Lov na slamu

DR. Andrea Bannert je v spoločnosti od roku 2013. Doktor biológie a medicíny, redaktor, najskôr vykonával výskum v mikrobiológii a je odborníkom tímu na malé veci: baktérie, vírusy, molekuly a gény. Pracuje tiež na voľnej nohe pre Bayerischer Rundfunk a rôzne vedecké časopisy a píše fantasy romány a príbehy pre deti.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Hannah musí zomrieť. Aj keď na demenciu jej detí existuje liek. Môže v takom prípade farmaceutická spoločnosť skutočne odmietnuť odovzdať liek - len preto, že ešte nebol schválený?

Hannah sedí za remeselným stolom a lepí krídla na motýľa. Deväťročné dievča s hnedými, mierne kučeravými vlasmi miluje ručné práce. Onedlho to však už nebude môcť urobiť. Pretože Hannah trpí vzácnym ochorením: neuronálnou ceroidnou lipofuscinózou typu 2 alebo skrátene NCL2. Písmo, ktoré Hannah škriabe na motýľovi, sa dá len ťažko rozlúštiť. Hannah už nevie poriadne čítať ani písať - trpí demenciou. Ako choroba postupuje, tiež sa naučí chodiť a hovoriť - a oslepne. Mladí pacienti s NCL2 majú tiež často halucinácie a epileptické záchvaty. Väčšina zomiera v tínedžerskom veku.

Pre Hanniných rodičov bola diagnóza vo februári veľkým šokom. "Najprv som musela ísť von plakať," povedala Hannahina mama Stefanie Vogel pre Potom sa však rodina dozvedela o lieku, ktorý by mohol pomôcť Hannah. Háčik: Je stále vo fáze klinického testu a bude schválený najskôr o dva až tri roky. Pre Hannah je už neskoro. „Urobíme všetko, čo je v našich silách, aby sme zaistili, že Hannah dostane lieky čo najskôr,“ hovorí matka. Je to však vôbec možné?

Výnimky povolené

Klinické štúdie musia skôr, ako príde na trh nový liek, zistiť, či funguje a či je tolerovaný. V Nemecku však existuje možnosť takzvaného individuálneho pokusu o uzdravenie. Ak je niekto nevyliečiteľne chorý ako Hannah, výrobcovi je dovolené uvoľniť liek pre tohto pacienta pred schválením, píše Asociácia výrobcov liekov založených na výskume (vfa). Predpokladom je, aby boli vyčerpané všetky ostatné možnosti terapie a aby sa našiel lekár, ktorý liečbu prevezme.

Malá Hannah spĺňa všetky kritériá na individuálny pokus o uzdravenie. Deťom s NCL2 chýba špecifický enzým, tripeptidyl peptidáza 1 (TPP 1). Ide o takpovediac likvidáciu odpadu bunky. Bez toho sa voskové látky hromadia v tkanivách. V dôsledku toho citlivé nervové bunky postupne odumierajú.

Likvidácia bunkového odpadu

„Má zmysel nahradiť chýbajúci TPP 1,“ hovorí profesor Thorsten Marquardt z University of Münster. Expert na metabolizmus často liečil pacientov liekmi, ktoré ešte neboli schválené. Tiež by dohliadal na Hannahovu terapiu.

Cerliponase Alfa alebo BMN 190 je názov lieku od americkej spoločnosti Biomarin, ktorý by mohol zbaviť nervové bunky Hannah od odpadu. Aby umelo vyrobené enzýmy dorazili priamo na miesto, cez malý otvor v hornej časti lebky sa vloží malá trubička priamo do mozgu detí, ktorá je spojená s malou skladovacou nádržou. To potom kontinuálne uvoľňuje náhradný enzým do nervových buniek v mozgu.

Odmietnutá enzýmová substitučná terapia

Medzinárodný klinický test s 24 deťmi NCL2 trvá jeden a pol roka. Podľa výrobcu žiadny z malých testovaných subjektov nemá od začiatku užívania lieku zhoršený stav. Niektorí dokonca hlásia zlepšenie.

Biomarin však nechce uvoľniť život zachraňujúci liek na liečbu Hannah. Podľa vfa je rozhodnutie skutočne na farmaceutickej spoločnosti založenej na výskume. Musí sa zvážiť, či v konkrétnom prípade existuje šanca alebo riziko pre pacienta.

Bojujte proti farmaceutickému gigantu

Biomarin na otázku spoločnosti skutočne píše, že bezpečnosť a účinnosť lieku v tejto chvíli ešte nebola dostatočne preukázaná. Argument však zaostáva: „Pre Hannah neexistuje alternatíva. O jeden až dva roky bude jej mozog taký zničený, že potrebuje starostlivosť, “hovorí Stefanie Vogel. Farmaceutická spoločnosť sa navyše odvoláva na „etický záväzok“, ktorý má voči všetkým pacientom s NCL2, „ktorí tiež s najväčšou naliehavosťou čakajú na nové terapeutické možnosti.

Existujú preto obavy, že schválenie lieku by sa mohlo oddialiť, ak by sa liek uvoľnil pacientom mimo štúdie. Riziko je určite dané, a to najmä vtedy, ak sa niečo pokazí pri individuálnom pokuse o uzdravenie. Potom by napríklad mohli účastníci štúdie vypadnúť alebo licenčný orgán mohol urobiť negatívny úsudok, vysvetľuje Dr. Rolf Hömke z vfa povedal o probléme spoločnosti V takom prípade by ostatní pacienti museli na liek skutočne čakať dlhšie. Biomarin by predovšetkým prišiel o veľa peňazí.

Hannah a jej rodina to nechcú prijať. Začali ste petíciu na serveri change.org, ktorú za chvíľu podpísalo viac ako 200 000 ľudí. Uvidí sa, či dokážu zmeniť názor farmaceutického giganta. Hannah tiež požiadala o druhé klinické skúšanie, ktoré sa začalo v decembri. Nikto nevie, ako ďaleko bude v tejto chvíli choroba.

Odkaz na zbierku podpisov „Nádej pre Hannah“:https://www.change.org/hannah

Tagy:  sexuálne partnerstvo alkoholové drogy digitálne zdravie