Oslerova choroba

Ricarda Schwarz vyštudovala medicínu vo Würzburgu, kde si taktiež dokončila doktorát. Po širokom spektre úloh v praktickom lekárskom výcviku (PJ) vo Flensburgu, Hamburgu a na Novom Zélande teraz pracuje v neuroradiológii a rádiológii vo fakultnej nemocnici v Tübingene.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Oslerova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom sa v rôznych častiach tela vyvíjajú abnormálne rozšírené cievy. Tieto cievy sú ľahko zraniteľné, a preto dochádza často ku krvácaniu, napríklad vo forme krvácania z nosa. Vyliečenie zatiaľ nie je možné. Rôzne možnosti symptomatickej liečby však umožňujú väčšine ľudí viesť do značnej miery normálny život. Tu si môžete prečítať všetko, čo potrebujete vedieť o Oslerovej chorobe.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. I78

Oslerova choroba: opis

Oslerova choroba (Rendu-Osler-Weberov syndróm) bola pomenovaná po svojom objaviteľovi a je známa aj ako dedičná hemoragická telangiektázia (HHT). Tento termín už skrýva základné charakteristiky tejto choroby:

„Dedičná“ znamená, že ide o dedičnú chorobu. Termín „hemoragický“ je odvodený z gréckych „haima“ (krv) a „rhegnynai“ (prietok) a opisuje krvácanie, ktoré sa vyskytuje pri Oslerovej chorobe, napríklad krvácanie z nosa, vykašliavanie krvi alebo gastrointestinálne krvácanie. Slovo „telangiektázia“ tiež pochádza z gréčtiny: „telos“ (široký), „angeion“ (nádoba) a „ektasis“ (expanzia). To popisuje červené, bodové kožné symptómy, ktoré sú obzvlášť viditeľné na tvári. Ide o patologické zväčšenia najmenších ciev (kapilár).

Neexistujú žiadne spoľahlivé údaje o výskyte Oslerovej choroby. Deutsches Ärzteblatt opisuje, že touto chorobou je postihnutý jeden z 10 000 ľudí. Celkovo je to zriedkavé ochorenie. Oslerova choroba je však bežnejšia vo Francúzsku, Dánsku a Japonsku.

Oslerova choroba: príznaky

Príznaky Oslerovej choroby môžu byť veľmi odlišné. Prvým príznakom je zvyčajne silné a pravidelne sa opakujúce krvácanie z nosa. Spravidla sa vyskytuje pred 20. rokom života. Až neskôr sa na tvári, prstoch a iných častiach tela objavia typické bodové vazodilatácie (telangiektázie).

Oslerova choroba navyše postihuje pečeň u 80 percent pacientov, gastrointestinálny trakt u 44 percent, pľúca u 33 percent a mozog až u 15 percent. Vo väčšine prípadov sa medzi tepnami a žilami vyvinie skratové spojenie. Výsledkom je, že krv steká z tepien (vysoký tlak) do žíl (nízky tlak), čím sa žily nadmerne naplnia krvou. Žily sú preťažené zvýšeným prietokom krvi a v žilách sa tvorí prekrvenie. V závislosti od postihnutého orgánu môže mať toto žilové prekrvenie rôzne následky.

Krvácanie z nosa

Epistaxa je typickým príznakom Oslerovej choroby: až u 90 percent pacientov sa v priebehu ochorenia vyskytuje spontánne, ťažké a často sa opakujúce krvácanie z nosa. Neexistuje žiadny konkrétny spúšťací prvok, ako je nehoda alebo pád. Krvácanie z nosa je zvyčajne jedným z prvých príznakov ochorenia, ktoré sa zvyčajne vyskytuje až do veku 20 rokov. V zriedkavých prípadoch sa to prejavuje aj potom.

Telangiektázia

Rozumie sa tým rozšírenie kapilár. Pri Oslerovej chorobe sa teleangiektázie javia ako malé, červenkasté, bodkovité škvrny na koži. Keďže Oslerova choroba je systémové ochorenie, môže sa v zásade vyskytnúť kdekoľvek na tele. Obzvlášť časté sú oblasti tváre (tváre, pery, jazyk, nos alebo uši) a prsty (tu najmä na končekoch prstov).

pečeň

Pečeň je tiež postihnutá asi u 80 percent pacientov s Oslerovou chorobou. Medzi tepnami a žilami je skratové spojenie (skrat). V prevažnej väčšine prípadov tieto cievne zmeny nevedú k symptómom. V ojedinelých prípadoch sa však môže vyvinúť srdcové zlyhanie, vysoký krvný tlak v pečeňovej žile alebo kongescia žlčových ciest. Krv sa môže zálohovať v pľúcach (dýchavičnosť), pečeni (s príznakmi pečeňovej žilovej hypertenzie) alebo v nohách (opuchnuté nohy, edém).

Vysoký tlak v pečeňovej žile pri Oslerovej chorobe môže obísť cievy a viesť ku krvácaniu (vracaniu krvi). Okrem toho sa môže vytvárať ascites a môže byť narušená detoxikačná funkcia pečene. Je tiež možné, že koagulačné faktory tvorené v pečeni sú produkované len obmedzene, čo znamená, že krvácanie môže nastať ľahšie. Keď koža a očné bielka zožltnú, môžete si všimnúť prekrvenie žlče. Koža často nepríjemne svrbí. Stolica môže byť odfarbená a moč môže pôsobiť hnedasto.

Gastrointestinálny trakt

Telangiektázie sa môžu nachádzať aj v gastrointestinálnom trakte pri Oslerovej chorobe. Obvykle sa vyvíjajú s vekom a môžu spôsobiť gastrointestinálne krvácanie. To môže spôsobiť čierne sfarbenie (dechtová stolica) alebo krv na stolici. Opakované silné krvácanie môže spôsobiť anémiu.

pľúca

Skratové spojenia medzi systémami arteriálnych a venóznych ciev v pľúcach sú zvyčajne väčšie a sú známe ako pľúcne arteriovenózne malformácie (PAVM). Vyskytujú sa asi u tretiny ľudí s Oslerovou chorobou a môžu viesť k vykašliavaniu krvi.

Pri Oslerovej chorobe je navyše zvýšené riziko takzvaných paradoxných embólií. V žilách sa spravidla tvoria trombózy (krvné zrazeniny). Ak sa uvoľnia a sú zmiznuté v krvnom obehu ako embólia, normálne sa dostanú do pľúcnych ciev iba cez pravé srdce, kde môžu zablokovať pľúcne cievy (pľúcna embólia). Embolus sa však ďalej nedostáva do ľavého srdca a teda ani do arteriálnych ciev. Orgány, ktoré dostávajú arteriálnu krv z ľavého srdca, preto zvyčajne nie sú týmito embolami ovplyvnené.

Centrálny nervový systém

Príznaky centrálneho nervového systému pri Oslerovej chorobe väčšinou vyplývajú zo skratových spojení v pľúcach. Materiál odvedený z pľúcnych žíl môže viesť k akumulácii bakteriálneho hnisu alebo mozgovej príhode. Pri Oslerovej chorobe však môže existovať aj priame skratové spojenie medzi tepnami a žilami v mozgu. Väčšinou vedú k bolestiam hlavy, záchvatom a krvácaniu.

Oslerova choroba: príčiny a rizikové faktory

Oslerova choroba je spôsobená genetickou zmenou, ktorú je možné zdediť bez ohľadu na pohlavie. To znamená: Ak jeden rodič trpí Oslerovou chorobou, je 50 -percentná pravdepodobnosť, že dieťa má aj genetickú predispozíciu na Oslerovu chorobu. Génový nosič nemusí mať vždy všetky symptómy ochorenia (neúplná penetrácia).

Oslerova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Ak pacient trpí príznakmi Oslerovej choroby, lekár musí skontrolovať takzvané Curaḉao kritériá. Pre Oslerovu chorobu existujú štyri typické kritériá. Na to, aby bolo možné stanoviť spoľahlivú diagnózu Oslerovej choroby, musia byť splnené najmenej tri z týchto kritérií. Ak sú iba dve z kritérií pozitívne, naznačuje to iba podozrenie na chorobu, takže sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Ak platí iba jedno kritérium, s najväčšou pravdepodobnosťou neexistuje Oslerova choroba.

1) krvácanie z nosa

Pri Oslerovej chorobe postihnutí trpia opakovaným krvácaním z nosa, ktoré sa vyskytuje bez konkrétneho spúšťača (napríklad pri páde).

2) telangiektázia

Lekár skontroluje, či pery, ústna dutina, nos a prsty nevykazujú červené, bodkovité zväčšenia ciev. Pre teleangiektázie pri Oslerovej chorobe je charakteristické, že zmiznú, keď na ne zatlačíte priehľadným predmetom (napr. Sklenenou špachtľou).

3) Zapojenie vnútorných orgánov

Môžu byť potrebné rôzne vyšetrenia, aby sa zistilo, či sú postihnuté aj vnútorné orgány, ako sú pľúca, pečeň alebo gastrointestinálny trakt: Ak lekár oznámi anémiu (anémiu) spôsobenú zjavnou alebo nepozorovanou stratou krvi (napr. Krvácanie z čreva) s podozrením na Oslerovu choroba, čerpá krv. Toto sa používa na stanovenie hladiny hemoglobínu (Hb) v krvi, ktorá je pri anémii príliš nízka. Na zistenie vazodilatácie v gastrointestinálnom trakte je potrebná žalúdočná a kolonoskopia. Lekár môže pomocou ultrazvuku (sonografia) určiť cievne zmeny v pečeni. Zmeny v pľúcach alebo mozgu je možné vidieť na počítačovom (CT) alebo magnetickom rezonančnom zobrazení (MRI). Aby boli cievy lepšie viditeľné, pred vyšetrením sa do žily vstrekne určité množstvo kontrastnej látky.

4) Vzťah s Oslerovou chorobou

Ak má ochorenie ďalší príbuzný člena rodiny prvého stupňa (matka, otec, súrodenci, deti), je toto kritérium splnené.

Aj keď je diagnóza Oslerovej choroby založená predovšetkým na kritériách Curaḉao, v dnešnej dobe možno genetickú diagnostiku vykonať aj zo vzorky krvi. Vykonáva sa hlavne u ľudí s vážnejším ochorením s postihnutím pľúc alebo ak dochádza k typickej genetickej zmene u postihnutých rodinných príslušníkov.

Oslerova choroba: liečba

Dva hlavné problémy s Oslerovou chorobou sú na jednej strane patologicky rozšírené cievy, z ktorých môže pravidelne krvácať. Na druhej strane skratové spojenia (anastomózy) vo vnútorných orgánoch môžu poškodiť orgánovú funkciu postihnutých orgánov (najmä pľúc a pečene) a viesť k silnému krvácaniu. Ciele liečby preto predovšetkým zahrnujú vymazanie potenciálnych zdrojov krvácania (najmä nosa) a v prípade potreby odstránenie cievnych skratov (napríklad v pľúcach) chirurgickými technikami. Tieto opatrenia dopĺňajú rôzne lieky.

Liečba krvácania z nosa

Časté krvácanie z nosa je obzvlášť stresujúce pre postihnutých. Oslerova choroba sa lieči nasledujúcimi opatreniami:

Nosové masti a nosové obaly

Na prevenciu častého krvácania z nosa spojeného s Oslerovou chorobou je možné použiť nosové masti. Zvlhčujú výstelku nosa, čím znižujú riziko roztrhnutia a krvácania. V prípade akútneho, silného krvácania môže byť potrebné nosové balenie. Tamponáda je výplň, ktorá sa plní do nosovej dierky, aby sa zastavilo krvácanie. Môže byť vyrobený z rôznych materiálov, ale malo by byť ľahké ho oddeliť od nosnej sliznice. V lekárňach sú dostupné tamponády špeciálne vyvinuté na krvácanie z nosa.

Koagulácia

Ak krvácanie z nosa nemožno adekvátne liečiť masťami a tamponádami, rozšírené cievy v nose je možné vymazať laserom alebo elektrickou metódou. To však môže spôsobiť poranenie nosnej prepážky, čo zase môže viesť k silnému krvácaniu.

Kožný štep

Ak je nosová stena takmer úplne prestúpená vazodilatáciou typickou pre Oslerovu chorobu, je možné vykonať kožný štep. Najprv sa odstráni nosná sliznica a potom sa nahradí kožou zo stehna alebo sliznicou ústnej dutiny. Pri tomto postupe krvácanie z nosa zmizne pomerne spoľahlivo. Môže sa však vyskytnúť suchý nos s kôrkami a kôrkami a strata zápachu.

Operačný uzáver nosa

Ak sú príznaky extrémne výrazné, nos môže byť chirurgicky úplne zatvorený. Tým sa zabráni krvácaniu z nosa. Títo postihnutí však musia celý život dýchať ústami. Tento postup je vhodný hlavne pre ľudí s Oslerovou chorobou, ktorí musia užívať lieky na zriedenie krvi a ktorí len ťažko môžu zastaviť krvácanie z nosa.

Lieky

Ak pacienti s Oslerovou chorobou trpia opakovaným krvácaním z nosa, môže byť užitočná aj lieková terapia. Do úvahy pripadá napríklad účinná látka kyselina tranexamová, ktorá sa užíva perorálne vo forme tabliet. Kyselina tranexamová zabraňuje tvorbe krvných zrazenín, keď sa krvné zrazeniny opäť rozpustia.

Liečba symptómov pečene

Postihnutie pečene pri Oslerovej chorobe by sa malo liečiť liekmi tak dlho, ako je to možné, aby sa zabránilo chirurgickým zákrokom kvôli vysokému riziku krvácania. Beta -blokátory môžu napríklad znížiť existujúci vysoký krvný tlak v portálnej žile. Ďalšie možnosti terapie závisia od individuálnych sťažností. Endoskopické uzavretie zmenených pečeňových ciev alebo v extrémnych prípadoch transplantácia pečene je spojené s vysokým rizikom, a preto by sa nemalo vykonávať pri Oslerovej chorobe.

Liečba symptómov gastrointestinálneho traktu

Ak teleangiektázie v gastrointestinálnom regióne vedú k anémii (anémii), železo sa má nahradiť prípravkom vo forme kapsúl alebo infúziou. V zriedkavých prípadoch sú na liečbu anémie potrebné krvné transfúzie. Ak sú počas kolonoskopie zistené zväčšené alebo krvácajúce cievy, môžu byť počas kolonoskopie vymazané. Existujú tiež dôkazy, že terapia ženskými pohlavnými hormónmi (estrogénmi a gestagénmi) zlepšuje hemostázu v gastrointestinálnom trakte. Tieto hormóny stimulujú tvorbu koagulačných faktorov v pečeni, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi. Ak v krvi koluje viac koagulačných faktorov, zlepšuje sa tým vlastná hemostáza tela. Táto možnosť terapie je však možná iba u pacientov s Oslerovou chorobou z menopauzy.

Liečba pľúcnych symptómov

Ak sú pri pľúcach pri Oslerovej chorobe výrazné cievne šortky (anastomózy), môžu byť tieto uzavreté v rámci vyšetrenia katétra. Za týmto účelom sa femorálna artéria hľadá v slabinách. S malou trubičkou (katétrom) potom môže lekár preniknúť do cievneho systému k zodpovedajúcej cievnej zmene. Toto je uzavreté malou drôtenou špirálou alebo balónikom. Toto neovplyvňuje prívod krvi do pľúc.

Liečba symptómov centrálneho nervového systému

Ak sú cievy v mozgu abnormálne zmenené, môžu byť liečené neurochirurgickými opatreniami. Možné možnosti liečby by mali byť prediskutované s neurológmi (neurológmi), neurochirurgmi a rádiológmi a sú vždy individuálne.

Oslerova choroba: priebeh choroby a prognóza

Keďže Oslerova choroba je genetické ochorenie, vyliečenie v užšom zmysle nie je možné. Predložené symptomatické liečebné opatrenia však umožňujú väčšine ľudí trpiacich Oslerovou chorobou viesť do značnej miery normálny život. Pacienti so známymi skratovými spojmi v pľúcach by sa mali zdržať iba potápania s fľašami so stlačeným vzduchom, pretože častejšie sa môžu vyskytnúť život ohrozujúce vzduchové embólie.

Pravidelnými lekárskymi prehliadkami možné komplikácie súvisiace s vnútornými orgánmi možno zvyčajne rýchlo identifikovať a liečiť skôr, ako spôsobia príznaky. Malformácie pľúcnych artériových žíl sa môžu s vekom a počas tehotenstva zväčšovať a spôsobovať vážne problémy s krvácaním.

Celkovo priebeh ochorenia a prognóza nie sú u všetkých pacientov s Oslerovou chorobou rovnaké. Spektrum možných sťažností siaha od iba miernych obmedzení až po život ohrozujúce komplikácie v dôsledku Oslerovej choroby.

Tagy:  sexuálne partnerstvo oči spať