Hypertrofická kardiomyopatia

Marian Grosser vyštudoval humánnu medicínu v Mníchove. Lekár, ktorý sa zaujímal o veľa vecí, sa navyše odvážil urobiť niekoľko vzrušujúcich obchádzok: štúdium filozofie a dejín umenia, práca v rozhlase a nakoniec aj pre doktora.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je špeciálne ochorenie srdcového svalu. Jeho hlavnou črtou je zosilnená stena ľavej komory. Príčiny sú väčšinou genetické. HCM môže byť sprevádzané príznakmi srdcovej nedostatočnosti a srdcových arytmií a je nevyliečiteľný. Pri správnej terapii však mnoho trpiacich nemá takmer žiadne príznaky a vedie prevažne normálny život. Tu sa dozviete všetko o hypertrofickej kardiomyopatii!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. I43I42

Hypertrofická kardiomyopatia: opis

Hypertrofická kardiomyopatia je stav, ktorý ovplyvňuje činnosť srdca niekoľkými spôsobmi.

Čo sa stane s hypertrofickou kardiomyopatiou?

Rovnako ako u iných ochorení srdcového svalu sa štruktúra srdcového svalu (myokardu) mení pri hypertrofickej kardiomyopatii (HCM). Jednotlivé svalové bunky sa zväčšujú, čo zvyšuje hrúbku srdcových stien.

Takéto zvýšenie veľkosti tkaniva alebo orgánov v dôsledku rastu buniek sa v medicíne všeobecne nazýva hypertrofia. Hypertrofia v HCM je asymetrická, takže srdcový sval hrubne nerovnomerne.

Príliš hrubá stena srdca sa na jednej strane stane tuhšou a na druhej strane zhorší prekrvenie vašich vlastných svalových buniek. Zvlášť, keď srdce bije rýchlejšie, cez koronárne tepny sa do jednotlivých buniek nedostane dostatok krvi.

Pri hypertrofickej kardiomyopatii rastú nielen svalové bunky, ale do srdcového svalu je zabudované aj viac spojivového tkaniva (fibróza). V dôsledku toho je ľavá komora menej pružná a dochádza k narušeniu fázy plnenia krvi (diastoly).

Srdcový sval sa potom už nemôže tak silne napínať, čo následne ovplyvňuje fázu pumpovania (systoly). Ďalej sú zhrubnuté bunky srdcového svalu usporiadané inak ako obvykle, niekedy rozvetvené, niekedy na stavcoch. To tiež ovplyvňuje normálnu kontrakciu.

Verí sa, že najskôr vzniká fibróza a dezorganizácia buniek. Zhrubnutie svalov je potom reakciou na to, aby srdce mohlo opäť pumpovať energickejšie.

Hypertrofická kardiomyopatia je obzvlášť výrazná vo svaloch ľavej komory. Ale môže to mať vplyv aj na pravú komoru. Typické symptómy sú vyvolané slabším čerpacím výkonom.

Aké typy hypertrofickej kardiomyopatie existujú?

Hypertrofická kardiomyopatia je rozdelená do dvoch typov: hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM) a hypertrofická neobštrukčná kardiomyopatia (HNCM). HNCM je z týchto dvoch variantov miernejší, pretože na rozdiel od HOCM nie je ďalej narušený prietok krvi.

Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM)

V HOCM zhrubnutý srdcový sval zužuje ejekčnú dráhu v ľavej srdcovej komore. Sval sa vo svojej práci brzdí: nemôže bez prekážok pumpovať krv zo srdcovej komory cez aortálnu chlopňu do hlavnej tepny (aorty). Zúženie (obštrukcia) je zvyčajne spôsobené asymetrickou hypertrofiou srdcovej septa (tiež vyrobenej zo svalov) tesne pred aortálnou chlopňou.

Pretože je cesta zúžená, krv ňou preteká rýchlejšie. To vytvára odsávanie, ktoré ťahá za susednú mitrálnu chlopňu. Táto srdcová chlopňa funguje ako chlopňa a normálne zabraňuje tlačeniu krvi z ľavej komory do ľavej predsiene počas kontrakcie srdca („tlkot srdca“). Sanie deformuje mitrálnu chlopňu a odtiahne ju: dôjde k regurgitácii mitrálnej chlopne.

Odhaduje sa, že asi 70 percent všetkých hypertrofických kardiomyopatií je spojených so zúžením ejekčnej dráhy (obštrukcia). V dôsledku toho sú symptómy HOCM zvyčajne výraznejšie ako príznaky neobštrukčného typu. To, aké silné je zúženie, sa môže líšiť od človeka k človeku.

Stres na srdci a niektoré lieky (napr. Digitalis, nitráty alebo ACE inhibítory) tiež ovplyvňujú stupeň obštrukcie. Ak k tomu dôjde len pri námahe, niektorí lekári hovoria o hypertrofickej kardiomyopatii s dynamickou obštrukciou.

Koho postihuje hypertrofická kardiomyopatia?

V Nemecku sú asi dvaja z 1 000 ľudí postihnutí hypertrofickou kardiomyopatiou. V rodine je často niekoľko prípadov ochorenia. Vek nástupu sa môže líšiť v závislosti od príčiny. Mnoho foriem HCM sa vyskytuje v detstve alebo dospievaní, iné až v neskoršom veku. Rozdelenie pohlaví závisí aj od toho, ako sa HCM vyvíja. Existujú oba varianty, ktoré sa vyskytujú hlavne u žien, a opäť tie, ktoré sa vyskytujú hlavne u mužov. Okrem myokarditídy je hypertrofická kardiomyopatia jednou z najčastejších príčin náhlej srdcovej smrti u dospievajúcich a športovcov.

Hypertrofická kardiomyopatia: príznaky

To, či a ako vážne majú pacienti symptómy ako súčasť HCM, závisí od toho, ako závažné je ochorenie. Najmä pri obštrukčných formách hypertrofickej kardiomyopatie je často zrejmé, že srdce nemôže pumpovať dostatok krvi do obehu. V mnohých prípadoch je však choroba nevýrazná.

Mnoho symptómov je typickými príznakmi chronického srdcového zlyhania (srdcové zlyhanie). Pretože srdce nedokáže dodať telu dostatok krvi a tým aj kyslíka, pacienti môžu potom trpieť:

• Únava a znížený výkon
• Obtiažne dýchanie (dyspnoe), ktoré sa vyskytuje alebo sa zvyšuje pri fyzickej námahe
• Nahromadenie tekutiny (edém) v pľúcach a okolo periférie tela (najmä v nohách) spôsobené nedostatkom krvi.

Zosilnené srdcové steny v HCM vyžadujú viac kyslíka ako zdravé srdce. Súčasne je však znížený výkon srdca a s ním aj prísun kyslíka do srdcového svalu. Disproporcia sa môže prejaviť pocitom napätia a tlaku v hrudníku (angina pectoris) počas námahy alebo dokonca v pokoji.

Pri hypertrofickej kardiomyopatii sa často vyskytuje srdcová arytmia. Títo postihnutí to niekedy cítia ako búšenie srdca (palpitácie). Ak srdce na krátky čas úplne vypadne z kroku, môže to v súvislosti s celkovou slabosťou srdca viesť aj k závratom a mdlobám (synkopa) (v dôsledku nedostatočného prekrvenia mozgu).

Pretože srdcová arytmia môže narušiť prietok krvi v srdci, zvyšuje sa aj riziko tvorby krvných zrazenín. Ak sa tieto zrazeniny uvoľnia, môžu zablokovať dôležité cievy a spôsobiť napríklad mozgovú príhodu alebo pľúcny infarkt.

V zriedkavých prípadoch sú arytmie spojené s HCM také závažné, že srdce zrazu prestane biť. K takzvanej náhlej srdcovej smrti dochádza prevažne počas alebo po intenzívnej fyzickej námahe.

Hypertrofická kardiomyopatia: príčiny a rizikové faktory

Väčšina hypertrofických kardiomyopatií je spôsobená chybami v genetickom zložení. Tieto genetické mutácie narúšajú tvorbu špeciálnych bielkovín, ktoré sa podieľajú na budovaní najmenšej svalovej jednotky (sarkoméry). Pretože postihnutí môžu prenášať takéto genetické chyby priamo na svoje potomstvo, často sa vyskytujú v rodinách.

Dedičnosť je prevažne autozomálne dominantná. Choroba je u každého potomka iná. Hypertrofická kardiomyopatia je najčastejším dedičným ochorením srdca.

Existujú aj ďalšie spúšťače HCM, ktoré priamo neovplyvňujú srdcový sval, ale v priebehu ktorých je srdce poškodené. Patria sem napríklad choroby, ako je Friedrichova ataxia, amyloidózy alebo malformačné syndrómy, ako je Noonanov syndróm. Niektoré z nich sú tiež dedičné.

Existujú aj typy hypertrofie srdca, ktoré nie sú klasifikované ako kardiomyopatie. Je napríklad normálne, že sa srdce počas cvičenia počas dlhšieho obdobia stane väčším a silnejším. Napríklad mnoho súťaživých športovcov prejavuje hypertrofiu srdca („srdce športovca“) bez toho, aby to bolo potrebné hodnotiť ako patologické.

Zväčšenie srdcových svalov spôsobené defektmi srdcových chlopní alebo vysokým krvným tlakom sa tiež nezapočítava medzi hypertrofické kardiomyopatie.

Hypertrofická kardiomyopatia: vyšetrenia a diagnostika

Ak je podozrenie na hypertrofickú kardiomyopatiu, potom je dôležité vyšetrenie a história ochorenia pacienta a jeho rodiny. Ak sa príbuzným už vyvinul HCM, je pravdepodobnejšie, že ho vyvinú aj ostatní členovia rodiny. Čím bližší vzťah, tým väčšie riziko.

Potom, čo sa lekár podrobne pacienta opýtal na jeho príznaky, fyzicky ho vyšetrí. Osobitnú pozornosť venuje prejavom srdcových arytmií a srdcovej nedostatočnosti. Skúšajúci môže tiež získať dôležité poznatky tým, že počúva srdce pacienta. Pretože hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia je často nápadná prúdovým hlukom, ktorý v neobštrukčných formách zvyčajne chýba. Obvykle sa zvyšuje s fyzickou námahou.

Aby mohol lekár s istotou stanoviť diagnózu HCM a aby mohol vylúčiť iné ochorenia s podobnými príznakmi, používa lekár špeciálne vyšetrovacie metódy. Najdôležitejšie z nich sú:

• Ultrazvuk srdca (echokardiografia, UKG): V HCM môže vyšetrovateľ zistiť zhrubnutie srdcových stien a zmerať ho.
• Pokiaľ je UKG doplnená takzvanou sonografickou-dopplerovskou technikou, je možné zobraziť prietokové podmienky krvi a tak prípadne rozpoznať, či je prítomná obštrukčná alebo neobštrukčná forma. Mitrálna regurgitácia je tiež zobrazená na ultrazvuku srdca.
• Elektrokardiogram (EKG): HCM často vykazuje špeciálne poruchy rytmu, ako je fibrilácia predsiení alebo trvale zvýšený srdcový tep. Hypertrofiu znázorňujú na EKG aj typické zubaté tvary. Lekári môžu vidieť blok vetvy ľavého zväzku.
• Vyšetrenie srdcového katétra: Môže sa použiť na posúdenie koronárnych artérií (koronárna angiografia) a na odber vzoriek tkaniva zo srdcového svalu (biopsia myokardu). Následné vyšetrenie tkaniva pod mikroskopom umožňuje presnú diagnózu.

Hypertrofická kardiomyopatia je, ak je stena ľavej komory v jednej oblasti hrubšia ako 15 milimetrov (normálna hodnota: asi 6-12 mm). Ak je však pacient geneticky predisponovaný, to znamená, že ak je blízky rodinný príslušník už chorý s HCM alebo ak u neho boli dokonca objavené zodpovedajúce genetické zmeny (genetické testovanie), potom tento limit už nie je relevantný.

Ak sú výsledky ultrazvukového vyšetrenia nepresvedčivé, ďalšou možnosťou je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Toto vyšetrenie je možné použiť na presné posúdenie povahy srdcového svalu a napríklad na identifikáciu možnej fibrózy.

U mnohých hypertrofických kardiomyopatií je obštrukčná zložka viditeľná iba vtedy, keď srdce musí pracovať v strese. Preto existujú špeciálne testy, pomocou ktorých je možné vytvoriť takú stresovú situáciu a rozlíšiť tak obštrukčné a neobštrukčné formy. Príkladom je ergometria, v ktorej je pacient vyšetrený, keď vykonáva fyzickú prácu, ako je jazda na bicykli.

Hypertrofická kardiomyopatia: liečba

Na hypertrofickú kardiomyopatiu neexistuje liek. V mnohých prípadoch však ide o mierne formy, ktoré by mali byť sledované z lekárskeho hľadiska, ale spočiatku nevyžadujú žiadnu ďalšiu liečbu.

V zásade by sa postihnutí mali o seba fyzicky starať a srdce príliš nezaťažovať. Ak sa vyskytnú príznaky, ktoré obmedzujú pacienta v každodennom živote, sú k dispozícii rôzne možnosti terapie na zmiernenie symptómov.

Na liečbu srdcových arytmií a symptómov srdcovej nedostatočnosti sú dostupné lieky ako beta blokátory, niektoré blokátory kalciových kanálov a takzvané antiarytmiká. Tvorbe krvných zrazenín sa zabráni prostriedkami na riedenie krvi (antikoagulanciá).

Môžu byť tiež použité chirurgické alebo intervenčné postupy. V prípade výrazných srdcových arytmií - a s tým spojeného vysokého rizika náhlej srdcovej smrti - existuje možnosť použitia defibrilátora (implantácia ICD). V prospech implantácie hovoria aj ďalšie rizikové faktory, ako napríklad:

• Náhla srdcová smrť v rodine
• Časté mdloby
• Pokles krvného tlaku pri námahe
• Hrúbka steny komory viac ako 30 milimetrov

V prípade hypertrofickej kardiomyopatie s vážnou prekážkou toku cez zhrubnutú srdcovú prepážku môžu lekári jej časť odrezať (Morrowova myektómia). Človek tiež dosiahne účinok, ak vstrekne alkohol cez koronárne cievy srdcovej septa. To vedie k tomu, že niektoré zhrubnuté svalové bunky sú premenené na tenšie spojivové tkanivo.

Hypertrofická kardiomyopatia: priebeh ochorenia a prognóza

Hypertrofická kardiomyopatia má lepšiu prognózu ako mnohé iné formy ochorení srdcového svalu. Môže byť dokonca úplne bez symptómov, najmä ak nezasahuje do prietoku krvi aortálnou chlopňou.

Možné sú však aj život ohrozujúce srdcové arytmie. Neobjavený HCM je jednou z najčastejších príčin náhlej srdcovej smrti. Bez terapie na ňu každoročne zomrie zhruba jedno percento dospelých (hlavne športovcov) a okolo šesť percent detí a mladistvých.

Pokiaľ je však choroba rozpoznaná včas a nepostupuje príliš ďaleko, mnohé symptómy a riziká hypertrofickej kardiomyopatie je možné dobre liečiť správnou liečbou.

Tagy:  teenager domáce opravné prostriedky laboratórne hodnoty