percent pacientov v dôsledku zníženého počtu určitých krviniek, zatiaľ čo u ostatných je MDS objavená náhodou. Porušená tvorba rôznych krvných buniek má rôzne dôsledky:

Anémia: produkcia alebo funkcia červených krviniek je narušená

Anémia sa vyskytuje v 70 percentách prípadov MDS, čo z nej robí najčastejší príznak myelodysplázie. Pri MDS je narušená normálna tvorba červených krviniek a hemoglobínu, čo spôsobuje anémiu. Hemoglobín je červené farbivo v červených doštičkách, ktoré im pomáha pri premiestňovaní plynov. Ak je ho príliš málo, môžu sa objaviť známky nedostatku kyslíka. Pacienti sa cítia chronicky unavení, menej produktívni a majú menšiu koncentráciu. Ak budete cvičiť čo i len málo, zadýchate sa a pocítite rýchly pulz (tachykardia). Títo postihnutí sú často nápadne bledí a pri námahe sa sťažujú na závraty. V čase diagnostiky má asi polovica pacientov takú anémiu, že je potrebná krvná transfúzia.

Infekcie: Tvorba alebo funkcia bielych krviniek je narušená

Myelodysplastický syndróm vedie k opakovaným infekciám v približne 35 percentách prípadov. Postižení majú nízky počet bielych krviniek (leukopénia). Ak je počet bielych krviniek nízky, imunitný systém už nemôže adekvátne reagovať na patogény. MDS je preto často spojená so zvýšenými infekciami, z ktorých niektoré sú sprevádzané horúčkou.

Tendencia krvácania: tvorba alebo funkcia krvných doštičiek je narušená

Ak je počet krvných doštičiek znížený (trombocytopénia), krvácanie môže nastať rýchlejšie. Keď sú krvné doštičky zranené, zvyčajne pomáhajú zrážaniu krvi a zastavujú tok krvi. Výsledkom je, že asi dvadsať percent ľudí s myelodysplastickým syndrómom ľahko krváca. Je to vidieť napríklad na drobných bodkovitých krvácaniach pod kožou, takzvaných petechiách.

Viac symptómov

Existujú však príznaky, ktoré so zníženým počtom buniek v jednotlivých krvinkách priamo nesúvisia. V 20 až 50 percentách prípadov je napríklad slezina zväčšená (splenomegália). Ich funkciou je okrem iného triediť chybné a zastarané červené krvinky. Ak sa zvýši počet nefunkčných červených krviniek pri myelodysplázii, slezina musí tiež zvýšiť svoje pracovné zaťaženie. To sa stane viditeľným rozšírením orgánu. Pečeň môže byť tiež zväčšená (hepatomegália) a spôsobiť tupý pocit tlaku v pravej hornej časti brucha. Približne u jedného z desiatich pacientov s MDS sa vyvinie rakovina lymfatických žliaz.

Myelodysplastický syndróm: príčiny a rizikové faktory

U zdravých ľudí takzvané kmeňové bunky krvi prechádzajú rôznymi fázami dozrievania a delenia v kostnej dreni. Na konci týchto procesov sa vytvoria červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.U pacientov s MDS sú kmeňové bunky kostnej drene degenerované a dochádza k narušeniu normálnej krvotvorby (krvotvorby). Patologicky zmenené kmeňové bunky produkujú masy nefunkčných buniek. Tieto rýchlo odumierajú alebo sa triedia v slezine. Z troch radov buniek v krvi (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky) môže byť jeden, dva alebo všetky tri degenerované. Ak sú všetky tri rady buniek zdegenerované, nazýva sa to pancytopénia. U niektorých pacientov s myelodysplastickým syndrómom sa nezrelé kmeňové bunky časom masívne a nekontrolovateľne množia. MDS sa potom zmení na akútnu leukémiu. Preto sa myelodysplastický syndróm nazýva aj preleukémia.

Príčiny tejto degenerácie krvotvorby neboli objasnené vo viac ako 90 percentách prípadov (primárny myelodysplastický syndróm). U desiatich percent postihnutých sa však dajú spúšťače nájsť viac -menej spoľahlivo (sekundárny myelodysplastický syndróm). V tomto prípade sú chromozomálne zmeny zvyčajne evidentné v genetickom zložení. Čím viac zmien chromozómov je, tým závažnejší je klinický obraz. Medzi spúšťače patrí:

• Predchádzajúca chemoterapia s bunkovými toxínmi (cytostatiká)
• Žiarenie (napríklad na liečbu rakoviny alebo pri haváriách jadrovej energie)
• Rádiojódová terapia (na liečbu hypertyreózy alebo rakoviny štítnej žľazy)
• Benzén a iné rozpúšťadlá

Myelodysplastický syndróm: vyšetrovania a diagnostika

Správna osoba, ktorá má kontaktovať, ak máte podozrenie na myelodysplastický syndróm, je odborník na vnútorné lekárstvo, ktorý sa špecializuje na poruchy krvi alebo rakovinu (hematológ, hematoonkológ). Na vyšetrenie k lekárovi sa lekár najskôr spýta na vaše aktuálne príznaky a prípadné predchádzajúce ochorenia (anamnéza). Ak máte podozrenie na myelodysplastický syndróm, lekár by vám mohol položiť nasledujúce otázky, napríklad:

• Ste v poslednej dobe unavení a vyčerpaní alebo ste zaznamenali pokles výkonu?
• Ľahko sa vám zadýcha aj pri malej fyzickej námahe?
• Máte časté búšenie srdca alebo závraty?
• Trpíte v poslednej dobe infekciami?
• Ste náchylní na bodové krvácanie do kože (petechie) a zvýšené krvácanie z nosa?
• Mali ste v minulosti ožarovanie alebo chemoterapiu?

Po anamnéze nasleduje fyzické vyšetrenie. Lekár predovšetkým kontroluje, či je zväčšená pečeň alebo slezina a či nie sú zdurené lymfatické uzliny. Pretože je myelodysplastický syndróm predovšetkým krvným ochorením, je nevyhnutné vyšetrenie krvi. Slúži okrem iného aj na objasnenie ďalších možných príčin symptómov.Pri podozrení na myelodysplastický syndróm sa okrem krvi vyšetruje aj kostná dreň.

Myelodysplastický syndróm: krvný test

Prvou indikáciou myelodysplastického syndrómu je krvný test. Vyšetrená vzorka obvykle obsahuje menej krviniek ako u zdravého človeka. Rôzne typy buniek môžu byť ovplyvnené v rôznych kombináciách alebo samostatne. Červené krvinky sú väčšinou znížené (anémia). Na rozdiel od anémie z nedostatku železa sa obsah železa v týchto bunkách nemení alebo dokonca zvyšuje. Okrem toho môže dôjsť k zníženiu počtu bielych krviniek a krvných doštičiek (leukopénia a trombocytopénia). Niekedy sú však zvýšené aj biele krvinky.

Myelodysplastický syndróm môže okrem zmeny počtu buniek ovplyvniť aj veľkosť a obsah hemoglobínu v krvinkách. Červené krvinky môžu byť zväčšené (makrocytické) alebo redukované (mikrocytové), majú iný tvar a znížený (hypochromický) alebo zvýšený obsah hemoglobínu (hyperchromický). Krvný obraz sa používa na posúdenie, či existuje viac nezrelých prekurzorových buniek krvi. Toto je tiež znak zhoršenej tvorby krvi. Aby sa objasnili ďalšie možné príčiny symptómov, v krvi sa určuje aj hladina zásob železa v feritíne a parameter rozpadu buniek LDH. Vitamín B12, kyselina listová a erytropoetín sa podieľajú na krvotvorbe, a preto sa často aj kontrolujú.

Myelodysplastický syndróm: punkcia kostnej drene

Ak abnormálny krvný test naznačuje myelodysplastický syndróm, podozrenie na diagnózu môže potvrdiť biopsia kostnej drene. Pretože aj v MDS sa v kostnej dreni nachádza čoraz viac nezrelých prekurzorov (blastov) normálnej krvotvorby. Počas tohto vyšetrenia sa pacientovi spravidla podávajú sedatívne alebo ľahké lieky na spánok. Celková anestézia sa zvyčajne vykonáva u detí. Potom sa oblasť v iliakálnom hrebeni alebo v hrudnej kosti dezinfikuje a prikryje sterilnými utierkami. Aby sa u pacienta počas biopsie nevyvíjala bolesť, pod kožu sa vstrekne lokálne anestetikum. Lekár potom môže ihlou odstrániť bunky a tkanivo z kostnej drene. Potom sa bunky a tkanivá skúmajú v laboratóriu. Pre následnú terapiu myelodysplastického syndrómu je dôležité dokázať, či a ako bol zmenený genetický materiál buniek kostnej drene. To sa dosiahne chromozómovou alebo génovou analýzou.

Myelodysplastický syndróm: liečba

Myelodysplastický syndróm sa určuje a klasifikuje podľa vzhľadu a povahy kostnej drene a krviniek pod mikroskopom. V závislosti od mikroskopických zmien v krvotvorných bunkách Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) rozlišuje dva typy myelodysplázie, z ktorých každá vyžaduje iné terapeutické opatrenia: vysokorizikový MDS a nízkorizikový MDS. Kritériá tejto klasifikácie zahŕňajú typ a podiel zmenených buniek v krvi a kostnej dreni. MDS sa lieči na špecializovaných oddeleniach nemocnice alebo, obzvlášť odporúčané, na univerzitnej klinike.

Myelodysplastický syndróm: Liečba nízkorizikového MDS

V prípade nízkorizikového MDS sa používa „podporná terapia“, ktorá označuje podpornú liečbu ochorenia. Človek sa snaží nahradiť stratu funkcie bez toho, aby dokázal chorobu vyliečiť. Myelodysplastický syndróm môže vyžadovať nasledujúce podporné opatrenia:

• Transfúzia červených a bielych krviniek alebo krvných doštičiek
• Lieky, ktoré viažu železo v krvi (chelátory železa). Je to nevyhnutné, pretože opakované krvné transfúzie spôsobujú v tele preťaženie železom.
• Včasné podanie antibiotík na akúkoľvek nejasnú infekciu
• Očkovanie proti pneumokokom a každoročné očkovanie proti chrípke
• Vyhnite sa používaniu nesteroidných liekov proti bolesti alebo kortizónu

Myelodysplastický syndróm: rastové faktory

Myelodysplastický syndróm vedie k nižšej koncentrácii určitých typov buniek v krvi. Aby telo produkovalo viac nových buniek tohto typu buniek, krvotvorbu môžu stimulovať niektoré lieky. Na zvýšenie počtu červených krviniek je možné podať hormón erytropoetín (tiež známy ako EPO v športovom dopingu) alebo kyselinu valproovú. Pre ostatné bunkové rady existujú tiež stimulátory, ktoré stimulujú tvorbu nových buniek.

Myelodysplastický syndróm: imunomodulátory

Myelodysplastický syndróm postihuje aj bunky imunitného systému. V určitých prípadoch môžu pomôcť lieky, ktoré potláčajú alebo modulujú imunitný systém. Z dlhodobého hľadiska to znamená, že pacienti budú musieť mať menej krvných transfúzií. Táto terapia môže tiež spôsobiť, že počet krvných doštičiek v krvi opäť stúpne.

Myelodysplastický syndróm: Liečba vysokorizikového MDS

Existuje niekoľko možností liečby myelodysplastického syndrómu vo vysoko rizikovej skupine, vrátane zmeny metabolizmu DNA (napr. Azacytidínom alebo decitabínom), intenzívnej chemoterapie alebo „alogénnej transplantácie kmeňových buniek“. Transplantácia kmeňových buniek je jedinou možnosťou liečby, ktorá môže potenciálne vyliečiť chorobu. Všetky bunky v kostnej dreni pacienta sú zničené ožarovaním a chemoterapiou. Pretože človek nemôže žiť bez krvotvorby, darcovské kmeňové bunky musí implantovať iná osoba. Tieto sa rozdelia a začnú opäť krvotvorbu. Nie je však vždy ľahké nájsť darcu, ktorý je dostatočne geneticky podobný, aby sa kvalifikoval ako darca.

V zásade by mala byť možnosť transplantácie kmeňových buniek vyšetrená u všetkých pacientov s vysokorizikovým MDS predtým, ako napríklad zasiahne do metabolizmu DNA. Ak transplantácia kmeňových buniek nie je možná, použijú sa ostatné metódy liečby.

Myelodysplastický syndróm: priebeh a prognóza ochorenia

Celkovo je prognóza pre MDS dosť zlá. Obzvlášť nepriaznivými faktormi sú vysoký podiel blastov v krvi, komplexné chromozomálne zmeny, vysoká úroveň rozpadu buniek v krvnom teste, staroba, predchádzajúce choroby a znížený celkový stav.

V závislosti od rizikovej skupiny sa diagnóza „myelodysplastického syndrómu“ líši v závislosti od dĺžky života a priebehu ochorenia. Pacienti s vysokým rizikom prežívajú v priemere päť mesiacov. Pri vysokorizikovom MDS však niekedy existuje možnosť terapie kmeňovými bunkami, a teda potenciálna šanca na vyliečenie. Ak existuje typ ochorenia s nízkym rizikom, priemerná dĺžka života sa môže predĺžiť v priemere na 68 mesiacov. Viac ako 60 percent zomiera na infekcie, krvácanie alebo náhlu akútnu myeloidnú leukémiu (AML). Tieto komplikácie sú priamym dôsledkom myelodysplastického syndrómu.

Tagy:  zdravie mužov výživa Dieťa dieťa