Polycytémia vera

Astrid Leitner vyštudovala veterinársku medicínu vo Viedni. Po desiatich rokoch vo veterinárnej praxi a narodení dcéry prešla - skôr náhodou - na lekársku žurnalistiku. Rýchlo vysvitlo, že jej záujem o lekárske témy a láska k písaniu sú pre ňu ideálnou kombináciou. Astrid Leitner žije s dcérou, psom a mačkou vo Viedni a Hornom Rakúsku.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Polycythemia vera (PV) je zriedkavá, pomaly progredujúca forma rakoviny krvi. Dochádza k nekontrolovanému nárastu krviniek, čo spôsobuje zahustenie krvi. Výsledok: zvyšuje sa riziko vzniku krvných zrazenín (trombóza). Tu si prečítajte, ktoré sťažnosti vznikajú a ako sa zaobchádza s PV.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D45

Stručný prehľad:

Čo je polycytémia vera? Zriedkavé ochorenie krvotvorných buniek kostnej drene, forma rakoviny krvi
Prognóza: Ak sa nelieči, prognóza je nepriaznivá; pri liečbe je priemerná doba prežitia 14 až 19 rokov.
Liečba: krviprelievanie, lieky (riedidlá krvi, cytostatiká, inhibítory JAK), transplantácia kostnej drene, prevencia trombózy
Príznaky: únava, nočné potenie, svrbenie, bolesť kostí, chudnutie, trombóza
Príčiny: Získaná genetická modifikácia (mutácia)
Rizikové faktory: staroba, predchádzajúca trombóza
Diagnostika: krvné testy, molekulárno -genetické testy na genetickú zmenu, biopsia kostnej drene, ultrazvuk
Prevencia: zdravý životný štýl, vyšetrenie na genetické zmeny v rodinnej akumulácii

Čo je PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) je zriedkavé chronické ochorenie krvotvorných buniek kostnej drene. Pretože sa bunky nekontrolovane množia, ide o formu rakoviny krvi: Lekári hovoria aj o „primárnej polycytémii“ alebo „Vaquez-Oslerovej chorobe“ alebo „Vaquez-Oslerovej chorobe“. PV patrí do skupiny „myeloproliferatívnych novotvarov“ (MPN), skupiny zriedkavých, malígnych ochorení kostnej drene.

Pojem polycytémia (tiež: polycytémia) v zásade znamená zvýšenie počtu červených krviniek (erytrocytov), hematokritu (podiel pevných zložiek krvi) a hemoglobínu (červený krvný pigment). V závislosti od príčiny sa rozlišujú rôzne formy polycytémie:

Primárna polycytémia: polycytémia vera (PV)
Sekundárna polycytémia: zvýšená produkcia erytropoetínu (hormónu, ktorý podporuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni, známy ako erytropoéza)
Relatívna polycytémia: v dôsledku nedostatku tekutín v tele, ako je silné vracanie

Pri PV sú to predovšetkým červené a biele krvinky, ktoré sa nekontrolovane množia a v menšej miere aj krvné doštičky. Špeciálnou formou PV je polycytémia vera rubra, pri ktorej sa množia iba červené krvinky. V porovnaní s PV sa však vyskytuje oveľa menej často.

PV zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín a trombózy. Zvýšený podiel krviniek (hematokrit) spôsobuje, že krv je hustejšia, čo zvyšuje riziko trombózy. V najhoršom prípade už vnútorné orgány nie sú dostatočne zásobované krvou. To môže viesť k komplikáciám, ako je infarkt a mŕtvica. Krvné zrazeniny v žilách (napr. Trombóza hlbokých žíl) nie sú len bolestivé, ale ak sa uvoľnia a niekedy sú spolu s krvou vyplavené do pľúc, spôsobujú niekedy aj pľúcnu embóliu.

Priebeh primárneho kurzu

PV je zákerný a v mnohých prípadoch na začiatku nespôsobuje žiadne príznaky. Existujú dve fázy ochorenia:

Chronická fáza (polycytemická fáza): Zvýšená produkcia červených krviniek môže bez povšimnutia trvať až 20 rokov.

Progresívna neskorá fáza (strávená fáza): U až 25 percent pacientov sa PV vyvíja do „sekundárnej myelofibrózy“. Krvotvorba potom už neprebieha v kostnej dreni, ale v slezine alebo pečeni. V približne desiatich percentách prípadov sa PV zmení na myelodyspláziu (myelodysplastický syndróm, MDS) alebo akútnu myeloidnú leukémiu (AML).

frekvencia

PV je vzácna choroba: každý rok sa u neho vyvinie 0,4 až 2,8 percenta populácie v celej Európe, ženy približne tak často ako muži. V čase stanovenia diagnózy majú postihnutí ľudia v priemere 60 až 65 rokov.

FV a postihnutie

Niektorí pacienti sa napriek chorobe cítia dobre a sú plne práceneschopní. Iní čelia masívnym účinkom polycytémie vera. Ak závažné príznaky pretrvávajú, je vhodné podať žiadosť o zistenie, či je osoba ťažko zdravotne postihnutá.

Informácie, ako aj žiadosti o určenie ťažkého zdravotného postihnutia získate na príslušnej obci alebo na mestskom úrade ako aj na zdravotných úradoch!

Aká je moja dĺžka života s PV?

Prognóza PV sa líši od prípadu k prípadu. Ak sa nelieči, je doba prežitia veľmi krátka, v priemere 1,5 roka. Pacienti, ktorí sa liečia, majú výrazne lepšiu priemernú dĺžku života v priemere 14 až 19 rokov. Zvlášť dôležitá je tu prevencia vaskulárnych oklúzií (tromboembolizmus) a myelofibrózy, ako aj akútnej leukémie, ktoré sú považované za najčastejšie príčiny smrti.

Ako sa lieči primár?

Lekár rozhodne, ktorá liečba polycytémie vera je v individuálnom prípade najlepšia, v závislosti od priebehu ochorenia a stavu pacienta. Primárnym cieľom liečby je zmiernenie symptómov a prevencia trombózy a progresie ochorenia. Možnými sekundárnymi ochoreniami PV sú myelofibróza a akútna myeloidná leukémia.

Pre liečbu je nevyhnutné, aby pacient absolvoval pravidelné kontroly u lekára. Lekár opakovane odoberá krv a prispôsobuje liečbu príslušnej situácii pacienta. Preto je bežné, že lekár niekoľkokrát upraví prebiehajúcu terapiu.

Zníženie rizika trombózy

Všeobecné opatrenia na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín zahŕňajú:

Normalizácia hmotnosti
Pravidelné cvičenie
Dostatočná hydratácia
Vyhnite sa dlhému sedeniu
Liečba existujúcich kardiovaskulárnych chorôb
Nosenie kompresných pančúch na dlhých (leteckých) cestách

Zníženie hematokritu

Krvácanie je najrýchlejší a najľahší spôsob, ako znížiť hladinu hematokritu. Za týmto účelom lekár spočiatku odoberie pacientovi 250 až 500 ml krvi každé dva až tri dni, kým podiel červených krviniek v krvi (u oboch pohlaví) neklesne pod 45 percent. V ďalšom priebehu je časový interval a množstvo odobratej krvi prispôsobené príslušnej hematokritovej hodnote pacienta. Cieľom je udržať hodnotu hematokritu trvalo pod 45 percentami.

Lekár ako alternatívu k krviprelievaniu používa takzvanú „erytrocytaferézu“. Tento postup je podobný dialýze (premývanie krvi v prípade ochorení obličiek): Krv nie je zbavená toxínov, ale červených krviniek (erytrocytov).

Lieky

Antikoagulanciá (protidoštičkové látky), ako je kyselina acetylsalicylová, zabraňujú zhlukovaniu krvných doštičiek a tvorbe krvných zrazenín.
Takzvané cytostatiká (bunkové jedy) znižujú výrazne zvýšený počet buniek inhibíciou tvorby nových krviniek v kostnej dreni. Alternatívne môžu byť tiež použité látky podobné hormónom, ako je interferón-alfa.
Podľa najnovších zistení sú na terapiu PV obzvlášť vhodné takzvané JAK inhibítory. Inhibujú aktivitu určitých látok, ktoré spôsobujú tvorbu príliš veľkého počtu krviniek.

Transplantácia kmeňových buniek

Transplantácia kmeňových buniek je jedinou liečbou, ktorá môže vyliečiť PV. Vzhľadom na riziko závažných vedľajších účinkov je však vhodný len pre pacientov v pokročilom štádiu ochorenia. Má formu infúzie, v ktorej je chorá kostná dreň nahradená zdravou dreňou od vhodného darcu. Predtým než to urobíte, musia byť všetky choré bunky kostnej drene pacienta usmrtené silnou chemoterapiou a ožarovaním.

Po transplantácii dostane pacient lieky, ktoré zabraňujú novému imunitnému systému, ktorý prenášal aj darca, napadnúť telo príjemcu. Počas tejto doby je pacient obzvlášť náchylný na infekcie. Trvá zhruba pol roka, kým sa nový imunitný systém prispôsobí telu. Akonáhle je táto fáza prekonaná, obmedzenia života postihnutých spravidla postupne miznú.

Čo môžem urobiť sám?

Tieto tipy pomôžu zmierniť typické príznaky PV:

Únava: Väčšina pacientov s PV pociťuje vážne vyčerpanie a únavu. Nedá sa tomu zabrániť, ale za určitých okolností „zvládnuť“: Dávajte si pozor, keď sa cítite obzvlášť unavení. Naplánujte si svoje aktivity tak, aby prišli, keď sa zvyčajne budete cítiť najlepšie. Fyzická aktivita tiež pôsobí proti únave a zlepšuje váš spánok.

Svrbenie: Svadbu zmierni vlažný kúpeľ s trochou sódy bikarbóny alebo nevarenými ovsenými vločkami pred spaním. Používajte jemné mydlo bez farbív, dobre opláchnite a potom vyživte pokožku bohatým hydratačným krémom.

Nočné potenie: Ľahké, voľné oblečenie a bavlnená posteľná bielizeň vás potia menej. Pripravte si uterák a pohár vody a snažte sa pred spaním nejednúť nič ťažké.

Strava: Strava hrá dôležitú úlohu, najmä pri chronických ochoreniach. Fyzické a psychické funkcie sú zachované iba vtedy, ak sú splnené požiadavky na energiu a živiny. Neexistuje žiadna špeciálna diéta, ktorá by priaznivo ovplyvňovala PV.

Ak neexistujú žiadne neznášanlivosti alebo alergie, odporúča sa diéta, ktorá je prospešná aj pre zdravých ľudí. Odporúčame stredomorskú diétu, ktorá je svojim zložením považovaná za dobrú a vyváženú, pretože namiesto živočíšnych tukov používa veľa zeleniny, rýb a vysokokvalitné rastlinné oleje.

Všeobecné odporúčania pre vyváženú stravu:

Jedzte rôzne jedlá, najmä rastlinné.
Jesť ovocie a zeleninu denne: Až tri porcie zeleniny denne vrátane strukovín a orechov.
Uprednostnite celozrnné výrobky, najmä chlieb, cestoviny, ryžu a múku.
Jedzte iba malé množstvo živočíšnych potravín: raz alebo dvakrát ryby, mäso nie viac ako 300 až 600 g týždenne.
Vyhnite sa skrytým tukom, dajte prednosť rastlinným olejom, ako je repkový alebo olivový olej.
Soľ a cukor používajte veľmi striedmo.
Pite dostatok vody - asi 1,5 litra denne.
Vyhnite sa sladkým a alkoholickým nápojom.
Jedlo pripravujte šetrne - jedlo varte tak dlho, ako treba a čo najkratšie.
Nájdi si čas.
Sledujte svoju váhu a pokračujte v pohybe.

Príznaky

Príznaky polycytémie vera sa líšia od človeka k človeku a do značnej miery závisia od štádia ochorenia. Mnoho pacientov nemá žiadne príznaky, najmä na začiatku ochorenia. Práve preto, že diagnóza je často stanovená iba náhodou a postihnutí sú v čase stanovenia diagnózy úplne bez symptómov, vedieť o tejto chorobe je pre mnohých spočiatku šokom.

Ochorenie začína vždy zákerne, príznaky postupujú len pomaly. Príznaky PV môžu zahŕňať:

Únava, vyčerpanie
Sčervenaná pokožka tváre, modro-červená koža a sliznice, vysoký krvný tlak (spôsobený „zahustenou“ krvou)
Svrbenie, najmä keď je pokožka zvlhčená vodou (postihuje 70 percent pacientov)
Nočné potenie a nadmerné denné potenie
Bolesť kostí
Chudnutie, ktoré nie je žiaduce, ani v dôsledku iných chorôb
Bolesť brucha (difúzna bolesť v pravej hornej časti brucha) a pocit plnosti v dôsledku rozšírenia sleziny (splenomegália). Vzhľadom na zvýšenú produkciu buniek musí slezina odbúrať obzvlášť veľký počet starých a zmenených krviniek. V neskoršej fáze ochorenia sa navyše tvorba krviniek presúva do sleziny.
Obehové problémy v rukách a nohách, poruchy videnia, nepohodlie alebo brnenie v rukách a nohách (spôsobené upchatím menších ciev)
Mŕtvica, srdcový infarkt, hlboká žilová trombóza (v dôsledku upchatia väčších ciev)

Aké sú príčiny PV?

PV je spôsobená poruchou krvotvorných buniek v kostnej dreni. Je to spôsobené genetickou zmenou (mutáciou), ktorú je možné zistiť takmer u všetkých pacientov s polycytémiou vera.

97 percent všetkých pacientov s PV má mutáciu v takzvanom géne JAK (skratka pre „Janus Kinase 2“). Spôsobuje to, že krvotvorné bunky sa nekontrolovane množia. Produkuje sa príliš veľa krviniek, najmä červených a bielych krviniek. Krvné doštičky môžu byť tiež nadmerne produkované a „zahusťujúce“ krv. Dôsledkom je zvýšené riziko trombózy.

Aj keď sa PV v niektorých rodinách vyskytuje častejšie, nejde o klasické dedičné ochorenie: genetická zmena sa neprenáša, ale vyvíja sa až v priebehu života. Ako k tomu dôjde, nie je známe.

Čo robí lekár?

Pretože polycytémia vera v počiatočných štádiách zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky, podozrenie na PV často vzniká len ako náhodný nález pri bežných krvných testoch. Je zrejmé, že počet červených krviniek a hematokrit sú výrazne zvýšené. Ďalšou indikáciou je zvýšený počet krvných doštičiek a leukocytov.

Ak sú tieto krvné hodnoty zvýšené, rodinný lekár zvyčajne odporučí pacienta na ďalšie objasnenie lekárovi (hematológovi), ktorý sa špecializuje na poruchy krvi.

To robí diagnostiku PV na základe troch kritérií:

Krvné hodnoty: Pre PV sú typické zvýšené hodnoty krvotvorných buniek a hematokritu. Normálna hodnota hematokritu je 37 až 45 percent pre ženy a 40 až 52 percent pre mužov. V čase diagnostiky majú pacienti s PV často hodnoty nad 60 percent.

Mutácia JAK2: Pomocou molekulárno -genetických metód sa krv vyšetruje na genetické zmeny (mutácie).

Zvláštnosti v kostnej dreni: Na to, aby lekár mohol vyšetriť kostnú dreň na typické zmeny, odoberie pacientovi v lokálnej alebo krátkej anestézii malé množstvo kostnej drene.

Cievne zmeny alebo existujúce krvné zrazeniny, ako aj slezinu, ktorá je pri PV zväčšene zväčšená, možno okrem iného diagnostikovať aj pomocou ultrazvukového vyšetrenia.

Zabrániť

Pretože príčina genetickej zmeny, ktorá spôsobuje ochorenie, nie je známa, neexistujú žiadne odporúčania na prevenciu PV. Ak sa v rodine vyskytuje polycytémia vera častejšie, odporúča sa genetické poradenstvo. Špeciálne vyškolený lekár pomocou krvného testu určí, či má niekto mutáciu v géne JAK.

Ak sa zistí zodpovedajúca genetická zmena, nemusí to nutne znamenať, že PV skutočne vypukne!

Tagy: paliatívna medicína Menštruácia tehotenský pôrod