Wilsonova choroba

Mareike Müller je nezávislá spisovateľka na lekárskom oddelení a asistentka lekára pre neurochirurgiu v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas svojho pobytu v zahraničí na štyroch rôznych kontinentoch získala veľa praktických lekárskych skúseností.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Wilsonova choroba (choroba ukladania medi) je dedičné ochorenie.V dôsledku genetického defektu sa meď nevylučuje dostatočne a hromadí sa v tele. Postihnutí trpia predovšetkým poškodením pečene a pohybovými poruchami. Ak sa nelieči, Wilsonova choroba vedie k smrti. Pri správnej a včasnej liečbe sa pacienti môžu stať bez symptómov. Prečítajte si viac o symptómoch, diagnostike a liečbe Wilsonovej choroby tu.

Wilsonova choroba: popis

Wilsonova choroba je známa aj ako choroba ukladania medi. Meno pochádza od lekára Samuela Wilsona, ktorý najskôr popísal symptómy a ich príčiny. Pri tejto dedičnej chorobe dochádza k zmene (mutácii) génu (nosiča genetického materiálu), ktorý chorobu spúšťa. Wilsonova choroba sa vyskytuje iba vtedy, ak je mutácia prítomná u oboch rodičov.

Wilsonova choroba: frekvencia a výskyt

Asi jeden človek z 30 000 má Wilsonovu chorobu. Lekári odhadujú, že existuje mnoho trpiacich, ktorí nie sú diagnostikovaní touto chorobou. Prvé príznaky sa prejavujú u pacientov vo veku od päť do 45 rokov, pričom väčšina si prvé príznaky všimla vo veku od 13 do 24 rokov. Od šiestich rokov sa prejavujú hlavne príznaky pečene, zatiaľ čo príznaky nervového systému sa prejavujú až od desiatich rokov.

Wilsonova choroba: príznaky

Štúdie ukazujú, že u všetkých pacientov sa v priebehu progresie ochorenia vyvíja poškodenie pečene. V tomto procese sa tkanivo pečene postupne mení a vyvíja sa cirhóza pečene. Nasledujúce príznaky sú typické:

Žltačka (žltačka)
Zväčšenie pečene
bolesť brucha
Zlyhanie pečene

K poškodeniu nervového systému dochádza, pretože meď sa ukladá v mozgu na miestach, ktoré riadia pohybové procesy. Neurologické príznaky pri Wilsonovej chorobe môžu zahŕňať:

Nedobrovoľné chvenie
Stuhnutosť svalov
Spomalené pohyby
Poruchy reči a písania
Psychologické abnormality, ako sú depresia alebo zmeny osobnosti

Okrem toho sa v oku dajú zistiť usadeniny medi. Mnoho pacientov má takzvaný Kayser-Fleischerov rohovkový prstenec-medené zafarbenie rohovky okolo dúhovky.

Pacienti s Wilsonovou chorobou často trpia anémiou, najmä keď zlyhá pečeň. To rozbije krv (hemolýza). Táto anémia môže byť život ohrozujúca.

Funkcia obličiek je zriedka narušená alebo sa vyskytujú srdcové arytmie alebo svalová slabosť.

Wilsonova choroba: príčiny a rizikové faktory

Príčinou Wilsonovej choroby je genetická zmena (mutácia). To môže spôsobiť Wilsonovu chorobu iba vtedy, ak je dedičné po oboch rodičoch. Mutácia sa prenáša z generácie na generáciu. Súrodenci chorých ľudí majú 25 -percentnú pravdepodobnosť, že budú postihnutí tiež. Deti pacientov ochorejú asi v 0,5 percenta prípadov.

Wilsonova choroba: prečo sa ukladá toľko medi?

Mutovaný Wilsonov gén môže byť zmenený viac ako 350 rôznymi spôsobmi. Je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý transportuje meď. Ak je tento proteín mutáciou narušený, telo už nevylučuje dostatok medi v žlči a ukladá ju v pečeni. To je možné len v obmedzenej miere, pečeň sa zapáli a meď sa premyje do krvi. Dostáva sa aj do mozgu, kde je uložený v takzvaných bazálnych gangliách - oblastiach, ktoré sú zodpovedné za postupnosť pohybov. Obličky tiež vylučujú viac medi v moči.

Wilsonova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Na diagnostikovanie Wilsonovej choroby sa vás lekár podrobne pýta na anamnézu (anamnézu). Okrem iného kladie nasledujúce otázky:

Má rodinný príslušník Wilsonovu chorobu?
Cítite sa unavení a vyčerpaní?
Máte problémy s cieleným vykonávaním pohybov?
Ruky sa vám nekontrolovateľne trasú?
Všimli ste si žlté sfarbenie pokožky?

Lekár vám potom naskenuje brucho a vykoná ultrazvukové vyšetrenie brucha (ultrazvuk brucha), aby zistil prípadné zmeny pečene. Posúdi tiež vašu neurologickú výkonnosť na základe vzoru chôdze alebo špeciálnych cvičení (napríklad „pritiahnite si prsty k nosu“).

Lekár pomocou krvných testov kontroluje hodnoty, ktoré naznačujú poškodenie pečene alebo ktoré majú priamy vplyv na meď - napríklad množstvo voľnej medi v krvi.

Wilsonova choroba: vyšetrenia odborníkmi

Očný lekár vyšetrí vaše oko takzvanou štrbinovou lampou. Do oka sa vyžaruje svetlo a hodnotia sa jednotlivé časti oka. Lekár dokáže zistiť usadeniny medi v rohovke.

Skenovanie hlavy pomocou magnetickej rezonancie (MRI) vylučuje, že neurologické symptómy - napríklad pohybové poruchy - sú spôsobené inými ochoreniami mozgu. Dva roky po diagnostikovaní Wilsonovej choroby sa vykoná ďalšie MRI, potom v pravidelných intervaloch štyri až šesť rokov. Ak sa náhle zmenia neurologické príznaky, lekár ihneď nariadi ďalšie vyšetrenie magnetickou rezonanciou.

Wilsonova choroba: Rodinné vyšetrenie

Keď je človeku diagnostikovaná Wilsonova choroba, lekár vytvorí rodokmeň. Týmto spôsobom je možné zistiť, či a ktorí členovia rodiny môžu niesť zmenený gén. Ak je u dieťaťa podozrenie, že má Wilsonovu chorobu, vyšetria ho zhruba vo veku štyroch alebo piatich rokov.

Wilsonova choroba: liečba

Patologicky zmenený gén Wilsonovej choroby nemožno liečiť priamo. Lieky by preto mali udržiavať množstvo medi v tele stabilné. Na tento účel existujú dve rôzne skupiny liekov:

Chelatačné činidlá (komplexotvorné činidlá)
zinok

Chelatačné činidlá sú lieky, ktoré viažu meď prítomnú v tele. Môže sa teda ľahšie vylučovať. V prípade Wilsonovej choroby na to slúžia účinné látky ako trientín alebo D-penicilamín. Zinok zaisťuje, že sa v čreve absorbuje menej medi.

Na začiatku terapie by mali chelátotvorné látky prepašovať z tela viac medi, ako sa absorbuje. Ak nie sú žiadne príznaky alebo sa hladina medi po užití chelátotvorných látok stabilizuje, terapia sa zmení na zinok. Možné sú aj kombinácie prípravkov; dávka sa primerane upraví pre tehotné ženy.

Wilsonova choroba: Čo môžete urobiť sami

Ak máte Wilsonovu chorobu, uistite sa, že budete jesť diétu s nízkym obsahom medi. To samo o sebe nestačí, ale podporuje liečbu drogami. Mali by ste preto zo svojho jedálnička vylúčiť potraviny s vysokým obsahom medi ako sú kôrovce, droby, hrozienka, orechy alebo kakao.

Skontrolujte vodné potrubia, pretože v niektorých domácnostiach obsahujú meď a môžu znečistiť vodu z vodovodu.

Wilsonova choroba: keď lieky nepomáhajú

Bez liečby, ako aj počas terapie Wilsonovej choroby, môže byť pečeň postihnutých vážne poškodená meďou a hrozí jej zlyhanie. Potom môže lekár podať bielkovinu albumín viažucu meď cez žilu (infúziu). Na odstránenie prebytočnej medi z tela je možné použiť aj peritoneálnu dialýzu.

Tieto opatrenia často premosťujú čas do transplantácie pečene, čo je zvyčajne jediné záchranné opatrenie. Po transplantácii pečene pacienti nemusia užívať žiadne lieky na liečbu Wilsonovej choroby, ale musia užívať lieky na stabilizáciu pečene darcu. Modifikovaný gén ovplyvňuje iba tvorbu proteínu v pečeni, ale nie v iných orgánoch.

Wilsonova choroba: priebeh a prognóza ochorenia

Ak je Wilsonova choroba včas odhalená a doživotne liečená, prognóza je dobrá. Ak sa choroba nelieči, pretrváva a poškodenie sa časom zvyšuje. U mnohých pacientov Wilsonova choroba s liečbou nepostupuje a u niektorých dokonca dochádza k regresii poškodenia. Bez náležitej liečby je Wilsonova choroba do štyroch až šiestich rokov smrteľná. Pacienti zomierajú na vážne poškodenie pečene aj na vážne neurologické poruchy.