Neurofibromatóza typu 2

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je dedičné ochorenie, pri ktorom sa v centrálnom nervovom systéme (mozog a miecha) tvoria nádory. Zvlášť často je postihnutý sluchový nerv. Rovnako ako neurofibromatóza typu 1, NF2 je jednou z takzvaných fakomatóz - chorôb, ktoré primárne postihujú kožu a nervový systém.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q85C47D33

Neurofibromatóza typu 2: popis

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je zriedkavé dedičné ochorenie. Na rozdiel od neurofibromatózy typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba), pri ktorej sa zmeny vyskytujú pozdĺž periférneho nervového systému a na koži, u NF2 je primárne zapojený centrálny nervový systém, t.j. mozog a miecha.

Neurofibromatóza typu 2 je charakterizovaná tvorbou benígnych nádorov, ktoré sa nachádzajú v mozgu a v oblasti miechy. Zvlášť často sa vyvíjajú na ôsmom lebečnom nerve, sluchovom a rovnovážnom nerve. Okrem tvorby nádoru často dochádza aj k patologickej zmene očnej šošovky (zadná subkapsulárna katarakta).

Neurofibromatóza typu 2 je zriedkavé ochorenie: postihuje jedného zo 40 000 ľudí. To znamená, že je tiež výrazne vzácnejší ako NF1, ktorý postihuje jedného z 3 000 ľudí. Neurofibromatóza typu 2 sa však často objaví až v dospelosti, pretože príznaky sa objavujú relatívne neskoro.

Neurofibromatóza typu 2: príznaky

Neurofibromatóza typu 2 spôsobuje rôzne symptómy. Príznaky závisia predovšetkým od veľkosti a umiestnenia príslušných nádorov. Na rozdiel od neurofibromatózy typu 1, ktorej nástup je často pred pubertou alebo počas nej, prvé príznaky neurofibromatózy typu 2 sa často prejavia až v dospelosti.

U väčšiny pacientov sa bilaterálne nádory tvoria pozdĺž sluchového nervu (akustický neuróm), ktorý môže zhoršiť sluch a rovnováhu a často je spojený s hlukom v ušiach.

Pri neurofibromatóze sa nádory typu 2 môžu vyvinúť aj na iných kraniálnych nervoch a vyvolať neurologické deficity (napríklad paralýza hlasiviek). U väčšiny postihnutých sa v mladosti tiež vyvinie katarakta, zákal očnej šošovky. Môžu sa vyskytnúť aj malé kožné nádory; chýbajú však iné typické kožné symptómy neurofibromatózy typu 1 (ako sú škvrny v kaviarni alebo pehanie).

Komplikácie

Nádory charakteristické pre neurofibromatózu typu 2 dlhodobo ničia rôzne nervové štruktúry v oblasti mozgu a miechy. V závislosti od umiestnenia nádorov môžu nastať rôzne komplikácie a následné škody:

• Poškodenie sluchu až hluchota
• Paralýza tvárového nervu
• Ťažké prehĺtanie (dysfágia)
• Paralýza hlasiviek (opakujúca sa obrna)

Komplikácie neurofibromatózy typu 2 závisia od toho, ktoré kraniálne nervy sú postihnuté. Zatiaľ čo časté postihnutie ôsmeho hlavového nervu primárne ovplyvňuje sluch a rovnováhu, poruchy prehĺtania sú väčšinou spôsobené nádorom na deviatom lebečnom nervu. V mnohých prípadoch je však možné tieto komplikácie neurofibromatózy typu 2 predvídať, ak sú príslušné nádory identifikované a odstránené včas.

Neurofibromatóza typu 2: príčiny a rizikové faktory

Neurofibromatóza typu 2 je dedičné ochorenie. Príčinou je zmena (mutácia) určitého génu, génu NF2, ktorý sa u ľudí nachádza na 22. chromozóme. Tento gén obsahuje „plán“ špeciálneho proteínu: schwannomín, často známy aj ako Merlin (proteín podobný Moesin-Ezrin-Radixin).

Schwannomin je takzvaný nádorový supresorový proteín. Okrem iného reguluje rast takzvaných Schwannových buniek, ktoré majú funkciu obaľovania a izolácie nervových vlákien. Ak je gén NF2 poškodený, Schwannove bunky sa môžu nekontrolovane množiť a prerásť do nádorov. Na nervoch sa tvoria nádory - takzvané schwanómy.

Väčšina nádorov NF2, vrátane akustických neurómov, je schwannom. Môžu sa vyskytnúť aj iné typy nádorov - napríklad neurofibrómy typické pre NF1 a meningiómy (nádory mozgových blán), ale sú menej časté.

Neurofibromatóza typu 2: vyšetrenia a diagnostika

Diagnóza neurofibromatózy typu 2 je založená na rôznych klinických kritériách. Ak platí jedno z týchto dvoch kritérií, jedno hovorí o NF2:

• bilaterálne nádory na sluchových a rovnovážnych nervoch
• rodič alebo brat / sestra s NF2 a buď a) jednostranný nádor na sluchovom nerve alebo b) neurofibróm, meningióm, glióm, schwanóm alebo c) katarakta (zakalenie očnej šošovky)

Rôzna kombinácia rôznych kritérií - napríklad jeden nádor na sluchovom nerve, zakalenie šošovky alebo niekoľko typických nádorov pred 30. rokom života - tiež zvyšuje pravdepodobnosť neurofibromatózy typu 2.

Diagnóza začína anamnézou: Lekár sa pýta na existujúce príznaky (ako sú závraty, porucha sluchu alebo zakalené videnie) a na súvisiace choroby v rodine. V prípade podozrenia na neurofibromatózu typu 2 vyšetrí oči, kožu a uši a v prípade potreby vykoná neurologické vyšetrenie. Ak sú sluchové problémy, náhla strata sluchu alebo hučanie v ušiach prvým symptómom, vykoná sa test sluchu (audiogram) - to umožňuje lekárovi presnejšie posúdiť poruchu sluchu.

Na zviditeľnenie nádorov v oblasti mozgu a miechy, ktoré sa vyskytujú pri neurofibromatóze typu 2, sú vhodné rôzne zobrazovacie metódy, najmä počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Pomocou týchto vyšetrení je možné napríklad vyhotoviť rezové oblasti oblasti hlavy a - prípadne podporené kontrastnými médiami - možno zobraziť zmeny, akými sú schwanómy a neurofibromy.

Neurofibromatóza typu 2: liečba

Neurofibromatóza typu 2 je dedičné ochorenie, na ktoré neexistuje príčinná terapia. Možnosti liečby sú obmedzené na včasnú identifikáciu nádorov a ich operáciu. Niektoré symptómy je možné aj liečiť - napríklad kataraktu, ktorá je často spojená s neurofibromatózou typu 2, dokáže liečiť očný lekár.

Možnosti liečby preto vychádzajú z individuálnych charakteristík ochorenia. Existuje aj množstvo svojpomocných skupín, ktoré môžu ľuďom pomôcť vyrovnať sa s možnými následkami, ako je znecitlivenie alebo paralýza tvárového nervu.

Neurofibromatóza typu 2: priebeh ochorenia a prognóza

Prognóza silne závisí od priebehu neurofibromatózy typu 2. V mnohých prípadoch je možné odstrániť typické nádory, ako je akustický neuróm, a odvrátiť vážne následky, ale nie vždy sa to podarí. Nie je možné vylúčiť, že tumory, ktoré boli operované, sa môžu opakovať (recidíva).

V prípade blízkych príbuzných, napríklad detí postihnutých, má zmysel absolvovať pravidelné preventívne prehliadky. Máte zvýšené riziko ochorenia. Čím skôr sa odhalia možné nádory v mozgu a mieche, tým jednoduchšie je naplánovať liečbu neurofibromatózy typu 2.

Tagy:  stres tehotenský pôrod Choroby