Anémia sféroidných buniek

Astrid Leitner vyštudovala veterinársku medicínu vo Viedni. Po desiatich rokoch vo veterinárnej praxi a narodení dcéry prešla - skôr náhodou - na lekársku žurnalistiku. Rýchlo vysvitlo, že jej záujem o lekárske témy a láska k písaniu sú pre ňu ideálnou kombináciou. Astrid Leitner žije s dcérou, psom a mačkou vo Viedni a Hornom Rakúsku.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Globulárna anémia buniek je vrodené ochorenie, pri ktorom porucha červených krviniek spôsobuje anémiu. Ochorenie je zvyčajne diagnostikované už v detstve alebo batoľacom veku. Prečítajte si tu, ako sa choroba vyvíja, ako sa dedí a príznaky, ktoré spôsobuje!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D58

Stručný prehľad

• Popis: Anémia guľôčkových buniek je vrodené ochorenie, ktoré zvyčajne vedie k anémii v detstve alebo ranom detstve.
  Príčiny: Zmeny génov, ktoré spôsobujú defekty červených krviniek
• Príznaky: bledosť, únava, anémia, žltačka, zväčšená slezina, žlčové kamene
• Diagnóza: telesné vyšetrenie, pozitívna rodinná anamnéza, krvný test, ultrazvuk
• Kedy k lekárovi?: Náhla bledosť, zvýšená únava v súvislosti s horúčkovými infekciami, bolesťami hlavy alebo brucha
• Liečba: krvné transfúzie, odstránenie sleziny, odstránenie žlčníka
• Prevencia: Keďže ide o vrodenú genetickú zmenu, nie je možná žiadna prevencia.
• Prognóza: S včasnou detekciou a liečbou anémie sféroidných buniek je prognóza veľmi dobrá a postihnutí majú normálnu dĺžku života.

Čo je anémia sféroidných buniek?

Sférická bunková anémia (dedičná sférocytóza) je genetické vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v červených krvinkách. Patrí do skupiny hemolytických anémií. To znamená anémiu, ktorá je spôsobená zvýšeným alebo predčasným rozpadom červených krviniek (hemolýza). Anémia guličkových buniek nie je nákazlivá a nie je získaná v žiadnom prípade.

Červené krvinky (erytrocyty) sa tvoria v kostnej dreni a potom vstupujú do krvného obehu. Okrem iného sú zodpovedné za transport kyslíka v tele a majú typický tvar: pod mikroskopom sa javia ako okrúhle disky, ktoré sú na oboch stranách v strede mierne preliačené, čo je pod mikroskopom viditeľné ako „rozjasnenie“ .

Pri sférickej anémii buniek sú erytrocyty deformované v dôsledku genetickej zmeny. Namiesto normálneho tvaru disku sa stávajú sférickými (sféroidnými), čo dáva chorobe názov (dedičná sférocytóza). Pretože sférické erytrocyty sú menšie ako zdravé, lekári ich označujú aj ako mikrosferocyty.

Slezina je súčasťou imunitného systému a je okrem iného zodpovedná za rozklad starých a defektných erytrocytov. Pri sférickej anémii buniek slezina rozpoznáva zmenené červené krvinky ako cudzie, predčasne ich odfiltruje z krvného obehu a rozloží. V dôsledku masívneho rozpadu zmenených krviniek sa u postihnutých nakoniec vyvinie anémia. V závislosti od toho, ako nedostatok červených krviniek ovplyvňuje telo, existujú štyri stupne závažnosti anémie sféroidných buniek: mierna, stredná, závažná a veľmi závažná.

frekvencia

Globulárna bunková anémia je zďaleka najčastejšou vrodenou hemolytickou anémiou, ale patrí medzi celkovo zriedkavé choroby: postihuje približne jedného z 5 000 ľudí v strednej Európe.

Anémia z guľových buniek a túžba mať deti

Genetické poradenstvo pre ľudí sa odporúča ľuďom, ktorí chcú mať deti a ktorí majú v sebe genetickú zmenu alebo majú globulárnu anémiu. Krvný test sa používa na posúdenie toho, aké vysoké je riziko prenosu choroby na vaše potomstvo.

Pri autozomálne dominantnej dedičnej sféroidnej anémii buniek je pravdepodobnosť prenosu choroby na dieťa 50 percent, pri autozomálne recesívnej 25 percentách. Ale je tiež možné mať úplne zdravé dieťa.

Ako sa vyvíja anémia sféroidných buniek?

Príčinou anémie sféroidných buniek sú vrodené genetické zmeny. Spôsobujú nestabilitu „pokrytia“ červených krviniek (membrány erytrocytov). „Obálka“ sa stáva priepustnejšou, pretože niektoré komponenty membrány chýbajú alebo už nie sú funkčné. Voda a soli (najmä sodík) môžu prúdiť jednoduchšie a nadúvať červené krvinky. To ich zmení: Stratia svoj prirodzený tvar disku a stanú sa sférickými.

Najčastejšie sú postihnuté gény pre membránové proteíny „ankyrín“, „proteín pásma 3“ a „spektrín“; zmeny v génoch „proteínu 4.2“ a „komplexu Rh“ sú menej časté.

Ako sa dedí anémia sféroidných buniek?

U 75 percent všetkých postihnutých je choroba dedičná ako autozomálne dominantný znak. To znamená, že choroba sa prenáša na dieťa, aj keď iba jeden rodič nesie genetickú zmenu. Prevláda zmenený genóm, je teda dominantný - choroba prepukne.

Vo zvyšných 25 percentách je buď dedičná ako autozomálne recesívny znak, alebo sa vyskytuje znova (spontánna mutácia). Autozomálne recesívna dedičnosť znamená, že u dieťaťa sa choroba vyvinie iba vtedy, ak zdedí genetickú modifikáciu od oboch rodičov. V prípade spontánnej mutácie sú obaja rodičia zdraví; genetická zmena nastáva u dieťaťa spontánne počas embryonálneho vývoja. Ako k tomu dôjde, nie je známe.

Existujú aj takzvané „nosiče“: postihnutí nesú upravené gény bez toho, aby sami ochoreli. Napriek tomu môžu chorobu preniesť na svoje potomstvo.

Príznaky

Príznaky anémie globulárnych buniek závisia od závažnosti ochorenia a jeho priebehu. Príznaky sa líšia od pacienta k pacientovi. Niektorí ľudia sú úplne bez symptómov a diagnostikovaní iba náhodou; iní majú vážne príznaky už v detstve.

Typické symptómy anémie sféroidných buniek

Anémia: Ak slezina rozloží príliš veľa krviniek, krvi ich bude chýbať, čo povedie k anémii. Pretože erytrocyty sú zodpovedné za transport kyslíka, telo už nie je dostatočne zásobované kyslíkom. V dôsledku toho sa u postihnutých vyvinú nešpecifické symptómy, ako je bledosť, únava, strata výkonu a bolesti hlavy.

Žltačka (žltačka): Nadmerný rozklad červených krviniek vedie k zvýšeným produktom rozkladu, ako je bilirubín. Bilirubín spôsobuje typické príznaky žltačky, ako je zožltnutie pokožky a očí. Vzniká pri rozpade červeného krvného farbiva hemoglobínu s erytrocytmi. Ten je zvyčajne zodpovedný za transport kyslíka a oxidu uhličitého.

Zväčšenie sleziny (splenomegália): Pri sférickej bunkovej anémii je slezina stále viac zaneprázdnená rozkladom defektných krviniek a tým ich zväčšovaním. Zväčšenie sleziny sa môže prejaviť bolesťou v ľavej hornej časti brucha.Ak je veľmi veľký, môže sa dokonca roztrhnúť. Postihnutým sa preto odporúča zdržať sa športov, ktoré môžu zahŕňať údery do žalúdka. Patria sem napríklad bojové umenia alebo loptové športy.

Žlčové kamene (cholelitiáza): Produkty rozpadu červených krviniek sa môžu v žlčníku zhlukovať a vytvárať žlčové kamene, ktoré naopak dráždia a / alebo blokujú žlčník alebo žlčovod. Potom je typická silná bolesť v hornej časti brucha. Ak sa vyvinie aj zápal, vyvinie sa horúčka a zimnica.

Možné komplikácie anémie sféroidných buniek

Aplastická kríza: V aplastickej kríze kostná dreň dočasne prestane produkovať červené krvinky. Ako však slezina naďalej odbúrava defektné krvinky, zrazu dochádza k prudkému poklesu počtu erytrocytov. Telo už nie je dostatočne zásobované kyslíkom. Títo postihnutí takmer vždy potrebujú transfúziu krvi.

U pacientov s anémiou globulárnych buniek je aplastická kríza často vyvolaná infekciou rubeolou (parvovírus B19). Títo postihnutí sa zvyčajne nakazia v detstve. Akonáhle sú infikovaní, sú zvyčajne imúnni na celý život.

U detí s anémiou sféroidných buniek je rubeola ľahko prehliadnuteľná, pretože im chýbajú typické symptómy rubeoly, ako sú vyrážky v tvare motýľa na lícach a girlandovité vyrážky na rukách, nohách a trupu!

Hemolytická kríza: Počas hemolytickej krízy sa náhle rozpadne veľké množstvo červených krviniek. Je to napríklad vtedy, keď sa postihnutí nakazia určitými vírusmi. Typickými príznakmi hemolytickej krízy sú horúčka, zimnica, bolesť hlavy, žalúdka a chrbta, žltačka a hnedý moč. U mladých dospelých je priebeh zvyčajne miernejší ako u dojčiat a detí, ale hemolytická kríza je núdzovou situáciou aj pre nich. Všetci pacienti okamžite potrebujú transfúziu krvi.

Ak máte podozrenie na hemolytickú krízu, okamžite zavolajte pohotovostného lekára!

diagnostika

Prvé príznaky anémie sféroidných buniek sa často objavujú v detstve alebo batoľati. V miernych prípadoch je možné, že podozrenie na chorobu sa objaví náhodne iba v rámci krvného testu.

Diagnózu zvyčajne stanoví špecialista na krvné poruchy u detí a dospievajúcich (detský hematológ). Lekár na to vykoná niekoľko vyšetrení, pretože neexistuje jeden test, ktorý by bolo možné použiť na jednoznačnú diagnostiku anémie sféroidných buniek.

Diagnóza zahŕňa:

Anamnéza (anamnéza): Na úvodnej konzultácii sa lekár pýta na priebeh ochorenia a aktuálne symptómy. Ak už v rodine existujú prípady anémie globulárnych buniek (pozitívna rodinná anamnéza), je to prvá indikácia ochorenia.

Fyzikálne vyšetrenie: Lekár potom pacienta vyšetrí, pričom venuje osobitnú pozornosť typickým symptómom anémie globulárnych buniek, ako sú bledosť, bolesť brucha a žltačka.

Krvný test: Ak sa potvrdí podozrenie na anémiu sféroidných buniek, lekár odoberie pacientovi krv. Obvykle sa zmení niekoľko krvných hodnôt. Zvlášť nápadné sú typické malé sférické bunky v krvnom nátere. Lekár ich pod mikroskopom rozpozná podľa charakteristického vzhľadu (malé, tmavočervené erytrocyty s nedostatkom centrálneho osvetlenia).

Guľové bunky sa nachádzajú aj u ľudí, ktorí nemajú anémiu guľových buniek. Niekedy sa dočasne nachádzajú v krvi po popáleninách, určitých infekciách alebo po uštipnutí hadom.

Ultrazvukové vyšetrenie: zväčšenie sleziny alebo žlčových kameňov môže lekár nepochybne dokázať pomocou ultrazvukového vyšetrenia.

Kedy k lekárovi

Globulárna bunková anémia je zvyčajne diagnostikovaná už v detstve alebo batoľacom veku. Návšteva lekára je potrebná, ak sa u postihnutých prejavia príznaky ako náhla bledosť, zvýšená únava, horúčkovité infekcie, bolesti hlavy alebo brucha.

liečenie

Pretože anémia sféroidných buniek je spôsobená genetickou zmenou, neexistuje žiadna liečba, ktorá by túto chorobu vyliečila. Hlavným cieľom terapie je zmierniť symptómy a predchádzať komplikáciám. Vo väčšine prípadov je možné anémiu sféroidných buniek liečiť dobre, takže postihnutí majú normálnu dĺžku života.

Krvné transfúzie: Pri krvných transfúziách pacient dostane červené krvinky (zabalené červené krvinky) od zdravého darcu. Krvná transfúzia je obzvlášť potrebná u detí v prvom a druhom roku života so stredným priebehom, pretože sa u nich oneskoruje tvorba červených krviniek. Po dvoch rokoch lekári používajú krvné transfúzie predovšetkým na liečbu hemolytickej alebo aplastickej krízy.

Odstránenie sleziny (splenektómia): Odstránenie sleziny spôsobí, že sa zmenené krvinky rozpadnú pomalšie a následne prežijú dlhšie. Tým sa zabráni vzniku anémie.

Pretože slezina je dôležitá pre obranu proti patogénom, nie je úplne odstránená, malá časť sa zachová. Zostávajúca slezina ako súčasť imunitného systému môže pokračovať v produkcii obranných buniek (protilátok) proti určitým patogénom.

Ak je priebeh závažný alebo veľmi závažný, slezina sa odstráni pred nástupom do školy. S miernym pokrokom vo veku od sedem do desať rokov.

Odstránenie žlčníka (cholecystektómia): Pacienti, u ktorých sa v priebehu ochorenia vyvinú žlčové kamene, môžu potrebovať odstrániť žlčník.

DÔLEŽITÉ: Nie všetky uvedené formy liečby sú nevyhnutné pre každého pacienta. Aká terapia sa používa, vždy závisí od individuálneho priebehu ochorenia!

Po odstránení sleziny

Pretože slezina je dôležitou súčasťou imunitného systému, po jej odstránení sa zvyšuje riziko infekcie. To isté platí pre krvné zrazeniny (trombóza), mozgové príhody a infarkty.

Aby sa predišlo následkom odstránenia sleziny, lekári poskytujú nasledujúce odporúčania:

Antibiotikum: Pacientom, ktorým bola odstránená slezina, zvyčajne podávajú antibiotikum pred a opakovane po zákroku, aby sa predišlo závažným infekciám bakteriálnymi patogénmi.

Očkovanie: Deti s anémiou sféroidných buniek, ktorým bola odstránená slezina, sú očkované podľa súčasných odporúčaní, rovnako ako zdravé deti. Je obzvlášť dôležité, aby boli postihnutí chránení pred patogénmi, ako sú pneumokoky (pneumónia), meningokoky (meningitída) a Haemophilus influenzae typu b (meningitída, epiglottis).

Pravidelné prehliadky s lekárom: Pacientom, ktorým bola odstránená slezina, sa odporúča pravidelná kontrola.

Zdravá a vyvážená strava: Okrem toho by postihnutí mali zaistiť dostatočný príjem kyseliny listovej a vitamínu B12.

predpoveď

S včasnou detekciou a liečbou anémie sféroidných buniek je prognóza veľmi dobrá a postihnutí majú zvyčajne normálnu dĺžku života.

Zabrániť

Pretože anémia sféroidných buniek je genetická, neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu tejto choroby. Rodičia, ktorí sú nositeľmi genetických zmien alebo ktorí sami trpia anémiou sféroidných buniek, môžu požiadať o genetickú radu človeka. Po krvnom teste rodičov ľudský genetik odhaduje, aké vysoké je riziko prenosu choroby na dieťa.

Tagy:  orgánové systémy diéta očkovania