Amyloidóza

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Amyloidózy sú choroby, pri ktorých proteíny tvoria zle rozpustné, patogénne usadeniny. To vedie k poruchám a rôznym symptómom. V niektorých prípadoch sú obmedzené na určité orgány alebo oblasti tela - v iných postihujú celý organizmus. Tu si prečítajte, ako choroba postupuje, ktoré znaky naznačujú amyloidózu a ako sa lieči!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. E85

Stručný prehľad

  • Čo je amyloidóza? Amyloidóza je ochorenie spôsobené nahromadením bielkovín. Ovplyvnené sú rôzne orgány.
  • Predpoveď: Nie je možné k tomu urobiť všeobecné vyhlásenie. Okrem podtypu závisí predovšetkým od toho, koľko orgánov je postihnutých.
  • Príznaky: Rôzne príznaky v závislosti od postihnutých orgánov
  • Rizikové faktory: Okrem genetických rizikových faktorov zvyšujú pravdepodobnosť amyloidózy aj chronické zápalové ochorenia, chronické infekcie a krvné choroby.
  • Diagnóza: krvný obraz, test moču; Odber vzoriek tkaniva na vyšetrenie v laboratóriu
  • Liečba: Liečba základnej choroby spôsobujúcej chorobu; Lieky, ktoré môžu znižovať ukladanie bielkovín
  • Prevencia: Rýchla liečba chronických zápalových ochorení a chronických infekcií

Čo je amyloidóza?

Pri amyloidóze sa proteíny hromadia v priestoroch medzi bunkami. Vytvárajú mikroskopické vláknité štruktúry, takzvané fibrily. Názov „amyloidóza“ označuje niečo zvláštne. V gréčtine „ámylon“ znamená sila. Ložiská totiž v laboratóriu reagujú podobným spôsobom ako škrobové granule: v roztoku jódu zmodrejú.

Presne povedané, termín amyloidóza neopisuje konkrétne ochorenie, ale ložisko rôznych bielkovín, ktoré vedie k symptómom. Vedci teraz našli viac ako 30 týchto bielkovín. Spúšťačmi sú napríklad určité choroby alebo zmeny v genetickom zložení, ktoré vedú k tomu, že sa čoraz častejšie ukladajú zle rozpustné proteíny. Amyloidóza postihuje rôzne orgány.

príčiny

Súvislosti: Proteíny pozostávajú z jednotlivých aminokyselín. Pri výrobe bielkovín sú navlečené ako vlákna. Mnoho z týchto bielkovín je prítomných v rozpustenej forme v krvi alebo v orgánoch. Pri amyloidóze sa ich koncentrácia z rôznych dôvodov prudko zvyšuje a bielkoviny sa ukladajú. Určité zmeny v genóme vedú k zmeneným proteínom s rôznymi vlastnosťami, ktoré sú uložené. Prirodzený proces starnutia navyše niekedy podporuje rozvoj.

Klasifikácia, distribúcia a frekvencia

Amyloidóza nie je jednotný klinický obraz. Existujú lokalizované amyloidózy s depozitmi v jednej oblasti tela alebo s poruchami v celom tele (systémové amyloidózy). Neexistujú žiadne spoľahlivé údaje o frekvencii pre Nemecko. Vedci uvádzajú jeden prípad systémovej amyloidózy na 100 000 obyvateľov vo Veľkej Británii. Iné výskumné skupiny zistili päť až 13 prípadov na 100 000 ľudí v západných priemyselných krajinách.

Amyloidózy sú rozdelené do nasledujúcich skupín (podtypov) podľa frekvencie, typu a príčiny:

AL amyloidóza: Toto je najbežnejšia forma, ktorá predstavuje 68 percent všetkých amyloidóz. „AL“ znamená „amyloid pozostávajúci z ľahkých reťazcov“. Ovplyvnené sú špeciálne bunky v kostnej dreni (plazmatické bunky), ktoré produkujú protilátky. Protilátky pozostávajú z dvoch ľahkých a dvoch ťažkých reťazcov, tj. Veľkých a malých proteínových reťazcov.

Pri AL amyloidóze plazmatické bunky produkujú veľké množstvo uložených modifikovaných ľahkých reťazcov. Zmeny v proteíne ľahkého reťazca sú často spôsobené nádorom v lymfatickom tkanive (lymfóm). Táto forma amyloidózy sa zvyčajne vyskytuje lokálne. Srdce alebo obličky sú často postihnuté.

Na druhom mieste nasleduje AA amyloidóza s výskytom asi dvanásť percent. Je spustený takzvaným proteínom akútnej fázy. Ide o proteín, ktorý sa v tele vytvára po úrazoch alebo infekciách. K tejto forme vedú niektoré vírusy, baktérie, zápalové ochorenia čriev alebo rakovina. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v obličkách, slezine, pečeni, nadobličkách a v gastrointestinálnom trakte.

Nasleduje ATTR amyloidóza s frekvenciou 8,8 percenta. Ide o transtyretín ako spúšťač amyloidózy. Je to proteín, ktorý vzniká pri zápaloch a je veľmi nestabilný. Usadeniny sú príčinou staršej amyloidózy u seniorov. Tento typ amyloidózy môže byť dedičný. Príznaky sa vyskytujú hlavne v očiach, obličkách, srdci a zriedkavo aj v centrálnom nervovom systéme.

Oveľa menej často pacienti trpia A-Beta2-M amyloidózou, známou tiež ako AB amyloidóza (1,8 percenta). Názov naznačuje proteín beta2-mikroglobulín. Má tendenciu vytvárať fibrily: problém, ktorý sa vyskytuje najmä u pacientov na dlhodobej dialýze. Postihnutí hlásia hlavne bolesti kĺbov. V mnohých prípadoch sa vyskytuje aj syndróm karpálneho tunela.

AFib amyloidóza je podobne zriedkavá (1,7 percenta). Lekári tiež hovoria o dedičnej amyloidóze reťazca fibrinogénu Aα, pretože usadeniny je možné vysledovať až po zmeny v géne pre fibrinogén. Fibrinogén je proteín, ktorý hrá ústrednú úlohu pri zrážaní krvi. Zhlukovanie sa vyskytuje hlavne v obličkách. Dôsledky siahajú od povinnej dialýzy až po transplantáciu obličky.

Môžete na to zomrieť?

Pre otázky o priebehu a prognóze platí aj nasledujúce: amyloidóza nie je jednotný klinický obraz a všeobecné vyhlásenia nie sú možné. Okrem podtypu tu zohráva úlohu aj individuálna situácia. Čím menej orgánov je postihnutých, tým lepšie sú prognózy.

Vedecké štúdie uvádzajú iba priemerné hodnoty; čísla sa líšia jednotlivo. Preto sa vždy porozprávajte so svojim lekárom. Pri štandardných terapiách prežívajú pacienti s AL amyloidózou v priemere tri roky a s AA amyloidózou v priemere štyri roky. Štúdie ukázali, že ľudia s AA amyloidózou majú veľmi rozdielny priebeh chorôb - v závislosti od množstva spúšťacieho proteínu, sérového amyloidu A. S ATTR amyloidózou a po úspešnej transplantácii pečene je viac ako polovica všetkých pacientov po 20 rokoch stále nažive.

Je amyloidóza dedičná?

Existujú rôzne amyloidózy. Dve najbežnejšie formy nie sú dedičné. AA amyloidóza je spôsobená niektorými zápalmi, infekciami alebo rakovinou; dedičné faktory tu nehrajú rolu. AL amyloidóza je spôsobená určitými krvnými poruchami a nie je priamo dedičná. U pacientov na dlhodobej dialýze sa príležitostne vyvinie AB amyloidóza. Je to kvôli liečbe.

Medzi dedičné formy patrí ATTR amyloidóza, tiež známa ako ATTRv amyloidóza. Príčinou sú zmeny v génoch pre proteín transthyretin. Odborníci doteraz poznali viac ako 80 takýchto mutácií. AFib amyloidóza je tiež rodinnou formou. Zmeny v géne pre fibrinogén sú dedičné.

Bez ohľadu na to, či je dedičný alebo získaný - pre všetky amyloidózy rovnako platí, že postihnutí tvoria príliš veľa zle rozpustných bielkovín, ktoré sa ukladajú a v konečnom dôsledku vám z nich je zle. Mnoho z týchto bielkovín je prítomných v rozpustenej forme v krvi alebo v orgánoch. Rôzne metabolické choroby, chronické zápaly alebo chronické infekcie spôsobujú, že ich koncentrácia prudko stúpa, až kým sa už nedokážu rozpustiť.

V prípade dedičných foriem sú príčinou zmeny v genetickom kóde: ukladajú sa modifikované proteíny s rôznymi vlastnosťami. V mnohých prípadoch je za takýmito zmenami aj starnutie. Proteíny sa dostávajú do priestorov medzi bunkami. Zhromažďujú sa a vytvárajú takzvané beta listy. Jedná sa o skladané štruktúry podobné akordeónu. Nakoniec sa vytvoria mikroskopické vlákna, ktoré sú veľmi odolné. Sú uložené a nie sú odstránené vlastnými fagocytmi tela.

Usadeniny narúšajú architektúru tkanív a sú pre bunky toxické. To vedie k obmedzeniam funkcie orgánov, napríklad v srdci, obličkách alebo v centrálnom nervovom systéme.

Aké sú príznaky amyloidózy?

Príznaky amyloidózy sa líšia od človeka k človeku. Spektrum sa pohybuje od úplnej slobody od symptómov hneď na začiatku až po závažné, život ohrozujúce symptómy, keď je choroba veľmi pokročilá. V závislosti od toho, ktorý orgán je ovplyvnený, sa vyvíjajú rôzne príznaky.

Príznaky postihnutia obličiek

Zle rozpustné proteíny sa tvoria buď na kapilárnych cievach obličkových teliesok, alebo na prichádzajúcich a odchádzajúcich cievach obličiek. Pacienti si často všimnú, že ich moč veľa pení. Oblička už nepracuje správne a vytvára sa voda (edém).

Príznaky srdcového postihnutia

Proteíny sa ukladajú aj na srdcový sval, čo zhoršuje čerpaciu kapacitu. Vyskytuje sa srdcové zlyhanie (srdcové zlyhanie). Srdce pumpuje príliš málo krvi na zásobovanie tela. Niekedy sa steny srdcových komôr zahustia. Pacienti sú zadýchaní, majú nízky krvný tlak a trpia celkovou slabosťou. Lekári potom hovoria o srdcovej amyloidóze.

Príznaky postihnutia mozgu a centrálneho nervového systému

Usadeniny bielkovín v mozgu vedú k rôznym symptómom, s ktorými sú lekári oboznámení u pacientov s Alzheimerovou chorobou. Dotknutí majú problémy so zapamätaním si informácií a učením sa novým veciam, zatiaľ čo ich dlhodobá pamäť stále funguje. Ako choroba postupuje, zhoršuje sa jemná motorika a jazyk.

Ak sa usadeniny vytvoria na nervoch mimo mozgu, u mnohých postihnutých sa vyvinú pohybové poruchy alebo abnormálne pocity. V závislosti od umiestnenia ložiska môžu mať ľudia s amyloidózou problémy s správnym vyprázdňovaním žalúdka, čriev a / alebo močového mechúra. Častá je aj erektilná dysfunkcia.

Príznaky, keď sú zahrnuté rôzne mäkké tkanivá

Mäkké tkanivá vykonávajú v tele veľmi odlišné úlohy. Ak sa pri amyloidóze ukladajú proteíny, vedie to k rôznym sťažnostiam. Patria sem opuchnuté, bolestivé kĺby, uzlíky pod kožou, zmeny nechtov na rukách alebo nohách, vypadávanie vlasov a nepríjemné pocity v ruke spôsobené syndrómom karpálneho tunela.

Suchý pocit v ústach a hrdle s chrapotom, opuchnutý jazyk a ťažkosti s prehĺtaním naznačujú amyloidózu. Oči sú tiež často postihnuté: suché, začervenané oči sú rovnako možné ako zakalenie sklovca alebo glaukómu. Ide o skupinu očných chorôb, ktoré poškodzujú zrakový nerv a v konečnom dôsledku znižujú zrak človeka.

Príznaky so zapojením žalúdka a čriev

Amyloidóza v zažívacom trakte navyše vedie k nevoľnosti, plynatosti, zápche a dokonca k črevnej obštrukcii. Postihnutí ľudia schudnú neúmyselne, pretože zložky potravy už nie sú dostatočne využité. Často sú unavení a rýchlo vyčerpaní. Bolesť brucha niekedy naznačuje abnormálne zväčšenie pečene.

Čo robí lekár?

Amyloidóza je zriedkavé ochorenie. Sťažnosti ako únava, plynatosť, hnačka, nevoľnosť, vracanie, chudnutie, bolesti kĺbov alebo zadržiavanie vody sú dosť nešpecifické - vyskytujú sa aj pri mnohých ďalších ochoreniach. To je dôvod, prečo lekárom často trvá nejaký čas, kým stanovia skutočnú diagnózu.

Prvé vyšetrenia u rodinného lekára

V rozhovore s pacientom lekár zaznamenáva možné predchádzajúce ochorenia a počúva zvuky dýchania, srdca, ciev a čriev. Vhodný je tiež kompletný krvný obraz a analýza moču. Známky amyloidózy sú vysoké množstvo bielkovín v moči, choroby srdcového svalu (kardiomyopatie), choroby nervového systému (neuropatie), rakovina krvotvorného systému (mnohopočetný myelóm) alebo zväčšená pečeň.

Diagnóza prostredníctvom vzoriek tkaniva a zobrazovania

Na potvrdenie amyloidózy ako diagnózy špecialisti používajú špeciálnu ihlu na odstránenie niektorých podkožných tukových tkanív z postihnutého orgánu. Túto vzorku pošlú do laboratória na ďalšiu analýzu. Tam špecialisti skúmajú tkanivo tak, že ho zafarbia konžskou červenou, špeciálnou chemikáliou, a pozerajú sa na to pod mikroskopom. Také metódy sú vhodné aj na detekciu fibríl. Laboratórni lekári dajú do vzorky špecifické protilátky, ktoré rozpoznávajú iba špecifické proteíny.

Na nájdenie uložených proteínov pri AA amyloidóze je naopak vhodná metóda z nukleárnej medicíny, scintigrafia SAP. Pacienti dostávajú slabo rádioaktívnu látku (123I-značený sérový amyloid-P). Hromadí sa v oblastiach tela, kde už možno nájsť depozity amyloidu. Lekári zaznamenávajú žiarenie špeciálnym zariadením nazývaným gama detektor. Týmto spôsobom je možné určiť, či a ak áno, ktoré tkanivo absorbovalo marker.

Ako sa lieči amyloidóza?

Neexistuje žiadna všeobecná liečba amyloidózy. Terapia je založená na jednej strane na podtype amyloidózy a na druhej strane - ak je to vhodné - na základnej chorobe. Lekár sa snaží znížiť koncentráciu prekurzorových bielkovín, aby sa ukladalo menej amyloidu. Cieľom je umožniť pacientom s amyloidózou žiť s najvyššou možnou kvalitou života. Existujú aj experimentálne terapie, ktoré sa v súčasnosti skúmajú v klinických štúdiách.

Podporná liečba

Niektoré terapie všeobecného lekárstva sa osvedčili pri amyloidóze. Pri srdcovom zlyhaní lekári odporúčajú diétu s nízkym obsahom soli, lieky na vodu (diuretiká) a špeciálne lieky na srdce (inhibítory ACE). Ak sú príznaky závažnejšie, použijú sa iné lieky, kardiostimulátor alebo implantovateľný kardioverterový defibrilátor. Ide o zariadenie, ktoré pomáha predchádzať náhlej srdcovej smrti v prípade život ohrozujúcich srdcových arytmií.

Ak sú postihnuté obličky, lekári tiež odporúčajú diétu s nízkym obsahom soli, diuretiká a lieky na zníženie vysokých krvných lipidov, ACE inhibítory a niektoré lieky proti vysokému krvnému tlaku (antagonisty AT1). Vážnejšie obmedzenia funkcie obličiek v konečnom dôsledku vedú k dialýze alebo transplantácii obličky. Ak lekári nájdu amyloidné nádory, chirurgicky ich odstránia.

Terapia AL amyloidózy

Najmä v prípade AL amyloidózy sa lekári pokúšajú zabrániť množeniu plazmatických buniek. Tieto bunky imunitného systému produkujú veľké množstvo bielkovín ľahkého reťazca. Liekom voľby je často špeciálna chemoterapia (melfalanská chemoterapia), po ktorej nasleduje autológna transplantácia kmeňových buniek. Pacient dostane späť vlastné krvné kmeňové bunky, ktoré mu odobrali pred chemoterapiou. Ak liečba nevedie k požadovanému výsledku, existujú alternatívne špeciálne chemoterapie: účinné látky talidomid plus dexametazón, bortezomib alebo lenalidomid spolu s dexametazónom.

Terapia AA amyloidózy

AA amyloidóza je spojená so zápalovými ochoreniami. Na zníženie hladiny sérového amyloidu A sa lekári vždy pokúsia nájsť príčinu a liečiť ju vhodnými liekmi. Ak ide o familiárnu stredomorskú horúčku, dedičné ochorenie s záchvatmi horúčky a bolesti, účinná látka kolchicín je prvou voľbou.

Na zápalové reumatické ochorenia sa používajú takzvané biológie. Tieto molekuly zachytávajú v tele posolské látky a zmierňuje sa zápal. Existuje mnoho ďalších možností liečby. Ak je príčinou amyloidózy tuberkulóza, postihnutým sa podá kombinácia rôznych antibiotík. Lieky sa zvyčajne musia užívať dlho.

Liečba amyloidózy AATR

Ak pacienti trpia dedičnou amyloidózou AATR, genetické mutácie tvoria modifikovanú formu proteínu transtyretínu - viac ako 99 percent z nich je v pečeni. Transplantácie pečene tomu zabraňujú a predchádzajú amyloidóze AATR.Tento postup sa vykonáva, ak je to možné, na začiatku ochorenia, aby sa zabránilo následnému poškodeniu.

Zabrániť

Neexistujú žiadne preventívne opatrenia proti dedičným formám amyloidózy. Aby sa zabránilo vzniku iných foriem, je dôležité rýchlo liečiť chronické infekcie a chronické zápalové ochorenia.

Tagy:  rozhovor alkohol tcm 

Zaujímavé Články

add