Angelmanov syndróm

Lisa Vogel vyštudovala rezortnú žurnalistiku so zameraním na medicínu a biologické vedy na univerzite v Ansbachu a svoje novinárske znalosti si prehĺbila na magisterskom stupni štúdia multimediálnych informácií a komunikácie. Nasledovala stáž v redakcii Od septembra 2020 píše ako nezávislá novinárka pre

Ďalšie príspevky od Lisy Vogel Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Angelmanov syndróm (Happy Puppet Syndrome) je zriedkavé, genetické ochorenie. Prejavuje sa okrem iného aj mentálnymi a fyzickými obmedzeniami, vývojovými poruchami (najmä jazykovými) a hyperaktivitou. Zarážajúci je vzhľad ako bábiky a šťastný výraz tváre postihnutých. Zistite viac o tejto vzácnej chorobe!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q93

Stručný prehľad

Čo je Angelmanov syndróm? Zriedkavé, genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje mentálnymi a fyzickými obmedzeniami vo vývoji dieťaťa
Príznaky: rysy tváre podobné bábike, vývojová porucha, zhoršená koordinácia, žiadny alebo takmer žiadny jazykový vývoj, znížená inteligencia, záchvaty, neopodstatnený smiech, záchvaty smiechu, nadmerné slintanie, radostné mávanie rukami
Príčiny: genetický defekt na chromozóme 15
Diagnóza: okrem iného konverzácia, fyzické vyšetrenie, genetické vyšetrenia
Terapia: Kauzálna terapia nie je k dispozícii; Podporná napr. Fyzioterapia, logopédia, pracovná terapia; prípadne lieky na zmiernenie symptómov (napr. v prípade záchvatov)
Predpoveď: normálna dĺžka života; nie je možný nezávislý život

Angelmanov syndróm: Definícia

Angelmanov syndróm (AS) je spôsobený genetickým defektom na chromozóme 15. Tento defekt narúša fyzický a duševný vývoj postihnutých. Poruchy vývoja reči, motorická neistota a šťastná tvár sú najnápadnejšími príznakmi Angelmanovho syndrómu.

Názov „Angelmanov syndróm“ pochádza od objaviteľa choroby, anglického pediatra Harryho Angelmana. V roku 1965 porovnal klinické obrázky troch detí s rysmi tváre podobnými bábikám. Deti sa veľa smiali a robili trhavé pohyby - ako marionety. . Výsledkom bol anglický názov „Happy Puppet Syndrome“ (šťastná bábka).

Angelmanov syndróm sa vyskytuje u oboch pohlaví. Riziko ochorenia je okolo 1: 20 000. To robí zo syndrómu zriedkavé ochorenie.

Angelmanov syndróm: Príznaky

Pri narodení sú deti s Angelmanovým syndrómom normálne. Poruchy motorického a kognitívneho vývoja sú stále výraznejšie iba v detstve a ranom detstve. Vlastnosti genetickej poruchy sú:

oneskorený motorický vývoj
zhoršená koordinácia
často žiadny alebo takmer žiadny jazykový vývoj
znížená inteligencia
hyperaktívne, temperamentné správanie
neopodstatnený smiech
Záchvaty smiechu
radostné gestá (napr. mávanie rukami)
nadmerné slintanie
časté vytŕčanie z jazyka

Niektoré deti s Angelmanovým syndrómom majú tiež:

Mikrocefália (abnormálne malá hlava) - nie pri narodení, ale ako sa vyvíja
Záchvaty
Zmeny v elektrickej mozgovej aktivite
veľmi svetlá pokožka a oči v dôsledku zníženej pigmentácie (hypopigmentácia)
Škúlenie (strabizmus)

Angelmanov syndróm: príčiny

Príčinou Angelmanovho syndrómu je genetický defekt na chromozóme 15: u postihnutých je narušená funkcia génu UBE3A. Tento gén normálne produkuje enzým, ktorý sa podieľa na štiepení poškodených alebo nadbytočných bielkovín v bunkách. Pomáha tak bunke normálne fungovať.

Gén UBE3A sa nachádza v chromozómovej oblasti 15q11q13. Gény tam podliehajú tomu, čo je známe ako „genómové pečiatkovanie“. To znamená, že sú aktívne iba na jednom z rodičovských chromozómov (v našich telesných bunkách sú dve kópie každého chromozómu - jedna od matky a jedna od otca). Toto je regulované chemickým procesom - metyláciou: metylové skupiny viazané v určitých bodoch môžu zapnúť alebo vypnúť gén.

Tento gén je aktívny na oboch chromozómoch v mnohých bunkách tela, ale nie v nervových bunkách mozgu: u mnohých ľudí je gén UBE3A na otcovskom chromozóme 15 vypnutý potlačou. Výsledkom je, že UBE3A je aktívny iba na materskom chromozóme 15 v mozgu. To tiež znamená: Ak kópia materského génu vykazuje chybu, nemožno to kompenzovať nepoužívanou kópiou otcovského génu. A práve táto kombinácia sa vyskytuje pri Angelmanovom syndróme: segment otcovského génu je vypnutý, segment materského génu je defektný.

Základná genetická chyba môže byť rôzneho druhu:

Vymazanie: Asi 75 percentám všetkých ľudí s Angelmanovým syndrómom chýba relevantná oblasť 15q11q13 s génom UBE3A na materskom chromozóme 15. Pretože zodpovedajúca oblasť na otcovskom chromozóme 15 je „vypnutá“ odtlačkom, telo môže použiť enzým, ktorého stavebný plán je uložený v Gen UBE3A, nevytvárajte.
Mutácia v géne UBE3A: Spontánne sa vyskytujúca zmena v géne spôsobuje stratu informácií v ňom obsiahnutých. To platí pre päť až desať percent ľudí s Angelmanovým syndrómom. Asi v každom piatom prípade ide o rodinnú mutáciu: Tu už matka nesie genetickú zmenu na chromozóme svojho otca.
Dva otcovské chromozómy 15: Postihnutá osoba zdedila oba chromozómy 15 po otcovi, žiadny po matke (lekársky sa označuje ako „otcovská uniparentálna disómia 15“). Neexistuje teda žiadny aktívny gén UBE3A. To sa týka asi jedného až dvoch percent všetkých pacientov s Angelmanovým syndrómom.
Chyba pri tlači: Gén UBE3A na materskom chromozóme 15 - podobne ako na otcovskom chromozóme 15 - sa vypne potlačou. Okrem toho môže chýbať určitá časť chromozómu (delécia). Chyba pri tlači sa nachádza v jednom až štyroch percentách prípadov Angelmanovho syndrómu.

Vo zvyšných desiatich až 15 percentách prípadov nie je príčina Angelmanovho syndrómu známa. Mimochodom: ak je materský gén vypnutý a otcovský gén je defektný, deti trpia takzvaným Prader-Williho syndrómom.

Je Angelmanov syndróm dedičný?

Vo všeobecnosti je riziko recidívy pri Angelmanovom syndróme nízke. To znamená riziko, že rodičia postihnutého dieťaťa budú mať ďalšie deti, ktoré majú tiež syndróm. V individuálnych prípadoch však toto riziko do značnej miery závisí od genetickej chyby, ktorá je základom Angelmanovho syndrómu.

Napríklad pri Angelmanovom syndróme v dôsledku dvoch otcovských chromozómov 15 (otcovská uniparentálna disómia 15) je to menej ako jedno percento. Na druhej strane, Angelmanov syndróm v dôsledku chyby pri tlači so stratou určitého segmentu génu (delécia IC) sa môže u súrodenca vyskytnúť v polovici všetkých prípadov.

Toto zvýšené riziko existuje aj pri mutácii UBE3A - za predpokladu, že matka je už nositeľkou genetického defektu (asi v 20 percentách všetkých prípadov mutácií). V takýchto prípadoch matka zdedila mutáciu po svojom otcovi. UBE3A sa preto v otcovskom chromozóme matky mení. Ak je toto vypnuté, matka si mutáciu nevšimne. Chromozóm však môže preniesť na svoje deti, kde to - potom ako materský chromozóm - môže spôsobiť Angelmanov syndróm.

Reprodukovať sa teoreticky môžu pacienti s Angelmanovým syndrómom. V závislosti od toho, kedy došlo k príčinným zmenám chromozómov (napr. Už počas vývoja zárodočných buniek alebo bezprostredne po oplodnení), je niekedy riziko, že postihnutí prenesú chorobu, veľmi vysoké (až 100 percent). V tejto súvislosti však chýbajú spoľahlivé údaje. V septembri 1999 došlo k ojedinelému prípadu: matka, ktorá mala Angelmanov syndróm, sem preniesla chorobu.

Angelmanov syndróm: diagnostika

Ak u svojho dieťaťa spozorujete príznaky popísané vyššie, pediater je prvým kontaktným bodom. Vie presnejšie zúžiť možné príčiny a v prípade potreby vás a vaše dieťa odporučí k špecialistovi.

anamnese

Prvým krokom v diagnostike je podrobná anamnéza. Lekár vám položí rôzne otázky o vašom dieťati, ako napríklad:

Aké zmeny ste zaznamenali na svojom dieťati?
Má vaše dieťa nejaké fyzické sťažnosti?
Môže vaše dieťa sedieť?
Siahne vaše dieťa po predmetoch?
Hovorí vaše dieťa?
Je vaše dieťa často nápadne veselé alebo vzrušené?
Smeje sa vaše dieťa v nevhodných situáciách, napríklad keď ho niečo bolí?

Telesné vyšetrenie

Potom nasleduje fyzické vyšetrenie. Detský lekár testuje, do akej miery si dieťa pravidelne rozvíja motorické a mentálne schopnosti. Na to slúžia jednoduché cvičenia: Dieťa by sa napríklad malo sústrediť na hračky alebo selektívne siahnuť po stavebnici. Lekár dbá aj na mimiku dieťaťa. Častý smiech, rysy podobné bábike a slintanie sú znakmi Angelmanovho syndrómu.

Ak po fyzickom vyšetrení existuje podozrenie na zriedkavé ochorenie, lekár vás odporučí k neurológovi a ľudskému genetikovi.

Genetické testy

Genetické testovanie je dôležitou súčasťou diagnostiky Angelmanovho syndrómu. Lekár potrebuje malú vzorku buniek dieťaťa, ktorú môže získať z ústnej sliznice, napríklad odobratím vzorky krvi alebo tampónom. Genetický materiál (DNA) týchto buniek alebo príslušnej chromozómovej oblasti 15q11q13 sa potom podrobnejšie skúma v laboratóriu.

V prvom kroku lekári venujú pozornosť metylačnému vzoru chromozómového segmentu (metylačná analýza / test). Ďalšie testy na rovnakých vzorkách (delečná analýza, analýza mutácií) pomáhajú bližšie určiť príčinu Angelmanovho syndrómu. Na to môže byť tiež potrebné preskúmať genetické usporiadanie rodičov. Lekári tak môžu určiť, či sa tam už genetická chyba nachádza.

Ďalšie vyšetrovania

Často sú užitočné ďalšie vyšetrenia. EEG sa môže napríklad použiť na detekciu zmien v elektrickej mozgovej aktivite, ako sa často vyskytuje pri Angelmanovom syndróme. Tiež môžu byť indikované oftalmologické vyšetrenia.

Angelmanov syndróm: Terapia

Angelmanov syndróm je nevyliečiteľný - genetickú príčinu ochorenia nemožno napraviť. Včasná intervencia však môže mať pozitívny vplyv na motorický a duševný vývoj postihnutých. Pomáha napríklad pravidelná fyzioterapia. Môže zlepšiť motoriku detí, zmierniť obmedzenú pohyblivosť a pomôcť predchádzať sekundárnym ochoreniam, akými sú deformity chrbtice. Deti s Angelmanovým syndrómom ťažia aj z iných terapeutických metód, ako je pracovná terapia a logopédia.

Niektoré symptómy a stavy spojené s Angelmanovým syndrómom môžu navyše vyžadovať cielenú liečbu. Proti záchvatom pomáhajú napríklad antikonvulzíva (antiepileptiká) a pri ťažkých poruchách spánku trankvilizéry (sedatíva).

Na webovej stránke Verein Angelman e.V. nájdete množstvo informácií o Angelmanovom syndróme, správy o skúsenostiach a udalostiach pre postihnutých, ako aj kontaktné osoby pre postihnutých vo všetkých regiónoch Nemecka.

Angelmanov syndróm: priebeh choroby a prognóza

Prvý rok života

U detí s Angelmanovým syndrómom je väčšia pravdepodobnosť, že budú mať problémy s dojčením, saním a prehĺtaním. Často vyplazujú jazyk alebo veľa slintajú. Okrem toho deti s Angelmanovým syndrómom často pľujú (čo sa často mýli s potravinovou intoleranciou alebo refluxnou chorobou). Časté vracanie môže viesť k nebezpečnému chudnutiu.

Do troch až šiestich mesiacov veku sa deti s Angelmanovým syndrómom často začnú usmievať. Veľa sa chichotajú a klokotajú a často pri týchto výbuchoch radosti vyplazujú jazyk.

Oneskorený motorický vývoj je zvyčajne badateľný vo veku 6 až 12 mesiacov: deti nelezú a nesedia. Pohyby hornej časti tela sú často roztrasené. To zase sťažuje sedenie.

Zlomok postihnutých už má záchvaty vo veku 12 mesiacov.

Jeden až tri roky

V prvých troch rokoch života sa vývojová porucha Angelmanovho syndrómu stáva veľmi evidentnou. Deti viac trpia miernymi záchvatmi. Niektorí z nich sú hyperaktívni, nadšení a vždy v pohybe. Mnohí majú tendenciu dávať si ruky alebo hračky stále do úst, alebo často vyplazujú jazyk a slintajú. Ak sú deti obzvlášť vzrušené, často sa budú nadmerne smiať a mávať s rozpaženými rukami.

V tomto veku sa prvýkrát prejavuje zhoršený jazykový vývoj. Deti „bľabotajú“ alebo kričia a vŕzgajú, môžu však vysloviť iba niekoľko alebo žiadne ľahko zrozumiteľné slová a spravidla ich používajú bez kontextu.Rozumejú však jazyku a existuje aj sociálna interakcia s inými ľuďmi.

Puberta a dospelosť

U detí s Angelmanovým syndrómom sa puberta často oneskorí o tri až päť rokov. Sexuálna zrelosť sa však potom vyvíja normálne. Pokiaľ je často k dispozícii jazykové porozumenie, stále nedochádza k jazykovému vývoju. Záchvaty v dospelosti sa dajú zvyčajne dobre zvládnuť liekmi.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú normálnu dĺžku života. Nezávislý život nie je možný kvôli mentálnym obmedzeniam.

Tagy: starostlivosť o kožu diéta alkoholové drogy