Trizómia 13
Aktualizované dňaClemens Gödel je na voľnej nohe pre lekársky tím
Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.Trisomy 13 (Pätau syndróm) je väčšinou závažné, genetické ochorenie s malformáciami viacerých orgánových systémov. Diagnóza sa často robí pred narodením. Liečba trizómie 13 neexistuje, existuje však sprievodná liečba. Väčšina postihnutých zomiera v maternici alebo v prvom roku života. Tu nájdete informácie o príznakoch, diagnostike a liečbe trizómie 13!
Trizómia 13: popis
Trizómiu 13, známu tiež ako (Bartholinov) Patauov syndróm, prvýkrát popísal Erasmus Bartholin v roku 1657. V roku 1960 Klaus Pätau zistil príčinu zavedením nových technických metód: V trizómii 13 sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto normálne iba dvakrát. Nadbytočný chromozóm spôsobuje malformácie a závažné vývojové poruchy u nenarodeného dieťaťa vo veľmi ranom štádiu tehotenstva.
Čo sú chromozómy
Ľudský genóm pozostáva z chromozómov, ktoré sú zase tvorené DNA a proteínmi a sú obsiahnuté v jadrách takmer všetkých buniek tela. Chromozómy sú nosičmi génov a poskytujú tak plán živej bytosti.
Zdravý človek má 46 chromozómov, z toho 44 párov rovnakých chromozómov (autozomálne chromozómy) a ďalšie dva definujú genetické pohlavie (gonozomálne chromozómy). Tieto dva sú známe ako chromozómy X alebo Y.
Vo väčšine prípadov je odchýlka od tohto počtu chromozómov (aneuploidia) nezlučiteľná so životom. Embryo sa nemôže vyvinúť a výsledkom je potrat. Existuje však niekoľko foriem aneuploidie, s ktorými môžu postihnuté deti prežiť. Okrem trizómie 13 sem patrí aj oveľa známejšia trizómia 21 (Downov syndróm) s tromi chromozómami 21 alebo trizómia 18.
Vo všetkých trizómiách je počet chromozómov 47 namiesto 46.
Aké typy trizómie 13 existujú?
Rozlišuje sa medzi rôznymi variantmi trizómie 13:
- Voľná trizómia 13: V 75 percentách prípadov ide o takzvanú voľnú trizómiu. To znamená, že vo všetkých bunkách tela je extra neviazaný chromozóm 13.
- Mozaiková trizómia 13: V tejto forme trizómie 13 sa ďalší chromozóm vyskytuje iba v určitej časti buniek. Ostatné bunky majú normálnu sadu chromozómov. V závislosti od typu a počtu postihnutých buniek môžu byť príznaky trizómie mozaiky-13 výrazne miernejšie.
- Čiastočná trizómia 13: V tejto forme trizómie 13 je v troch vyhotoveniach prítomná iba časť chromozómu 13. V závislosti od trojnásobne sa vyskytujúcej časti vzniká viac alebo menej symptómov.
- Translokačná trizómia 13: Stručne povedané, nejde o skutočnú trizómiu, ale o preskupenie časti chromozómov. K ďalšiemu chromozómu (napr. 14 alebo 21) je pripojený iba kus chromozómu 13. Za určitých okolností takáto translokácia nevedie k žiadnym symptómom. Potom sa označuje ako vyvážená translokácia.
Výskyt
Trizómia 13 sa vyskytuje u približne 1 z 10 000 pôrodov. Pravdepodobne je výskyt potratov výrazne vyšší. Frekvencia sa zvyšuje s vekom matky. Patauov syndróm je teda po trizómii 21 a 18 treťou najčastejšou životaschopnou aneuploidiou.
Trizómia 13: príznaky
Zoznam možných symptómov trizómie 13 je dlhý. Aké sťažnosti sa vyskytujú u postihnutých detí, závisí od individuálneho prípadu. Povaha a závažnosť symptómov trizómie 13 sa môžu líšiť v závislosti od formy ochorenia. Čím viac buniek je postihnutých, tým sú dôsledky závažnejšie. V prípade mozaikových a translokačných trizómií môže byť závažnosť symptómov taká nízka, že nie sú viditeľné takmer žiadne poruchy.
Voľná trizómia 13 je na druhej strane spojená s vážnymi malformáciami a poruchami.
Klasickým komplexom symptómov je súčasný výskyt nasledujúcich znakov:
- Malá hlava (mikrocefália) a malé oči (mikroftalmia)
- Rozštiepené pery a podnebie
- Extra prsty na rukách alebo nohách (polydaktylia)
Tieto malformácie sú typické pre trizómiu 13, ale nemusia byť prítomné v každom prípade. Postihnuté môžu byť aj mnohé ďalšie orgánové systémy.
Tvár a hlava
Okrem mikroftalmie môžu byť oči veľmi blízko seba (hypotelorizmus) a pokryté záhybmi kože. Obe oči sa mohli zlúčiť do jedného (cyklopia), čo je často spojené s malformáciami nosa (pravdepodobne chýbajúci nos). Pri trizómii 13 môže nos vyzerať aj veľmi plochý a široký.
Uši sú navyše vzhľadom na svoju relatívne nízku polohu a tiež brada často nápadne tvarované.
Centrálny nervový systém
Asi 70 percent detí s trizómiou 13 má takzvanú holoprosencefáliu. Obe polovice mozgu sú namiesto toho, ako u zdravých ľudí, spojené iba prostredníctvom malej časti. Výsledkom je, že deti sú často intelektuálne veľmi vážne obmedzené a často trpia epileptickými záchvatmi. Malformácie hlavových nervov, ako sú sluchové alebo čuchové nervy, môžu tiež viesť k zodpovedajúcim funkčným poruchám.
Príliš malá hlava a nedostatočné oddelenie hemisfér môže tiež viesť k vzniku vodnej hlavy (hydrocefalus). Neurologické obmedzenia navyše často spôsobujú, že postihnuté deti pociťujú obzvlášť ochabnuté svaly (hypotenzia). To všetko sťažuje kontakt s dieťaťom.
Vnútorné orgány
Trizómia 13 ovplyvňuje aj vnútorné orgány v hrudníku a brušnej dutine. Veľký počet rôznych malformácií (napr. Rotované usporiadanie orgánov v brušnej dutine) môže viesť k značnému obmedzeniu každodenného života.
Srdce
80 percent pacientov s trizómiou 13 má srdcové chyby. Ide predovšetkým o defekty v deliacich stenách medzi štyrmi srdcovými priestormi (defekty septa). Okrem toho je bežný takzvaný perzistentný ductus arteriosus. Jedná sa o druh skratu medzi krvnou cievou (pľúcnou tepnou), ktorý sa tiahne od srdca k pľúcam a hlavnej tepne (aorta).
Tento skrat má u plodu zmysel, pretože nenarodené dieťa nedýcha pľúcami, ale dostáva krv bohatú na kyslík od matky. Po pôrode sa ductus arteriosus obvykle zavrie s prvými nádychmi. Ak to neurobíte, môže to vážne narušiť krvný obeh novorodenca.
Obličky a močové cesty
Pri trizómii 13 sú často prítomné malformácie obličiek a močových ciest. Okrem iného sa vyskytujú cysty a podkovovité obličky (splývanie obličiek v tvare podkovy). Ak je odtok moču zablokovaný, moč sa často vracia do obličiek. Z dlhodobého hľadiska to poškodzuje obličky (hydronefróza).
Pohlavné orgány
U mužského novorodenca nemusia semenníky prirodzene zostúpiť z brucha do mieška. Obvykle sa to stane ako súčasť prirodzeného vývoja v maternici. Ak sa neliečia, sú dôsledkom vývojové poruchy spermií alebo dokonca neplodnosť. Šourok môže byť tiež abnormálne zmenený. Novorodené ženy môžu mať nedostatočne vyvinuté vaječníky (vaječníky) a poškodenú maternicu (dvojrohovú maternicu).
Hernias
Kýla je posun brušných vnútorností cez prirodzenú alebo umelú medzeru v brušnej stene. Pri trizómii 13 sa hernia vyskytuje predovšetkým v okolí pupočnej oblasti, v slabinách a v mieste pripojenia pupka (omfalokéla).
kostra
Kostra tiež nie je oslobodená od následkov trizómie 13. Možné sú mnohé malformácie kostí. Okrem často dodatočne cvičeného šiesteho prsta (alebo prsta na nohe) sú ruky a nechty často vážne zdeformované. Niekedy to má za následok, že vonkajšie prsty smerujú do stredu a spočívajú takpovediac na vnútorných prstoch. Noha sa môže zdeformovať aj vo forme paličky.
Cievy
Napokon, pri trizómii 13 (vrodenej) sa častejšie objavuje rast malých ciev (kapilárny hemangióm).Nachádzajú sa predovšetkým v koži, najmä na tvári, a vo vnútorných orgánoch, ako sú obličky a pečeň.
Trizómia 13: príčiny a rizikové faktory
Väčšina prípadov trizómie 13 je výsledkom chyby vo vytváraní pohlavných buniek, tj. Spermií a vaječných buniek. Tieto dva typy buniek majú zvyčajne iba jeden (polovičný) chromozómový súbor s 23 chromozómami. Pri oplodnení spermie splynú s vaječnou bunkou, takže výsledná bunka obsahuje dvojnásobok chromozómovej sady 46 chromozómov.
Aby sexuálne bunky mali pred oplodnením iba jednu sadu chromozómov, ich progenitorové bunky sa musia rozdeliť na dve pohlavné bunky a oddeliť každý pár chromozómov. V tomto komplikovanom procese môžu nastať chyby, napríklad pár chromozómov sa neoddelí (nedisjunkuje) alebo sa časť jedného chromozómu prenesie do iného (translokácia).
Po neodpojení jedna z výsledných pohlavných buniek obsahuje dva chromozómy určitého počtu, v tomto prípade číslo 13. V druhej bunke nie je žiadny chromozóm 13. Jedna má 24 a druhá iba 22 chromozómov.
V mnohých prípadoch takúto chybu zistia vlastné ovládacie prvky tela pri vývoji buniek a postihnutá bunka je „vyriešená“. To sa tiež môže stať iba po oplodnení a spontánnom prerušení tehotenstva (potrat). Ak však tieto kontrolné mechanizmy nefungujú, bunky (s defektom) sa môžu ďalej vyvíjať a dokonca sa vyvíjať ako životaschopné dieťa - v závislosti od typu a závažnosti trizómie s viac či menej závažnými malformáciami.
V trizómii mozaiky 13 sa chyba nevyskytuje počas delenia buniek progenitorových pohlaví, ale skôr v určitom bode ďalšieho vývoja embrya. Existuje už potom mnoho rôznych buniek, z ktorých jedna sa zrazu poriadne nerozdelí. Iba táto bunka a jej dcérske bunky majú nesprávny počet chromozómov, ostatné bunky sú zdravé.
Neexistuje jednoznačná odpoveď na to, prečo sa niektoré bunky nedelia správne. Rizikovými faktormi sú vek staršej matky počas oplodnenia alebo tehotenstva a niektoré látky, ktoré môžu narušiť delenie buniek (aneugenika).
Je trizómia-13 dedičná?
Voľná trizómia 13 je teoreticky dedičná, ale postihnuté osoby zvyčajne zomrú skôr, ako dosiahnu sexuálnu zrelosť. Translokačná trizómia 13, na druhej strane, môže byť bez symptómov. Nosič takto vyváženej translokácie si na genetickom defekte nič nevšimne, ale s určitou pravdepodobnosťou ho prenesie na svoje potomstvo. Potom u nich existuje zvýšené riziko výraznej trizómie 13. Na zistenie, či je prítomná translokačná trizómia 13, je možné použiť špeciálny genetický test.
Ak zdravý pár rodičov už má dieťa s trizómiou 13, riziko ďalšieho potomstva sa zvyšuje aj s trizómiou (vrátane 18 a 21). Je to potom okolo jedného percenta.
Trizómia 13: vyšetrenia a diagnostika
Špecialisti na trizómiu 13 sú špecializovaní pediatri, gynekológovia a tiež ľudskí genetici. Trizómia 13 je často diagnostikovaná počas tehotenstva ako súčasť preventívnych vyšetrení. Najneskôr pri narodení sú zvyčajne viditeľné vonkajšie zmeny a poruchy kardiovaskulárneho systému. Mozaiková trizómia 13 však môže byť aj relatívne nenápadná.
Prenatálne vyšetrenia
V mnohých prípadoch už v rámci preventívnych prehliadok existuje podozrenie na trizómiu 13. Hrúbka záhybu krku plodu sa bežne meria počas ultrazvukových vyšetrení tehotných žien. Ak je hrubší než obvykle, už to naznačuje chorobu. Rôzne krvné hodnoty môžu poskytnúť ďalšie informácie a nakoniec určité patologické zmeny orgánov potvrdzujú podozrenie na trizómiu 13.
Genetické testy
Ak existujú nejaké dôkazy o trizómii 13, odporúča sa prenatálne genetické poradenstvo vrátane prenatálneho vyšetrenia. Na tento účel sa bunky plodu odstránia špeciálnymi technikami z plodovej vody (vyšetrenie plodovej vody) alebo placenty (odber chorionického vilu) a podrobia sa analýze DNA. Takéto invazívne prenatálne vyšetrenia poskytujú veľmi spoľahlivé výsledky, ale môžu spôsobiť potrat.
Už nejaký čas sú k dispozícii aj neinvazívne prenatálne krvné testy, pomocou ktorých je možné trizómiu 13 (ako aj ďalšie chromozómové abnormality) u nenarodeného dieťaťa spoľahlivo zistiť - bez rizika potratu. Všetko, čo je potrebné, je vzorka materskej krvi: obsahuje stopy detskej DNA, ktoré je možné vyšetriť na anomálie.
Príkladmi takýchto krvných testov sú Harmony test, PrenaTest a Panorama test. Ak existuje odôvodnené podozrenie na trizómiu 13 a po lekárskej konzultácii, náklady vynaložené na takýto prenatálny test môžu byť kryté zákonným zdravotným poistením.
Postnatálne vyšetrenia
Po pôrode je najskôr dôležité identifikovať život ohrozujúce malformácie a vývojové poruchy, ktoré vyžadujú okamžitú liečbu. Preto sa vykonáva dôkladné vyšetrenie orgánových systémov novorodenca. Prenatálne vyšetrenia tiež pomáhajú posúdiť závažnosť trizómie 13. Po narodení musí byť postihnuté dieťa obvykle monitorované a ošetrené intenzívnou medicínou.
Ak trizómia 13 ešte nebola stanovená počas preventívnych lekárskych prehliadok, genetický test sa vykoná po pôrode. Stačí len vzorka krvi od novorodenca, ktorú je možné získať napríklad z pupočnej cievy.
Srdce
Srdce sa musí podrobne preskúmať čo najskôr po narodení. Pomocou ultrazvuku srdca (echokardiografia) je možné vyhodnotiť malformácie srdca. Zvlášť by mali byť starostlivo premyslené priečky v srdci. Vážne srdcové choroby sa často prejavujú ako nebezpečné poruchy obehu, ktoré vyžadujú intenzívne lekárske ošetrenie.
Gastrointestinálny trakt
Ultrazvukové alebo röntgenové vyšetrenie brucha môže odhaliť rotáciu vnútorných orgánov, čo povedie k ich abnormálnemu usporiadaniu.
Nervový systém
Nervový systém by sa mal tiež vyšetriť pomocou magnetickej rezonancie (MRI) alebo počítačovej tomografie (CT). Nápadnú štruktúru mozgu, akú má napríklad holoprosencefália, možno zvyčajne rozpoznať.
Kostrový systém
Malformácie na kostre sa často len podrobnejšie skúmajú ako posledné, pretože vo väčšine prípadov nepredstavujú akútnu hrozbu pre život. Kosti sa dajú dobre ukázať na röntgenových lúčoch.
Trizómia 13: liečba
Doteraz neexistuje žiadna liečebná liečba trizómie 13. Cieľom všetkého úsilia je čo najlepšia kvalita života postihnutého dieťaťa. Akúkoľvek liečbu trizómie-13 by mal vykonávať skúsený multidisciplinárny tím. Tento tím zahŕňa gynekológov, pediatrov, chirurgov a neurológov. Profesionáli v paliatívnej starostlivosti môžu navyše veľmi významne prispieť k pohode a pohodliu dieťaťa.
Aj keď sú malformácie orgánov v hrudníku a bruchu často liečiteľné a operabilné, malformácie centrálneho nervového systému (najmä v mozgu) predstavujú veľkú výzvu. Obvykle nie sú liečiteľné.
Terapeutické opatrenia vo všeobecnosti závisia od závažnosti rôznych malformácií. Liečba by mala byť vždy plánovaná individuálne. Rôzne problémy sú prediskutované v podrobných diskusiách a vyhodnotené podľa ich naliehavosti. Typ a intenzita terapie sú v literatúre kontroverzné.
Pretože úmrtnosť na túto chorobu je veľmi vysoká, sú limity liečby často dohodnuté s rodičmi. V ideálnom prípade by sa to však malo robiť postupne. Napríklad sa diskutuje o tom, či a ktorá operácia (napr. Srdca) sa v súčasnej dobe vykonáva kvôli liečbe alebo ktorej by sa malo v záujme dieťaťa vyhnúť.
Sprevádzanie rodičov
Je tiež veľmi dôležité sprevádzať rodičov. Pomoc a podpora by sa im mala ponúkať zodpovedne a čestne, napríklad od sociálnych pracovníkov alebo vo forme psychologickej podpory. Ak sa rodičia spočiatku cítia preťažení a bezmocní, nádej a orientáciu môže poskytnúť dôstojník krízovej intervencie.
Trizómia 13: Priebeh a prognóza ochorenia
Patauov syndróm sa nedá vyliečiť. Mnoho z prípadov trizómie 13 diagnostikovaných prenatálne zomrie pred narodením a mnoho ďalších v prvom mesiaci života. Iba päť percent detí sa dožíva veku viac ako 6 mesiacov. Viac ako 90 percent postihnutých zomiera v prvom roku života. Je však ťažké predpovedať, ako dlho prežije dieťa s trizómiou 13.
Priemerná dĺžka života trizómie 13 živého dieťaťa je 90 dní po narodení. Dôvodom je predovšetkým skutočnosť, že vážne komplikácie súvisiace s malformáciami sa zvyčajne vyskytujú bezprostredne po narodení. K najčastejším život ohrozujúcim komplikáciám trizómie 13 patria dýchacie ťažkosti, srdcové chyby, záchvaty, zlyhanie obličiek a problémy s kŕmením. Intenzívna terapia môže predĺžiť prežitie.
Dlhšie prežitie je možné, najmä ak neexistujú žiadne závažné malformácie mozgu. Ale aj trizómia 13 detí, ktoré prežijú prvý rok života, často vykazuje veľký intelektuálny deficit, takže zvyčajne nie sú schopné viesť nezávislý život.
Aj keď stále neexistuje žiadny liek, vykonáva sa veľké množstvo štúdií s cieľom preskúmať možnosti hojenia s cieľom jedného dňa nájsť terapiu pre trizómiu 13.
Tagy: očkovania nesplnené želanie mať deti symptómy
