Neurofibromatóza
Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.Neurofibromatóza je súhrnný termín pre dedičné choroby, ktoré patria k fakomatózam - teda primárne postihujú kožu a nervový systém. Neurofibromatóza je zriedkavé ochorenie. Tu si môžete prečítať všetko, čo potrebujete vedieť o rôznych formách.
Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q85C47D33
Neurofibromatóza: typy
Existujú dve hlavné formy neurofibromatózy:
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba)
- Neurofibromatóza typu 2 (NF2, centrálna neurofibromatóza)
Obe choroby sú genetické a sú spojené s benígnymi nádormi v nervovom systéme. O niečo bežnejšia Recklinghausenova choroba sa prejavuje predovšetkým špeciálnymi kožnými nádormi (neurofibromy), ktoré sa vyvíjajú hlavne počas puberty. Existujú aj poruchy pigmentu-napríklad takzvané škvrny café-au-lait-a malé, takzvané Lischove uzliny v očnej dúhovke. V niektorých prípadoch sa vyvíjajú aj zmeny v skelete alebo nádor v očnom nerve.
Pri neurofibromatóze typu 2 naopak symptómy kože zvyčajne chýbajú, takže choroba zostáva dlhšie bez povšimnutia. Nádory na jednej alebo oboch stranách sa často vyvíjajú v oblasti sluchových a rovnovážnych nervov (akustické neurómy). Postihnuté môžu byť aj iné nervy v mozgu a mieche. Diagnóza tejto choroby sa zvyčajne robí iba vtedy, ak nádory spôsobujú poruchy sluchu, problémy s rovnováhou a iné neurologické ťažkosti.
Oba typy neurofibromatózy sú dedičné ako autozomálne dominantný znak, t.j. nezávislý na pohlavných chromozómoch. Zmena genetického materiálu (mutácia) však prebieha na rôznych génoch. Recklinghausenova choroba a neurofibromatóza typu 2 sa tiež líšia svojou závažnosťou. Lekári ich preto považujú za samostatné klinické obrazy.
Tagy: správy prevencia tehotenský pôrod
