Vyšetrenie plodovej vody

Nicole Wendler má doktorát z biológie v oblasti onkológie a imunológie. Ako lekárska redaktorka, autorka a korektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchým, stručným a logickým spôsobom predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Amniocentézou (amniocentézou) možno určiť dedičné choroby a odchýlky v genóme dieťaťa ešte v maternici. Táto metóda prenatálneho vyšetrenia tiež poskytuje informácie o malformáciách a infekciách u detí. Tu zistíte, kedy sa odporúča test plodovej vody, ako funguje a aké riziká so sebou prináša.

Čo je to test plodovej vody?

Počas amniocentézy lekár odoberie časť plodovej vody z plodového vaku dutou ihlou. V tejto plodovej vode plávajú dojčenské bunky, ktoré je možné laboratórne izolovať a reprodukovať v bunkovej kultúre. Asi po dvoch týždňoch je k dispozícii dostatok genetického materiálu, ktorý je schopný preskúmať chyby a odchýlky.

Okrem toho sa určujú koncentrácie dvoch proteínov v plodovej vode: alfa-fetoproteínu (alfa-1-fetoproteínu, a1-fetoproteínu, AFP) a enzýmu acetycholínesterázy (AChE). Zvýšené hladiny týchto bielkovín môžu naznačovať malformácie chrbtice alebo brušnej steny, najmä ak sú obe hladiny zvýšené súčasne.

Proteín AFP je produkovaný žĺtkovým vakom a pečeňou embrya. U zdravého dieťaťa sa do plodovej vody prostredníctvom fetálneho moču dostane len jeho malé množstvo. V prípade malformácií, ako sú defekty neurálnej trubice (otvorený chrbát atď.), Na druhej strane sú hodnoty AFP zvyčajne výrazne zvýšené, pretože väčšie množstvo sa do plodovej vody uvoľňuje cez fetálny mok (cerebrospinálna tekutina) ). AFP sa určuje aj ako súčasť takzvaného triple testu - ďalšej vyšetrovacej metódy prenatálnej diagnostiky, pomocou ktorej sa určuje predovšetkým riziko trizómie 21 dieťaťa (Downov syndróm).

Proteín AChE je enzým nervového systému a zvyšuje sa aj v prípade defektu neurálnej trubice.

Vyšetrenie plodovej vody: prehľad zistiteľných chorôb

Genetický materiál dieťaťa získaný amniocentézou je starostlivo analyzovaný v laboratóriu. Na jednej strane je možné skúmať štruktúru a počet chromozómov - DNA genetického materiálu je organizovaná vo forme 23 dvojitých chromozómov. Na druhej strane je možné analyzovať aj samotnú DNA.

Možné genetické odchýlky, ktoré môžu vyplývať z analýzy chromozómov, sú:

• Trizómia 21 (Downov syndróm)
• Trisomy 18 (Edwardsov syndróm)
• Trisomy 13 (Patauov syndróm)

Pohlavie dieťaťa možno navyše určiť vyšetrením chromozómov - niektoré genetické ochorenia sa vyskytujú iba u jedného z dvoch pohlaví.

Analýza DNA môže odhaliť dedičné rodinné choroby a dedičné metabolické poruchy.

Okrem genetického materiálu je možné skúmať aj samotnú vzorku plodovej vody. Pomocou tejto biochemickej analýzy je možné určiť nasledujúce choroby:

• Medzery v chrbtici (otvorený chrbát = spina bifida)
• Defekty brušnej steny (omfalokéla, gastroschíza)
• Infekcie: toxoplazmóza, cytomegalovírus (CMV), syndróm amniotickej infekcie

Biochemické vyšetrenie môže odhaliť aj možnú nekompatibilitu krvných skupín medzi matkou a dieťaťom (od 30. týždňa tehotenstva).

Ak existuje riziko predčasného pôrodu, môžu lekári pomocou amniocentézy zistiť aj to, ako ďaleko pľúca dieťaťa dozreli. Ak sú stále nedostatočne rozvinuté, je možné podporiť dozrievanie pľúc pomocou liekov.

Kedy sa odporúča vyšetrenie plodovej vody?

Amniocentéza sa odporúča mnohým tehotným ženám, ak je z určitých dôvodov u dieťaťa zvýšené riziko genetických chýb. Takéto dôvody môžu byť:

• Vek tehotných žien nad 35 rokov
• Abnormality v ultrazvuku alebo počas skríningu v prvom trimestri
• familiárne dedičné choroby, ako sú metabolické alebo svalové choroby
• starší súrodenec s chromozomálnou poruchou
• Predchádzajúce tehotenstvá s poruchou nervovej trubice alebo potratom v dôsledku chromozomálnej poruchy

Ak existuje jeden zo spomínaných dôvodov, náklady na vyšetrenie plodovej vody uhradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie plodovej vody: kedy je najlepší čas?

Test plodovej vody by sa mal najlepšie vykonať medzi 14. a 19. týždňom tehotenstva, t. J. O niečo neskôr ako pri odbere choriových klkov (ďalšia metóda prenatálnej diagnostiky). Pred 14. týždňom tehotenstva by amniocentéza neposkytla žiadne spoľahlivé výsledky. Navyše to na začiatku tehotenstva zvyšuje riziko, že vyšetrenie bude mať za následok potrat. Preto s vyšetrením väčšinou počkajte aspoň do 14. týždňa tehotenstva.

V závislosti od otázky a problému sa plodová voda niekedy odoberá neskôr (t.j. po 19. týždni tehotenstva).

Ako presne funguje test plodovej vody?

Zákon o genetickej diagnostike stanovuje, že každá tehotná žena musí byť pred amniocentézou podrobne informovaná o postupe, výhodách a rizikách dobrovoľnej intervencie a vyšetrenie musí byť schválené písomne.

Test plodovej vody sa vykonáva ambulantne v špecializovanej praxi alebo na klinike. Váš gynekológ pred punkciou pomocou ultrazvuku skontroluje polohu dieťaťa a označí vám miesto vpichu na bruchu. Po starostlivej dezinfekcii prepichne tenkou dutou ihlou cez brušnú stenu a stenu maternice do plodového vaku a natiahne 15 až 20 mililitrov plodovej vody. Bunky obsiahnuté v získanej kvapaline sa ďalej spracúvajú v laboratóriu.

Punkcia plodovej vody trvá päť až 15 minút. Väčšina žien nepovažuje postup za bolestivý. Lokálna anestézia zvyčajne nie je potrebná.

Po teste plodovej vody

Mnoho tehotných žien po teste plodovej vody pociťuje pocit tlaku v žalúdku, ktorý však po krátkom čase zmizne. Po asi polhodinovom pozorovaní môžete odísť z praxe alebo z nemocnice. Lekár vám predpíše dva až tri dni pokoja a poradí vám, že by ste sa v tomto období mali vyhýbať fyzicky namáhavým aktivitám a pohlavnému styku. Nasledujúce dni vás lekár opäť vyšetrí na gynekologické vyšetrenie.

Ak po teste plodovej vody nastane bolesť, krvácanie, únik plodovej vody alebo sťahy, musíte sa ihneď poradiť s lekárom!

Kedy bude k dispozícii výsledok testu plodovej vody?

Nájdenie testu plodovej vody trvá dva až tri týždne-čas, ktorý je pre budúcich rodičov a príbuzných často veľmi stresujúci.

Testovanie plodovej vody: riziko a bezpečnosť

Komplikácie s amniocentézou sú zriedkavé. Ako pri každom postupe, test plodovej vody zahŕňa aj riziká:

• Potrat (riziko pri amniocentéze 0,5 percenta; na porovnanie: pri vzorkovaní choriových klkov 1 percento)
• predčasné pretrhnutie močového mechúra
• Kontrakcie maternice
• Krvácanie (zriedkavé)
• Infekcie (zriedkavé)
• Zranenia dieťaťa (veľmi zriedkavé)

Výsledok testu plodovej vody poskytuje 99 percent spoľahlivých výsledkov pre chromozomálne poruchy a 90 percent pre defekty neurálnej trubice. Niekedy je na potvrdenie toho potrebný krvný test rodiča, ultrazvuk, iná amniocentéza alebo krvný test plodu.

Test plodovej vody: áno alebo nie?

Sami sa rozhodnete, či chcete amniocentézu vykonať alebo nie. V zásade neexistuje žiadna záruka na zdravé dieťa. Aj keď existuje normálny súbor chromozómov bez abnormalít a všetky hodnoty sú normálne, nemožno vylúčiť malformácie.

Výsledok testu plodovej vody nehovorí nič o tvorbe medzier v tvári, srdcových chybách alebo deformáciách rúk a nôh. Informácie o tom môže poskytnúť ultrazvukové vyšetrenie s vysokým rozlíšením medzi 20. a 22. týždňom tehotenstva.

V zásade musí byť prínos a riziko postupu starostlivo zvážené na individuálnom základe.

Vyšetrenie plodovej vody: pozitívny výsledok - čo teraz?

Ak sa rozhodnete absolvovať prenatálne vyšetrenie, mali by ste vopred zvážiť, aké dôsledky by pre vás mal pozitívny výsledok. Poškodenie chromozómov alebo dedičné choroby sa nedajú vyliečiť. Fyzické poruchy u detí sa môžu veľmi líšiť v závislosti od poškodenia a nemožno ich vždy jednoznačne predpovedať.

Ak chcete tehotenstvo prerušiť na základe pozitívnych výsledkov, lekár vám najskôr podrobne poradí. Výsledok testu plodovej vody je k dispozícii iba v pokročilom štádiu tehotenstva. Na škrabanie alebo odsávanie v narkóze je potom už neskoro. Namiesto toho musí byť zahájený umelý potrat prostriedkami podporujúcimi prácu - psychicky a fyzicky veľmi stresujúca situácia pre každú ženu.

Tagy:  paliatívna medicína prvá pomoc drogy