Siroty medicíny
Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.Niektoré choroby sú také zriedkavé, že ich sotva lekár spozná. Sieť lekárov a postihnutých to chce zmeniť a dostať pacientov z ich tienistej existencie
Vo svete žije armáda sirôt. Len v Nemecku sú odhadom štyri milióny ľudí. To neznamená deti bez rodičov, ale ľudia, ktorí trpia vzácnou chorobou. „Sirotské choroby“ - to je technický žargón nazývaný choroby, ktoré postihujú menej ako 5 z 10 000 ľudí. 28. februára, Deň zriedkavých chorôb „upozorňuje na ich osud.
350 miliónov pacientov
Je známych už asi 7 000 takýchto zriedkavých chorôb - a celkovo sa z niekoľkých postihnutých stane celá armáda chorých ľudí. „Postihnutých je odhadom 350 miliónov ľudí, čo je po Číňanoch a Indoch tretia najväčšia skupina na svete,“ vysvetľuje profesor Manfred Stuhrmann z hannoverskej lekárskej fakulty v rozhovore pre . Ľudský genetik je koordinátorom medzinárodnej siete Orphanet Germany, ktorá poskytuje informácie o zriedkavých chorobách a ponúka služby pre lekárov a pacientov. Spolu s portálom pre pacientov „Allianz Chronic Rare Disease“ (ACHSE e.V.) sieť organizuje kampane ku Dňu zriedkavých chorôb 28. februára.
Choroby majú len zriedka mnoho tvárí: niektorí z postihnutých, napríklad zosnulý jazzový klavirista Michel Petrucciani, trpí ochorením sklovca osteogenesis imperfecta. Je spojená s nespočetnými zlomeninami, zakrivením a nízkym vzrastom. Iní majú progeriu, ochorenie, pri ktorom deti starnú v zrýchlenom pohybe a do veku piatich rokov sa u 80-ročného vyvinú choroby súvisiace s vekom. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), pri ktorej hynú nervové bunky a ktorá sa v konečnom dôsledku končí smrteľne, patrí tiež medzi zriedkavé choroby. Zomrel na ňu nemecký umelec Jörg Immendorff.
Naštartujte vzácne lieky
Nedostatok terapie sa týka väčšiny zriedkavých chorôb - vzhľadom na malý počet pacientov farmaceutické spoločnosti dlhodobo nevyplácajú úsilie súvisiace s vývojom nových liekov. Lukratívne - potenciálne na vysoký krvný tlak a cukrovku, depresiu a bolesť, sú, samozrejme, miliónové predpisované potenciálne trháky. „Tento trend sa teraz obracia,“ uvádza Stuhrmann.
Pretože zatiaľ čo sa trh s drogovou liečbou hlavných rozšírených chorôb pomaly pasie, vývoj liekov na zriedkavé choroby - takzvané „lieky na ojedinelé ochorenia“ v súčasnosti dokonca dotuje štát.
Patentová ochrana takýchto aktívnych zložiek je štedrejšia, ale predovšetkým požiadavky na schválenie sú menej prísne. „Pri chorobe, ktorú má na celom svete iba 50 ľudí, nemôžete robiť dvojito zaslepené štúdie so stovkami účastníkov,“ hovorí lekár. Nový vývoj je pre pacientov požehnaním: „Šanca, že sa vyvinie účinná terapia, je dnes väčšia ako kedykoľvek predtým.“
Vyžehlite genetické chyby
Asi 80 percent zriedkavých chorôb je genetických. To umožňuje nielen opatrenia génovej terapie, ktoré sú stále veľmi rizikové, a preto vzdialené, ale aj vývoj liekov na mieru, ktoré napríklad žehlí dôsledky genetických chýb v metabolizme. Na trh sa chystajú niektoré nové prípravky. "Toto sa vzťahuje aj na lieky, ktoré sa zameriavajú na veľmi špeciálnu, veľmi zriedkavú génovú mutáciu," hovorí vedec.
Odysea od lekára k lekárovi
Pacienti však nemusia zápasiť len s chorobou, ale aj s nepriaznivými okolnosťami: „Jedným z hlavných problémov je, že stanovenie správnej diagnózy zvyčajne trvá príliš dlho,“ uvádza Stuhrmann. Choroby sú také zriedkavé, že ich lekári jednoducho nespoznávajú. Pacienti často blúdia od lekára k lekárovi roky. Zmena je jedným z hlavných cieľov Orphanetu.
To má často dramatické dôsledky, pretože včasná diagnostika by mohla pacientovi ušetriť vážne, možno nenapraviteľné škody. „Pri niektorých zriedkavých chorobách už existujú terapeutické možnosti,“ uvádza Stuhrmann. Pri niektorých závažných metabolických ochoreniach stačí prísna diéta od detstva, aby ste viedli život do značnej miery bez symptómov.
Rastrové vyhľadávanie zriedkavých chorôb
Vedec preto požaduje, aby sa na takéto choroby upozorňovalo už pri príprave lekárov. "Študenti nemusia mať pripravených všetkých 7 000 chorôb, ale v neskoršej praxi, keď existujú, by mali mať v úzadí."
Niekedy symptómy nemôžu byť ani priradené k známej chorobe odborníkmi. V USA sú takéto záhadné prípady odkázané na Program nediagnostikovaných chorôb v areáli amerických národných inštitútov zdravia. Tím expertov sa pokúša vystopovať nevysvetliteľné príznaky. Niekedy je objavená úplne nová sirotská choroba. Skutočnosť, že existuje aj účinná liečba, je však skôr výnimkou.
Na tisíce známych zriedkavých chorôb existujú prvé počítačové programy, ktoré automaticky vyhľadávajú údaje o pacientoch v ordináciách lekárov a hľadajú skryté známky zriedkavých chorôb. Diagnostiku nemožno ani týmto automatizovať, ale programy by mohli poskytnúť aspoň počiatočné podozrenia.
Druhou prekážkou optimálnej starostlivosti je, že kandidáti sú potom odkázaní na správneho lekára. „Dôležitým opatrením by bolo zriadenie príslušných odborných centier,“ hovorí Stuhrmann. Niektoré z nich už existujú. V celoštátnych sieťach môže byť stanovená správna diagnóza a pacient potom odoslaný príslušnému špecialistovi. Hannoverčan vie: „Aj prevratné terapie sú zbytočné, ak sa nedostanú k pacientovi.“
|
Ďalšie informácie: Orphanet: Portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Aliancia chronických zriedkavých chorôb; Web: www.achse-online.de |
