Mutácie - chyby v genetickom kóde

Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy.Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.

Ďalšie príspevky od Christiane Fux Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Mutácie sú zmeny v genetickom zložení. Môžu sa vyskytnúť napríklad vtedy, keď sú chyby v delení buniek. Aj keď sa genetická informácia jednoducho odčíta, genetický kód sa môže zamiešať (spontánna mutácia). Okrem toho existujú genetické zmeny, ktoré sú vyvolané napríklad metabolickými produktmi v tele, ale predovšetkým žiarením alebo niektorými chemikáliami. Ak sú zárodočné bunky postihnuté mutáciou, genetická odchýlka sa prenesie na potomstvo.

Existujú rôzne typy mutácií:

V prípade génovej alebo bodovej mutácie sa menia iba jednotlivé gény. Postupnosť stavebných blokov (párov báz), ktoré tvoria genetický kód, sa môže zamiešať. Jednotlivé moduly je možné tiež stratiť alebo pridať ďalšie. K takýmto mutáciám môže dôjsť hneď po prečítaní informácií.

K chromozómovej mutácii dochádza vtedy, ak sa štruktúra chromozómu zásadne zmenila. Môžu sa napríklad stratiť celé sekcie alebo sa niektoré segmenty môžu duplikovať alebo migrovať do inej časti chromozómu. Niekedy sa akumulujú aj segmenty iných chromozómov. Tieto vážne mutácie sa často vyskytujú v dôsledku poškodenia žiarením alebo v kontakte s určitými chemickými látkami. Na rozdiel od bodových mutácií ich možno často vidieť pod elektrónovým mikroskopom.

Pri genómovej mutácii sa zmení počet chromozómov. Môže ísť o úplne viacnásobný súbor chromozómov, ako sa často vyskytuje najmä v rastlinách. Môžu však chýbať aj celé chromozómy alebo bunka obsahuje jeden chromozóm príliš veľa. Najznámejším príkladom u ľudí je trisome 21, nazývaný tiež Downov syndróm. Genómové mutácie vznikajú pri delení bunky, najmä keď sa tvoria zárodočné bunky a dvojitá sada chromozómov sa musí znížiť na polovicu (meióza).

Negatívne dôsledky

Podľa toho, ako často sa postihnutá bunka delí, môžu mutácie spôsobiť veľké škody, zostať nepovšimnuté alebo - podobne ako štvorlístok - nemajú ani výhody, ani nevýhody. Ak však k mutácii dôjde v zárodočných bunkách, môže to viesť k dedičným chorobám. Iné môžu spôsobiť rakovinu. Z tohto dôvodu je telo neustále zaneprázdnené opravou menších mutácií. Pri tomto procese enzýmy vystrihnú chybné štruktúry z DNA a nahradia ich správnymi časťami.

Motor evolúcie

V zriedkavých prípadoch však môžu byť prospešné aj mutácie. V priebehu evolúcie potom prevládali. To však platí iba vtedy, ak sa uskutočnili v zárodočných bunkách. Bez neustále sa meniaceho genómu by živé bytosti neboli schopné vyvinúť nové vlastnosti a prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam životného prostredia. V tomto ohľade sú mutácie motorom evolúcie.