Achalasia

DR. med. Julia Schwarz je nezávislá spisovateľka na lekárskom oddelení

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Achalázia je zriedkavé chronické ochorenie pažeráka. Postihnutých hlavne trápi nepohodlie pri prehĺtaní. Ďalšími typickými príznakmi achalázie sú grganie nestráveného jedla z pažeráka, bolesť za hrudnou kosťou, chudnutie a zápach z úst. Ak sa achalázia nelieči, môže spôsobiť vážne komplikácie. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o príznakoch, rizikách a možnostiach liečby achalázie.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q39K22

Achalasia: popis

Achalasia je ochorenie pažeráka, ktoré ľuďom sťažuje prehĺtanie. Pri prehĺtaní sú kontrakčné pohyby pažeráka normálne presne synchronizované s časom, v ktorom sa otvára sval dolného zvierača: Pohyby pažeráka podobné vlnám „La Ola“ nesú potravinovú dužinu cez pažerák. Na dolnom konci sa zvierač uvoľní presne v pravý čas a jedlo sa môže dostať do žalúdka. Pri achalázii sú sťahovacie pohyby (peristaltika) pažeráka na jednej strane spravidla oslabené a navyše už nie sú presne koordinované so svalom dolného zvierača. Na druhej strane je sval zvierača trvalo napnutý (grécka achalóza = nedostatok relaxácie), takže sa už nemôže dostatočne rozťahovať.

V dôsledku toho sa potravinová dužina v dôsledku narušenej peristaltiky prestáva normálne prepravovať cez pažerák. Navyše sa hromadí pred trvalo napätým dolným pažerákovým zvieračom, čo spôsobuje typické symptómy achalázie. Patria sem najmä ťažkosti s prehĺtaním tuhej potravy (dysfágia) a dusenie nestrávených čiastočiek potravy z pažeráka do orofaryngu.

Achalasia: koho sa to týka?

Achalasia je zriedkavá. Každý rok asi jeden zo 100 000 ľudí dostane achaláziu. Postihnutá je väčšina ľudí v strednom veku, t.j. vo veku od 30 do 50 rokov. Niekedy však ochorejú aj deti, mladiství alebo starší ľudia. Ak sa achalázia vyskytne v detstve, často je na vine genetická príčina, ako je takzvaný triple A syndróm.

Rozdiel medzi primárnou a sekundárnou achaláziou

Lekári rozlišujú primárnu a sekundárnu achaláziu. Primárna achalázia je najbežnejším typom. Lekári to nazývajú primárna achalázia, ak príčinu achalázie nemožno jednoznačne identifikovať. Ako sa vyvíja primárna achalázia, stále nie je jasné. Pri zriedkavejšej sekundárnej achalázii však existujú jasné príčiny, ako je rakovina pažeráka alebo Chagasova choroba. Tieto ochorenia poškodzujú nervové cesty v oblasti pažeráka, takže dochádza k narušeniu normálnej funkcie pažerákových kontrakcií a pažerákového zvierača. Pre sekundárnu achaláziu je typické, že ťažkosti s prehĺtaním sa zvyšujú oveľa rýchlejšie ako pri primárnej achalázii. Starší ľudia sú častejšie postihnutí sekundárnou achaláziou.

Achalázia: príznaky

Typickými znakmi achalázie sú ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a grganie nestráveného jedla (regurgitácia). Existujú aj ďalšie sťažnosti, ako napríklad bolesť za hrudnou kosťou, strata hmotnosti a zápach z úst.

Príznaky achalázie - ťažké prehĺtanie

Spočiatku sú príznaky väčšinou mierne a vyskytujú sa len sporadicky. V počiatočných štádiách ochorenia majú pacienti problémy iba s prehĺtaním tuhej stravy. Pri prehĺtaní majú pocit, že im jedlo uviazlo v hrdle a podľa toho pijú. Zvýšenie množstva vody, ktorú pijete, znamená, že sa jedlo lepšie dostane do žalúdka. Niektorí trpiaci navyše pociťujú pocit tlaku v oblasti hrudníka za hrudnou kosťou. V pokročilom štádiu ochorenia už tekutiny nemožno prehĺtať alebo len s ťažkosťami. Postihnutým to spôsobuje značné problémy. Porucha prehĺtania je na jednej strane emocionálne veľmi stresujúca, na druhej strane postihnutí veľmi schudnú, čo výrazne znižuje ich fyzickú výkonnosť.

Príznaky achalázie - grganie nestrávených častíc jedla

V pokročilom štádiu vedie achalázia k nechcenému grganiu. Nestrávené jedlo často zostáva z pažeráka späť do úst. K spontánnej regurgitácii nestrávených zvyškov potravy dochádza obzvlášť často vtedy, keď pacient leží a gravitačný účinok už nepôsobí ako „brzda“.

Niektorí pacienti sa cítia veľmi nafúknutí a tiež zvracajú. Pacientovi chýba horká chuť v ústach typická pre refluxnú chorobu, pretože jedlo v achalázii ešte neprišlo do styku so žalúdočnou kyselinou. Pretože dolný pažerákový zvierač je pri achalázii trvale napätý, postihnutí nemajú žiadne alebo len veľmi zriedkavo pálenie záhy.

Mnoho pacientov sa dusí nestráveným jedlom, keď sa dostane do priedušnice (aspirácia). Stáva sa to najmä v noci, keď pacienti ležia. Reflux jedla môže v noci viesť k záchvatom kašľa. Častice jedla v priedušnici a prieduškách (aspirácia) môžu navyše spôsobiť zápal pľúc.

Viac symptómov achalázie

Pri výraznej achalázii postihnuté výrazne schudnú. Pri primárnej achalázii telesná hmotnosť v priebehu mesiacov alebo rokov pomaly klesá a zvyčajne predstavuje maximálne desať percent pôvodnej telesnej hmotnosti. Pri sekundárnej achalázii môže byť chudnutie výraznejšie a tiež postupovať v oveľa kratšom časovom období.

Niektorí pacienti majú kvôli achalázii tiež silnú bolesť za hrudnou kosťou (retrosternálna bolesť), ktorá sa vyskytuje najmä pri prehĺtaní. Ak sa zameriava na veľmi výraznú bolesť pri achalázii, lekári ju niekedy označujú aj ako „hypermotilná achalázia“.

Pretože sa potravinová dužina hromadí pred trvalo napätým dolným pažerákovým zvieračom, jedlo zostáva v pažeráku. Tieto sú kolonizované a rozkladané baktériami. V dôsledku toho môžu postihnutí trpieť výrazným zápachom z úst (foetor ex ore, halitóza).

Achalázia: príčiny a rizikové faktory

Akt prehĺtania je komplikovaný, jemne vyladený proces, ktorý vyžaduje presne načasované ovládanie svalov pažeráka nervovými impulzmi. Ak táto kontrola zlyhá, peristaltika pažeráka je narušená a dolný pažerákový zvierač sa už neuvoľňuje.

Príčiny primárnej achalázie ešte nie sú úplne objasnené. Existuje dôkaz, že achalázia je spôsobená deštrukciou určitých nervových dráh a nervových centier (gangliových buniek) v pažeráku. Zvlášť postihnutý je takzvaný myenterický plexus (Auerbach plexus). Jedná sa o jemnú sieť nervov vo svalovej stene pažeráka, žalúdka a čriev.

Zatiaľ nie je známe, ako dochádza k deštrukcii nervových buniek v primárnej achalázii. Vedci napríklad považujú za možné príčiny infekciu alebo autoimunitné ochorenie. V prípade sekundárnej achalázie má naopak veda konkrétnejšiu predstavu, prečo nervové bunky odumierajú: Typickými príčinami sekundárnej achalázie sú rakovina pažeráka (najmä rakovina srdca) a Chagasova choroba. Pri oboch ochoreniach sú poškodené nervové bunky v stene pažeráka. Chagasova choroba je parazitárne ochorenie prenášané plošticou, ktoré sa vyskytuje hlavne v Strednej a Južnej Amerike a pravdepodobne bude hrať úlohu len v zriedkavých prípadoch vo vývoji achalázie v Nemecku.

V zriedkavých prípadoch je dedičná aj achalázia

Ak sú deti a mladiství už postihnutí achaláziou, často za to môže genetická príčina. Napríklad achalázia je jedným z hlavných symptómov syndrómu trojitého A (syndróm AAA). Ochorenie je dedičné autozomálne recesívnym spôsobom a okrem achalázie zahŕňa aj ďalšie príznaky, ako je adrenálna insuficiencia a neschopnosť vytvárať slzy (akarémia). Achalázia sa často pozoruje aj pri Downovom syndróme (trizómia 21). Trpia ňou asi dve percentá ľudí s Downovým syndrómom. S achaláziou sú navyše spojené aj vzácne genetické ochorenia, ako je rodinná viscerálna neuropatia a syndróm achalázia-mikrocefália.

Achalázia: vyšetrenia a diagnostika

Správnym kontaktom pre podozrenie na achaláziu je váš všeobecný lekár alebo špecialista na vnútorné lekárstvo a gastroenterológiu. Podrobným popisom vašich sťažností podávate lekárovi cenné informácie o vašom aktuálnom zdravotnom stave (anamnéza). Ošetrujúci lekár vám môže položiť nasledujúce otázky:

• Máte ťažkosti s prehĺtaním, napríklad máte pocit, že vám jedlo uviazlo v krku?
• Zlepšuje sa tento pocit, keď pijete tekutiny?
• Musíte občas vykopať nestrávené zvyšky jedla?
• Bolí vás to, keď prehĺtate?
• Schudli ste
• Všimli ste si zápach z úst?

Lekár vám potom vyšetrí najmä brucho a hornú časť tela a zasvieti svetlo do úst a hrdla, aby mohol určiť prípadné zmeny. Bude tiež cítiť vaše hrdlo. Vie napríklad určiť zväčšené lymfatické uzliny na krku (čo naznačuje zápal alebo nádor) a nahmatať štítnu žľazu. Aby bolo možné s istotou diagnostikovať achaláziu, sú spravidla potrebné ďalšie vyšetrenia.

Doplňujúce vyšetrenia pri podozrení na achaláziu

Achaláziu je často možné diagnostikovať podľa typických symptómov v kombinácii so zobrazovacími testami, ako je pažerák a takzvané prehĺtanie kaše. Ak je to potrebné, funkciu dolného pažerákového zvierača je možné skontrolovať aj pomocou pažerákovej manometrie.

Ezofágus a gastroskopia (ezofagoskopia a gastroskopia)

Štruktúru slizníc v pažeráku a žalúdku je možné posúdiť pomocou odrazu cez endoskop. Reflexia navyše slúži na vylúčenie iných chorôb pažeráka a žalúdka ako zápal, zjazvenie alebo rakovina. Pacient nesmie šesť hodín pred vyšetrením nič jesť ani piť, aby mal lekár počas vyšetrenia dobrý výhľad na sliznice. Normálne je potom pažerák úplne voľný, ale pri achalázii často zostávajú v pažeráku zvyšky. Ak existuje podozrenie na achaláziu, počas endoskopického vyšetrenia by sa mala vždy odobrať vzorka tkaniva, aby sa vylúčil malígny nádor.

Vyšetrenie prehĺtania pažeráka

Takzvaný pažerákový lastovičník je metóda zobrazovania aktu prehĺtania pomocou röntgenového zariadenia a kontrastnej látky. Pacient prehltne kašu obohatenú o kontrastnú látku (zvyčajne síran bárnatý). Pri prehĺtaní sa pacientovi urobí röntgenové vyšetrenie hrdla a hrudníka. Ak je prítomná achalázia, röntgenový lúč často ukazuje prechod v tvare pohára na šampanské medzi pažerákom a vchodom do žalúdka. Vstup do žalúdka je stenčený v tvare stonky, pričom pažerák pred ním je rozšírený do tvaru lievika. Tento tvar pohára na šampanské vzniká, pretože sa dužina jedla hromadí pred zúžením dolného pažerákového zvierača a tým sa pažerák pred zúžením v priebehu času rozširuje.

Meranie tlaku v pažeráku (pažeráková manometria)

Pomocou merania tlaku pažeráka (manometria) možno určiť peristaltické pohyby pažeráka a funkciu pažerákového zvierača. Za týmto účelom je sonda s niekoľkými meracími kanálmi vývodu žalúdka vysunutá a počas procesu prehĺtania sa určuje tlak v rôznych bodoch pažeráka. Pri achalázii sú normálne kontrakčné pohyby pažeráka nekoordinované a oslabené a dolný pažerákový zvierač neustále vyvíja príliš veľký tlak na sondu, pretože sa neuvoľňuje.

Achalázia: liečba

Liečba achaláziou je potrebná, ak porucha spôsobuje nepríjemné pocity. Existuje niekoľko možností na zmiernenie symptómov achalázie. Pomocou liekov alebo špeciálnych zásahov je možné obvykle dosiahnuť zlepšenie symptómov. Cieľom terapie je znížiť zvýšený tlak v dolnom pažerákovom zvierači. Úplné vyliečenie je však len ťažko možné, pretože akonáhle sú poškodené nervové bunky, regenerujú sa len v obmedzenej miere.

Drogy z achalázie

Lieková terapia pomáha len asi desiatim percentám pacientov. Účinná látka nifedipín - pôvodne liek používaný na liečbu vysokého krvného tlaku - uvoľňuje pažerákový zvierač. Skupina účinných látok dusičnanov má podobný účinok. Liek sa užíva asi 30 minút pred jedlom. Dolný pažerákový zvierač sa teda včas uvoľní a jedlo sa tak môže ľahšie dostať do žalúdka. Pri dlhodobej liečbe však lieky prestávajú byť účinné a sú potrebné ďalšie postupy.

Achalasia - špeciálne zásahy

Zúžený prechod medzi pažerákom a žalúdkom je možné rozšíriť pomocou rôznych metód. Z nich je metóda prvej voľby balóniková dilatácia. Výnimkou sú mladí pacienti s achaláziou, pre ktorých je operácia zvyčajne rozumnejšia.

Často sa robí aj injekcia botulotoxínu priamo do dolného pažerákového zvierača. Chirurgické natiahnutie spojenia medzi pažerákom a žalúdkom sa vykonáva iba v niekoľkých prípadoch.

Expanzia balónika (dilatácia balónika)

Zúženie križovatky medzi pažerákom a žalúdkom je možné natiahnuť pomocou balónika. Dilatáciu balónika je možné vykonať počas gastroskopie, nie je teda potrebná žiadna operácia. Lekár tlačí tenkú trubičku cez ústa do pažeráka až do zúženia (stenózy) pri vstupe do žalúdka. Tam sa nafúkne malý balónik na konci tuby. To predlžuje stenózu, čo vedie k zlepšeniu symptómov u 60 percent postihnutých. V zriedkavých prípadoch (okolo päť percent) môžu komplikácie počas postupu roztrhnúť pažerák alebo vchod do žalúdka. Ak baktérie preniknú do rany, môže to spôsobiť ezofagitídu. V približne polovici prípadov sa navyše musí dilatácia balónika po niekoľkých rokoch opakovať.

Botoxová injekcia

Injekciu zriedeného botulotoxínu (Botox) do zúženého zvierača pažeráka je možné vykonať aj počas gastroskopie. Väčšina ľudí pozná botox ako nerv ochromujúci jed z kozmetickej medicíny. V pažerákovom zvierači blokuje nervové cesty, čo spôsobuje uvoľnenie zvierača. Tento typ terapie achalázie zlepšuje symptómy u 90 percent postihnutých. Príznaky achalázie sa však u mnohých pacientov opakujú už po niekoľkých mesiacoch. Zatiaľ nie je dostatok dlhodobých štúdií na to, aby bolo možné spoľahlivo posúdiť hodnotu tejto formy liečby achalázie.

Chirurgia (myotómia)

Ak pacientovi nemožno poskytnúť dostatočnú pomoc s vyššie uvedenými opatreniami, mohla by sa použiť aj operácia. To je obzvlášť užitočné pre mladých pacientov, pretože dilatácia balónov je v tejto vekovej skupine často slabá.

Pri myotómii je prerušený dolný prstencový zvierač pažeráka. Pretože v tomto procese nesmie dôjsť k poraneniu sliznice, toto prerušenie svalu môže prebiehať iba prístupovou cestou zvonku pažeráka. Chirurg si najčastejšie zvolí prístup prostredníctvom rezu v hrudníku (transtorakálny) alebo v hornej časti brucha (transabdominálny). Myotómia je veľmi účinná metóda. Pri tej istej operácii sa okrem odrezania pažerákového zvierača vykonáva aj antirefluxná chirurgia. Cieľom je zabrániť tomu, aby kyslá žalúdočná šťava prúdila späť do pažeráka.

Achalázia: priebeh choroby a prognóza

Achalasia je chronické ochorenie, ktoré sa bohužiaľ spontánne nehojí. Ťažkosti s prehĺtaním typické pre achaláziu sa zvyčajne zvyšujú v priebehu rokov alebo dokonca desaťročí. Pomocou rôznych možností liečby sa však symptómy dajú väčšinou dostatočne zmierniť.

Komplikácie achalázie

Ak sa achalázia nelieči, môže viesť k postupnému rozširovaniu (dilatácii) pažeráka. V extrémnych prípadoch sa tvorí takzvaný megaezofág, ktorý už nie je schopný transportovať chym z úst do žalúdka. Zvýšené grganie môže spôsobiť zápal pažeráka (ezofagitídu) alebo komplikácie pľúc (suchý kašeľ, chrapot a dokonca zápal pľúc).

Achalázia je spojená so zvýšeným rizikom rakoviny pažeráka (rakovina pažeráka). Riziko vzniku malígneho nádoru pažeráka u pacientov s achaláziou je 30 -krát vyššie ako u zdravých ľudí. Je to spôsobené tým, že pri neustálom strese a podráždení pažerákovej sliznice sa musia neustále vytvárať nové bunky na opravu sliznice pažeráka. Zvýšená rýchlosť delenia buniek znamená zvýšené riziko degenerácie buniek. Pacienti s achaláziou by preto mali byť pravidelne vyšetrovaní aj po úspešnej liečbe.

Tagy:  tehotenský pôrod oči túžba mať deti