Cystická fibróza

a Christiane Fux, lekárska redaktorka a Martina Feichter, lekárska redaktorka a biológka

Sophie Matzik je nezávislá autorka lekárskeho tímu

Viac o expertoch na

Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.

Ďalšie príspevky od Christiane Fux

Martina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Cystická fibróza je vrodené metabolické ochorenie. U postihnutých sú telesné tekutiny, ako sú sliny, bronchiálny hlien alebo pankreatické sekréty, oveľa tvrdšie ako obvykle. To okrem iného spôsobuje problémy s dýchaním a poruchy trávenia. Na cystickú fibrózu neexistuje liek. Dôslednou terapiou však možno priebeh ochorenia spomaliť. Prečítajte si tu o príznakoch cystickej fibrózy a o tom, ako ich liečiť.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. E84

Cystická fibróza: rýchla referencia

Popis: dedičné metabolické ochorenie, spôsobuje tvorbu hustého hlienu v pľúcach a iných orgánoch
Príznaky: problémy s dýchaním, suchý kašeľ, náchylnosť na infekcie pľúc, neprospievanie, poruchy trávenia, silná hnačka, stukovatenie pečene, znížená plodnosť
Príčiny: dedičnosť defektných génov, ktoré ovplyvňujú konzistenciu telesných tekutín. Ochorenie však prepukne iba vtedy, ak obaja rodičia prenesú na dieťa chorý gén (autozomálne recesívna dedičnosť)
Diagnostika: krvný test na imunitne reaktívny trypsín (IRT), proteín spojený s pankreatitídou (PAP), test potu, genetický test
Liečba: zahusťovadlá, bronchodilatátory, vdýchnutie, antibiotiká na bakteriálne infekcie dýchacích ciest, kortizón, modulátory CFTR, transplantácia pľúc
Prognóza: nevyliečiteľná, priebeh výrazne závisí od závažnosti a času diagnostiky, skrátenej dĺžky života

Cystická fibróza: popis

Cystická fibróza (tiež nazývaná cystická fibróza) je dedičné metabolické ochorenie. Je narušená tvorba rôznych telesných tekutín. Sekréty pľúc, pankreasu a ďalších orgánov sú viskóznejšie ako u zdravých ľudí.

Hustý hlien

Hustý hlien okrem iného upcháva malé vetvy priedušiek a potrubia vnútorných orgánov. Zvlášť zle je ovplyvnené dýchanie a trávenie. V priebehu ochorenia môžu orgány pracovať čoraz menej.

To sa deje s cystickou fibrózou

Pri cystickej fibróze upchávajú tuhé sekréty dýchacie cesty, ale aj kanály žlčníka a pankreasu

Chyba v genóme

Príčinou ochorenia sú poruchy genetického zloženia. Cystická fibróza preto nie je liečiteľná. Čas diagnostiky a závažnosť symptómov sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. U mnohých detí je cystická fibróza viditeľná od narodenia, v iných prípadoch je rozpoznaná až neskôr.

Cystická fibróza: príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu u jednotlivých pacientov veľmi líšiť. Ochorenie ovplyvňuje funkciu rôznych orgánov, ale najmä pľúc a tráviaceho systému.

Rozpoznajte prvé príznaky

Keď sa prvé príznaky objavia pri cystickej fibróze, líši sa od človeka k človeku. Vo väčšine prípadov sa príznaky cystickej fibrózy prejavia v prvom roku života. To znamená, že ochorenie je zvyčajne možné diagnostikovať včas a terapiu je možné začať rýchlo. Niektorí pacienti však majú jasné príznaky iba v dospievaní. Navyše nie každá postihnutá osoba vykazuje celú škálu možných symptómov. Intenzita symptómov sa tiež líši.

Zmenené telesné tekutiny

Pri cystickej fibróze je narušená tvorba takzvaných chloridových iónových kanálov v bunkových membránach. Tým sa zmení zloženie telesných tekutín. Najľahší spôsob, ako určiť túto zmenu potu postihnutých. Ich pot je slanejší ako u zdravých ľudí. Soli sodíka a chloridu, ktoré sú súčasťou takzvaných elektrolytov, sa hromadia vo vašom pote. Trpiaci cystickou fibrózou strácajú viac telesných solí potením.

Viacnásobné príznaky cystickej fibrózy

Ochorenie postihuje množstvo orgánových systémov. Prvé príznaky cystickej fibrózy sa často objavujú v pľúcach a zažívacom trakte. V priebehu života sa môžu vyskytnúť ďalšie sťažnosti. Príznaky je možné dobre liečiť cielenou terapiou. Príznaky však môžu byť aj hrozivé. Je to obzvlášť nebezpečné, keď sú prieduškové trubice zablokované hustým hlienom. Potom sa v extrémnych prípadoch môžu pacienti udusiť.

„Šport môže zmierniť príznaky“

Tri otázky pre

Suat Evcümen,
Špecialista na vnútorné lekárstvo a pneumológiu
1
Prečo je u niektorých ľudí cystická fibróza rozpoznaná tak neskoro?

Suat Evcümen
Cystická fibróza je genetické ochorenie. V závislosti od závažnosti mutácií existujú aj mierne kurzy, ktoré sú viditeľné až neskoro. V zásade niektoré chloridové kanály nefungujú správne, a preto sa sekréty tela pacienta zahustia. Postihuje viacero orgánových systémov, napríklad dýchacie cesty alebo trávenie. Preto sa hovorí o multisystémovej chorobe.
2
Odporúčate skríning novorodencov?

Suat Evcümen
Včasná detekcia je mimoriadne dôležitá a môže pomôcť včasnou terapiou pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia. Patrí sem napríklad podanie tráviacich enzýmov, inhalačná terapia a včasná fyzioterapeutická podpora. Z tohto dôvodu sa screening novorodencov v Nemecku vykonáva už niekoľko rokov.
3
Čo znamená diagnóza?

Suat Evcümen
Priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou sa za posledné dve desaťročia neustále zvyšuje. Vďačíme za to včasnej detekcii a skorému začiatku individuálne prispôsobených terapií. Väčšina s chorobou vyrastie a „naučí sa“ s ňou bojovať. Stále sledujeme, že cvičenie pomáha a zmierňuje príznaky. Vyhľadajte aj psychologickú pomoc.
Suat Evcümen,
Špecialista na vnútorné lekárstvo a pneumológiu
Od marca 2019 je Suat Evcümen vedúcou lekárkou v pneumológii na klinike Paracelsus v Silbersee.

Cystická fibróza: príznaky pľúc

Ťažké dýchanie a suchý kašeľ

Vo väčšine prípadov cystickej fibrózy sa pľúcne symptómy prejavia až u mierne starších dojčiat. Novorodenci zvyčajne nemajú problémy s dýchaním. U mierne starších detí majú príznaky cystickej fibrózy často formu čierneho kašľa, chronického dráždivého kašľa. Hlien v ich dýchacích cestách je zvýšený, hustý a hustý. To bráni prúdeniu vzduchu v pľúcach. V priebehu času sa vyvíjajú ťažkosti s dýchaním.

Časté infekcie

Zvýšené hromadenie hlienu v pľúcach uľahčuje baktériám usadiť sa a spôsobiť infekciu. Opakujúce sa zápaly pľúc alebo priedušiek sú spôsobené predovšetkým baktériami, ako sú stafylokoky a druhy Pseudomonas. Narušená rovnováha soli v pľúcach tiež bráni obranyschopnosti tela. Tiež môže dôjsť k krvácaniu z pľúc. Typickým znakom je vykašliavanie hlienu zmiešaného s krvou.

Napriek tomu, že pľúca sú už od útleho detstva poškodené, prvé príznaky cystickej fibrózy v dýchacích cestách sa často prejavia až v základnom školskom veku alebo dokonca neskôr. Príznaky sú niekedy viditeľné iba vtedy, ak sú už zničené veľké časti pľúcneho tkaniva alebo sú dýchacie cesty vážne zúžené.

Cystická fibróza: príznaky pankreasu

U pacientov s cystickou fibrózou sa pankreas často zapáli: Vylučuje tajomstvo, ktoré obsahuje okrem iného enzýmy na trávenie tukov a uhľohydrátov (exokrinná funkcia pankreasu). U ľudí s cystickou fibrózou sa sekrécia hromadí kvôli svojej viskozite a spôsobuje zápal pankreasu (pankreatitída).

Ako proces prebieha, tkanivo pankreasu tvrdne a zjazvuje sa. Lekári hovoria o fibróze. Fibróza postupne ničí pankreas.

Pankreas produkuje okrem tráviaceho sekrétu aj hormón inzulín (endokrinná pankreatická funkcia) v špeciálnych bunkách - beta bunkách. Okrem iného je potrebné, aby telo využilo cukor. U pacientov s cystickou fibrózou viskózna tráviaca sekrécia v pankreatických kanálikoch postupne ničí beta bunky - produkcia inzulínu je narušená a vzniká nedostatok inzulínu (obzvlášť u pacientov starších ako 10 rokov). V dôsledku toho sa môže vyvinúť forma cukrovky (diabetes mellitus): diabetes typu 3.

Cystická fibróza: príznaky žlče

Pankreas a žlčník majú spoločný kanál v čreve. Preto zápcha pankreatických sekrétov môže tiež spôsobiť zápal žlčníka. Často sa tvoria aj žlčové kamene, ktoré môžu úplne zablokovať odtok žlče zo žlčníka.

Cystická fibróza: symptómy tráviaceho traktu

Okrem sťažností na pľúca, cystická fibróza veľmi často spôsobuje príznaky v zažívacom trakte. Napríklad nedostatok žlče ovplyvňuje trávenie tukov. Výsledkom je, že pacienti často ťažko znášajú tučné jedlá. Väčšina prijatej potravy sa vylúči nestrávená. Typická je veľmi objemná a mäkká stolica.

Hnačka a spomalený rast

Postihnuté deti vrátane dojčiat často trpia silnou hnačkou. Napriek tomu, že dosť pijú a jedia, takmer vôbec nepriberajú. Zastavený rast a podvýživa sú preto ďalšími klasickými následkami choroby.

Takáto porucha trávenia sa môže vyskytnúť aj pri mnohých ďalších ochoreniach. Iba v kombinácii s problémami s dýchaním sú znakom cystickej fibrózy, ktorú by ste rozhodne mali vyšetriť.

Análny prolaps

Ako postupuje, cystická fibróza môže viesť k rôznym komplikáciám v zažívacom trakte. Najbežnejšie je to, čo je známe ako análny prolaps. Časť sliznice konečníka vystupuje z konečníka. Takýto incident musí byť operovaný čo najskôr.

Črevná obštrukcia

Často sa vyskytuje aj invaginácia čreva (intususcepcia) alebo črevná obštrukcia (ileus). Obe komplikácie sprevádzajú silné bolesti brucha a výrazné tráviace problémy. Bolesť zvyčajne prichádza v záchvatoch, najmä po jedle. Črevná obštrukcia je smrteľná, ak sa nelieči. Spazmodické, akútne bolesti brucha by preto mal vždy objasniť lekár.

Cystická fibróza: príznaky pečene

Tučná pečeň

Pečeň tiež trpí nedostatkom žlče. Mastná pečeň sa u mnohých pacientov vyvíja s tým, ako choroba postupuje. To môže byť sprevádzané únavou, stratou chuti do jedla, pocitom plnosti a plynatosti a v zriedkavých prípadoch pocitmi tlaku alebo miernej bolesti v hornej časti brucha.

Zmenšiť pečeň

V zriedkavých prípadoch sa u pacientov s cystickou fibrózou vyvinie zmenšená pečeň (cirhóza pečene). Táto závažná dysfunkcia pečene sa najskôr prejaví vo forme žltačky (žltačky). Nažltlé sfarbenie očných bielkov je znakom žltačky. Po dlhšom čase sa vyskytujú aj problémy so srdcom a výkonnosť postihnutých stále klesá.

Cystická fibróza: znížená plodnosť

Viac ako polovica všetkých pacientov s mužskou cystickou fibrózou je neplodná. Vo väčšine prípadov títo postihnutí produkujú vo svojich semenníkoch oplodniteľné spermie. Tieto sa však nemôžu dostať cez vas deferens, pretože sú blokované viskóznym hlienom.

Ženy s cystickou fibrózou sú zvyčajne menej plodné. V zásade môžu počať a nosiť dieťa. V ich vajíčkovodoch sa však hromadí tvrdý hlien, do ktorého spermie len ťažko preniknú. Pravdepodobnosť tehotenstva rýchlo klesá, najmä keď ľudia starnú.

Cystická fibróza: príznaky u detí

Cystická fibróza je genetické ochorenie. Je tu preto vždy od narodenia. Ale klasické príznaky cystickej fibrózy sa nie vždy objavia v detstve. Často však existujú nešpecifické tipy, ktorými by ste sa mali riadiť. To platí najmä vtedy, ak rodina už mala prípady cystickej fibrózy.

Príznaky v zažívacom trakte

Indikáciou metabolickej poruchy je napríklad dlhodobo nafúknutý žalúdok. Deti často trpia hnačkou. U novorodencov môže byť prejavom cystickej fibrózy veľmi oneskorený prvý pohyb čriev (Kindspech). V mnohých prípadoch dochádza k zlyhaniu prospievania a kaskadérstva, aj keď deti jedia s hladomorom. Zápcha v dôsledku ochorenia sa vyskytuje iba v zriedkavých prípadoch.

Príznaky v dýchacích cestách

Ďalšími príznakmi, ktoré môžu naznačovať cystickú fibrózu, je hrkotavé dýchanie a silný nepokoj. Mnoho detí trpí chronickým zápalom dutín. Je to obzvlášť zrejmé z bolesti v tvári, ktorú nemožno presne lokalizovať. Nosové polypy sú tiež častejšie u detí s cystickou fibrózou než u zdravých detí.

Ak deti dlhodobo trpia dýchacími problémami alebo zažívacími ťažkosťami, vždy je vhodné preventívne navštíviť lekára. U detí môžu rýchlo nastať život ohrozujúce situácie, pretože samy nedokážu formulovať svoje sťažnosti alebo nedokážu posúdiť ich závažnosť.

Cystická fibróza: príčiny a rizikové faktory

Cystická fibróza je spôsobená genetickým defektom. Patologická zmena je na siedmom chromozóme v takzvanom géne CFTR.

Gén CFTR (transmembránový regulačný gén pre cystickú fibrózu) obsahuje návod na stavbu kanála v bunkovej membráne, cez ktorý vstupujú do bunky chloridové ióny. Defektné chloridové iónové kanály blokujú transport soli do určitých buniek tela u pacientov s cystickou fibrózou.

Ovplyvnené žľazové bunky potom namiesto inak tekutého tajomstva vylučujú tuhý hlien. V pľúcach, vedľajších nosových dutinách, pankrease, v čreve, v žlčových cestách a v pohlavných žliazach sa tvoria tuhé slizničné sekréty s vysokým obsahom soli.

Cystická fibróza: aké riziko predstavuje moje dieťa?

Cystická fibróza prepukne iba vtedy, keď obaja rodičia prenesú na svoje dieťa patologicky zmenený gén CFTR. Títo rodičia sú zvyčajne obaja zdraví - majú zdravý a defektný gén CFTR.

Ľudia s cystickou fibrózou sú plodní len čiastočne. Niektorí pacienti sa stále stávajú rodičmi. Chorí otcovia alebo matky vždy prenášajú chorý gén, pretože oba gény CFTR nesú informácie o cystickej fibróze. Vaše deti však ochorejú iba vtedy, ak od druhého rodiča dostanú aj chorý gén.

Páry, ktoré mali vo svojich rodinách prípady cystickej fibrózy, by mali pred plánovaním tehotenstva vyhľadať genetické poradenstvo.

Takto sa dedí cystická fibróza

Cystická fibróza sa vyskytuje iba u detí, u ktorých sú chybné oba gény - teda matky a otca. Deti, ktoré dostanú od rodičov zdravý a chybný gén, neochorejú. Defektný gén však môžete odovzdať ďalej.

Predimplantačná diagnostika

Rodičia, ktorí by mohli svojmu dieťaťu preniesť cystickú fibrózu, môžu využiť predimplantačnú diagnostiku. Vaječné bunky sa najskôr umelo oplodnia. Prvé delenie buniek prebieha v skúmavke (in vitro).

Predtým, ako sa takto vytvorené embryo vloží do maternice ženy, skontroluje sa, či nemá zmenené genetické vlastnosti.Potom sa implantujú iba embryá, ktoré neobsahujú chorý gén.

Nezávisle na tom sa dá počas tehotenstva vyšetriť, či sa u dieťaťa neskôr vyvinie cystická fibróza.

Cystická fibróza: vyšetrenia a diagnostika

Na rozdiel od pred niekoľkými rokmi, väčšina nemocníc dnes bežne vyšetruje novorodencov. Jeho súčasťou je okrem iného vyšetrenie na cystickú fibrózu. Účasť na tomto skríningovom procese je dobrovoľná a vyžaduje si súhlas rodičov novorodenca.

Skríning v krvi a pote

Novorodencovi sa na skríning odoberie krv. Test na cystickú fibrózu má niekoľko fáz:

Krvný test: test na zvýšenie hladín imunoreaktívneho trypsínu (IRT) a proteínu spojeného s pankreatitídou (PAP). Ak existujú nejaké odchýlky, vykoná sa test potu.
Test potu: Ľudia s cystickou fibrózou majú v potu výrazne vyšší obsah soli ako zdraví ľudia. Pri teste potu pri cystickej fibróze sa meria obsah solí sodíka a chloridu v telesnom pote. U detí sa pot zhromažďuje na predlaktí a potom sa analyzuje. Ak tu vznikne podozrenie, vykoná sa genetický test.

Genetický test

U pacientov s cystickou fibrózou sa mení takzvaný gén CFTR, ktorý poskytuje stavebné pokyny pre určité iónové kanály. Tieto pokyny sú dlhé a pozostávajú z približne 6500 párov báz. Chyba sa môže vkradnúť do kódu kdekoľvek - cystická fibróza môže byť teda založená na rôznych genetických zmenách (mutáciách). Tieto majú rôzne účinky. Preto sa testujú iba najdôležitejšie odchýlky v géne CFTR.

Ak oba gény CFTR, otca a matky, vykazujú mutáciu, potom to - spolu s pozitívnym testom potu - potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy.

Rodinná história napovedá

Ak nebol vykonaný vhodný skríning novorodenca a podozrenie na cystickú fibrózu sa vyskytne neskôr, rodinný lekár alebo internista je tým správnym kontaktom. V prvom rozhovore zaznamenáva anamnézu (anamnézu). Pri podozrení na cystickú fibrózu sa hlavný dôraz kladie na rodinnú anamnézu (sú v rodine známe choroby z cystickej fibrózy? Je známe, že jeden z rodičov je nosičom defektného génu CFTR?).

Vyšetrovania

Potom sa uskutoční fyzická skúška. Lekár počúva pacientove pľúca a skenuje vnútorné orgány. Týmto spôsobom už môže vylúčiť niektoré ďalšie choroby, ktoré sú spojené s príznakmi podobnými cystickej fibróze.

Skúška potu a génový test, ako je popísané vyššie, pomôžu aj pri podozrení na cystickú fibrózu u starších detí, mladistvých alebo dospelých.

Po stanovení diagnózy môže lekár pomocou rôznych vyšetrení skontrolovať, do akej miery sú vnútorné orgány poškodené vo svojej funkcii a či sa už objavujú komplikácie alebo sekundárne ochorenia. Takéto vyšetrenia sa niekedy vykonávajú rutinne na monitorovanie postupu cystickej fibrózy.

Krvnými testami je možné napríklad určiť, či je znížená sekrécia inzulínu z pankreasu a zvýšená hladina cukru v krvi - príznaky cukrovky. V krvi je možné zmerať aj hodnoty pečeňových funkcií a koncentráciu vitamínov rozpustných v tukoch.

Koncentrácia tráviaceho enzýmu elastázy (pochádza z pankreasu) a koncentrácia tuku sa určujú vo vzorkách stolice.

Vzorky tkaniva z hrdla alebo sputa pacienta sa v laboratóriu vyšetrujú na bakteriálne infekcie.

Zobrazovacie postupy (napríklad röntgenové snímky, počítačová tomografia = CT) sú často tiež odhaľujúce. Môžu byť použité napríklad na detekciu pľúcnych infekcií. Polypy v nose sa dajú zistiť aj pomocou CT.

Merania pľúcnych funkcií (testy funkcie pľúc) ukazujú, ako dobre pľúca fungujú.

Testovanie rodinných príslušníkov

Ak sa v rodine zistí cystická fibróza, má zmysel, že vyšetrenie absolvujú aj všetci ostatní členovia rodiny. V miernych formách sa môže vyskytnúť aj cystická fibróza. Potom často trvá mnoho rokov, kým sa cystická fibróza prejaví jasnými príznakmi. Včasná diagnostika a terapia cystickou fibrózou sú však dôležité aj pre týchto pacientov, aby sa predĺžila dĺžka života.

Cystická fibróza: liečba

Na cystickú fibrózu neexistuje liek. Deti narodené s cystickou fibrózou budú po celý život trpieť následkami choroby. Kombináciou fyzioterapie, liekov a vdýchnutí je možné priebeh ochorenia výrazne spomaliť. Primárnym cieľom terapie cystickej fibrózy je umožniť postihnutým viesť čo najnormálnejší život.

Naučiť sa žiť s chorobou

Je obzvlášť dôležité, aby sa deti naučili dlhodobo zvládať túto chorobu. Deti s cystickou fibrózou by sa mali čo najskôr dozvedieť, čo choroba znamená a ako vplýva na organizmus. Na to môže byť užitočný pobyt v nemocnici so špeciálnymi tréningovými jednotkami. Deti a rodičia sa učia, ako by mali jesť, aký je šport a ako sa najlepšie správať v kritických situáciách. Rodičia a deti sú tiež informovaní o hygienických opatreniach (podľa odporúčaní Inštitútu Roberta Kocha): pravidelná a rozsiahla hygiena rúk (umývanie rúk mydlom a vodou), žiadny čalúnený nábytok a rastliny v kvetináčoch.

Pomoc pre pľúca

Na liečbu symptómov cystickej fibrózy existujú rôzne možnosti. Ktoré z nich sú v jednotlivých prípadoch užitočné, závisí od veku pacienta a závažnosti symptómov.

Expektoranti

Pacienti s cystickou fibrózou najviac trpia pľúcnymi problémami. Pravidelné vdýchnutie špeciálnymi aditívami (mukolytické činidlá) uvoľňuje hlien a uľahčuje vykašliavanie.

Bronchodilatátory

Takzvané beta-2 sympatomimetiká rozširujú priedušky, čo ešte viac uľahčuje dýchanie.

Lieky na respiračné infekcie

Zlá ventilácia pľúc spôsobuje, že ľudia s cystickou fibrózou sú náchylnejší na bakteriálne infekcie dýchacích ciest. Títo postihnutí by mali byť v počiatočnom štádiu liečení antibiotikami. Ošetrujúci lekár často predpisuje vdýchnutie antibiotík, pretože účinné látky sa dostanú priamo na cieľové miesto (pľúca). Alternatívne alebo navyše môže byť indikovaný príjem antibiotík (napr. Vo forme tabliet).

Pri závažných infekciách je často potrebné podať antibiotikum do žily (vnútrožilové). To môže byť nevyhnutné napríklad v prípade chronických infekcií Pseudomonas aeruginosa.

Plesňové infekcie dýchacích ciest je možné liečiť antimykotikami (antimykotikami). Vírusové inhibičné lieky (antivirotiká) môžu často pomôcť pri vírusových respiračných infekciách.

Protizápalové lieky

U mnohých pacientov sú dýchacie cesty často alebo chronicky zapálené. Potom sa používajú protizápalové lieky, najmä glukokortikoidy (kortizón). Môžu byť vdýchnuté, podané ústami alebo podané do žily.

Modulátory CFTR

Na liečbu cystickej fibrózy sú už niekoľko rokov k dispozícii takzvané CFTR modulátory. Tieto lieky, užívané dlhodobo, môžu zlepšiť funkciu iónových kanálov defektných mutáciou CFTR. To môže zlepšiť pľúcne funkcie pacienta, zvýšiť jeho hmotnosť, znížiť obsah soli v pote a znížiť frekvenciu pľúcnych infekcií.

Ide však o terapie špecifické pre mutácie, čo znamená: modulátory CFTR fungujú iba s určitými mutáciami, a preto iba niekedy pre určitých pacientov. Niekoľko príkladov:

Ivacaftor bol schválený ako prvý modulátor CFTR v roku 2012. Je možné ho predpísať deťom od 12 mesiacov s hmotnosťou najmenej sedem kilogramov, ak majú aspoň jednu takzvanú gatingovú mutáciu (napríklad G551D).

Pacienti s cystickou fibrózou vo veku 12 rokov a starší, ktorí majú dve kópie mutácie F508del, môžu byť liečení kombináciou dvoch modulátorov CFTR ivacaftoru a lumakaftoru.

Vedci intenzívne pracujú na ďalších liekoch, ktoré pomôžu proti iným mutáciám, ktoré sú základom cystickej fibrózy.

Fyzikálne terapie

Rôzne fyzikálne terapeutické techniky pomáhajú uvoľniť dýchacie cesty z tvrdého prieduškového sekrétu. Patrí sem drenážny sklad, vibračný drenáž, výčapná masáž a tréning kašľa. Rodičia malých detí s cystickou fibrózou sa môžu naučiť tieto techniky dychovej terapie a používať ich denne doma. Staršie deti a dospelí s cystickou fibrózou môžu vykonávať respiračnú terapiu nezávisle (po poučení terapeutom).

Transplantácia pľúc - posledná nádej

Ak je cystická fibróza závažná, je možnosťou transplantácia pľúc. Akokoľvek sa tento krok môže zdať drastický, mnoho pacientov potom môže viesť život s výrazne menším počtom symptómov.

Správna výživa pre cystickú fibrózu

Keďže pri cystickej fibróze je trávenie narušené, pacienti musia svojmu stravovaniu venovať veľkú pozornosť. Jedlo by malo poskytovať dostatok kalórií a bielkovín na podporu normálneho rastu. Odporúča sa tiež normálny až vysoký príjem tukov. Pacientom sa podávajú tráviace enzýmy na podporu využitia potravy. Existujú aj prípravky s vitamínmi rozpustnými v tukoch (A, D, E, K) a minerálmi. Posledne menované nahrádzajú soli, ktoré pacienti vo veľkom vypotia.

Určité množstvo kuchynskej soli by ste mali užívať s jedlom po celý deň. Zodpovedajúcim spôsobom je viac potrebných v prípade vysokých teplôt, horúčky, hnačky, vracania. Možný nedostatok železa by sa mal testovať raz za rok a v prípade nedostatku ho nahradiť.

Dojčatá s cystickou fibrózou

Deti s cystickou fibrózou by mali prvé štyri mesiace kŕmiť iba materským mliekom, pokiaľ sa im darí. Existujú dokonca dôkazy, že dojčenie viac ako šesť mesiacov je spojené s menšou závažnosťou ochorenia. Výskum ukázal, že dojčiace deti majú počas prvých troch rokov života lepšiu funkciu pľúc a menej infekcií ako deti s cystickou fibrózou, ktoré dostávajú dojčenskú výživu.

Ak nie je možné dojčiť materským mliekom, dojčatám by sa mala podávať prospešná dojčenská výživa.

Ak deti s cystickou fibrózou neprosperujú, odporúča sa vysokokalorická dojčenská výživa (okrem materského mlieka pre dojčatá).

Pokiaľ ide o zavádzanie doplnkových potravín, platia rovnaké odporúčania ako pre zdravé deti: rodičia by mali začať s prikrmovaním najskôr na začiatku 5. mesiaca a najneskôr na začiatku 7. mesiaca.

Strava detí s cystickou fibrózou by mala byť prispôsobená ich potrebám, aby malé deti mohli prospievať podľa svojho veku. Vyhnite sa nadváhe aj podváhe. Vhodná je aj kvalitná strava. Mali by ste dbať na dobré diétne tuky (s mononenasýtenými a polynenasýtenými mastnými kyselinami, omega-3 mastnými kyselinami).

Funkcia pľúc alebo rast alveol je ovplyvnená fyzickým vývojom v prvých rokoch života. Preto by deti s cystickou fibrózou v tejto vekovej skupine mali byť pravidelne vyšetrované na svoj nutričný stav (na základe meraní hmotnosti, dĺžky tela a obvodu hlavy).

Vykonajte očkovanie

Očkovanie je obzvlášť dôležité pre ľudí s cystickou fibrózou. Baktérie to majú s nimi jednoduchšie a často sú choré viac ako pacienti, ktorí nie sú pred stresom.

V zásade by deti s cystickou fibrózou mali dostať všetky očkovania, ktoré Stála vakcinačná komisia (STIKO) odporúča zdravým potomkom. Okrem toho sa odporúča očkovanie proti hepatitíde A pre deti vo veku 12 mesiacov a staršie a ročné očkovanie proti chrípke štvormocnou inaktivovanou očkovacou látkou proti chrípke pre deti vo veku šesť mesiacov a staršie. U detí mladších ako šesť mesiacov by mali byť všetci členovia domácnosti a opatrovatelia za účelom ochrany dieťaťa očkovaní proti chrípke.

Deťom s cystickou fibrózou môže byť podaný aj preventívny liek (palivizumab) proti patogénu RSV (respiračný syncyciálny vírus). Tieto vírusy, ktoré sú rozšírené po celom svete, môžu spôsobiť respiračné ochorenia, obzvlášť u dojčiat a batoliat.

Cystická fibróza: priebeh ochorenia a prognóza

Cystická fibróza je spôsobená zmenou genetického zloženia, a preto je nevyliečiteľná. Vo všeobecnosti je pri cystickej fibróze dĺžka života a kvalita života spravidla výrazne znížená. Bez terapie sa zdravotný stav rýchlo zhoršuje a postihnutí spravidla nežijú dlho.

Včasnou a dôslednou terapiou je možné priebeh ochorenia značne spomaliť. Pacienti teraz žijú podstatne dlhšie ako pred niekoľkými rokmi. Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou je v súčasnosti okolo 50 rokov. Mnoho pacientov ale aj starne.

Komplikácie a sekundárne choroby

Aj pri intenzívnej terapii sa môžu pri cystickej fibróze znova a znova vyskytnúť komplikácie. Akútna dýchavičnosť sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku zlej ventilácie pľúc. Jednotlivé oblasti pľúc sa môžu dokonca zrútiť (atelektáza).

Často sa vyvíja chronická bronchitída alebo zápal pľúc. Huby môžu postihnúť aj pľúca.

Posun rovnováhy tekutín a elektrolytov môže navyše spôsobiť šok a zlyhanie obehu.

Ďalšie možné komplikácie a sekundárne ochorenia cystickej fibrózy sú:

chronické ochorenie pečene, najmä cirhóza pečene
Zápal žlčníka a žlčových kameňov
chronická pankreatitída
narušená funkcia srdca
akútna črevná obštrukcia (ileus)
Črevná invaginácia (intususcepcia)
Podvýživa
Cukrovka
znížená plodnosť u žien a neplodnosť u mužov

Cystická fibróza: prevencia?

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, preto prevencia nie je možná. Ľudia so zvýšeným rodinným rizikom by mali vyhľadať genetické poradenstvo, ak chcú mať deti. Vykonáva sa genetický test, aby sa určilo, či bol gén CFTR zmenený. V závislosti od toho, či jeden alebo obaja partneri nesú defektný gén, je možné vypočítať riziko pre potomstvo.

Medzitým je pre cystickú fibrózu vo väčšine európskych krajín možná predimplementačná diagnostika (PGD) podľa zákonných ustanovení príslušnej krajiny. Vaječné bunky sa oplodnia mimo maternice a používajú sa iba embryá bez problematických génov cystickej fibrózy. Predpokladom je vždy schválenie etickou komisiou.

Ďalšie informácie

Pokyny:

Konsenzuálna zásada S2 „Diagnostika cystickej fibrózy“ Spoločnosti pre detskú pneumológiu
Usmernenie S3 „Pľúcna choroba pri cystickej fibróze“ Spoločnosti pre detskú pneumológiu
Usmernenie S3: „Cystická fibróza u detí v prvých dvoch rokoch života, diagnostika a terapia“ Spoločnosti pre detskú pneumológiu (GPP), Nemeckej spoločnosti pre detskú a dorastovú medicínu (DGKJ) a ďalších

Svojpomocné skupiny: