Chorea huntington
Ingrid Müller je chemička a lekárska novinárka. Dvanásť rokov bola šéfredaktorkou . Od marca 2014 pracuje ako nezávislá novinárka a autorka pre Focus Gesundheit, zdravotný portál ellviva.de, vydavateľstvo Living Crossmedia a kanál zdravia rtv.de.
Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.Huntingtonova choroba (Huntingtonova choroba, zastarané: tanec svätého Víta) je ochorenie mozgu, ktoré je dedičné. U ľudí s Huntingtonovou chorobou sa postupne ničia oblasti mozgu, ktoré sú dôležité pre kontrolu svalov a psychické funkcie. Nervové bunky pomaly hynú. Príčinou je chybný gén.Prečítajte si viac o Huntingtonovej chorobe.
Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. G10
Huntingtonova choroba: popis
Huntingtonova choroba je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie mozgu, ktoré postihuje asi sedem až desať zo 100 000 ľudí v západnej Európe a Severnej Amerike. V Nemecku trpí Huntingtonovou chorobou asi 8 000 ľudí.
Huntingtonova choroba môže prepuknúť v každom veku. Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa často prejavujú vo veku 35 až 45 rokov, ale môžu sa objaviť aj v ranom detstve alebo v starobe. To závisí aj od toho, kde presne spočíva zmena (mutácia) spôsobujúca chorobu v genetickom zložení. Typickými príznakmi sú pohybové poruchy a zmeny charakteru vrátane demencie.
Možnosti ovplyvnenia priebehu Huntingtonovej chorea sú obmedzené. Testovalo sa veľké množstvo látok, ktoré chránia nervové bunky a zastavujú postupnú deštrukciu neurónov. Doteraz však žiadna z týchto látok nemala výrazný vplyv na priebeh ochorenia. Existuje však niekoľko liekov, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky Huntingtonovej choroby.
Existujú podporné skupiny, ktoré pomáhajú ľuďom s Huntingtonovou chorobou a ich blízkym.
Odkiaľ pochádza názov „Huntingtonova choroba“
Huntingtonova chorea sa vracia k americkému lekárovi Georgeovi Huntingtonovi, ktorý túto chorobu prvýkrát popísal v roku 1872. Tiež si uvedomil, že Huntingtonova choroba je dedičná. Názov pochádza z gréčtiny - „choreia“ = „tanec“. Huntingtonova choroba má niekoľko názvov: Huntingtonova choroba, Huntingtonova choroba alebo v minulosti aj St. Dôvodom je, že pacienti postupne strácajú kontrolu nad svojimi pohybmi - čo môže slabo pripomínať tanec.
Huntingtonova choroba: príznaky
Huntingtonova choroba: počiatočné štádiá
Huntingtonova choroba často začína nešpecifickými príznakmi, ako sú napríklad problémy s duševným zdravím, ktoré postupujú. Mnoho pacientov je podráždenejších, agresívnejších, deprimovaných alebo dezinhibovaných; iní cítia stratu spontánnosti alebo rastúcu úzkosť.
Pohybové poruchy pri Huntingtonovej chorobe obvykle pozostávajú z náhlych, mimovoľných pohybov hlavy, rúk, rúk, nôh alebo trupu. V extrémnych prípadoch to môže viesť k vzpriamenej chôdzi typickej pre túto chorobu. Preto sa Huntingtonovej chorobe v minulosti hovorilo aj „tanec svätého Víta“.
Ľudia s Huntingtonovou chorobou môžu spočiatku tieto prehnané a nechcené pohyby začleniť do svojich pohybov. U pozorovateľa to vytvára dojem prehnaných gest. V mnohých prípadoch si postihnutí spočiatku svoje pohybové poruchy ako také nevšimnú.
Huntingtonova choroba: neskoršie fázy
Ako postupuje Huntingtonova choroba, čoraz častejšie sú postihnuté aj svaly jazyka a hrdla. Jazyk sa zdá byť trhaný, zvuky sú vyslovované výbušne. Možné sú aj poruchy prehĺtania - potom existuje riziko, že postihnutí prehltnú zložky jedla a vyvinie sa zápal pľúc.
Ako postupuje Huntingtonova choroba, pacienti často neúprosne strácajú mentálne schopnosti. Asi po 15 rokoch je demencia zistiteľná takmer u všetkých postihnutých.
V konečných štádiách Huntingtonovej choroby sú pacienti väčšinou pripútaní na lôžko a úplne odkázaní na pomoc druhých.
Huntingtonova choroba - choroby podobné
Príznaky podobné príznakom Huntingtonovej choroby môžu byť vyvolané aj inými, nededičnými príčinami. Príkladom sú dôsledky infekčných chorôb alebo hormonálnych zmien počas tehotenstva (chorea gravidarum). Lieky a hormonálna antikoncepcia (ako pilulka) sú menej časté spúšťače. To platí aj pre mŕtvice, ktoré postihujú určité oblasti mozgu. V dôsledku porúch krvného obehu v mozgu sa forma chorea môže vyskytnúť aj vo vyššom veku. Verí sa, že choroby, ako je hypertyreóza, môžu tiež viesť k chorea. Priebeh tu však nie je progresívny a pohybové poruchy spravidla opäť ustúpia. Ťažké psychologické symptómy sú v takýchto prípadoch atypické.
Huntingtonova choroba: príčiny a rizikové faktory
Huntingtonova choroba je spôsobená genetickou smrťou nervových buniek v určitých oblastiach mozgu. Ochorenie môže postihnúť mužov aj ženy, pretože zodpovedný gén nie je zdedený spôsobom spojeným s pohlavím - tj. Nie na pohlavných chromozómoch X a Y, ale na autozómoch. Jedná sa o tie chromozómy, ktoré neurčujú pohlavie a ktoré sú k dispozícii v dvoch kópiách (jedna od matky, jedna od otca).
Každé dieťa rodiča, ktoré nesie defektný gén, má 50 -percentné riziko vzniku defektného génu a vzniku Huntingtonovej choroby. Odborníci hovoria o autozomálne dominantnej dedičnosti. Dominantný znamená, že choroba prepukne, aj keď sa zodpovedajúci gén zmení iba na jednom z dvoch párovaných chromozómov.
Dedičnosť - chyba na chromozóme štyri
Molekulárna abeceda genetického materiálu (deoxyribonukleová kyselina, krátka DNA alebo DNA) pozostáva zo štyroch nukleových kyselín: adenínu, tymínu, guanínu a cytozínu. Nové kombinácie týchto štyroch písmen tvoria celú genetickú informáciu, ktorá je uložená vo forme štruktúr podobných vláknam, takzvaných chromozómov.
Pri Huntingtonovej chorobe sa zmení jeden gén na chromozóme štyri (nazýva sa tiež Huntingtonov gén). Identifikovali ho v roku 1993. Proteín, ktorý je kódovaný týmto génom, nepracuje správne, čo nakoniec vedie k symptómom Huntingtonovej choroby.
U zdravých ľudí sa tri nukleové kyseliny cytozín-adenín-guanín opakujú v tejto oblasti na chromozóme štyri až desaťkrát. S viac ako 36 opakovaniami cytozín-adenín-guanín (CAG opakovania alebo CAG triplety) prepukne Huntingtonova choroba. 30 až 35 opakovaní CAG sa považuje za sivú zónu.
Žiadny pokrvný príbuzný s Huntingtonovou chorobou nemožno nájsť u približne jedného až troch percent pacientov s Huntingtonovou chorobou. Buď je to úplne nová zmena génu, takzvaná nová mutácia. Alebo rodič postihnutého HD mal 30 až 35 opakovaní a nedostali chorobu. V ďalšej generácii sa počet opakovaní často zvyšuje. U viac ako 36 detí sa vyvinie Huntingtonova choroba.
Čím viac opakovaní CAG sa počíta na chromozóme štyri, tým skôr prepukne Huntingtonova choroba a choroba postupuje rýchlejšie.
Smrť nervových buniek pri Huntingtonovej chorobe postihuje mozgovú kôru a najmä takzvané bazálne gangliá. Ide o veľké skupiny nervových buniek vo vnútri dvoch polovíc mozgu, ktoré okrem iného zohrávajú úlohu v koordinovanej postupnosti pohybov.
Huntingtonova choroba: vyšetrenia a diagnostika
Pri podozrení na Huntingtonovu chorobu je najlepšie navštíviť špecializované centrum Huntingtonovej choroby s patrične skúsenými neurológmi. Pretože rodinní lekári a niekedy „normálni“ neurológovia nikdy nevideli pacienta s touto chorobou.
Na začiatku diagnostiky Huntingtonovej choroby je podrobný prieskum vrátane rodinnej anamnézy (anamnéza). Pre lekára je zaujímavé, či blízki príbuzní (rodičia, starí rodičia) majú Huntingtonovu chorobu. Pre diagnostiku sú dôležité aj symptómy Huntingtonovej choroby (v počiatočných štádiách môžu indikovať aj iné ochorenia), priebeh ochorenia a odchýlky v neurologickom vyšetrení.
Diagnóza je potvrdená krvným testom. Nadmerný počet opakovaní rovnakých párov báz (CAG) v určitom géne na chromozóme štyri je možné detegovať pomocou molekulárno -genetického testovania.
Ak nemožno nájsť genetickú zmenu, znova sa odoberie krv, aby sa vylúčili choroby, ktoré môžu spočiatku vykazovať príznaky podobné Huntingtonovej chorobe. Okrem iného sa určujú hodnoty štítnej žľazy a koncentrácia určitých autoprotilátok (protilátok, ktoré sú namierené proti telu vlastným látkam) v krvi.
Určte poškodenie nervov
Na stanovenie rozsahu poškodenia nervov sa ľudia s Huntingtonovou chorobou vyšetrujú aj neurologicky, neuropsychologicky a psychiatricky. Tieto vyšetrenia vykonávajú buď skúsení lekári, alebo špeciálne vyškolení neuropsychológovia.
Zobrazovacie vyšetrenia ako počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu môžu ukázať rozpad jednotlivých oblastí mozgu (napríklad takzvaného chvostového jadra a mozgovej kôry). Elektrofyziologická diagnostika môže v jednotlivých prípadoch poskytnúť aj dôležité informácie o Huntingtonovej chorobe.
Genetické testovanie na Huntingtonovu chorobu
Genetický test môžu dostať aj zdraví ľudia so zvýšeným rizikom Huntingtonovej choroby. Lekári hovoria o prediktívnej diagnostike alebo o prediktívnej diagnostike. Tento test je možné použiť na jasné určenie, či sa u niekoho rozvinie Huntingtonova choroba alebo nie.
Tieto znalosti o nositeľovi tejto genetickej zmeny však môžu mať obrovský vplyv na psychiku postihnutých. Výsledkom je, že existujú usmernenia na získanie genetického testu na Huntingtonovu chorobu. Dotknuté osoby musia byť okrem iného vopred informované o rizikách. Na mladistvých sa nesmú vykonávať žiadne genetické testy. Dokonca ani v prípade osôb na žiadosť tretích strán, napríklad lekárov, poisťovní, adopčných agentúr alebo zamestnávateľov.
Huntingtonova choroba: liečba
Lieky na Huntingtonovu chorobu
Huntingtonovu chorobu nemožno liečiť príčinne a nie je vyliečiteľná. Niektoré lieky však zmierňujú príznaky. Účinné látky tiaprid a tetrabenazín môžu obmedzovať nadmerný a nekontrolovaný pohyb tým, že pôsobia proti telu ako vlastnej poslovej látke dopamínu. Pri depresívnych náladách môžu symptómy zmierniť antidepresíva zo skupiny selektívnych inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI) alebo sulpirid.
Oficiálne terapeutické odporúčanie proti rozvoju demencie pri Huntingtonovej chorobe neexistuje. V niektorých štúdiách bola účinná látka memantín schopná spomaliť mentálny úpadok.
Okrem terapie Huntingtonovej choroby na báze liekov môžu symptómy zmierniť aj podporné opatrenia ako fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Napríklad poruchy reči alebo prehĺtania je možné zlepšiť špeciálnymi cvičeniami. Okrem toho možno pracovnú terapiu využiť na nácvik činností každodenného života. Ľudia s Huntingtonovou chorobou tak môžu zostať nezávislí dlhšie. Psychoterapia pomáha mnohým trpiacim lepšie sa s touto chorobou vyrovnať. Svojpomocné skupiny sú pre mnohých tiež veľkou podporou.
Pretože mnoho ľudí s Huntingtonovou chorobou v priebehu choroby výrazne schudne, vysokokalorická diéta má zmysel. V niektorých prípadoch mierna nadváha zlepšuje symptómy Huntingtonovej choroby.
Výskum Huntingtonovej choroby
Terapie, ktoré by mohli zastaviť základný proces rozpadu Huntingtonovej choroby, zatiaľ nie sú známe. V terapii Huntingtonovej choroby založenej na liekoch sa vykonávajú rôzne nové prístupy, ktoré sú však stále v experimentálnom štádiu. Štúdie ukázali, že vysoké dávky CoEnzyme Q10 majú mierne pozitívne účinky, ale celkovo neovplyvňujú priebeh ochorenia. CoEnzyme Q10 je proteín, ktorý sa prirodzene vyskytuje v tele a chráni bunky pred poškodením.
Ďalšou účinnou látkou používanou na liečbu Huntingtonovej choroby je etyl -ikosapent, liek špeciálne vyvinutý na liečbu Huntingtonovej choroby, ktorý je vyrobený zo zložky rybieho tuku, kyseliny eikosapentaenovej. Etyl-Icosapent je určený na prevenciu poškodenia určitých bunkových zložiek, ktoré hrajú úlohu pri bunkovej smrti, a na zvýšenie účinnosti chorých nervových buniek. Tento liek tiež nebol schopný priniesť žiadne zlepšenie pohybových porúch.
Huntingtonova choroba: priebeh choroby a prognóza
Huntingtonova choroba nemá žiadny liek. Títo postihnutí zomierajú v priemere 19 rokov po nástupe Huntingtonovej choroby. Toto je len priemerná hodnota, čo znamená, že jednotliví ľudia môžu tiež zomrieť oveľa neskôr alebo skôr na následky Huntingtonovej choroby.
Príznaky, ktoré sa u postihnutých vyvíjajú a ako dobre reagujú na rôzne lieky, sa veľmi líšia. Iba špecialisti, ktorí sa denne zaoberajú Huntingtonovou chorobou, sú dostatočne oboznámení s mnohými zvláštnosťami tejto choroby. Preto je vhodné, aby sa pacienti s HD nechali pravidelne kontrolovať v jednom z centier Huntingtonovej choroby v Nemecku, aby mohli prispôsobiť individuálnu terapiu aktuálnemu priebehu ochorenia.
Pre príbuzných a životných partnerov ľudí s Huntingtonovou chorobou je choroba emocionálne, niekedy aj finančne veľmi stresujúca. Deutsche Huntington Hilfe e.V. je k dispozícii rodinám postihnutých tým, že v prípade potreby poskytuje cenné rady a dôležité adresy.
Tagy: alkohol tehotenstvo správy
