Fetálny alkoholový syndróm

Martina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je spôsobený konzumáciou alkoholu matkou počas tehotenstva. Je charakterizovaná fyzickým a psychickým poškodením, malformáciami a vývojom nedostatkov. FAS je nevyliečiteľný, ale so správnym povzbudením a podporou môže byť postihnutým uľahčený život. Prečítajte si viac o fetálnom alkoholovom syndróme (FAS): symptómy, príčiny, diagnostika, terapia a prognóza!

Fetálny alkoholový syndróm: popis

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je termín, ktorý lekári používajú na opis prenatálneho poškodenia spôsobeného dieťaťom konzumáciou alkoholu matkou. Ďalším termínom pre FAS je alkoholová embryopatia.

Fetálny alkoholový syndróm: frekvencia

Odborníci odhadujú, že v Nemecku sa každoročne narodí okolo 10 000 detí s poškodením spojeným s alkoholom (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD). Pravdepodobne viac ako 2 000 z nich má najvyšší stupeň poškodenia - fetálny alkoholový syndróm. Vďaka tomu je FAS jedným z najčastejších vrodených postihnutí v Nemecku.

Neexistujú presné čísla o frekvencii, pretože poškodenie často nie je rozpoznané alebo nie je správne diagnostikované. Na jednej strane je to kvôli ťažkému dokazovaniu (pozri nižšie). Na druhej strane, zamestnanci v zdravotnom systéme často odmietajú vyjadriť podozrenie svojim rodičom. Alebo nevedia dosť o poruchách fetálneho alkoholového spektra a samotnom fetálnom alkoholovom syndróme.

Syndróm fetálneho alkoholu: príznaky

Nedostatky a malformácie v detstve charakterizujú fetálny alkoholový syndróm. Napríklad tvár a hlava vykazujú rôzne zmeny a anomálie. Tie obsahujú:

• neobvykle malá lebka (mikrocefalus) s narušeným vývojom mozgu
• krátke, úzke a mierne nahor šikmé viečka
• ovisnuté jedno alebo obe viečka (ptóza)
• ďalší záhyb cez vnútorný roh viečka (epicanthus)
• široký očný reliéf
• krátky, plochý nos
• chýbajúca alebo slabá brázda medzi nosom a ústami (filtrum)
• tenká horná pera s úzkou červenou perou
• nedostatočné rozvinutie (hypoplázia) dolnej čeľuste
• malé zuby

Niekedy sa objaví aj rozštiepené podnebie. Ďalšie príznaky fetálneho alkoholového syndrómu môžu zahŕňať:

• Nízky rast v maternici a po narodení
• Malformácie kĺbov a kostry, ako je hrudník lievika
• znížené základné napätie kostrových svalov (svalová hypotenzia)
• Deformácie vnútorných orgánov (ako sú srdcové chyby, malformácie obličiek)
• Deformácia genitálií
• psychomotorický nepokoj (mnoho pacientov trpí aj ADHD = porucha pozornosti / hyperaktivita)
• fyzická a mentálna retardácia („zaostávanie“)

Vplyv prenatálneho alkoholu má tiež široké spektrum účinkov na mentálne schopnosti dieťaťa: Spracovanie informácií a vnímania postihnutej osoby je narušené. Možnými dôsledkami sú napríklad sociálne stiahnutie sa, strach z nových situácií, aktivita, ľahká ovplyvniteľnosť a vykorisťovanie.

Ostatné deti, ktoré majú fetálny alkoholový syndróm, bývajú agresívne a majú narušené sociálne správanie (napríklad rebéliu). Také poruchy kontroly impulzov sa vyskytujú aj u mnohých dospelých pacientov (pozri nižšie).

Fetálny alkoholový syndróm môže byť tiež spojený s poruchou sluchu a zraku a herniou.

Rozsah poškodenia je rôzny

Závažnosť alkoholovej embryopatie sa môže líšiť. V miernych prípadoch postihnutí vykazujú „iba“ spomalenie rastu, podváhu a príliš malú lebku mozgu (mikrocefalus). V závažnejších prípadoch dochádza k ďalšiemu poškodeniu a malformáciám, ako sú anomálie tváre, malformácie orgánov a mentálne poruchy. Ten môže siahať až po ťažké mentálne postihnutie.

FAS syndróm u dospelých

Fetálny alkoholový syndróm v dospelosti je často spojený s inými poruchami. Patria sem depresia, úzkostné poruchy a poruchy kontroly impulzov. Niektorí z týchto postihnutých tiež vykazujú zvýšené riziko závislostí, abnormalít v sexuálnom správaní a asociálneho vývoja. To môže masívne narušiť adaptáciu na sociálne normy a spôsobiť problémy v každodennom živote (problémy s hľadaním bytu a práce, v sociálnych vzťahoch atď.).

Fetálny alkoholový syndróm: príčiny a rizikové faktory

U nenarodených detí takzvaná placentárna bariéra zabraňuje vstupu rôznych znečisťujúcich látok a patogénov do krvi dieťaťa z krvného obehu matky. Tento ochranný filter však nefunguje stopercentne.

Napríklad alkohol z krvi matky môže prechádzať takmer nefiltrovaný do krvi nenarodeného dieťaťa. Štúdie ukázali, že už 10 gramov alkoholu denne môže spôsobiť fetálny alkoholový syndróm u detí. Toto množstvo nájdete v malom pive alebo 100 mililitroch vína.

Alkohol je jedom pre ľudské telo v každej fáze života. Skutočnosť, že nenarodené deti sú na to obzvlášť citlivé, je ten, že ich nezrelé pečene ešte nedokážu tak dobre odbúrať alkohol. To môže poškodiť bunky viac ako u dospelých a inhibovať delenie buniek - so širokým spektrom následkov, najmä pre citlivý mozog. Poškodenie a zmeny vedú k poruchám fetálneho alkoholového spektra (FASD). V najhoršom prípade sa vyvinie fetálny alkoholový syndróm (FAS).

To znamená, že konzumácia alkoholu počas tehotenstva zvyšuje riziko potratu.

Rizikové faktory pre fetálny alkoholový syndróm

Nie všetky deti, ktorých matky konzumujú alkohol počas tehotenstva, vyvinú alkoholovú embryopatiu. Podľa nedávnych výskumov je jadro niektorých nenarodených detí geneticky chránené pred poškodením spôsobeným alkoholom.

Riziko vzniku fetálneho alkoholového syndrómu u detí je obzvlášť vysoké, ak matka počas tehotenstva konzumuje veľa alkoholu. Existuje však aj riziko FAS, ak budúca matka pije alkohol znova a znova počas celých deviatich mesiacov-aj keď ide len o mierne množstvá. A dokonca aj sporadická alebo jednorazová konzumácia alkoholu môže poškodiť embryo.

Obzvlášť nebezpečná je konzumácia vína & Co. v 1. a 2. trimestri tehotenstva. Riziko FAS sa zvyšuje, ak matka konzumuje aj amfetamíny alebo rôzne iné lieky.

K ďalším rizikovým faktorom fetálneho alkoholového syndrómu patrí:

• vek matky> 30 rokov
• podvýživa matky alebo nedostatok stopových prvkov alebo vitamínov
• stres
• Súrodenci s FASD
• genetické pozadie

Fetálny alkoholový syndróm: vyšetrenia a diagnostika

V ideálnom prípade by poruchy fetálneho alkoholového spektra (FASD) alebo fetálny alkoholový syndróm (FAS) mali byť zistené čo najskôr. Postihnuté deti potom môžu rýchlo dostať primerané a individuálne povzbudenie a podporu.

Problémy s diagnostikou

Poruchy fetálneho alkoholového spektra a fetálny alkoholový syndróm však často nie je také ľahké diagnostikovať. Je to spôsobené napríklad tým, že konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva je ťažko zaznamenateľná - napríklad preto, že matka o nej uvádza nepravdivé informácie. Navyše mnohé deti v Nemecku s fetálnym alkoholovým syndrómom žijú v adoptívnych a náhradných rodinách - konzumáciu alkoholu biologickej matky je potom ťažké určiť.

Ďalším problémom je, že mnohé symptómy fetálneho alkoholového syndrómu sa vekom menia. Napríklad anomálie tváre a zhoršený rast sú v detstve jasne rozpoznateľné, v dospievaní a dospelosti sú však menej výrazné.

Naproti tomu napríklad poruchy pozornosti a správania sa stávajú bežnejšími v období dospievania.

Vylúčenie iných príčin

Pre spoľahlivú diagnostiku alkoholovej embryopatie je potrebné vylúčiť iné príčiny (diferenciálne diagnózy). Nízky rast môže byť napríklad spôsobený aj malým postavením v rodine, prenatálnymi nedostatkami, hormonálnymi poruchami, genetickými syndrómami, chronickými ochoreniami alebo zanedbaním starostlivosti.

Diagnostika FAS

Odborníci vyvinuli diagnostické kritériá pre fetálny alkoholový syndróm. Podľa toho je FAS prítomný, ak niekto spĺňa nasledujúce štyri body:

1. aspoň jeden problém s rastom (neobvykle nízky pôrod alebo telesná hmotnosť, znížený pôrod alebo dĺžka tela alebo nízky index telesnej hmotnosti = BMI)
2. tri abnormality na tvári, konkrétne úzka horná pera, chýbajúca alebo málo výrazná brázda medzi nosom a ústami a krátke štrbiny očných viečok
3. aspoň jedna abnormalita centrálneho nervového systému (ako je mentálne postihnutie, zhoršená reč alebo jemné motorické schopnosti, poruchy pozornosti, mikrocefalus)
4. Konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva

Ak sú splnené prvé tri body, ale nie je možné potvrdiť konzumáciu alkoholu matkou počas tehotenstva, mala by sa stanoviť diagnóza „fetálny alkoholový syndróm“.

Fetálny alkoholový syndróm: liečba

Škody, ktoré alkohol spôsobil dieťaťu v maternici, sú nevratné. Môžete operovať niektoré z fyzických malformácií, ako je srdcová chyba alebo rozštep podnebia. Poruchy zraku a sluchu je navyše možné korigovať pomocou pomôcok (okuliare, načúvacie prístroje).

Väčšinu následkov poruchy fetálneho alkoholového spektra alebo fetálneho alkoholového syndrómu však nemožno napraviť. Patria sem napríklad mentálne poruchy, problémy so správaním, nízka postava a anomálie tváre.

Namiesto toho liečba FASD a FAS znamená pomôcť postihnutým čo najlepšie sa vysporiadať s poruchami a abnormalitami súvisiacimi s alkoholom. Napríklad deti s oneskoreným vývojom môžu mať prospech z fyzioterapie, logopédie a / alebo pracovnej terapie. Za priaznivých podmienok je potom možné čiastočne kompenzovať niektoré rozvojové deficity.

V prípade traumatických zážitkov v ranom detstve (napr. S matkou alkoholičkou) môže byť užitočná aj psychoterapeutická pomoc. Ak trpiaci FAS trpia tiež ADHD, správajú sa veľmi agresívne alebo vykazujú vážne narušené sociálne správanie, za určitých okolností môže byť indikovaná súbežná liečba liekmi.

O tom, ktoré financovanie a podporné opatrenia sú vhodné v každom jednotlivom prípade, sa rozhoduje individuálne.

Fetálny alkoholový syndróm: priebeh ochorenia a prognóza

Porucha fetálneho alkoholového spektra alebo fetálny alkoholový syndróm sú nevyliečiteľné. Psychické a fyzické zmeny, vývojové poruchy a problémy so správaním, ktoré nastanú, zvyčajne zostávajú trvalé. Prognóza závisí predovšetkým od rozsahu kognitívnych porúch. Vážne postihnuté deti zvyčajne nedokážu viesť nezávislý život a celý život sú odkázané na pomoc zvonka.

Fetálny alkoholový syndróm si často vyžaduje hospitalizáciu v prvých dvoch rokoch života - kvôli častým infekciám, neprospievaniu a možno aj potrebným operáciám.

Vzhľadom na sociálne problémy mnohé postihnuté deti nemôžu zostať so svojimi rodnými rodičmi, ale musia byť umiestnené do náhradných rodín alebo domovov.

Fetálny alkoholový syndróm: prevencia

Konzumácia alkoholu počas tehotenstva je jednou z prvých príčin závažných vývojových porúch u detí, ktorým sa dá úplne zabrániť. Odborníci odporúčajú tehotným ženám úplne sa vyhnúť alkoholu. Aj mierna konzumácia alkoholu môže u nenarodeného dieťaťa spôsobiť poruchu fetálneho alkoholového spektra alebo dokonca fetálny alkoholový syndróm.

Tagy:  cestovná medicína prevencia dieťa batoľa