Esenciálna trombocytémia

Astrid Leitner vyštudovala veterinársku medicínu vo Viedni. Po desiatich rokoch vo veterinárnej praxi a narodení dcéry prešla - skôr náhodou - na lekársku žurnalistiku. Rýchlo vysvitlo, že jej záujem o lekárske témy a láska k písaniu sú pre ňu ideálnou kombináciou. Astrid Leitner žije s dcérou, psom a mačkou vo Viedni a Hornom Rakúsku.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Esenciálna trombocytémia (ET, PT, primárna alebo idiopatická trombocytémia) je druh rakoviny krvi, ktorý spôsobuje nadmernú produkciu krvných doštičiek. To zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín (trombóza). Prečítajte si tu, ako choroba postupuje a ako sa lieči!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D47

Stručný prehľad

• Čo je esenciálna trombocytémia? Esenciálna trombocytémia (ET) je chronické ochorenie kostnej drene. Vzhľadom na výrazne zvýšenú produkciu krvných doštičiek (trombocytov) sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.
• Priebeh a prognóza: ET sa nedá vyliečiť, ale dá sa dobre liečiť liekmi. Títo postihnutí majú takmer normálnu dĺžku života. Včas zistená a liečená prognóza je dobrá.
• Liečba: Zníženie sklonu k tvorbe krvných zrazenín, špecifická terapia liekmi (kyselina acetylsalicylová, chemoterapia, ďalšie účinné látky)
• Príznaky: bolesť hlavy, závrat, modré prsty na rukách a nohách, poruchy videnia, podliatiny, zvonenie v ušiach, hluk v ušiach, krvácanie z nosa alebo ďasien, únava, mŕtvica, srdcový záchvat, trombóza, pľúcna embólia, bolesť v hornej časti brucha
• Príčiny: Získané genetické zmeny (mutácie) v krvotvorných bunkách kostnej drene
• Rizikové faktory: genetická predispozícia (rodinná akumulácia)
• Diagnostika: symptómy, krvný test, ultrazvukové vyšetrenie, molekulárno -genetické vyšetrenie
• Prevencia: Špecifická prevencia nie je možná

Čo je esenciálna trombocytémia?

Esenciálna trombocytémia (ET, PT, primárna alebo idiopatická trombocytémia) je chronické ochorenie kostnej drene. Okrem polycytémie vera (PV), chronickej myeloidnej leukémie (CML) a primárnej myelofibrózy (PMF) patrí medzi myeloproliferatívne ochorenia. Rozumie sa to rakovina krvi, ktorá pochádza z krvotvorných buniek kostnej drene (kmeňových buniek).

Pri esenciálnej trombocytémii sa krvné doštičky (trombocyty) množia do značnej miery nekontrolovane. Sú zodpovedné za zrážanie krvi: krvné doštičky sa aj pri najmenších zraneniach prichytia k poškodenému tkanivu, zhluknú sa a vytvoria tak zátku, ktorá utesní poranenú cievu. V prípade vonkajších zranení je viditeľným výsledkom tohto procesu tvorba kôry.

Ak je v krvi príliš veľa krvných doštičiek, ako v ET, riziko krvných zrazenín sa zvyšuje. Krvné doštičky sa zhlukujú aj bez zranenia. Výsledkom sú zrazeniny (trombózy), ktoré upchávajú cievy (embólia). Tkanivá alebo orgány, ktoré ležia za krvnou zrazeninou, už nie sú dostatočne zásobované kyslíkom a odumierajú. V najhoršom prípade sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce (infarkt) alebo mozog (mŕtvica).

Paradoxne je tiež možné, že postihnutí majú zvýšený sklon ku krvácaniu. Dôvodom je to, že krvné doštičky viažu faktory zrážania. Ak je krvných doštičiek príliš veľa, odfiltrujú veľké množstvo koagulačných faktorov. Tie potom chýbajú na zrážanie krvi a zvyšuje sa tendencia ku krvácaniu. Známkami sú časté alebo silné krvácanie z nosa alebo ďasien.

„Esenciálne“ alebo „idiopatické“ znamená, že neexistuje žiadna identifikovateľná príčina vysokého počtu krvných doštičiek. Krvné doštičky sa naopak zvýšia aj vtedy, ak dôjde k zápalu, nedostatku železa alebo vnútornému krvácaniu. Lekár potom hovorí o sekundárnej trombocytémii.

Normálne je počet krvných doštičiek u zdravých ľudí medzi 150 000 a 450 000 na μl krvi, pri trombocytémii obsahuje krv chorých niekedy viac ako milión krvných doštičiek na μl krvi.

Ťažké postihnutie

V porovnaní s inými myeloproliferatívnymi ochoreniami, ako sú polycytémia vera (PV) a primárna myelofibróza (PMF), je esenciálna trombocytémia zvyčajne mierna a priemerná dĺžka života je takmer normálna. Napriek tomu sa priebeh ochorenia výrazne líši prípad od prípadu. Zatiaľ čo kvalita života väčšiny pacientov je takmer alebo vôbec narušená, iným je nevoľno a majú problémy vyrovnať sa s každodenným životom.

Ak napríklad nedokážu pracovať, dotknutí majú možnosť požiadať o rehabilitačné opatrenie (vyliečenie). V prípade pretrvávajúcich závažných symptómov máte tiež možnosť podať žiadosť na príslušnom dôchodkovom úrade, aby zistil, či máte ťažké zdravotné postihnutie.

frekvencia

Esenciálna trombocytémia je zriedkavé ochorenie: odhaduje sa, že ju každoročne vyvinie 2,4 na 100 000 ľudí, ženy dvakrát častejšie ako muži. Vyskytuje sa častejšie vo veku 50 až 70 rokov; mladší ľudia sú menej postihnutí. V piatich percentách prípadov sú to deti, ktoré dostanú ET.

Je esenciálna trombocytémia smrteľná?

Je ťažké predpovedať, ako sa vyvinie esenciálna trombocytémia, pretože choroba má u každého pacienta individuálny priebeh. ET zvyčajne nie je smrteľné.

Napriek tomu, že ET je forma rakoviny krvi, pacienti majú pri vhodnej liečbe takmer normálnu dĺžku života. V porovnaní s inými myeloproliferatívnymi ochoreniami je esenciálna trombocytémia pomerne benígna.

Väčšina pacientov žije bez symptómov mnoho rokov alebo dokonca desaťročí. Komplikácie, ako je vaskulárna oklúzia, sa nemusia nevyhnutne vyskytnúť. V porovnaní so zdravými ľuďmi je však riziko vyššie.

V zriedkavých prípadoch choroba postupuje. Asi päť až desať percent pacientov vyvinie osteomyelofibrózu do 15 rokov. Kostná dreň sa stáva zjazvenou a postupuje anémia. Akútna myeloidná leukémia (AML), malígna forma rakoviny krvi, sa vyvíja z ET asi u troch percent pacientov.

Je možné ET vyliečiť?

Esenciálna trombocytémia je chronické ochorenie kostnej drene. Keďže príčinou ochorenia je zmena (mutácia) génov kmeňových buniek v kostnej dreni, vyliečenie nie je možné - dá sa však dobre liečiť liekmi.

U každého pacienta choroba prebieha inak. Preto neexistuje jednotné odporúčanie terapie. Ako sa ET lieči, závisí od veku pacienta, štádia ochorenia, symptómov a individuálneho rizika trombózy.

Pokiaľ nie sú žiadne príznaky, ET pacienti nepotrebujú liečbu. Je však dôležité, aby pacienti absolvovali pravidelné kontroly. Lekári hovoria o „čakaní a pozorovaní“.

Všeobecné opatrenia na zníženie rizika trombózy

• Normálna hmotnosť
• Pravidelné cvičenie
• Vyvážená výživa
• Dosť piť
• Žiadne dlhé sedenie
• Cestovné kompresné pančuchy
• Liečte rizikové faktory, ako je arteriálna hypertenzia, cukrovka, hypercholesterolémia
• Nefajčiť

Lieky

ET pacientom, u ktorých sa prejavia symptómy, sa podáva lieková terapia. Keďže ide o chronické ochorenie, pacienti musia užívať lieky doživotne.

Kyselina acetylsalicylová: Ak sa objavia prvé príznaky, ktoré naznačujú poruchy obehu, ako sú pomliaždené prsty na rukách alebo nohách, pacientom sa podá účinná látka kyselina acetylsalicylová. Má účinok zriedenia krvi, a tým zabraňuje vzniku krvných zrazenín.

Chemoterapia: Ak kyselina acetylsalicylová nemá žiadny účinok alebo ak nie je možná jej liečba (napr. Ak existuje zvýšený sklon ku krvácaniu), pacienti dostávajú chemoterapiu s účinnou látkou hydroxymočovinou. Je to prvá voľba pre ET. Hydroxymočovina inhibuje rast krvných doštičiek. Chemoterapia funguje tak, že znižuje počet krvných doštičiek. To isté platí, ak už nastali komplikácie ako trombóza, srdcový infarkt alebo mŕtvica.

Alternatívne ošetrujúci lekár používa nasledujúce účinné látky:

• Anagrelid (AG): inhibuje dozrievanie progenitorových buniek a týmto spôsobom obmedzuje tvorbu nových
• Interferon-Alpha: tiež znižuje počet krvných doštičiek, ale nefunguje u všetkých pacientov

Aké sú príznaky esenciálnej trombocytémie?

Väčšina pacientov žije roky bez symptómov. V priebehu času však nárast krvných doštičiek zvyšuje tendenciu mať zlý obeh a krvné zrazeniny.

Možné príznaky sú:

• bolesť hlavy
• závrat
• Modré prsty na rukách a nohách (ako znak problémov s krvným obehom)
• Poruchy zraku
• Modriny (modriny) s tvrdnutím alebo opuchom, ktoré prebiehajú pomaly
• Zvonenie v ušiach, tinnitus
• Lýtkové kŕče
• Bolesť v nohách
• Krvácanie z nosa
• Krvácajúce ďasná
• Silná alebo slabá menštruácia
• únava
• Bolestivé začervenanie, opuch, mravčenie, pálenie alebo znecitlivenie prstov na rukách alebo nohách
• mŕtvica
• Infarkt
• Trombóza v hlbokých tepnách nohy (hlboká žilová trombóza)
• Pľúcna embólia
• Trombóza brušnej žily
• bolesti
• Bolesť v hornej časti brucha (zväčšená slezina a / alebo pečeň)

V prípade náhlej dýchavičnosti, opuchu nôh alebo bolesti na hrudníku ihneď zavolajte lekára záchrannej služby!

Príčiny a rizikové faktory

V prevažnej väčšine prípadov je príčinou esenciálnej trombocytémie genetická zmena (mutácia) v krvotvorných bunkách (kmeňových bunkách) v kostnej dreni. Z týchto kmeňových buniek sa vyvíjajú všetky krvinky. Rovnako ako u niektorých iných myeloproliferatívnych chorôb (CML, PV, PMF) má ET mutáciu na chromozóme 9. V prípade ET to vedie k množeniu krvných doštičiek do značnej miery nekontrolovaným spôsobom. Doteraz boli identifikované tri rôzne genetické zmeny, ktoré vyvolávajú ET:

Mutácia JAK2: Asi 50 percent všetkých pacientov s ET má mutáciu JAK2. JAK je skratka pre Janus Kinase, enzým, ktorý hrá dôležitú úlohu v prenose signálu. Enzým je trvalo aktivovaný v bunkách, ktoré nesú túto mutáciu. Bunky sa delia nepretržite. Pri esenciálnej trombocytémii sú to predovšetkým krvné doštičky, ktoré sa nekontrolovane množia.

CALR mutácia: CALR mutácia (kalretikulínová mutácia) spôsobuje u niektorých pacientov ochorenie. Tu je ovplyvnený proteín kalretikulín.

MPL mutácia: Genetická zmena takzvaného trombopoietínového receptora (tiež proteínu) je možným spúšťačom ET.

U veľmi malého počtu pacientov s ET nie je žiadna z týchto troch génových zmien detegovateľná. Lekári to označujú ako „trojitý negatív“.

Ako dochádza k genetickým zmenám?

Nie je jasné, prečo k takýmto genetickým zmenám dochádza. Esenciálna trombocytémia nie je vrodená, ale vyvíja sa iba v priebehu života. Možnými - ale ešte nepotvrdenými - spúšťačmi sú rádioaktívne žiarenie, vírusové infekcie a chemické látky, ako aj vek, v ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť genetických zmien.

Aj keď sa choroba neprenáša priamo na potomstvo, lekári majú podozrenie na určitú genetickú predispozíciu. Je zrejmé, že ET sa vyskytuje častejšie v postihnutých rodinách.

Vyšetrovanie a diagnostika

ET nespôsobuje u väčšiny pacientov žiadne príznaky roky alebo dokonca desaťročia. Diagnóza je preto často stanovená náhodne v rámci bežných vyšetrení. Krvný test tu spočiatku odhaľuje vysoký počet krvných doštičiek.

V ostatných prípadoch pacienti navštevujú lekára, pretože ich bolí hlava alebo majú problémy so zrakom, majú pomliaždené prsty na rukách alebo nohách alebo utrpeli trombózu.

Ak existuje podozrenie na esenciálnu trombocytémiu kvôli veľkému počtu krvných doštičiek v krvi, odborník na poruchy krvi (hematológ) je tým správnym kontaktom.

Lekár vykonáva nasledujúce vyšetrenia:

Krvný test: Pri analýze krvi sa zistí vysoký počet krvných doštičiek (> 450 000 na μl krvi).

Ultrazvukové vyšetrenie brucha: Slezina má za úlohu odbúrať staré a zmenené krvné doštičky. Pretože sa v ET tvorí obzvlášť veľký počet krvných doštičiek, slezina sa s progresiou ochorenia zväčšuje. Túto zmenu je možné jasne vidieť na ultrazvuku.

Molekulárne genetické vyšetrenie: Cieľom molekulárno genetického vyšetrenia je zistiť genetické zmeny. Za týmto účelom lekár odoberie pacientovi krv a analyzuje krvinky na mutácie. Zodpovedajúce zmeny (mutácie JAK2, CALR alebo MPL) je možné identifikovať u väčšiny pacientov s ET. Naproti tomu u „trojnásobne negatívnych“ pacientov neexistujú žiadne genetické zmeny.

Punkcia kostnej drene: Pri punkcii kostnej drene lekár odoberie malú vzorku tkaniva z kostnej drene. Patologička potom vyšetruje odstránené bunky pod mikroskopom. Pretože krvné doštičky majú typický vzhľad v ET, choroba sa dá týmto vyšetrením jasne identifikovať.

Lekár zvyčajne odoberie vzorku kostnej drene z panvovej kosti. Za týmto účelom leží pacient na boku alebo na bruchu. Lekár oblasť znecitlivie, vydezinfikuje a špeciálnou ihlou prepichne kožu a panvovú kosť do kostnej drene. Punkcia zvyčajne nie je bolestivá, ale niektorí pacienti pociťujú krátku bolesť, keď lekár vytiahne injekčnú striekačku a odstráni vzorku.

Punkcia kostnej drene sa zvyčajne vykonáva ambulantne v lokálnej anestézii, niekedy v celkovej anestézii.

prevencia

Esenciálna trombocytémia je ochorenie, ktoré sa vyvíja iba v priebehu života.Pretože ešte nebolo objasnené, prečo k tomu dochádza, v súčasnosti neexistujú žiadne konkrétne opatrenia na prevenciu choroby.

Nižšie osobné riziko trombózy

Pacienti, ktorým už bola diagnostikovaná ET, môžu znížiť svoje osobné riziko trombózy vykonaním nasledujúcich opatrení:

• Vyhnite sa nikotínu.
• Cvičte pravidelne; Ideálne sú vytrvalostné športy a žilová gymnastika
• Pite dostatočne, najlepšie 1,5 až 2 litre vody alebo nesladeného čaju denne
• Vyhnite sa obezite; jesť zdravú a vyváženú stravu
• Na dlhé cesty autom alebo na diaľkové lety noste pančuchy z trombózy; skúste sa pohybovať medzi tým
• Liečba chorôb, ktoré zvyšujú riziko trombózy: kardiovaskulárne ochorenia, diabetes mellitus, vysoký cholesterol

riadenie procesu

Pre pacientov s ET je dôležité, aby absolvovali pravidelné prehliadky u svojho lekára.

Tie obsahujú:

• Klinické vyšetrenie
• Krvný test: na začiatku každý jeden až dva týždne, v stabilnej fáze každé štyri až dvanásť týždňov, potom každých šesť mesiacov
• Ročné ultrazvukové vyšetrenie brucha (sleziny)
• Aspirácia kostnej drene, ak existuje podozrenie, že choroba postupuje

Tagy:  tehotenský pôrod tehotenstvo spať