Amyotrofická laterálna skleróza

Sophie Matzik je nezávislá autorka lekárskeho tímu

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je chronické degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Pacienti trpia progresívnou paralýzou svalov. Spočiatku sa musia spoliehať na invalidný vozík a neskôr majú problémy s prehĺtaním, rozprávaním alebo dýchaním. V mnohých prípadoch ALS vedie k smrti v priebehu niekoľkých rokov. Existujú však aj ľudia ako astrofyzik Steven Hawking, ktorý s touto chorobou žil desaťročia. Prečítajte si viac o príznakoch a liečbe amyotrofickej laterálnej sklerózy tu.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. G12

Amyotrofická laterálna skleróza: opis

Amyotrofická laterálna skleróza (známa tiež ako ALS, myatrofická laterálna skleróza, Charcotova choroba alebo Lou Gehrigov syndróm) je od polovice 19. storočia známa ako nervové ochorenie. V porovnaní s inými neurodegeneratívnymi ochoreniami sa vyskytuje pomerne zriedkavo, odborníci odhadujú, že približne u dvoch zo 100 000 ľudí sa každoročne vyvinie amyotrofická laterálna skleróza. Počet nových prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je v Európe vyšší ako v iných častiach sveta.

Amyotrofická laterálna skleróza sa vo väčšine prípadov vyskytuje vo veku 50 až 70 rokov. Začína sa to zvyčajne svalovou slabosťou a úbytkom svalov v končatinách. V neskoršom procese dôjde k atrofii (atrofii) tvárových svalov. To môže byť sprevádzané fronto-časovou demenciou. Súčasťou amyotrofickej laterálnej sklerózy sú aj nedobrovoľné kŕče v končatinách, takzvaná spasticita. .

Tri formy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ak je počas lekárskej prehliadky diagnostikovaná amyotrofická laterálna skleróza, špecialista rozlišuje tri formy:

1. Sporadická forma: amyotrofická laterálna skleróza nemá identifikovateľnú príčinu.
2. Familiárna forma: Amyotrofická laterálna skleróza je vyvolaná zmenou genetickej informácie o chromozóme (genetická mutácia), ktorá sa prenáša z rodičov na deti.
3. Endemická forma: Príčina ALS ochorenia ešte nebola v niektorých oblastiach objasnená.

Čo sa stane s amyotrofickou laterálnou sklerózou

Amyotrofická laterálna skleróza je nervové ochorenie. Nervové bunky (neuróny), ktoré sú zodpovedné za prenos príkazov do svalov, postupne zanikajú, ako choroba postupuje - proces, ktorý už nemožno vrátiť späť. Príkazy z mozgu a miechy sú stále slabšie a neskôr sa prenášajú do svalov. Amyotrofická laterálna skleróza sa preto najskôr prejavuje ako svalová slabosť, neskôr vznikajú príznaky paralýzy.

U väčšiny pacientov nemá amyotrofická laterálna skleróza žiadne negatívne účinky na mentálne schopnosti: zmyslové vnímanie, vedomie a myslenie zostávajú úplne nedotknuté. Len asi päť percent trpí stratou pamäte. O to tragickejšie je to pre tých, ktorých sa to týka, keď už nedokážu zvládnuť bežný život v priebehu ALS choroby. Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná a postihnutí zvyčajne zomrú na následky v priebehu niekoľkých rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Klinický obraz ALS sa môže výrazne líšiť od človeka k človeku. 25 percent postihnutých sa pôvodne sťažuje na svalovú slabosť a ochabovanie svalov v svaloch malých rúk a neskôr v svaloch ramien. Amyotrofická laterálna skleróza je tiež charakterizovaná kŕčmi v nohách a poklesom tvárových svalov. Príznaky možno spočiatku cítiť aj na chodidlách a nohách a až neskôr sa rozšíria do rúk a svalov tváre.

Nakoniec, priebeh ALS choroby zahŕňa aj zníženie mimiky. Je to spôsobené atrofiou tvárových svalov a tiež bráni schopnosti hovoriť. Reč je čoraz pomalšia a nezrozumiteľnejšia (bulbický jazyk) a prehĺtanie môže byť tiež ťažké, ako postupuje amyotrofická laterálna skleróza.

Asi u 20 percent ľudí s Lou Gehrigovým syndrómom (ALS choroba) najskôr odumrú nervové bunky v určitej oblasti mozgu. Prvými znateľnými príznakmi sú zníženie schopnosti hovoriť a prehĺtanie (bulbárna paralýza). Až neskôr klesá svalová sila a objem v končatinách.

Ďalšie príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy môžu zahŕňať mimovoľné pohyby, fascikulácie (nekoordinované zášklby jednotlivých svalových zväzkov), nedostatok svalových reflexov a nekontrolovaný smiech a plač, ktoré sa často vyskytujú. V neskorších štádiách sú všetky formy ALS charakterizované silnými kŕčmi a paralýzou.

Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny a rizikové faktory

Amyotrofická laterálna skleróza je už dlho známa ako nervové ochorenie, ale príčiny ochorenia sú stále do značnej miery neobjasnené. Aj keď je určitá frekvencia pozorovaná v rodinách s predispozíciou, väčšina prípadov ochorenia sa vyskytuje spontánne. Každý stý človek s ALS má dedičnú alebo novo objavenú mutáciu v určitom géne, ktorá je dôležitá pre metabolizmus buniek. Zasahuje do tvorby enzýmu, ktorý zachytáva voľné kyslíkové radikály v bunke. Ak zlyhá pri amyotrofickej laterálnej skleróze, môžu tieto radikály značne poškodiť nervové bunky. To narúša prenos príkazov do svalov - výsledkom je svalová slabosť a v konečnom dôsledku úplná paralýza.

Amyotrofická laterálna skleróza: vyšetrenia a diagnostika

Diagnóza ALS je potvrdená rôznymi lekárskymi vyšetreniami. Niektoré z nich sú povinné; ošetrujúci lekár môže použiť ďalšie testy na vylúčenie ďalších chorôb s príznakmi podobnými amyotrofickej laterálnej skleróze (diferenciálna diagnostika).

Typické vyšetrenia amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• Testy nervových funkcií (reflexy, svalové napätie, pocit dotyku, kontrola močového mechúra a čriev)
• Test psychickej a mentálnej výkonnosti
• Elektromyografia a neurografia (záznam elektrickej svalovej aktivity)
• Krvné testy
• Test funkcie pľúc, prípadne aj analýza krvných plynov
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (na odlíšenie ALS ochorenia od iných nervových chorôb)
• Stanovenie telesnej hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI)

Diagnózu ALS je možné tiež potvrdiť nasledujúcimi testami:

• Svalová biopsia (štruktúra svalových vlákien)
• Test na demenciu
• Magnetická stimulácia oblastí motorického mozgu (transkraniálna magnetická stimulácia)
• Vyšetrenie krvi a likéru na rôzne patogény (borélie, HIV, Lues atď.) Alebo protilátky
• ORL vyšetrenie (diferenciálna diagnostika: poruchy reči a prehĺtania)
• Iné zobrazovacie postupy (napr. Zobrazovanie mozgu a miechy magnetickou rezonanciou)
• Vyšetrenie krvného séra na metabolické poruchy
• Biopsia kostnej drene
• Záznam nutričného stavu (nezávislý prediktor dĺžky života)

Vzhľadom na vysoké náklady má test DNA na zmenený gén SOD-1 zmysel iba vtedy, ak sa v rodine postihnutej osoby už vyvinula amyotrofická laterálna skleróza. Pre diagnostiku ALS je zásadné vylúčenie pod foriem, ako je primárna laterálna skleróza alebo Kennedyho syndróm, ako aj prekrývania sa s inými neurologickými ochoreniami (napr. Parkinsonova choroba).

Ak diagnózu ALS / Lou Gehrigovho syndrómu stanovil lekár, môže mať zmysel požiadať o stanovisko iného odborníka z dôvodu jeho obrovského významu.

Amyotrofická laterálna skleróza: liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nevyliečiteľná. Cieľom akejkoľvek liečby ALS ochorenia je preto umožniť postihnutým žiť čo najdlhšie, nezávisle a s niekoľkými príznakmi. Pacienti dostávajú najlepšiu starostlivosť na klinike, ktorá má k dispozícii interdisciplinárny tím na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Patria sem okrem neurológov aj gastrointestinálni špecialisti (gastroenterológovia), pulmonológovia (pulmonológovia), logopédi (logopédi), psychológovia, fyzioterapeuti a ergoterapeuti, zubní lekári a dietológovia.

Účinná látka riluzol je v súčasnosti k dispozícii ako jediná odporúčaná lieková terapia amyotrofickej laterálnej sklerózy. Aj keď neumožňuje hojenie, môže chrániť nervové bunky pred ďalším poškodením inhibíciou neurotransmitera glutamátu v mozgu (antagonista glutamátu). Riluzol treba teda chápať ako liek, ktorý spomaľuje priebeh ochorenia. Čím skôr terapia začne, tým viac zmierňuje príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy. Očakávaná dĺžka života a kvalita života sa v dôsledku užívania tejto drogy výrazne zvyšujú. Ďalšie účinné látky sú v súčasnej dobe klinicky testované a v prípade úspechu budú schválené v najbližších rokoch.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy je možné liečiť

Pretože je amyotrofická laterálna skleróza veľmi individuálna, postihnutí môžu trpieť veľmi odlišnými príznakmi, ktoré sa liečia individuálne. Mnoho pacientov má problémy s dýchaním a trpí dýchavičnosťou, pretože dýchacie svaly už nefungujú správne. Pomôcť môže domáci ventilátor a mukolytické lieky. Často sú tiež užitočné preventívne opatrenia proti zápalu pľúc.

Problémy s prehĺtaním si môžu vyžadovať umelé kŕmenie. To sa vykonáva buď prostredníctvom infúzií (cez žilu), alebo pomocou PEG trubice, ktorá sa zavedie cez brušnú stenu priamo do žalúdka. V priebehu ALS ochorenia nie je neobvyklé ani zvýšené slinenie (hypersalivácia). Na liečbu sa používajú lieky, ktoré tlmia vplyv parasympatického nervového systému - napríklad amitriptylín, skopolamín alebo metionín.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže pomôcť aj fyzioterapia a pracovná terapia. Príznaky ako nekontrolované zášklby svalov alebo riziko tvorby zrazenín v žilách nôh (trombóza) sa tak môžu znížiť. Bolesť sa dá často dobre zvládnuť silnými liekmi proti bolesti (opioidy) a inými liekmi proti bolesti. Na liečbu depresie a záchvatov paniky je psychoterapia podporovaná vhodnými liekmi (psychotropnými liekmi).

Títo postihnutí vkladajú veľké nádeje do terapie kmeňovými bunkami. Tieto zatiaľ nediferencované bunky tela majú nahradiť niektoré nervové bunky, ktoré odumreli. Bunky sa odoberú z krvi alebo kostnej drene pacienta, rastú, nakoniec sa implantujú do poškodených oblastí. Konečné hodnotenie tejto liečby nie je v súčasnosti možné napriek niektorým pozitívnym výsledkom. Navyše, táto forma ošetrenia nie je v Nemecku povolená.

Amyotrofická laterálna skleróza: priebeh a prognóza ochorenia

Očakávanú dĺžku života ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS) je vzhľadom na rozdielny priebeh ochorenia ťažko predpovedať. Priemerná dĺžka života od diagnostikovania je tri a pol roka, ale tretina pacientov stále žije päť a viac rokov.

Ak je diagnostikovaná ALS choroba, lekári zvyčajne odporúčajú včas, kvôli často sa rozvíjajúcemu priebehu choroby, vydať živú vôľu a zástupcu zdravotnej starostlivosti a vyhľadať psychologickú podporu. Okrem lekárov ponúkajú rady a pomoc aj svojpomocné skupiny ALS.

Ak je diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy stanovená včas a liečba je zahájená okamžite, je u mnohých pacientov možná veľmi vysoká kvalita života. Príznaky ako depresia a úzkostné poruchy sú pri ALS chorobe zriedkavé. Ak je v domácom prostredí zaistená dobrá starostlivosť, hospitalizácia na klinike je potrebná len v neskorej fáze amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Tagy:  alkohol športová kondícia výživa