Epilepsia: Použitie genetického testu na nájdenie správneho lieku
Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.
Ďalšie príspevky od Christiane Fux Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.MníchovEpilepsia môže mať rôzne príčiny. Liečba je takmer taká rozmanitá: to, čo pomáha jednému, vôbec nefunguje pre ostatných. Vyčerpávajúce hľadanie správneho lieku môže byť čoskoro skrátené pomocou genetických testov. Počiatočné úspechy už existujú.
Asi 600 000 ľudí v Nemecku trpí epilepsiou. Asi u dvoch tretín pacientov lieky fungujú veľmi dobre - ľudia žijú bez záchvatov. „U ostatných hľadanie správnej terapie trvá dlhšie alebo vôbec nefunguje,“ hovorí profesor Holger Lerche z univerzity v Tübingene.
Niektorí pacienti majú naďalej epileptické záchvaty. Iní trpia vedľajšími účinkami liekov, ako je únava, závraty, chvenie alebo vypadávanie vlasov. Doteraz bolo len ťažko možné predpovedať, či liek bude fungovať dobre alebo nie. Potom stačí len vyskúšať - niekedy aj roky.
Predpovedať účinnosť
Vedci dúfajú, že budú schopní pomôcť týmto pacientom s genetickými analýzami. Pretože asi polovica epilepsií je genetická. Poznáme už viac ako 300 génov, ktoré spôsobujú záchvaty. „V prípade niektorých závažných foriem epilepsie už môžeme použiť genetickú analýzu na predpovedanie pravdepodobnej účinnosti niektorých liekov,“ povedal Lerche na výročnom stretnutí Nemeckej spoločnosti pre klinickú neurofyziológiu a funkčné zobrazovanie (DGKN).
Srdcové lieky na záchvaty
U niektorých detí spôsobuje mutácia závažné epileptické záchvaty, ktoré postihujú draslíkové kanály v bunkových membránach. Okrem iného to narúša funkciu nervových buniek.V tomto prípade okrem antiepileptických liekov pomáhajú účinné látky, ktoré sa inak používajú na úplne iné ochorenia a ktoré čiastočne naprávajú účinky genetického defektu. Patrí sem napríklad chinidín, ktorý je inak predpísaný pre srdcové arytmie.
Niektorým ľuďom pomáhajú mastné jedlá
U iných malých pacientov s epilepsiou je transport cukru cez hematoencefalickú bariéru narušený. Nepotrebujete lieky, pomáha diéta s vysokým obsahom tukov. „V tejto forme do značnej miery predchádza záchvatom a často zlepšuje duševný vývoj detí, ktoré sú väčšinou narušené,“ vysvetľuje odborník na epilepsiu Lerche.
Genetická analýza sa doteraz používala predovšetkým na pomoc pacientom, ktorých epilepsiu spôsobuje jediný gén. To by sa malo v budúcnosti zmeniť. V rámci projektu EÚ, do ktorého sú zapojení aj vedci z Tübingenu, európski experti skúmajú, ako je možné genetickú analýzu použiť aj na predpovedanie účinnosti liekov na epilepsiu u pacientov, ktorých záchvaty sú vyvolané interakciou niekoľkých defektných génov.
Porucha s mnohými príčinami
Epilepsia je porucha činnosti mozgu. Pri záchvate nervové bunky zrazu vystrelia synchrónne impulzy a vybijú sa. Príčinou epilepsie môžu byť okrem genetických príčin aj malformácie mozgu, poškodenie mozgu v dôsledku komplikácií tehotenstva alebo pôrodu, mozgová porážka, mozgové nádory, zápal mozgu alebo otrava. (porovnaj)
Zdroj:
Tlačová správa Pracovnej skupiny vedeckých lekárskych spoločností k tlačovej konferencii DGKN, 19. marca 2015
