Zriedkavé choroby
Takzvané „zriedkavé choroby“ sú zvyčajne vrodené. Často sú ťažké. Diagnostika a liečba sú náročné. Prečítajte si tu o zriedkavých chorobách a problémoch, ktoré s nimi súvisia.
Čo sú to zriedkavé choroby?
Veľmi odlišné klinické obrazy sú zoskupené pod termínom „zriedkavé choroby“. Spoločné majú to, že stretávajú pomerne málo ľudí. V Európskej únii sa choroba považuje za zriedkavú, ak ňou trpí viac ako jeden z 2 000 ľudí v populácii. Pri niektorých chorobách je na celom svete známa len hŕstka pacientov. Práve z tohto dôvodu sú niekedy medzi chorobami označovaní ako „siroty“ a v angličtine sú akosirotské choroby známy (anglicky sirota = Sirota).
Koľko ľudí je postihnutých zriedkavými chorobami?
Aj keď sú samy osebe dosť zriedkavé, stále existuje množstvo zriedkavých chorôb. Doteraz je známych viac ako šesť tisíc rôznych zriedkavých chorôb. Výsledkom je, že celkový počet postihnutých je impozantný. Približne 30 miliónov ľudí v Európskej únii trpí zriedkavým ochorením, čo je na celom svete desaťkrát viac. V Nemecku sa odhaduje, že tam sú asi štyri milióny ľudí.
Ako sa prejavujú zriedkavé choroby?
Zriedkavé choroby sú takmer vždy chronické a často vedú k vážnym, trvalým poruchám. Väčšina je nevyliečiteľná a len s niektorými sa dá dobre liečiť. Mnoho zriedkavých chorôb ohrozuje život; niektorí pacienti zomierajú v detstve alebo dospievaní. Približne u polovice pacientov sa prvé príznaky objavujú krátko po narodení alebo sa vyskytujú v ranom detstve.
Príznaky zriedkavých chorôb sa môžu značne líšiť.Obvykle postihujú rôzne časti tela. Niekedy sú tieto príznaky dôsledkom zriedkavého ochorenia jedného orgánu. Jedným z príkladov je to Autoimunitná hepatitída, pri ktorom imunitný systém napáda pečeň, pričom spôsobuje zápal. V niekoľkých prípadoch sa príznaky vyskytujú iba v postihnutom orgáne, ako je napr Achalasia. Tu sú pohyby pažeráka narušené.
Zriedkavé genetické chyby sú oveľa komplexnejšie. Dá sa za tým vysledovať väčšina zriedkavých chorôb. Sem patrí napr Marfanov syndróm: Genetická zmena narúša štruktúru spojivového tkaniva. Dôsledkom sú okrem iného chyby srdcových chlopní, nebezpečné vydutie ciev (Aneuryzmy) a problémy so zrakom.
Sarkoidóza Sarkoidóza (Boeckova choroba) je zápalové ochorenie, ktoré väčšinou postihuje pľúca. Prečítajte si viac o symptómoch, terapii a prognóze sarkoidu! Uč sa viac
Aké zriedkavé choroby existujú?
Existujú celé skupiny zriedkavých chorôb, ako je hemofília (Hemofília). Niekedy sú zriedkavé iba jednotlivé choroby v skupine. Jedným z príkladov je to Narkolepsia v rámci skupiny porúch spánku. Podformy zriedkavých chorôb, ako sú Spinálna svalová atrofia sú preto ešte vzácnejšie.
Zriedkavé choroby od A do Z
Tu nájdete niektoré zriedkavé choroby prehľadne v zozname od A po Z:
A.- Achalasia
- Albinizmus
- Nedostatok alfa-1 antitrypsínu
- Amyotrofická laterálna skleróza
- Angelmanov syndróm
- Aspergerov syndróm
- Chorea huntington
- Churg-Straussov syndróm
- Creutzfeldt-Jakobova choroba
- Cushingov syndróm
- Vláknitá dysplázia
- Frontotemporálna demencia
- Guillain-Barreho syndróm
- hemofília
- Idiopatická trombocytopenická purpura
- Kallmannov syndróm
- Rakovina kostí - Ewingov sarkóm
- Lambert-Eatonov syndróm
- Marfanov syndróm
- Addisonova choroba
- Cushingova choroba
- Hodgkinova choroba
- Oslerova choroba
- Wilsonova choroba
- Cystická fibróza
- Myasthenia gravis
- Myelofibróza
- Munchausenov syndróm
- Narkolepsia
- Prader-Williho syndróm
- Proteusov syndróm
- Reyeov syndróm
- Sarkoid
- Sjogrenov syndróm
- Rakovina pažeráka
- Spinálna svalová atrofia
- Syndróm Treachera Collinsa
Aké sú príčiny zriedkavých chorôb?
Približne 80 percent zriedkavých chorôb je založených na genetickom defekte alebo je aspoň čiastočne jeho príčinou. Známym príkladom jeCystická fibróza. V dôsledku genetického defektu sú telesné tekutiny oveľa tvrdšie ako obvykle, napríklad hlien v pľúcach. V dôsledku toho sa v príslušných orgánoch vyvinie chronický zápal.
Tiež vzácne neurologické ochorenia (nervové choroby) ako Chorea huntington môže byť založená na chybách v genóme. Pri tejto smrteľnej chorobe musia postihnutí zápasiť so streleckými pohybmi a psychickým úpadkom.
Vzácne genetické chyby sú dedičné v rodinách alebo sú výsledkom mutácie embryonálneho vývoja. Existujú ale aj vzácne infekčné choroby ako napr tuberkulóza, zriedkavé autoimunitné ochorenia ako Lupus erythematosus a zriedkavé rakoviny ako Rakovina kostíktoré vznikajú iba v priebehu života a sú nanajvýš uprednostňované genetickými predispozíciami.
Aký je osobitný problém zriedkavých chorôb?
Prvé ťažkosti často vznikajú pri diagnostikovaní zriedkavých chorôb: Keďže sú také vzácne, prechádzajú bežnou diagnostickou mriežkou. Lekárovi môže niekedy trvať dlho, kým zistí príčinu symptómov.
Navyše lekárov, ktorí sa zaoberajú vzácnou chorobou, nie je ľahké nájsť a často ich nájdete iba v špeciálnych zariadeniach. A tieto špecializované centrá sú často ďaleko od dotknutej osoby. To zase sťažuje starostlivosť o pacienta.
Navyše, „siroty“ sa medzi chorobami často ťažko liečia. Len samotný požadovaný výskum spôsobuje problémy: často chýba dostatočný počet pacientov na spoľahlivé štúdie. Ak je to obzvlášť malé, môže chýbať aj ekonomický stimul.
Okrem toho je mnoho zriedkavých chorôb veľmi komplexných. Neovplyvňujú iba jeden orgán a často postihujú celé telo. To si vyžaduje viacvrstvový koncept ošetrenia, do ktorého musia prispieť odborníci z rôznych odborov.
Stručne povedané, zriedkavé choroby sú výzvou pre všetkých zúčastnených. Zvlášť stresujúce sú však pre postihnutých a ich príbuzných. Preto sa musíte starať nielen o fyzické, ale aj duševné problémy.
Je možné liečiť zriedkavé choroby?
Väčšina zriedkavých chorôb je genetická. To znamená, že príčina sťažností je (stále) nevyliečiteľná. Navyše neexistujú takmer žiadne lieky na zriedkavé choroby, ktoré by boli špeciálne vyvinuté na ich liečbu. Lekári sa teda predovšetkým pokúšajú zmierniť symptómy. A v niektorých prípadoch je to ťažké urobiť.
Existujú však výnimky: niektoré vrodené metabolické poruchy, napríklad ak sa neliečia, majú za následok vážne vývojové poruchy. Tomu sa však dá úspešne zabrániť včasnými opatreniami - napríklad špeciálnou diétou Fenylketonúria alebo tablety na vrodené Hypotyreóza. Postihnuté deti sa potom vyvíjajú úplne normálne. Všetci novorodenci sú preto v rámci skríningového programu testovaní na niektoré zriedkavé choroby.
V prípade cystickej fibrózy sa, naopak, možnosti liečby medzitým zlepšili do takej miery, že mnoho trpiacich dnes žije výrazne dlhšie ako pred 20 rokmi.
Čo sa robí pre zlepšenie situácie?
S cieľom zlepšiť situáciu ľudí so zriedkavými chorobami vytvorili politici stimuly na podporu výskumu a vývoja liekov. Okrem toho sa priamo finančne podieľa na výskumných projektoch.
S ohľadom na to bola v roku 2010 založená Národná akčná aliancia pre ľudí so zriedkavými chorobami. Tým bol vypracovaný akčný plán zverejnený v roku 2013, ktorý okrem iného zahŕňa tieto opatrenia:
- Centrá financovania vzácnych chorôb
- Vytvorenie európskej referenčnej siete (ERN) na uľahčenie diagnostiky a terapie
- Podporovať výskum zriedkavých chorôb
- Vývoj takzvaných „liekov na ojedinelé ochorenia“ („lieky na ojedinelé ochorenia“), ktoré sa špeciálne používajú na liečbu zriedkavých chorôb
- Zlepšenie informácií pre odborníkov z praxe a postihnutých
Keďže investovať veľa peňazí do výskumu „liekov na ojedinelé ochorenia“, z ktorého má prospech len málo ľudí, nie je finančne životaschopné, zlepšujú sa aj podmienky pre výrobcov liekov. Úrady môžu napríklad ponúknuť nákladovo efektívnejšie “Regulačné záležitosti za výnimočných okolností “. Základom je predovšetkým nariadenie Európskej únie o liekoch na ojedinelé ochorenia, ktoré platí od roku 2000.
Kde môžu pomôcť ľudia so zriedkavými chorobami?
Vzácne choroby sú pre mnohých ľudí veľkou záťažou. Príbuzní a priatelia sú tiež často zdrvení situáciou. Užitočné informácie, špecialisti a cielené koncepcie liečby je zvyčajne ťažké nájsť.
Na podporu ľudí so zriedkavými chorobami na tejto často náročnej ceste existujú v súčasnosti rôzne kontaktné body, svojpomocné skupiny a informačné ponuky. Zameriavajú sa na postihnutých, ako aj na ich rodinu a priateľov. V nasledujúcom zozname nájdete dôležité ponuky pomoci pre ľudí so zriedkavými chorobami.
| Zariadenie | popis | webové stránky |
| Axis - Aliancia chronických zriedkavých chorôb | Zastrešujúca organizácia pre ľudí so zriedkavými chorobami a ich príbuzných | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Iniciatíva na podporu výskumu, diagnostiky a liečby zriedkavých chorôb, vývoja liekov na ojedinelé ochorenia a informácií o rôznych klinických obrazoch | https://www.orpha.net |
| Federálne ministerstvo zdravotníctva: Informácie na tému zriedkavých chorôb | Informácie o zriedkavých chorobách | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Svojpomoc Orpha | Súkromná platforma na stretnutie s ľuďmi so zriedkavými chorobami a ich príbuznými | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Národná kontaktná a informačná stránka na povzbudenie a podporu svojpomocných skupín | https://www.nakos.de |
Centrá pre zriedkavé choroby v Nemecku
Centrá a kliniky pre zriedkavé choroby sú rozmiestnené po celom Nemecku. Títo postihnutí tu môžu nájsť špecializovaných lekárov. Pochádzajú z pediatrickej a adolescentnej medicíny a medicíny dospelých. Cieľom je čo najrýchlejšie nájsť a koordinovať správnu diagnózu, liečbu a ďalšiu starostlivosť.
Nasledujúca tabuľka vám dáva prehľad centier pre zriedkavé choroby vo veľkých nemeckých mestách zoradených podľa abecedy.
| umiestnenie | Zariadenie | webové stránky |
| Aachen | Centrum zriedkavých chorôb Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlín | Berlínske centrum pre zriedkavé choroby (BCSE) pri Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centrum zriedkavých chorôb Ruhr (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centrum pre zriedkavé choroby Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Drážďany | Univerzitné centrum pre zriedkavé choroby Drážďany (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Centrum zriedkavých chorôb vo Fakultnej nemocnici Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| jesť | Centrum pre zriedkavé choroby (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Frankfurtské referenčné centrum pre zriedkavé choroby (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburgské centrum pre zriedkavé choroby (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Centrum pre zriedkavé choroby Martina Zeitza | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Centrum pre zriedkavé choroby Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centrum pre zriedkavé choroby Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Centrum zriedkavých chorôb pri Sárskom univerzitnom zdravotnom stredisku (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Kolín nad Rýnom | Centrum pre zriedkavé choroby Kolín nad Rýnom (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Lipsko | Centrum pre zriedkavé choroby Lipsko | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Centrum pre zriedkavé choroby v Lübecku | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Stredonemecká kompetenčná sieť pre zriedkavé choroby, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Centrum zriedkavých chorôb nervového systému Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Centrum nezistených a zriedkavých chorôb (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Klinika Johannesa Weslinga v Mindene | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Mníchov | Mníchovské centrum pre zriedkavé choroby (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Muenster | Centrum pre zriedkavé choroby Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| Regensburg | Centrum zriedkavých chorôb Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubingen | Centrum liečby a výskumu zriedkavých chorôb Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Centrum zriedkavých chorôb Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centrum pre zriedkavé choroby Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Centrum pre zriedkavé choroby - Referenčné centrum Severné Bavorsko (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
