Klinefelterov syndróm

Aktualizované dňa

Mareike Müller je nezávislá spisovateľka na lekárskom oddelení a asistentka lekára pre neurochirurgiu v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas svojho pobytu v zahraničí na štyroch rôznych kontinentoch získala veľa praktických lekárskych skúseností.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie. Postihuje iba mužov. Vo svojich bunkách je príliš veľa pohlavných chromozómov. Typickými príznakmi sú vysoká postava a neplodnosť. Na Klinefelterov syndróm neexistuje liek. Existujú však rôzne lieky, ktoré je možné použiť na zmiernenie symptómov. Prečítajte si všetko o Klinefelterovom syndróme tu!

Klinefelterov syndróm: opis

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. Vo svojich bunkách majú aspoň jeden príliš veľa takzvaných pohlavných chromozómov. Bežný je aj termín XXY syndróm.

Klinefelterov syndróm sa nazýva syndróm, pretože existujú rôzne príznaky ochorenia, ktoré sa vyskytujú súčasne a navzájom súvisia. Jeden tiež hovorí o komplexe symptómov. Charakteristiky Klinefelterovho syndrómu prvýkrát objavil v roku 1942 americký lekár Dr. Popísal Harry Klinefelter.

Klinefelterov syndróm: výskyt

Pacienti s Klinefelterom sú vždy muži. Štatisticky povedané, približne jeden chlapec z 500 až 1 000 živonarodených detí je postihnutý Klinefelterovým syndrómom. Štatistické výpočty naznačujú, že okolo 80 000 mužov v celom Nemecku má Klinefelterov syndróm. Len v približne 5 000 potvrdených prípadoch má jeden podozrenie na vysoký počet nenahlásených prípadov.

Klinefelterov syndróm je najčastejšou chromozómovou abnormalitou (chromozómová aberácia) u mužov a najčastejšou genetickou príčinou mužskej neplodnosti.

Klinefelterov syndróm: príznaky

Klinefelterov syndróm sa líši od človeka k človeku a môže postihnúť mnoho rôznych orgánových systémov. Detstvo postihnutých je väčšinou nenápadné. Počas tejto doby sa prejavujú tieto príznaky:

• oneskorený jazykový a motorický vývoj
• Problémy s učením s často normálnou inteligenciou
• Vysoká postava s dlhými nohami

Klinefelterov syndróm sa často prejaví až v puberte. K tomu zvyčajne dochádza s oneskorením alebo vôbec:

• Rast brady a sekundárne vlasy chýbajú alebo sú riedke.
• Chýba zmena hlasu: pacienti zachovávajú vysoký hlas.
• Sexuálna túžba (libido) je znížená
• Objem semenníkov (veľkosť semenníkov) zostáva malý
• Muži nie sú schopní plodenia
• Distribúcia telesného tuku je ženskejšia

Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie problémy:

• Anémia
• Osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
• Svalová slabosť
• Cukrovka
• Sklon k trombóze (oklúzia ciev)
• Únava, apatia
• Gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz)

Klinefelterov syndróm: príčiny a rizikové faktory

Aby sme lepšie porozumeli Klinefelterovmu syndrómu, uvádzame niekoľko definícií pojmov. Klinefelterov syndróm je dôsledkom chromozomálnej aberácie. Lekári to chápu tak, že to znamená, že počet alebo štruktúra chromozómov je narušená.

Naše genetické informácie sú uložené na chromozómoch. V každej bunke je bežne 46 chromozómov. Patria sem aj dva pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype (súbor chromozómov) sú označené ako XX, v mužskom ako XY. Normálny karyotyp je zodpovedajúcim spôsobom opísaný ako 46, XX alebo 46, XY.

Pri Klinefelterovom syndróme je viac ako 46 chromozómov.

Klinefelterov syndróm: rôzne karyotypy

Rôzne karyotypy môžu viesť k Klinefelterovmu syndrómu:

• 47, XXY: Asi 80 percent pacientov má ďalší chromozóm X vo všetkých bunkách tela.
• 46, XY / 47, XXY: Niektorí pacienti majú v tele bunky s normálnymi a zmenenými súbormi chromozómov. Tomu sa hovorí mozaika.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Existujú špeciálne prípady, v ktorých sa v bunkách nenachádza iba jeden ďalší chromozóm X, ale niekoľko. Sú tiež možné ďalšie chromozómy Y.

Ako vzniká Klinefelterov syndróm?

Príčina Klinefelterovho syndrómu spočíva v dozrievaní buniek spermií otca alebo v dozrievaní buniek vajíčka matky.

Pri takzvanej meióze sú chromozómové páry (XX vo vajíčkovej bunke, XY v spermálnej bunke) oddelené. Ak sa tak nestane, pár chromozómov sa úplne odovzdá ďalej a výsledkom je Klinefelterov syndróm.

Dvojitý chromozóm X narúša produkciu testosterónu v semenníkoch. Pretože mužský pohlavný hormón testosterón nie je dôležitý len pre vývoj pohlavných orgánov a charakteristík, ale plní aj rôzne úlohy v ľudskom metabolizme, príznaky Klinefelterovho syndrómu sú tak rozmanité.

Okrem toho je zvyšok chromozómu X čiastočne potlačený.Tento mechanizmus je vyvinutý odlišne od pacienta k pacientovi a zaisťuje inú závažnosť symptómov.

Klinefelterov syndróm: vyšetrovania a diagnostika

Vzhľadom na mierne príznaky v detstve je Klinefelterov syndróm často diagnostikovaný iba počas puberty a niekedy dokonca až v dospelosti, keď dochádza k nechcenej bezdetnosti.

V čase povinnej vojenskej služby boli postihnutí muži kvôli malému objemu semenníkov viditeľní v takzvanom musteri. V dnešnej dobe je Klinefelterov syndróm diagnostikovaný hlavne počas preventívnej lekárskej prehliadky u pediatra J1.

V závislosti od veku liečbu poskytuje pediatr, endokrinológ alebo andrológ - niekedy niekoľko odborov dohromady.

Klinefelterov syndróm: diagnostika

Na diagnostikovanie Klinefelterovho syndrómu sa lekár najskôr pacienta podrobne opýta na jeho anamnézu (anamnézu). Tu sú niektoré z otázok, ktoré vám pravdepodobne položí:

• Mali ste problém udržať sa v škole?
• Cítite sa často slabí?
• Kedy vám začala puberta?
• Pokúšate sa s partnerom už nejaký čas neúspešne o dieťa?

Klinefelterov syndróm: Fyzikálne vyšetrenie

Potom lekár pacienta fyzicky vyšetrí. Najprv venuje pozornosť vonkajšiemu vzhľadu, najmä telesným proporciám. Je pacient vysoký? Má dlhšie ako priemerné nohy? Lekár navyše vyšetruje chĺpky na tele a mliečnu žľazu.

Meria sa tiež veľkosť semenníkov. U pacientov s Klinefelterom je zvyčajne výrazne znížená.

Klinefelterov syndróm: krvný test

Po odobratí vzorky krvi je možné v laboratóriu stanoviť rôzne hladiny hormónov. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne v krvi nízke hladiny testosterónu a vysoké hladiny FSH a LH. Lekári potom hovoria o hypergonadotropnom hypogonadizme, teda o nedostatočnom vývoji gonád napriek vysokej hormonálnej stimulácii.

Na odstránené krvinky sa navyše dá pozerať pod mikroskopom a analyzovať počet a štruktúru chromozómov. Syndróm XXY sa tak dá ľahko rozpoznať, pretože namiesto dvoch existujú (najmenej) tri pohlavné chromozómy.

Klinefelterov syndróm: prenatálne vyšetrenia

Takzvaná prenatálna diagnostika ponúka možnosť diagnostikovať Klinefelterov syndróm pred narodením. Takáto včasná diagnostika ponúka možnosť optimálnej starostlivosti o dieťa od narodenia a cielene ho podporovať.

Prenatálna diagnostika zahŕňa invazívne vyšetrenia, ako je amniocentéza: lekár odoberie tehotnej žene malú vzorku plodovej vody. Obsahuje bunky od detí, ktorých gény (DNA) je možné analyzovať na rôzne chromozómové zmeny (anomálie), ako je Klinefelterov syndróm. Nevýhodou invazívnych prenatálnych vyšetrení, ako je amniocentéza, je, že môžu spôsobiť potrat.

Neinvazívne prenatálne krvné testy (NIPT), ako napríklad Harmony test, PrenaTest a Panorama test, túto nevýhodu nemajú. Potrebujete iba vzorku materskej krvi: obsahuje stopy genómu dieťaťa, ktoré je možné skontrolovať na chromozomálne abnormality. Krvné testy pred pôrodom poskytujú celkom spoľahlivé výsledky, ale stoja niekoľko stoviek eur (v závislosti od testu a rozsahu analýzy).

Ak sa Klinefelterov syndróm skutočne nachádza u nenarodeného dieťaťa pomocou prenatálnej diagnostiky, nie je to dôvod na potrat! Príznaky postihnutých sú zvyčajne mierne a neohrozujú život.

Klinefelterov syndróm: liečba

Klinefelterov syndróm je nevyliečiteľný, pretože je spôsobený chromozómovou aberáciou. To sa nedá ovplyvniť.

Preto je dôležité liečiť symptómy Klinefelterovho syndrómu. Najdôležitejším východiskovým bodom je nízka hladina testosterónu v krvi postihnutých. Preto pacienti dostávajú umelý testosterón na celý život. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónu. Na to sú k dispozícii gély, náplasti a striekačky. Tablety sa nepoužívajú, pretože hormón sa rýchlo rozkladá v gastrointestinálnom trakte a môže viesť k neznášanlivosti.

To, či sa použije gél, náplasť alebo striekačka, závisí aj od preferencií pacienta. Gély majú tú výhodu, že nie sú bolestivé. Je však potrebné ich aplikovať denne. Náplasti by sa mali meniť každé dva dni. Striekačky sú k dispozícii vo forme depotných striekačiek, ktoré je potrebné podávať iba každé štyri týždne až tri mesiace.

Predtým, ako dôjde k substitúcii testosterónu, je potrebné vylúčiť malígny nádor prostaty (karcinóm prostaty). Testosterón spôsobuje, že takéto nádory rastú rýchlejšie, preto je potrebné ich najskôr liečiť.

Klinefelterov syndróm: kontrola terapie

Účinnosť liečby testosterónom by mala byť pravidelne kontrolovaná odberom krvi. Za týmto účelom sa monitorujú hodnoty testosterónu a ďalších hormónov, ako sú LH, FSH a estradiol.

Vyšetrujú sa aj červené krvinky (erytrocyty), pretože ich tvorbu podporuje testosterón. Okrem toho by sa mala hustota kostí merať každé dva až tri roky, aby sa včas odhalila prípadná osteoporóza. Okrem toho by mal byť prsník pravidelne prehmatávaný, pretože pacienti s Klinefelterom majú vyššie riziko rakoviny prsníka.

Úspešná terapia testosterónom sa prejavuje zvýšeným výkonom a zníženou únavou, ako aj prevenciou osteoporózy, diabetes mellitus a svalovej slabosti.

Klinefelterov syndróm: priebeh choroby a prognóza

Príznaky Klinefelterovho syndrómu sú zvyčajne mierne. Vďaka dôslednej terapii testosterónom a cielenej podpore v škole vedú pacienti vyvážený a sebaurčujúci život.

Napriek tomu postihuje postihnutých predovšetkým neplodnosť. Priemerná dĺžka života Klinefelterovho syndrómu je obmedzená v tom, že u pacientov je 20 -krát vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú priemernú inteligenciu. Na naučenie sa nových vecí však často potrebujú viac času. Rozvoj reči a motoriky by sa mal v počiatočnom štádiu podporovať prostredníctvom logopédie a pracovnej terapie.

Klinefelterov syndróm: túžba mať deti

Na to, aby mali pacienti s Klinefelterovým syndrómom možnosť splodiť deti, je možné v ranej adolescencii odstrániť zo semenníkov spermie.

V tomto čase a pred liečbou testosterónom je šanca nájsť funkčné spermie najvyššia. Materiál získaný testikulárnou biopsiou sa analyzuje, spracuje a zmrazí (kryokonzervácia). Vďaka tomu je trvanlivý a je k dispozícii, ak chcete mať deti neskôr. Potom sa žene odstráni vaječná bunka a umelo sa oplodní spermiami.

Rodičia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom nemajú zvýšené riziko, že ochorie aj ďalšie dieťa.

Tagy:  tcm menopauza Menštruácia