Gény a choroby

Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.

Ďalšie príspevky od Christiane Fux Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Gény hrajú kľúčovú úlohu pri mnohých chorobách. Obvykle je to celý zväzok rizikových génov, ktoré favorizujú chorobu, ale niekedy stačí len jedna chyba v genetickom kóde.

Gény rizika

Vďaka zanieteniu výskumu posledných rokov je pre väčšinu závažných chorôb známa celá rada rizikových génov. Patria sem napríklad migrény, infarkty a Parkinsonova choroba, cukrovka, obezita, Alzheimerova choroba a skleróza multiplex. Gény sa však podieľajú aj na duševných chorobách, ako sú depresia a schizofrénia. Pretože chorobné procesy sú zložité, treba predpokladať, že nie všetky zahrnuté gény sú dlho známe.

Každý z kritických génových variantov často zvyšuje riziko ochorenia len mierne. Až keď sa spojí niekoľko ľudí, riziko sa citeľne zvýši.

Aj keď je individuálne genetické riziko choroby skutočne vysoké, gény zvyčajne nie sú osudom: pri veľkej väčšine chorôb zohrávajú rozhodujúcu úlohu aj faktory životného prostredia, ako je životný štýl. Aj tí, ktorí sa narodili so silnou dispozíciou napríklad k cukrovke 2. typu, môžu zabrániť prepuknutiu zdravou stravou a cvičením.

Mladý výskumný odbor epigenetika vrhá úplne nové svetlo na súhru génov a chorôb. Osvetľuje skutočnosť, že v závislosti od životného štýlu je možné choré gény zapnúť alebo vypnúť. Za určitých okolností potom rizikové gény nemajú vôbec žiadny škodlivý účinok.

Choré gény a chromozómy

Ochoreť môžu nielen samotní ľudia, ale aj ich gény. Vplyv žiarenia a určitých chemikálií môže viesť k chybám v genetickom kóde. Niekedy môžu tieto poruchy postihnúť celé chromozómové segmenty. Chyby sa tiež vyskytujú znova a znova s nekonečným počtom bunkových delení, ktoré bunky tela robia. V najlepšom prípade budú drobné poškodenia opravené alebo zostanú bez následkov. Môžu však tiež vyvolať choroby, ako je rakovina.

Dedičné choroby

Dedičné choroby sú zriedkavé. Odovzdávajú sa z rodičov svojim potomkom. Často ide o jeden chorý gén. Našťastie sú tieto dedičné choroby prevažne recesívne, to znamená, že ak iba jeden z dvoch zodpovedajúcich chromozómov nesie chorý gén, choroba neprepukne. Ochorenie postihne dieťa iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľmi a prenášajú chorý gén ďalej. Patrí sem napríklad cystická fibróza a hemofília.

Ak je dedičné ochorenie dominantné, stačí jeden chorý gén, medzi ktoré patrí napríklad Huntigtonova chorea a kosáčikovitá anémia.

Ak je gén na chromozóme X zdedený, muži ochorejú oveľa častejšie ako ženy, pretože nemajú zdravý chromozóm X na kompenzáciu. To platí napríklad pre hemofíliu a červeno-zelenú slepotu.

Genomické poruchy

Presne povedané, vrodené choroby založené na genómových poruchách nie sú dedičnými chorobami. K takýmto chybám dochádza napríklad pri produkcii zárodočných buniek, v ktorých sa bunka s dvojitou sadou chromozómov môže rozdeliť na bunku vajíčka alebo spermie s jedinou sadou (meióza). Príkladom toho je trizómia 21, v ktorej majú deti v bunkách tri miesto dvoch chromozómov 21. Chromozómové defekty môžu tiež vzniknúť, keď sú chromozómy v zárodočných bunkách poškodené toxínmi životného prostredia alebo žiarením.