Gavrielova posledná šanca

DR. Andrea Bannert je v spoločnosti od roku 2013. Doktor biológie a medicíny, redaktor, najskôr vykonával výskum v mikrobiológii a je odborníkom tímu na malé veci: baktérie, vírusy, molekuly a gény. Pracuje tiež na voľnej nohe pre Bayerischer Rundfunk a rôzne vedecké časopisy a píše fantasy romány a príbehy pre deti.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

14-ročný Gavriel sa chystá zomrieť. Pokiaľ nie je možné napraviť chybu v jeho genetickom zložení. Doteraz to bolo mimoriadne náročné. Revolučný objav to môže teraz zmeniť.

Gavrielove svaly sa rozpúšťajú - každý deň o niečo viac. Šťastný chlapec s okrúhlou tvárou a krátkymi čiernymi vlasmi má len 14 rokov. Dnes je už na invalidnom vozíku. Najneskôr o desať rokov mu zlyhá aj srdce a dýchacie svaly. Pretože Gavriel trpí vzácnym dedičným ochorením, Duchennovou svalovou dystrofiou. Trest smrti - aspoň dnes. Pretože zatiaľ neexistuje žiadna terapia.

To sa môže čoskoro zmeniť. Časti Gavriela, vlastne niektoré z jeho svalových buniek, sú v súčasnej dobe u Dr. Ronald Cohn v nemocnici SickKids v Toronte. Tieto bunky sa nezmenšujú - na rozdiel od tých v Gavrielovom tele. Pretože Cohn ich geneticky modifikoval.

Chyba v pláne

Pri Duchennovej svalovej dystrofii je určitý gén defektný, známy aj ako mutovaný. Ukladá plán dôležitého proteínu svalovej štruktúry, dystrofínu. Ak to už nie je možné prečítať a implementovať kvôli mutácii, svaly sa rozpadnú. Chorobou sú najčastejšie postihnutí chlapci. Pretože gén je na takzvanom chromozóme X. Ženy ich majú dve, ale muži iba jeden, takže nedokážu vadu kompenzovať. Asi jeden z 5 000 chlapcov trpí smrteľnou chorobou.

Myšlienka opravy chyby v dystrofínovom géne sa zdá byť zrejmá. Ale doteraz správny nástroj chýbal. "Za posledných desať rokov sa vedci pokúšali znova a znova umožniť génovú terapiu novými metódami," povedal Cohn pre Ukázalo sa však, že ich použitie je komplikované a nebezpečne nepresné.

Nová kapitola v medicíne

Pred niekoľkými rokmi dvaja genetickí vedci Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna omylom objavili génové nožnice v baktériách, ktoré dokážu veľmi presne rezať DNA: CRISPR / Cas9. V skutočnosti patrí k imunitnému systému mikroorganizmov. Pomáha baktériám bojovať proti vírusom. Môže sa však použiť aj na nájdenie a opravu nedokonalostí ľudskej DNA. Funguje to podobne ako príkaz „Nájsť a nahradiť“ v dokumente programu Word. „Teraz máme technológiu, ktorá je veľmi presná, rýchla a efektívna - a nie je obzvlášť drahá,“ hovorí Cohn. Odborník hovorí o novej kapitole anamnézy, ktorá bola týmto objavom otvorená.

Cohn chce vyvinúť terapiu, ktorá zachráni Gavrielov život. S chlapcom sa pozná už desať rokov. Gavrielov otec kontaktoval Cohna po tom, čo sa dozvedel, že vedec robí výskum Duchennovej svalovej dystrofie. Cohn je teraz blízkym priateľom rodiny Rosenfeldových.

Vírusy ako taxíky pre génové nožnice

To, čo už fungovalo s Gavrielovými svalovými bunkami v Petriho miske, sa teraz musí preniesť na živý predmet. Za týmto účelom Cohn a jeho tím vyvíjajú myši, ktoré majú presne rovnakú mutáciu v dystrofínovom géne ako Gavriel: duplikácia určitých častí génu, exóny 18 až 30. S pomocou takzvaných adeno-asociovaných vírusov, ktoré špecificky infikujú kostrové a srdcové svaly, vedci potom privedú systém CRISPR / Cas9 do defektnej oblasti.

Vedci vopred vybavili génové nožnice Cas9 rozpoznávacou sekvenciou. Jedná sa o krátky kúsok genetického materiálu, ktorý ukotvuje na chybnom mieste v DNA a navádza genetické nožnice na správne miesto. Tým sa oddelí nadbytočná sekvencia. Prirodzený opravný systém buniek potom stmeľuje rozhrania, a tak znova zostavuje gén vo svojej funkčnej forme.

Medzera v súbore pravidiel

Pokiaľ bude experiment úspešný, Cohn bude mať ďalší problém: Na to, aby mohol dať Gavrielovi injekčnú striekačku s vírusom nabitým génovými nožnicami, by musel byť oficiálnym účastníkom schválenej klinickej štúdie. „Na to by som ale potreboval okolo stovky detí,“ hovorí genetický výskumník. Toto sú predpisy pre schvaľovanie nových liekov. Ale dať dohromady toľko vhodných pacientov je takmer beznádejné: Ochorenie nie je len zriedkavé, existujú veľmi odlišné mutácie, ktoré ho spôsobujú. Len asi 15 percent detí s DMD má duplikáciu v géne dystrofínu ako Gavriel. A iba na nich je možné testovať účinnosť terapie vyvinutej Cohnom. „Je to veľmi individuálne zaobchádzanie - a niečo také ešte nie je stanovené v schvaľovacom systéme,“ vysvetľuje Cohn. V prvom rade by sa teda museli vytvoriť nové rámcové podmienky.

To by tiež muselo vziať do úvahy možné dlhodobé účinky terapie - a tie je často ťažké posúdiť. Platí to aj v tomto prípade: pri testoch buniek nožnice na gény prestrihli na zlom mieste až v štyroch percentách prípadov. Tieto takzvané mutácie mimo cieľa by mohli spôsobiť rakovinu. "Či je to skutočne riziko, môžeme povedať iba vtedy, keď sme metódu použili na ľudí," hovorí Cohn. Koniec koncov, ľudia nie sú bunkou v Petriho miske ani myšou.

Závod s časom

Výskumník pracuje proti času, pretože to bude čoskoro pre Gavriela. Takmer všetci pacienti zomrú najneskôr na začiatku dvadsiatky. Chlapec sa stále môže obliekať a jesť sám, ale sila jeho svalov neustále klesá. Napriek tomu Cohn dúfa, že včas nájde riešenie pre svojho malého priateľa: „Vidím ďalšiu šancu.“

Tagy:  túžba mať deti diéta Diagnóza