Prenatálna diagnostika

Nicole Wendler má doktorát z biológie v oblasti onkológie a imunológie. Ako lekárska redaktorka, autorka a korektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchým, stručným a logickým spôsobom predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Prenatálna diagnostika zahŕňa dobrovoľné vyšetrenia pred pôrodom, ktoré sa vykonávajú okrem bežnej materskej starostlivosti. Na identifikáciu zdravotných rizík nenarodeného dieťaťa sa používajú rôzne neinvazívne a invazívne metódy. Vďaka tomu môže prenatálna diagnostika na jednej strane zbaviť nastávajúcich rodičov strachu, ale na druhej strane v nich môže vyvolať aj pocit neistoty. Viac informácií o cieľoch, možnostiach a limitoch prenatálnej diagnostiky nájdete tu.

Čo môže a čo nemôže urobiť prenatálna diagnostika

„Hlavnou vecou je zdravie“ bolo a vždy je hlavným želaním všetkých budúcich rodičov. Moderná prenatálna diagnostika umožňuje získať informácie o vývoji zdravia dieťaťa v ranom tehotenstve. Z medicínskeho hľadiska sa preto prenatálna diagnostika používa na detekciu vývojových porúch a abnormalít u nenarodeného dieťaťa v počiatočnom štádiu, aby bolo možné začať liečbu v počiatočnom štádiu a komplikáciám zabrániť, ak je to možné.

U mnohých budúcich rodičov prenatálna diagnostika uspokojuje ich zvýšenú potrebu bezpečia: Dúfajú, že prenatálne vyšetrenia im poskytnú istotu zdravého dieťaťa-záruku, ktorú prenatálna diagnostika nemôže poskytnúť.

Invazívne a neinvazívne vyšetrovacie metódy prenatálnej medicíny sú doplnkom bežných preventívnych prehliadok počas tehotenstva, ktoré váš gynekológ dokumentuje v zázname o materstve.

Prenatálna diagnostika: metódy

Prenatálna diagnostika zahŕňa neinvazívne aj invazívne metódy. Neinvazívne metódy neobsahujú žiadny prienik do tela matky alebo dieťaťa. Tie obsahujú:

Ultrazvuk (vysoké rozlíšenie, 3D)
Krvný test
Skríning v prvom trimestri

Neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky sú nízkorizikové, ale neumožňujú spoľahlivú diagnostiku ochorenia. V prípade abnormalít preto musia spravidla nasledovať invazívne prenatálne vyšetrenia. Tieto poskytujú celkom spoľahlivé diagnózy, ale aj tu zostáva presná prognóza rozsahu postihnutia ťažká. Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky zahŕňajú:

Odber choriových klkov
Amniocentéza (amniocentéza)
Punkcia pupočnej šnúry (chordocentéza)

Prenatálna diagnostika: poradenstvo je dôležité

Váš gynekológ je v rámci starostlivosti o tehotenstvo povinný vám ponúknuť metódy prenatálnej diagnostiky a poradiť a informovať vás. V zásade však máte právo nevedieť. Môžete to využiť a lekára výslovne oslobodiť od povinnosti poskytovať informácie.

V opačnom prípade vám váš lekár podrobne vysvetlí rôzne metódy prenatálnej diagnostiky. Tiež by mali byť pomenované limity a alternatívy. Najmä pri invazívnej prenatálnej diagnostike je potrebné vziať do úvahy komplikácie, etické aspekty, strach a dôsledky. Mali by ste to podrobne prediskutovať so svojim gynekológom, aby ste sa potom mohli správne rozhodnúť pre alebo proti takémuto vyšetreniu.

Pomôcť môže aj genetická a psychosociálna podpora ľudských genetikov a psychológov. Môžete sa tiež objednať v tehotenskej poradni. Zahrňte svojho partnera do rozhodovacieho procesu a zúčastnite sa s ním na poradenských stretnutiach.

Po zákroku je potrebná trpezlivosť: dni vedúce k diagnostike sú pre budúcich rodičov často veľmi stresujúce. Ak je to aj váš prípad, nemali by ste sa báť ísť do poradne alebo k psychológovi.

Čo nasleduje po prenatálnej diagnostike?

Ak prenatálna diagnostika ukáže abnormálny nález, rodičia sa ocitnú v ťažkej a stresovej situácii. Okrem emócií, akými sú šok, smútok a hnev, vyvstáva mnoho otázok:

Je potrebná ďalšia prenatálna diagnostika?
Existujú terapeutické možnosti počas tehotenstva?
Môžu pomôcť vnútromaternicové operácie (operácie v maternici)?
Ako závažné je postihnutie dieťaťa?
Aké terapie sú k dispozícii po pôrode?
Aká je tam pomoc a podpora?
Ako by sa dal zvládnuť život s postihnutým dieťaťom?
Malo by byť tehotenstvo prerušené?

Niekedy je možné opraviť malformácie dieťaťa v maternici. Pri niektorých ochoreniach, ako je anémia alebo infekcie, môže lekár dieťaťu pomôcť pri transfúzii krvi alebo podávaní liekov počas tehotenstva.

Na mnohé genetické poruchy a ochorenia však nie je možná žiadna terapia. Príslušné páry sa potom musia vedome rozhodnúť pre alebo proti dieťaťu. Pretože prenatálna diagnostika je možná veľmi skoro v tehotenstve, môže byť tiež ukončená v ranom štádiu. Pre ženy je potom zvyčajne oveľa menej stresujúce ako v pokročilom tehotenstve.

Najlepšie je, aby ste sa pred vyšetrením osobne zamysleli nad dôsledkami pozitívneho výsledku pre vás. Ak si nie ste istá, mali by ste sa pred prenatálnou diagnostikou podrobne informovať. Aj keď vám je jasné, že chcete, aby vaše dieťa bolo postihnuté alebo nie, prenatálna diagnostika môže byť užitočná z nasledujúcich dôvodov:

Príprava rodičov na narodenie chorého dieťaťa
starostlivé sledovanie tehotenstva kvôli blahu dieťaťa (najlepší možný výsledok)
Plánovanie pôrodu v špecializovaných centrách

Prenatálna diagnostika - pro a proti

Obavy z toho, či budú mať zdravé dieťa, spôsobujú, že mnohé tehotné ženy využívajú možnosti prenatálnej diagnostiky. Dúfajú, že vyšetrenia poskytnú istotu a bezpečnosť. Treba však mať na pamäti, že lekári môžu pomocou prenatálnych metód odhaliť u nenarodeného dieťaťa malformácie, postihnutia, dedičné choroby alebo poškodenie chromozómov. Skutočný rozsah postihnutia však nemožno s určitosťou predpovedať. Platí to naopak: Ani nenápadný výsledok prenatálnej diagnostiky nie je pre zdravé dieťa absolútnou istotou.

Páry by pri rozhodovaní o prenatálnej diagnostike alebo proti nej mali tiež zvážiť nasledujúce body:

Každá invazívna prenatálna diagnostika nesie riziko. Niekedy sú komplikácie pravdepodobnejšie ako postihnuté dieťa.
Niektoré výsledky predpôrodných skúšok vyžadujú čas, ktorý páry často prežívajú v strachu a neistote.
Sporom zostáva, do akej miery prenatálna diagnostika vyvoláva strach z postihnutého dieťaťa alebo do akej miery vás negatívny výsledok skutočne upokojuje.

V konečnom dôsledku každá tehotná žena (spolu so svojim partnerom) musí preskúmať výhody a nevýhody, ako aj jednotlivé etické aspekty prenatálnej diagnostiky. Samotné vyšetrovanie je eticky neutrálne. Dôsledky patologického nálezu (ukončenie tehotenstva u dieťaťa so zdravotným postihnutím) sú eticky dôležité.

Tagy: nesplnené želanie mať deti jedovaté rastliny muchotrávky výživa