Nedostatok alfa-1 antitrypsínu

Sophie Matzik je nezávislá autorka lekárskeho tímu

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Deficit alfa-1 antitrypsínu (Laurell-Erikssonov syndróm) je dedičné ochorenie, pri ktorom telu chýba enzým alfa-1 antitrypsín. To môže spôsobiť poškodenie tkaniva pľúc a pečene. V extrémnych prípadoch môže byť nedostatok alfa-1 antitrypsínu život ohrozujúci. Prečítajte si tu, aké sú typické príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu a ako môžete s touto chorobou dlhodobo žiť.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. E88

Deficit alfa-1 antitrypsínu: Popis

Deficit alfa-1 antitrypsínu (tiež Laurell-Erikssonov syndróm alebo deficit AAT) je dedičné ochorenie. Nesprávna genetická informácia znamená, že enzým alfa-1-antitrypsín (AAT) nie je produkovaný správne, je redukovaný alebo sa už nevyrába vôbec.

U zdravých ľudí sa alfa-1 antitrypsín produkuje v pečeni, ale pôsobí v celom tele ako súčasť imunitnej odpovede. Imunitný systém v pľúcach zohráva mimoriadne dôležitú úlohu, pretože je v priamom kontakte s vonkajším svetom. Mnoho látok sa dostane do pľúc každým dychom, vrátane potenciálnych patogénov.

Aby ich mohli zabiť alebo znova transportovať von, majú pľúca rôzne obranné mechanizmy. Patria sem napríklad neutrofilné granulocyty (podtyp bielych krviniek. Ničia patogény napríklad uvoľňovaním enzýmu nazývaného neutrofilná elastáza. To však nie je špecificky zamerané proti patogénu a môže tiež zničiť pľúcne tkanivo.)

Aby sa tomu zabránilo, telo produkuje alfa-1 antitrypsín, ktorý inaktivuje elastázu neutrofilov a tým chráni pľúcne tkanivo. Ak sa nevyrobí dostatok alfa-1-antitrypsínu, neutrofilná elastáza môže postupne ničiť vlastné pľúcne tkanivo tela, čo má za následok sekundárne ochorenia, ako je pľúcny emfyzém.

Poškodenie tkaniva spôsobené nedostatkom AAT je najskôr viditeľné v pľúcach. Neskôr je postihnutá aj pečeň a koža.

Najčastejším sekundárnym ochorením pri nedostatku alfa-1-antitrypsínu je chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP) s nadmerným nafukovaním pľúc a rozvojom emfyzému pľúc. Postihnutým to výrazne sťažuje dýchanie. Pľúcny emfyzém môže byť život ohrozujúci, pretože na výmenu plynov alebo dýchanie je k dispozícii stále menej tkaniva.

Charakteristickým nedostatkom alfa-1-antitrypsínu je, že pľúcny emfyzém sa zvyčajne vyskytuje vo veku 30 až 40 rokov, a teda oveľa skôr ako pri CHOCHP spôsobenej fajčením. Možné poškodenie pečene spôsobené nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je na druhej strane zvyčajne badateľné už v detstve a dospievaní.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: prevalencia

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je zriedkavý. Podiel chorých ľudí v Európe, u ktorých obe alely vykazujú patologickú zmenu (homozygotná mutácia), sa odhaduje na 0,01 až 0,02 percenta z celkovej populácie. V Nemecku je približne 8 000 až 16 000 ľudí postihnutých závažným nedostatkom alfa-1 antitrypsínu, ale nie všetci majú príznaky, ktoré vyžadujú liečbu. Je veľmi ťažké určiť presný počet postihnutých. Pretože mnoho z postihnutých je zaznamenaných iba pri sprievodných ochoreniach, ako je CHOCHP alebo cirhóza pečene, a nie sú testované na vrodený nedostatok alfa-1-antitrypsínu. Odborníci preto odhadujú, že skutočný počet postihnutých je oveľa vyšší. Predpokladá sa, že iba asi desať percent všetkých postihnutých je skutočne diagnostikovaných s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu.

Nedostatok antitrypsínu alfa-1: príznaky

U dospelých zahŕňa nedostatok antitrypsínu symptómy emfyzému a chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP). Obe choroby sa môžu stať smrteľnými, ak sa neliečia. Prvým znakom je zvyčajne rastúca dýchavičnosť pri fyzickej námahe. Neskôr príde na rad dýchavičnosť v každodenných situáciách, akými sú lezenie po schodoch alebo prenášanie tašiek. V pokročilom štádiu sa môže dýchavičnosť objaviť náhle a bez stresu.

Pretože sa všetky tieto príznaky vyskytujú aj pri iných chronických respiračných ochoreniach, ako je CHOCHP alebo astma, diagnostika nedostatku alfa-1 antitrypsínu sa často robí neskoro alebo vôbec. Liečba a lekárska starostlivosť sa často začínajú príliš neskoro a progresiu ochorenia už nemožno zastaviť.

Nedostatok antitrypsínu môže navyše viesť k symptómom, ako je zápal pečene (hepatitída) a v závažných prípadoch k zmenšeniu pečene (cirhóza). Zápal pečene sa prejavuje príznakmi, ako je horúčka, únava a celkový pocit choroby. Tiež to môže viesť k žltačke. Známky cirhózy pečene sú znížená výkonnosť, únava a pretrvávajúca nesústredenosť. Cirhóza pečene je považovaná za možný prekurzor rakoviny (fakultatívna prekanceróza). To znamená, že v extrémnych prípadoch sa môže vyvinúť do nádoru.

Deficit alfa-1 antitrypsínu je najčastejšou príčinou genetických ochorení pečene u detí. Skutočnosť, že dochádza k súbežnému poškodeniu pečene a pľúc, bola doteraz pozorovaná iba v ojedinelých prípadoch. Vo všeobecnosti je poškodenie pľúc oveľa častejšie a lepšie študované ako poškodenie pečene.

Nedostatok antitrypsínu alfa-1: príčiny a rizikové faktory

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je dedičný. Rodičia môžu túto chorobu prenášať na svoje deti, pokiaľ majú obaja defektný gén - aj keď sami nevykazujú žiadne príznaky nedostatku alfa -1 antitrypsínu.

Ako sa dedí nedostatok alfa-1-antitrypsínu?

Každý človek má pre každú charakteristiku dve genetické informácie (alely), na ktorých je napríklad uvedená informácia, že telo určitú látku produkuje. Alela existuje aj na produkciu alfa-1-antitrypsínu. Ak je zdravý, lekári ho skrátia písmenom „M“. Môžu však byť prítomné aj defektné alely. V prípade nedostatku alfa-1 antitrypsínu je alela, ktorá je najčastejšie zapojená do choroby, pomenovaná písmenom „Z“ “. Každý zdedí alelu po svojom otcovi a matke. Ak dostane dve zdravé alely, t. J. MM, pečeňou vyprodukuje dostatok alfa-1-antitrypsínu a je zdravý. Tento nález je skrátený ako „PiMM“. Ak dostane zdravú a chybnú alelu, t.j. MZ, dôjde k takzvanému heterogénnemu genetickému defektu (PiMZ). Teraz sa vyrába menej alfa-1 antitrypsínu. Vo väčšine prípadov je však produkcia len mierne znížená a postihnutí len zriedka trpia vážnymi príznakmi, a preto je choroba zriedkavo diagnostikovaná u heterogénnych nosičov. Defektný gén však môžu preniesť na svoje deti.

Najzávažnejšia forma nedostatku alfa-1-antitrypsínu je, keď dotknutá osoba zdedila defektnú alelu od každého rodiča, t.j. ZZ. Hovorí sa tomu „homogénny typ chyby“ (PiZZ). Ak by títo postihnutí mali splodiť deti sami, niesli by tiež najmenej jednu chybnú alelu.

Existujú tiež rôzne zmiešané formy dedičnosti a formy, v ktorých sa vôbec nevyrába alfa-1-antitrypsín. Prostredníctvom tohto typu dedičnosti sa nedostatok alfa-1-antitrypsínu môže u ľudí prejaviť v rôznych formách. Takže nie každý človek s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu nevyhnutne vyvíja emfyzém. U mnohých nosičov genetického defektu sú účinky také malé, že choroba nie je nikdy diagnostikovaná.

Ak máte v rodinnej anamnéze nedostatok alfa-1 antitrypsínu, mali by ste sa podrobiť vyšetreniu u svojho lekára. Navyše, ako nosič génu, môžete všeobecne obmedziť fajčenie a znížiť riziko možných sekundárnych chorôb.

Ďalšie rizikové faktory

Najväčším rizikovým faktorom pľúcnych chorôb u ľudí s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je fajčenie. Tabakový dym na jednej strane poškodzuje pľúcne tkanivo a na druhej strane ničí alfa-1-antitrypsín, ktorý je v tele stále prítomný.

Je potrebné vyhnúť sa nadváhe a obezite. Nadváha ovplyvňuje pohyblivosť a spôsobuje, že pľúca a srdce pracujú ťažšie. To zvyšuje riziko akútnej dýchavičnosti alebo trpí metabolickým alebo kardiovaskulárnym ochorením.

Rizikovými faktormi sú aj podvýživa alebo náhla strata hmotnosti, ktoré môžu oslabiť funkciu pľúc a dýchacie svaly, a tým zhoršiť celkový stav nedostatku alfa-1-antitrypsínu. Nedostatočný prísun živín navyše oslabuje imunitný systém a zvyšuje sa náchylnosť na infekcie.

Nedostatok antitrypsínu alfa-1: vyšetrenia a diagnostika

Podozrenie na nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže vyplynúť už z anamnézy (anamnézy) alebo ak lekár počas fyzikálneho vyšetrenia spozoruje zmeny na pľúcach, pečeni alebo koži alebo iné príznaky sprievodných chorôb nedostatku alfa-1 antitrypsínu.

Pacienti s CHOCHP by mali byť vyšetrení na nedostatok alfa-1 antitrypsínu

Okrem toho by všetci pacienti s chronickými respiračnými ochoreniami, ako je CHOCHP, mali byť aspoň raz v živote vyšetrení na nedostatok AAT. Dedičná choroba sa veľmi často nepovažuje za možnú príčinu pri diagnostikovaní chronickej obštrukčnej bronchitídy alebo pľúcneho emfyzému. Priebeh ochorenia a prognóza do značnej miery závisia od včasnej diagnostiky a liečby.

Ak sú v rodine známe prípady nedostatku alfa-1-antitrypsínu, môže byť užitočné preventívne vyšetrenie.

Krvný test a genetický test

Na stanovenie možného nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa príslušnej osobe vykoná krvný test. Na rýchly test stačí kvapka krvi, ktorá sa nanesie na špeciálny merací prúžok, podobne ako pri teste krvného cukru. Ak je test pozitívny, presný defekt sa dá určiť pomocou genetického testu.

Ak sa preukáže nedostatok alfa-1 antitrypsínu, odporúča sa, aby sa všetci členovia tej istej generácie (bratia a sestry) a nasledujúcich generácií (deti a vnúčatá) podrobili testu na nedostatok alfa-1 antitrypsínu (skríning rodiny). Týmto spôsobom je možné prijať opatrenia v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo sekundárnym chorobám.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: liečba

Liečba nedostatku alfa-1 antitrypsínu je celoživotná. Ak je choroba sprevádzaná závažnými pľúcnymi ochoreniami, robia sa pravidelné kontroly u pulmonológa (pulmonológa). V terapii nedostatku antitrypsínu Alpa-1 sú dôležité tri zložky: prevencia, medikamentózna terapia a neliečivá terapia.

prevencia

• V každom prípade prestaňte fajčiť! Pasívne fajčenie má rovnaké negatívne účinky ako aktívne fajčenie. Konzumácia tabaku môže tiež narušiť účinnosť liečby drogami, ktorá sa už začala.
• V prípade nedostatku alfa-1 antitrypsínu sa čo najviac vyhýbajte znečisteniu a znečisteniu jemným prachom v práci a doma.
• Vyhnite sa kontaktu s ľuďmi, ktorí sú infikovaní vírusmi alebo baktériami. Dajte sa pravidelne očkovať proti chrípke a pneumokokom. Ak sa u vás vyvinie infekcia, mali by ste okamžite navštíviť lekára, aby ste ihneď začali liečbu.
• Jedzte vyváženú stravu. Ak máte ochorenie pľúc spôsobené nedostatkom alfa-1-antitrypsínu, zaistite dostatočný prísun vitamínov. Najmä vitamíny A, C, D a E by ste mali konzumovať v dostatočnom množstve spolu s jedlom. Nechajte si pravidelne kontrolovať stav vitamínov krvným testom. Ak neprijímate v strave dostatok vitamínov, lekár vám môže predpísať výživové doplnky.

Drogové terapie

Na liečbu drogovej závislosti sa používajú rôzne lieky. Dve najbežnejšie triedy sú bronchodilatátory a kortikosteroidy. Kortizón môže mať protizápalové účinky prostredníctvom inhalátorov (lokálne účinné) alebo vo forme tabliet (systémové). Systémovo sa používa hlavne vtedy, keď sa celkový stav zhoršuje. Na začiatku liečby kortizónom je potrebný niekoľkodňový pobyt v nemocnici. Látky, ktoré rozširujú priedušky, ako sú beta2-sympatomimetiká alebo anticholinergiká, môžu byť použité ako spreje na pomoc pri dýchavičnosti.

Neliekové terapie

Neliečivé prístupy sú tiež podstatnou súčasťou liečby nedostatku alfa-1-antitrypsínu. Napríklad postihnutí často majú tendenciu úplne sa vzdať športu, pretože sa obávajú, že to spôsobí dýchavičnosť. Nešportovaním sa telesná výkonnosť dlhodobo znižuje. Okrem toho sú obľúbené aj problémy, ako je osteoporóza (v dôsledku nedostatku stresových stimulov na kostiach) a znížená nosnosť kardiovaskulárneho systému. Dobrým začiatkom je 30-minútová prechádzka, ľahké plávanie alebo jazda na bicykli dvakrát týždenne.

Fyzioterapia môže tiež pôsobiť proti strate fyzického výkonu. Pri individuálnom alebo skupinovom tréningu sa program ľahkej kondície vykonáva pravidelne raz alebo dvakrát týždenne pod odborným vedením. To zahŕňa budovanie svalov a silový tréning. Okrem toho sa zlepšuje vytrvalosť a koordinácia. V dôsledku toho sú postihnutí spravidla odolnejší a zvyšuje sa kvalita života. Imunitný systém je tiež posilňovaný miernou športovou aktivitou a chráni lepšie postihnutých pred infekciami. V prípade pokročilého ochorenia pľúc môže fyzioterapiu predpísať váš rodinný lekár. Náklady potom spravidla znáša zdravotná poisťovňa.

Ak sa ochorenie zhorší a je ťažké dýchať aj v pokoji, je možné predpísať aj oxygenoterapiu. V obzvlášť závažných prípadoch môže byť potrebné transplantovať pacientov s darcovskými pľúcami, aby si zachránili život.

Substitučná terapia

V závislosti od závažnosti nedostatku alfa-1-antitrypsínu môže byť potrebné dodať chýbajúci proteín umelo. Substitučná terapia sa používa, ak pacienti s nedostatkom Alpa-1-Antitrypsínu trpia sekundárnymi ochoreniami pľúc. Postihnutý dostane týždenne infúzie, ktoré obsahujú AAT a tým zvýšia hladinu v krvi na normálnu úroveň. Takýmto spôsobom je možné zastaviť alebo spomaliť ďalšie ničenie pľúc.

Lekár rozhodne, v ktorých prípadoch má substitučná terapia zmysel podľa oficiálnych pokynov. Použitý AAT sa získava z darovanej krvi. Výroba je únavná a drahá; substitučná terapia preto nie je lacná.

rehabilitácia

V niektorých prípadoch je užitočná rehabilitácia. Rozumie sa to ako terapeutický koncept, ktorý má postihnutým uľahčiť viesť normálny život napriek nedostatku alfa-1 antitrypsínu. Rehabilitácia sa odporúča napríklad tým, ktorí s fajčením prestanú, po ošetrení v nemocnici so závažným respiračným ochorením alebo ak príznaky pretrvávajú, aj napriek ambulantnej liečbe sa nezlepšujú.

Lekár môže nariadiť rehabilitáciu aj vtedy, ak je ohrozená pracovná schopnosť alebo ak emocionálne dôsledky, akými sú depresia a úzkosť, vážne obmedzujú dotknutú osobu v každodennom živote. V rehabilitačných opatreniach by sa malo pokračovať ambulantne aj po hospitalizácii. Postihnutý môže tiež nájsť radu a pomoc v svojpomocných skupinách a v takzvaných centrách Alpha-1.

Deficit alfa-1 antitrypsínu: priebeh choroby a prognóza

Štádium, v ktorom je choroba diagnostikovaná, je nevyhnutné pre prognózu nedostatku alfa-1 antitrypsínu. Ak v čase diagnostikovania nie sú žiadne komplikácie, prognóza je dobrá a priemerná dĺžka života a kvalita života sú takmer neovplyvnené.

Okrem terapie nedostatkom alfa-1 antitrypsínu by ste sa mali určite zdržať fajčenia. Odvykanie od tabaku predlžuje dĺžku života a znižuje riziko vzniku sekundárnych chorôb.

Trpiaci musia chorobe prispôsobiť svoj životný štýl. Patrí sem napríklad aj nevykonávanie prác s vysokým obsahom tuhých častíc, ako sú zvárači alebo remeselníci. Ak ste v práci alebo doma pravidelne vystavovaní prachu alebo výparom, rozhodne by ste mali nosiť vhodný respirátor. Smog, ozón, pasívny dym a dym z otvorených komínov tiež dlhodobo poškodzujú pľúca!

Vyvážená strava a pravidelný cvičebný program môžu mať veľký vplyv na celkovú pohodu. Títo postihnutí by sa tiež mali vyhýbať infekciám. Ak prídete do kontaktu s chorým človekom alebo pocítite prvé príznaky chrípky, mali by ste ihneď navštíviť lekára. Včasná liečba môže znížiť riziko komplikácií. Každý rok by ste mali mať aj očkovanie proti chrípke a pneumokokom. Ukázalo sa, že dôsledná profylaxia očkovania znižuje riziko nového vzplanutia choroby (exacerbácie), ktoré má trvalý negatívny vplyv na zdravie postihnutých.

Priemerná dĺžka života s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je 60 až 68 rokov. U fajčiarov je to len 48 až 52 rokov. Ak je nedostatok včas rozpoznaný a priebežne liečený, majú postihnutí dobrú prognózu a môžu viesť život takmer bez symptómov.

Tagy:  starostlivosť o starších ľudí anatómia fitness