Narkolepsia

Ingrid Müller je chemička a lekárska novinárka. Dvanásť rokov bola šéfredaktorkou . Od marca 2014 pracuje ako nezávislá novinárka a autorka pre Focus Gesundheit, zdravotný portál ellviva.de, vydavateľstvo Living Crossmedia a kanál zdravia rtv.de.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Narkolepsia je neurologická porucha, pri ktorej sú ľudia napadnutí spánkovými záchvatmi za bieleho dňa. Pri rozprávaní, jedení, pri stole alebo v metre často úplne zrazu prikývnete a zrazu skolabujete. Zvlášť v premávke alebo pri obsluhe strojov to môže viesť k veľmi nebezpečným situáciám. Pacienti s narkolepsiou nemôžu s týmito spánkovými záchvatmi nič urobiť. Prečítajte si tu všetko o „závislosti na spánku“!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. G47

Narkolepsia: popis

Narkolepsia sa bežne nazýva „závislosť od spánku“ alebo „závislosť od spánku“. Možno ho zaradiť do skupiny spánkovej závislosti (hypersomnia).

Lekári rozlišujú tieto formy:

• Narkolepsia s kataplexiou (svalová relaxácia) = klasická narkolepsia
• Narkolepsia bez kataplexie
• Sekundárna narkolepsia (spôsobená poranením hypotalamu alebo mozgového kmeňa, napr. V dôsledku nedostatočného prietoku krvi, nádoru alebo neurosarkoidózy)

Narkolepsia je zriedkavé neurologické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Sprevádza ľudí na celý život, ale nie je životu nebezpečný. Odborníci odhadujú počet ľudí s narkolepsiou v Nemecku na približne 40 000 - počet neohlásených prípadov je však údajne veľmi vysoký. Jedným z dôvodov je, že správne diagnostikovanie „narkolepsie“ často trvá niekoľko rokov.

Narkolepsia: príznaky

U ľudí s hypersomniou je narušená časť mozgu, ktorá riadi cyklus spánok-bdenie. Pre narkolepsiu je typické, že pacienti zrazu zaspia v tých najnemožnejších situáciách, napríklad uprostred rozhovoru, pri jedle alebo na kancelárskej stoličke. U mnohých pacientov s narkolepsiou sa k záchvatom spánku pridáva aj kataplexia. Tu sa stratí kontrola nad svalovým tonusom a svaly sa zrazu uvoľnia - pacient zrazu skolabuje, ale je pri plnom vedomí.

Nasledujúce príznaky sú typické pre narkolepsiu a na diagnostikovanie narkolepsie museli byť prítomné viac ako šesť mesiacov. Príznaky hypersomnie sú:

Extrémna denná ospalosť a silná potreba spánku: Toto je hlavný príznak narkolepsie a postihuje každého. Niektoré situácie, ktoré spôsobujú, že aj zdraví ľudia zavierajú oči, vyvolávajú u narkoleptikov neodolateľnú potrebu spánku. Príkladom je súmrak: Udalosti v tmavých miestnostiach (prednášky, konferencie, kino atď.) Sa stanú mučením alebo sú úplne nemožné. Obzvlášť kritické sú nudné, monotónne a jednotné situácie. Ospalosť spôsobuje aj pasivita, napríklad dlhé sedenie alebo počúvanie. Môžete prebudiť narkoleptika. Ak však dostatočne nespal, okamžite zaspal.

Ak sú narkoleptici ohromení extrémnou ospalosťou, ich chôdza sa stáva nestabilnou (kymáca sa alebo sa potáca), výslovnosť je nejasná (niekedy brblá) a dostane sa im sklený a pokojný pohľad. Outsiderom sa často zdá, že narkoleptik je opitý. To je dôvod, prečo ľudia okolo nich často málo chápu ľudí s narkolepsiou.

Kataplexia: U 80 až 90 percent postihnutých sa k narkolepsii pridáva kataplexia - je to druhý hlavný príznak. Svaly sa zrazu uvoľnia, pretože sa stratí kontrola nad svalovým napätím (svalový tonus). Vedomie nie je zakalené, ale pacient nemôže komunikovať so svojimi blížnymi. Pacienti si zvyčajne úplne pamätajú všetko, čo sa stalo počas kataplexie. Typickými spúšťačmi kataplexie sú násilné emócie ako smiech, radosť, prekvapenie, strach alebo strach.

Kataplexia zvyčajne trvá iba niekoľko sekúnd. Ak postihne celé svalstvo, narkoleptikum skolabuje alebo dokonca padá. Ľahšie kataplexie naopak často postihujú iba jednotlivé svalové skupiny. Narkoleptikum upúšťa predmety kvôli nedostatku svalového napätia v rukách alebo rukách. Tiež môže hovoriť „nezrozumiteľne“ a nezreteľne, keď sú postihnuté svaly tváre a čeľuste.

Narušený nočný spánok: Tento príznak postihuje približne 50 percent narkoleptikov. Spravidla sa neprejaví hneď na začiatku narkolepsie, ale postupne sa vyvíja, ako choroba postupuje. Pacienti sa často v noci prebúdzajú alebo dlho ležia bdelí v posteli. Spánok je navyše relatívne ľahký a nie príliš pokojný - pacienti sú zvyčajne ráno unavení. Niektorí pacienti s narkolepsiou pociťujú nutkanie pohybovať sa v posteli (motorický nepokoj) a trpia nočnými morami. Niektorí námesační alebo rozprávajú v spánku. To je často výzva aj pre partnerov.

Spánková paralýza sa vyskytuje asi u 50 percent pacientov s narkolepsiou. Tu sa pacienti nemôžu pohybovať ani hovoriť počas prechodu z bdelého stavu do spánku alebo naopak. Spánková paralýza trvá niekoľko sekúnd až niekoľko minút a spôsobuje extrémnu úzkosť. Väčšinou sa končia spontánne, ale príbuzní ich môžu ukončiť aj hlasným rozprávaním alebo dotykom.

Halucinácie má až 50 percent pacientov. K takýmto halucináciám môže dôjsť aj pri prechode z bdenia do spánku (hypnagogické halucinácie) alebo naopak pri prebúdzaní (hypnopompické halucinácie). Obvykle to trvá niekoľko minút. Obsah halucinácií môže byť veľmi odlišný, ale často je celkom realistický.

K automatickému správaniu môže dôjsť, keď je človek extrémne unavený a snaží sa nepodľahnúť tlaku v spánku. Jednoducho pokračuje vo vykonávaní akcií, ktoré už boli začaté - to môže tiež viesť k nebezpečným situáciám. Narkoleptik napríklad prechádza po ulici na červenú a nevenuje pozornosť premávke. V stave automatického správania už neregistruje svoje prostredie a nebezpečné situácie. V domácnosti existujú aj nebezpečné situácie, napríklad keď ľudia s narkolepsiou manipulujú s nožmi alebo vylezú na rebrík. Zranenia nie sú ojedinelé. Narkoleptik si zvyčajne nepamätá čas automatizovaného správania.

Okrem týchto symptómov sa môžu vyskytnúť ďalšie vedľajšie účinky narkolepsie. Patria sem napríklad bolesti hlavy alebo migrény, poruchy pamäti a koncentrácie, nehody, depresie, erektilná dysfunkcia a zmeny osobnosti.

Narkolepsia: príčiny a rizikové faktory

Príčiny narkolepsie sú stále nejasné (idiopatická hypersomnia). Lekári diskutujú o tom, že narkolepsia je autoimunitné ochorenie - tu je imunitná obrana zameraná proti vlastným štruktúram tela. Úlohu môžu hrať aj infekčné spúšťače, ako sú chrípkové vírusy alebo streptokoky.

Mnoho pacientov s narkolepsiou má nižšie hladiny hypokretínu / orexínu v mozgovej a miechovej tekutine. Ide o neuropeptidové hormóny, ktoré sa tvoria v diencefalone (hypotalame) a napríklad ovplyvňujú správanie pri jedle a spánkový rytmus.

Takmer u všetkých narkoleptikov (98 percent) je genetický test na HLA DRB1 * 1501 a HLA DQB1 * 0602 pozitívny. HLA je skratka pre ľudský leukocytový antigénny systém (systém HLA). Je to skupina ľudských génov, ktoré sú pre fungovanie imunitného systému mimoriadne dôležité. Tieto génové polohy (alely) však nie sú špecifické pre diagnostiku narkolepsie, pretože ich možno detegovať aj u 25 až 35 percent normálnej populácie. Tento genetický test preto nepostačuje na jedinú diagnózu.

Narkolepsia: vyšetrenia a diagnostika

Narkolepsia patrí do rúk špecialistov. Diagnostikovať by ho mal spánkové laboratórium alebo skúsený neurológ alebo špecialista na spánok (somnológ). Najprv sa vás lekár opýta na vašu anamnézu (anamnézu). Je tiež dôležité, aké choroby majú. V popredí sú príznaky dennej ospalosti a kataplexie. Dobré informácie tu môžu poskytnúť aj blízki ľudia a rodinní príslušníci.

Používajú sa spánkové dotazníky a spánkové denníky: dôležité sú Epworth Sleepiness Score (ESS), Stanford Narcolepsy Questionnaire, Ullanlinna Narolepsy Score (UNS) a Swiss Narcolepsy Score (SNS). Subjektívne zaznamenávajú, ako dobrá je kvalita spánku a aké sú problémy so spánkom.

Polysomnografia: V noci sa nepretržite monitoruje široká škála telesných funkcií. Polysomnografia sa zvyčajne vykonáva v spánkovom laboratóriu.Na meranie biosignálov sú elektródy prilepené k pokožke. Počas spánku sa zaznamenávajú krivky mozgu, svalová aktivita, srdcová činnosť a pohyby očí. Pomocou týchto údajov je možné vytvoriť individuálny profil spánku a diagnostikovať akékoľvek poruchy spánku.

Skúška latencie viacnásobného spánku (MSLT): Pacient by si mal zdriemnuť asi 20 minút štyrikrát až päťkrát každé dve hodiny. Tento test je možné použiť na testovanie tendencie zaspávania a predčasného výskytu REM spánku (SOREM). Pre narkolepsiu je typické, že spánková latencia je veľmi krátka. Mnoho pacientov vykazuje na MSLT dve alebo viac fáz SOREM.

U niektorých pacientov je tiež stanovená hladina hypocretínu / orexínu v CSF. Okrem toho je možné vykonať genetickú typizáciu HLA (HLA DRB1 * 1501 a HLA DQB1 * 0602 pomocou orálneho tampónu alebo vzorky krvi). Ak existuje podozrenie na sekundárnu narkolepsiu, urobia sa snímky mozgu.

Narkolepsia: Liečba

Narkolepsia nie je liečiteľná, ale je liečiteľná. Príznaky je možné do určitej miery zlepšiť. Na to sa používajú určité lieky.

Dennú ospalosť je možné liečiť stimulantmi. Lieky prvej voľby sú modafinil alebo nátriumoxybutyrát (kyselina gama-hydroxymaslová). Niektorým pacientom môže pomôcť aj liek ADHD metylfenidát.

Lieky druhej línie sú efedrín, dextroamfetamín a niekedy IMAO, ktoré sa používajú na liečbu depresie. Nie sú schválené pre narkolepsiu („používanie mimo označenia“).

Drogy sa zvyčajne musia užívať natrvalo, na niektoré sa vzťahuje zákon o omamných látkach (BtmG). Je dôležité, aby sa pacienti sami nechali pravidelne kontrolovať lekárom.

Kataplexia, spánková paralýza a halucinácie sa liečia nátriumoxybátom alebo antidepresívami.

Pacientom s narkolepsiou môže pomôcť aj nelieková terapia.

• Dôležitý je pravidelný rytmus spánku / bdenia. Najlepšie je vstať a ísť spať každý deň v rovnaký čas.
• Dajte si jeden alebo dva krátke šlofíky počas dňa, keď vás potreba spánku premáha.
• Vyhnite sa situáciám so zvýšeným rizikom zranenia alebo nehody. Napríklad je najlepšie variť v čase, keď s najväčšou pravdepodobnosťou nespíte. Tu pomôže rozvrh.
• Je tiež dôležité informovať svoje okolie o narkolepsii. Keď to priatelia a rodina vedia, dochádza k menšiemu nedorozumeniu a konfliktom. Pretože mnohí závislosť na spánku interpretujú viac ako lenivosť, depresiu alebo osobnú neschopnosť.

Narkolepsia je celoživotným spoločníkom. Naučte sa preto stratégie lepšieho prijatia a zvládania narkolepsie.

Priebeh choroby a prognóza

Narkolepsia sa môže objaviť prvýkrát v každom veku. Vedci však identifikovali dva frekvenčné vrcholy: v druhej dekáde medzi 10. a 20. a vo štvrtej dekáde medzi 30. a 40. rokom života. Asi u 20 percent postihnutých sa choroba prejavuje v prvých desiatich rokoch života.

Narkolepsia môže začať pomaly alebo náhle so všetkými príznakmi. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť od človeka k človeku. Kvalita života pacientov s narkolepsiou je často veľmi obmedzená. Mnohí nemôžu pracovať kvôli hypersomnii. Čím viac skúseností však ľudia s narkolepsiou majú, tým lepšie sa s ňou dokážu vyrovnať.

Tagy:  gpp anatómia tip na knihu