Downov syndróm
a Martina Feichter, lekárska redaktorka a biológkaMartina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.
Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.
Downov syndróm, známy tiež ako trizómia 21, je chromozomálna porucha. Postihnutí ľudia majú tri kópie chromozómu číslo 21 - spravidla každá osoba má iba dve. Nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje fyzický a duševný vývoj. To, ako závažné sú účinky, sa líši od človeka k človeku. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o Downovom syndróme!
Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q90
Stručný prehľad
- Čo je to Downov syndróm? Nie je to choroba, ale genetická anomália. To znamená, že genetická výbava postihnutých sa líši od „normálneho stavu“.
- Príčiny: Vo všetkých alebo v niektorých telesných bunkách postihnutých sú tri (namiesto dvoch) kópií chromozómu 21. Preto sa Downov syndróm nazýva aj trizómia 21.
- Frekvencia: najbežnejšia odchýlka od normálneho počtu chromozómov (numerická chromozómová abnormalita). Odhaduje sa, že jedno z každých 650 detí sa narodí s Downovým syndrómom. V Nemecku je postihnutých asi 30 000 až 50 000 ľudí.
- Typické príznaky: vrátane krátkej hlavy, plochej zadnej časti hlavy, okrúhlej a plochej tváre, šikmých očí s jemným záhybom vo vnútornom kútiku oka, väčšinou otvorených úst so zvýšeným slinením, brázdy na štyroch prstoch, medzery v sandáloch, nízkeho vzrastu
- Možné dôsledky: srdcové chyby, malformácie v zažívacom trakte, ortopedické problémy (ako napríklad ploché nohy), poruchy sluchu a zraku, zvýšená náchylnosť na infekcie, poruchy dýchania súvisiace so spánkom, zvýšené riziko leukémie, epilepsia, autoimunitné ochorenia, autizmus, ADHD atď., ale aj mentálnym postihnutím špeciálne schopnosti, ako je hudobný talent
- Liečba: cielená individuálna podpora (čo najskôr), napríklad prostredníctvom fyzioterapie, pracovnej terapie a logopédie; chirurgická liečba malformácií orgánov a kostry; Liečba sprievodných chorôb
Downov syndróm: symptómy a dôsledky
Ľudia s Downovým syndrómom (trizómia 21) sa zvyčajne dajú rozpoznať podľa ich typického vzhľadu. Charakteristické príznaky Downovho syndrómu sú:
- krátka hlava (brachycefália) s plochým chrbtom hlavy, krátkym krkom a okrúhlou, plochou tvárou
- mierne šikmé oči s jemnými kožnými záhybmi vo vnútornom kútiku oka (epicanthus)
- zvýšená interpupilárna vzdialenosť
- svetlé, biele škvrny na dúhovke („škvrny na kefovom poli“) - miznú s vekom a s hromadením farebných pigmentov v dúhovke
- plochý, široký most nosa
- väčšinou otvorené ústa a zvýšené slinenie
- lemovaný jazyk, ktorý je často príliš veľký a vyčnieva z úst (makroglosia)
- úzke, vysoké podnebie
- nedostatočne vyvinuté čeľuste a zuby
- malé, hlboko nasadené, zaoblené uši
- prebytočná koža na zátylku, krátky krk
- krátke široké ruky s krátkymi prstami
- Brázda na štyri prsty (priečna brázda na dlani, začínajúca pod ukazovákom a pokračujúca pod malý prst)
- Medzera medzi sandálmi (veľký priestor medzi prvým a druhým prstom)
Šikmé oči a plochý nos sa vyskytujú nielen u ľudí s Downovým syndrómom, ale aj v mongolskom kmeni. Preto bol Downov syndróm populárne známy ako „mongolizmus“ a postihnutí ako „mongoloidný“. Z etických dôvodov by sa však tieto výrazy už nemali používať.
Medzi ďalšie vlastnosti Downovho syndrómu patria slabo vyvinuté svaly (nízke svalové napätie) a oneskorené reflexy. Rast tela postihnutých je pomalší a sú podpriemerné (nízkeho vzrastu). Okrem toho výrazná slabosť spojivového tkaniva spôsobuje, že kĺby sú nadmerne pohyblivé.
Downov syndróm: zdravotné dôsledky
Trisomy 21 môže ovplyvniť zdravie. Srdcové chyby sú obzvlášť bežnými znakmi trizómie 21. Vyskytujú sa u približne polovice všetkých ľudí s Downovým syndrómom. Bežnou srdcovou vadou je takzvaný AV kanál (atrioventrikulárny kanál). Ide o defekt septa medzi predsieňami a komorami. Spôsobuje dýchavičnosť, poruchy rastu a opakujúce sa zápaly pľúc. V mnohých prípadoch nie je srdcová septa medzi srdcovými komorami tiež úplne uzavretá (defekt komorovej septa).
Downov syndróm je tiež veľmi často spojený s malformáciami v gastrointestinálnom trakte, napríklad zúžením v oblasti tenkého čreva alebo malformáciami konečníka. Časté sú aj poruchy sluchu a zraku.
Pretože je imunitný systém nedostatočne vyvinutý, sú ľudia náchylnejší na infekcie, najmä v dýchacích cestách. Mnoho detí s Downovým syndrómom je náchylných na zápal stredného ucha, zápal priedušiek a zápal pľúc.
V mnohých prípadoch je trizómia 21 spojená s poruchou dýchania spojenou so spánkom (obštrukčná spánková apnoe), niekedy sprevádzaná chrápaním: horné dýchacie cesty sa počas spánku uvoľňujú a zužujú, čo vedie k krátkym prestávkam v dýchaní. Nasýtenie kyslíka v krvi zakaždým klesá. Mozog na to reaguje impulzom prebudenia. Ovplyvnení však rýchlo znova zaspia a zvyčajne si nevedia spomenúť na krátke obdobia bdelosti nasledujúci deň. Cez deň sú však často unavení, pretože chýba pokojný a dôsledný spánok.
Ďalším dôsledkom trizómie 21 je zvýšené riziko akútnej leukémie (typ rakoviny krvi): je to až 20 -krát viac ako u detí bez tejto chromozomálnej abnormality. Na chromozóme 21 je niekoľko génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu vo vývoji leukémie. Takzvaná akútna myeloidná leukémia (AML) je pri Downovom syndróme bežnejšia než akútna lymfoblastická leukémia (ALL) - u detí bez trizómie 21 je to presne naopak.
Okrem leukémie sú pri Downovom syndróme častejšie ako v bežnej populácii epileptické záchvaty (epilepsia) a autoimunitné ochorenia. K posledným patrí napríklad:
- Diabetes mellitus 1. typu
- Celiakia
- Chronické reumatické ochorenie v detstve (juvenilná reumatoidná artritída, nazývaná tiež juvenilná idiopatická artritída)
- autoimunitné poruchy štítnej žľazy (ako je Hashimotova tyroiditída).
Pri trizómii 21 sú navyše často pozorované ortopedické problémy. Patria sem napríklad malpozície v oblasti krku a ramien, ako aj v bedrách (dysplázia bedrového kĺbu), nestabilné koleno a malformácie chodidiel (napríklad ploché nohy).
Ľudia s Downovým syndrómom majú navyše zvýšené riziko problémov so správaním alebo psychiatrických chorôb, napríklad ADHD, autizmu, úzkostných porúch a emočných problémov až po depresiu.
Downov syndróm tiež ovplyvňuje plodnosť: chlapci alebo muži s trizómiou 21 sú zvyčajne sterilní (neplodní). Postihnuté dievčatá a ženy sú naopak plodné (aj keď v obmedzenej miere). Pravdepodobnosť, že počas tehotenstva prenesú chromozomálnu abnormalitu na nenarodené dieťa, sa pohybuje okolo 50 percent.
Downov syndróm: mentálne obmedzenia
Downov syndróm je hlavnou príčinou vrodeného mentálneho postihnutia. Trizómia 21 deti sa často učia hovoriť neskôr ako ostatné deti, čiastočne preto, že majú slabší sluch. Aj preto je niekedy ich jazyk ťažko zrozumiteľný. V mnohých prípadoch trvá ľuďom dlhšie porozumieť problému. Keď sa majú naučiť nové veci, je pre nich často ťažké spomenúť si na to, čo sa už naučili. Motorický vývoj je oneskorený - deti začnú neskoro plaziť alebo chodiť.
Intelektuálne schopnosti sú viac -menej obmedzené. Niektorí trpiaci sú ťažko mentálne postihnutí (ale to je pomerne zriedkavé), zatiaľ čo iní majú takmer priemernú inteligenciu. Platí nasledujúce: Intelektuálny vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom závisí nielen od jeho genetickej výbavy, ale aj od toho, či a do akej miery sú podporované.
Downov syndróm: špeciálne schopnosti
Trisomy 21 neznamená len malformácie a obmedzenia. Ľudia s Downovým syndrómom majú silné emocionálne schopnosti a dobrú povahu: sú milujúci, nežní, priateľskí a veselí. Navyše, mnohí sú hudobne nadaní a majú silný zmysel pre rytmus.
Downov syndróm: príčiny a rizikové faktory
Downov syndróm je spôsobený chybou vo vytváraní zárodočných buniek (vaječných buniek alebo spermií):
Bunky vajec a spermií vznikajú delením buniek z prekurzorových buniek s normálnym dvojitým súborom chromozómov (chromozómy = nosiče genetického zloženia). Táto dvojitá sada chromozómov obsahuje 22 párových autozómov a dva pohlavné chromozómy (XX u žien a XY u mužov). To je teda spolu 46 chromozómov.
V procese delenia je genetická informácia normálne rovnomerne distribuovaná do vyvíjajúcich sa zárodočných buniek, z ktorých každý má potom jednoduchý súbor chromozómov (22 autozómov a jeden pohlavný chromozóm = 23 chromozómov). V prípade neskoršieho oplodnenia môže z fúzie vaječnej bunky a spermií vzniknúť bunka s normálnym dvojitým súborom chromozómov, z ktorej potom dieťa vychádza nespočetným delením buniek.
Pri rozdeľovaní 46 chromozómov do zárodočných buniek, ktoré sa vytvoria, môžu nastať chyby: Niekedy dve kópie chromozómu omylom skončia v jednej a tej istej novej zárodočnej bunke. To potom má celkom 24 namiesto 23 chromozómov. Ak sa neskôr počas oplodnenia spojí s inou „normálnou“ zárodočnou bunkou, výsledkom je takzvaná trizómová bunka - obsahuje tri kópie predmetného chromozómu - spolu 47 chromozómov. Pri Downovom syndróme je chromozóm číslo 21 prítomný v troch (namiesto dvoch) verziách. Lekári rozlišujú rôzne formy Downovho syndrómu: voľná trizómia 21, mozaiková trizómia 21 a translokačná trizómia 21.
Bezplatná trizómia 21
Všetky telesné bunky sú vybavené tretím chromozómom 21. Takmer vždy ide o spontánnu novú mutáciu. To znamená, že voľná trizómia 21 zvyčajne vzniká náhodou, t.j. bez zjavného dôvodu. Asi 95 percent všetkých ľudí s Downovým syndrómom má bezplatnú trizómiu. Toto je zďaleka najbežnejší variant chromozomálnej poruchy.
Tak vzniká voľná trizómia 21
Mozaiková trizómia 21
Niekedy sa prebytočný tretí chromozóm 21 opäť stratí počas delenia buniek počas embryonálneho vývoja v jednej bunke („záchrana trizómie“), ale v iných nie. To znamená, že sa v dôsledku toho vyvinú „normálne“ a trizómové bunkové línie. Telo dieťaťa sa teda skladá z buniek so 46 a 47 chromozómami.
K rovnakému výsledku dôjde, ak k oplodneniu dôjde normálne (oplodnená vajíčková bunka má 46 chromozómov), ale v následnom embryonálnom vývoji dôjde k chybe: Keď sa rozdelí jedna bunka, v dcérskej bunke môžu byť omylom tri chromozómy 21 (a iba jedna kópia v druhej dcérskej cele). Aj tu sa vo výsledku vyvíjajú „normálne“ aj trizómové bunkové línie.
Trizómia mozaiky sa vyskytuje približne u dvoch percent všetkých ľudí s Downovým syndrómom. V závislosti od toho, či má dotknutá osoba viac „normálnych“ alebo viac trizómových buniek, sú charakteristiky Downovho syndrómu rôzne výrazné.
Translokačná trizómia 21
Táto forma Downovho syndrómu má zvyčajne pôvod v rodičovi s takzvanou „vyváženou“ translokáciou 21. To znamená: Postihnutý rodič má vo svojich telesných bunkách normálne dve kópie chromozómu 21. Jeden z nich je však pripojený k inému chromozómu (translokácia). Na samotného rodiča to nemá žiadne dôsledky. Pri počatí dieťaťa však môže vzniknúť „nevyvážená“ translokácia 21: Dieťa má potom tri kópie chromozómu 21 vo všetkých bunkách tela, z ktorých jedna je pripojená k inému chromozómu.
Translokačná trizómia 21, ktorá je založená na vyváženej translokácii jedného rodiča, sa môže v rodine vyskytovať častejšie. To znamená, že niekoľko detí postihnutého rodiča môže mať Downov syndróm (vo forme translokačnej trizómie 21).
Len zriedka sa spontánne vyvinie translokačná trizómia 21 buď krátko pred alebo po oplodnení vajíčkovej bunky.
Translokačná trizómia 21 predstavuje asi tri percentá všetkých prípadov Downovho syndrómu.
Downov syndróm: rizikové faktory
V zásade platí, že pri každom tehotenstve existuje možnosť, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom (alebo inou genetickou poruchou). Ako však matka starne, pravdepodobnosť toho rastie. U žien vo veku 35 až 40 rokov sa 1 z 260 detí narodí s trizómiou 21. U 40 až 45-ročných tehotných žien je tento pomer už 1 ku 50.
Vedci majú podozrenie, že delenie vajíčok je náchylnejšie na poruchy, pretože žena starne. To by mohlo uľahčiť chyby v delení chromozómov. To, či rolu hrá aj vek otca, je kontroverzné.
Vedci diskutujú aj o ďalších faktoroch, ktoré môžu prispieť k Downovmu syndrómu. Patria sem na jednej strane endogénne (vnútorné) faktory, ako sú určité varianty génov. Na druhej strane sú podozrivé aj exogénne (vonkajšie) vplyvy, napríklad škodlivé žiarenie, zneužívanie alkoholu, nadmerné fajčenie, používanie perorálnych kontraceptív alebo vírusová infekcia v čase oplodnenia. Význam týchto faktorov je však kontroverzný.
Downov syndróm: vyšetrenia a diagnostika
V rámci prenatálnej diagnostiky možno pred narodením určiť, či má dieťa Downov syndróm (alebo inú chromozomálnu poruchu alebo genetické ochorenie). Možných je niekoľko vyšetrovacích metód:
Takzvané neinvazívne postupy, ako je skríning v prvom trimestri (ultrazvuk a krvný test) a trojitý test (krvný test), sú pre matku a dieťa bezrizikové. Najmä skríning v prvom trimestri (na konci prvého trimestra gravidity) poskytuje dobrý dôkaz o trizómii 21 u nenarodeného dieťaťa, neumožňuje však spoľahlivú diagnózu. Výsledok skríningu poskytuje iba hodnotenie toho, ako vysoké je riziko „Downovho syndrómu“ u nenarodeného dieťaťa.
Aby bolo možné s istotou diagnostikovať Downov syndróm, je potrebná priama analýza chromozómov dieťaťa. Materiál vzorky sa získava zo vzorky tkaniva z placenty (odber choriových klkov), amniocentézy (amniocentéza) alebo vzorky krvi plodu (punkcia pupočníka). Všetky tri postupy sú intervenciami na maternici (invazívne metódy). Sú spojené s určitým rizikom pre dieťa. Preto sa používajú iba v špecifických podozrivých prípadoch, napríklad ak sú ultrazvukové nálezy nejasné. Dokonca aj s tehotnými ženami Riziko potratu v dôsledku postupu a riziko Downovho syndrómu od 35 rokov sa navzájom vylučujú. Preto od tohto veku ponúkajú tehotným ženám vyšetrenie plodovej vody.
Podrobne postupy
Ultrazvuk (sonografia): Prvým znakom trizómie 21 je často zosilnený záhyb krku u plodu (test priehľadnosti krku, meranie záhybu krku). Ide o dočasný opuch krku, ku ktorému dochádza medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Indikuje chromozomálnu poruchu dieťaťa.
Lekár okrem toho pomocou ultrazvuku identifikuje vnútorné a vonkajšie malformácie alebo zvláštnosti, ktoré môžu byť spôsobené ďalším chromozómom 21. Príkladom je skrátená nosová kosť, malá hlava, krátke ruky a nohy alebo medzera v sandáli. Špeciálnou ultrazvukovou metódou (dopplerovská sonografia) je možné vizualizovať prietok krvi v srdci a veľkých srdcových cievach. Lekár tak môže identifikovať srdcové chyby, ktoré sú pri Downovom syndróme celkom bežné.
Skríning v prvom trimestri: Tu sú uvedené určité výsledky merania z ultrazvukového vyšetrenia (vrátane testu priehľadnosti krku), krvného testu s určením dvoch hodnôt (HCG a Papp-A), ako aj z individuálnych rizík, ako je vek sumarizuje sa anamnéza matky alebo rodiny. To dáva štatistickú hodnotu rizika trizómie 21 u nenarodeného dieťaťa.
Trojitý test: Najprv sa v materskom krvnom sére zmerajú tri parametre - detský proteín alfa -fetopropteín (AFP) a materské hormóny estriol a HCG. Z výsledkov merania, spolu s vekom matky a časom tehotenstva, je možné vypočítať riziko trizómie 21 u dieťaťa.
Odber vzoriek choriových klkov: Choriové klky sú súčasťou placenty. Z nich sa získa vzorka tkaniva na chromozómovú analýzu. Choriové klky majú rovnaký genetický materiál ako nenarodené dieťa, pretože pochádzajú aj z oplodnenej vaječnej bunky. Vyšetrenie sa môže vykonávať približne od 11. týždňa tehotenstva.
Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody): Lekár odoberie jemnou dutou ihlou vzorku plodovej vody z brušnej steny nastávajúcej matky. Plávajú v ňom príležitostné detské bunky. Vaša genetická výbava môže byť vyšetrená v laboratóriu na genetické poruchy, ako je trizómia 21. Vyšetrenie plodovej vody je možné najskôr až v 14. týždni tehotenstva.
Odber krvi plodu: Tu lekár odoberie vzorku krvi nenarodeného dieťaťa z pupočníka (punkcia pupočníka). Obsiahnuté bunky sa skúmajú na počet chromozómov. Najskorší možný termín punkcie pupočníka je okolo 19. týždňa tehotenstva.
PrenaTest a Panorama-Test
Ešte pred niekoľkými rokmi bolo možné trizómie, ako je Downov syndróm, u nenarodeného dieťaťa diagnostikovať iba pomocou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (odber choriových klkov, amniocentéza, odber krvi plodu). Tieto postupy však môžu pri odbere vzorky spôsobiť potrat.
Medzitým sú k dispozícii niektoré špeciálne krvné testy, ako napríklad PrenaTest alebo Panorama test, na diagnostikovanie trizómie nenarodených detí: Môžu tiež s vysokou pravdepodobnosťou odhaliť Downov syndróm a iné chromozómové poruchy, ale bez zvýšenia rizika potratu.
PrenaTest, Panorama Test a podobné krvné testy vychádzajú zo skutočnosti, že stopy genómu dieťaťa je možné zistiť aj v krvi tehotnej ženy. Tieto „útržky DNA“ od nenarodeného dieťaťa je možné odfiltrovať a vyšetriť na Downov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality.
Viac o týchto testovacích postupoch si môžete prečítať v článku PrenaTest a Panorama-Test.
Skúška harmónie
Rovnako ako PrenaTest a Panorama-Test, aj Harmony-Test patrí k neinvazívnej prenatálnej diagnostike (NIPD). Je tiež vhodný na stanovenie Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít u nenarodeného dieťaťa s vysokým stupňom istoty.
Test Harmony (ako porovnateľné krvné testy) je určený pre tehotné ženy so zvýšeným rizikom chromozómových abnormalít u nenarodeného dieťaťa. To môže byť napríklad vtedy, ak skríning v prvom trimestri priniesol abnormálny výsledok alebo ak sa v rodine už vyskytuje Downov syndróm alebo iné chromozómové abnormality.
Test Harmony a ďalšie neinvazívne krvné testy na prenatálnu diagnostiku doteraz spravidla neplatili zdravotné poisťovne.
Všetko, čo potrebujete vedieť o tomto krvnom teste, si môžete prečítať v článku o teste Harmony.
Downov syndróm: liečba
Nadbytočný chromozóm 21 nemožno zablokovať ani vypnúť - Downov syndróm sa teda nedá vyliečiť. Postihnutým deťom prospieva dôsledná starostlivosť a podpora. Cieľom je obmedziť obmedzenia (napríklad problémy s jemnou motorikou) a plne využiť možnosti individuálneho rozvoja detí s Downovým syndrómom. Okrem toho by sa zdravotné problémy súvisiace s trizómiou 21 mali liečiť čo najlepšie (napr. Srdcové chyby).
Predpokladom je, aby sa cielené financovanie začalo čo najskôr. To zvyšuje šancu, že deti s trizómiou 21 budú neskôr môcť viesť život tak nezávislý, ako je to len možné.
V nasledujúcom texte nájdete niekoľko príkladov možností terapie a podpory pre Downov syndróm. Každé dieťa by malo dostať individuálne, primerané zaobchádzanie prispôsobené jeho vlastným potrebám.
chirurgia
Niektoré orgánové malformácie, ako sú malformácie konečníka a srdcové chyby, je možné opraviť chirurgicky. To môže výrazne zlepšiť kvalitu života postihnutých. Chirurgický zákrok je tiež užitočný pri ortopedických problémoch, napríklad v prípade nestabilných kolenných kĺbov alebo malformácií chodidla.
Fyzioterapia a pracovná terapia
Fyzioterapia (napr. Podľa Bobatha alebo Vojtu) podporuje motorický vývoj detí s Downovým syndrómom. Slabé svaly a uvoľnené spojivové tkanivo sú posilnené a precvičené. Koordináciu pohybov tela a kontrolu držania tela je možné zlepšiť aj vhodnými fyzioterapeutickými opatreniami. Pracovnou terapiou je možné podporiť aj jemnú motoriku a vnímanie detí.
Pre úspech liečby je rozhodujúci výber terapeuta (dieťa mu musí dôverovať) a individuálne prispôsobený terapeutický plán. Je tiež dôležité, aby sa k cvičeniam pristupovalo hravou formou a aby dieťa nebolo vystavované vysokému tlaku.
Jazykové školenie
Rozvoj reči u detí s Downovým syndrómom je možné podporovať niekoľkými spôsobmi. Jazykovými a rečovými cvičeniami (doma aj vo vlastnej jazykovej triede - logopédia) je možné zlepšiť komunikačné a vyjadrovacie schopnosti detí. Pomáha tiež, keď s vami ostatní hovoria pomaly a jasne. Najlepšie je, ak to, čo sa hovorí, podporujú znaky. Pretože deti s Downovým syndrómom si môžu vizuálne dojmy ľahšie zapamätať ako informácie, ktoré vnímajú iba ušami. Používanie znakov môže podporovať osvojovanie jazyka približne od dvoch rokov.
Porucha sluchu zasahuje do učenia sa hovoriť. Preto by sa malo liečiť včas. Vysoký, špicatý podnebie typické pre Downov syndróm a nesprávne zarovnané zuby môže byť čiastočne zodpovedné, ak postihnutí hovoria ťažko. Pomôcť tu môže zubár alebo čeľustný ortopéd (napríklad s podnebím podnebia).
Duchovný a sociálny pokrok
Rodina a priatelia sú pre ľudí s Downovým syndrómom veľmi dôležití. Práve v tomto prostredí sa môžu najlepšie naučiť a precvičiť sociálne správanie.
Ak je to možné, deti s Downovým syndrómom by mali navštevovať inkluzívnu materskú školu. Takéto zariadenia prijímajú zdravé deti aj deti s telesným alebo mentálnym postihnutím. Okrem pedagógov tam pracujú špeciálne vyškolení pracovníci, ktorí deťom poskytujú cielenú podporu.
V škole deti s Downovým syndrómom často nedokážu držať krok so zvyškom triedy. Naučiť sa niečo nové trvá dlhšie a viac praxe. Rozumnou alternatívou môžu byť napríklad integračné triedy alebo školy pre ľudí s poruchami učenia. V zásade však majú všetky deti v Nemecku právo navštevovať bežné školy. Ako úspešné to môže byť, ukazuje príklad Španiela Pabla Pinedu, ktorý vyštudoval psychológiu a pedagogiku a stal sa učiteľom. Je prvým akademikom v Európe s Downovým syndrómom.
Trpezlivosť a empatia
Deti s Downovým syndrómom sú schopné učiť sa - potrebujú len veľa času a empatie. Na tlak a prehnané požiadavky spravidla reagujú veľmi citlivo a odvracajú sa.
Špecificky sa liečia sprievodné ochorenia trizómie 21, ako je epilepsia, spánkové apnoe alebo leukémia.
Downov syndróm: priebeh a prognóza
Downov syndróm môže mať veľmi odlišné účinky na duševný a fyzický vývoj. V niektorých prípadoch je v dospelosti možný nezávislý život s Downovým syndrómom. Existujú však aj postihnutí, ktorí sú v dôsledku ťažkého mentálneho postihnutia celý život odkázaní na trvalú starostlivosť.
Individuálna včasná podpora a starostlivá lekárska starostlivosť od narodenia sú tiež nevyhnutné pre dobrý vývoj detí s Downovým syndrómom.
Downov syndróm: priemerná dĺžka života
Prognóza Downovho syndrómu závisí predovšetkým od rizika leukémie a typu srdcovej chyby. Väčšinu srdcových chýb je však dnes možné liečiť dobre. Ľudia s Downovým syndrómom sú navyše náchylnejší na infekcie. Vďaka týmto faktorom je detská úmrtnosť najvyššia. Dospelí ľudia s Downovým syndrómom starnú predčasne a ich mentálna výkonnosť sa na začiatku znižuje. Napriek všetkému sa dĺžka života postihnutých za posledných niekoľko desaťročí predĺžila - vďaka zlepšenej podpore a starostlivosti, ako aj liečbe sprievodných chorôb. V roku 1929 žili deti s Downovým syndrómom v priemere iba deväť rokov. Naopak, štúdie z roku 2002 ukázali priemernú dĺžku života 60 rokov.
Ďalšie informácie
Vodítko:
- Usmernenie „Downov syndróm u detí a mladistvých“ Nemeckej spoločnosti pre detskú a dorastovú medicínu
Svojpomocné skupiny:
- Pracovná skupina DOWN-Syndrom e.V.: Https://www.down-syndrom.de/index.php
- Network Down Syndrome Network Germany e.V.: Http://www.down-syndrom-netzwerk.de/
