Marfanov syndróm

Mareike Müller je nezávislá spisovateľka na lekárskom oddelení a asistentka lekára pre neurochirurgiu v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas svojho pobytu v zahraničí na štyroch rôznych kontinentoch získala veľa praktických lekárskych skúseností.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Marfanov syndróm (MFS) je genetické ochorenie spojivového tkaniva. Pacienti majú v rôznej miere rôzne príznaky: dlhé prsty a úzke, dlhé končatiny alebo poškodenie ciev. Na Marfanov syndróm neexistuje liek. Pravidelné kontroly môžu zabrániť komplikáciám. Prečítajte si všetko o Marfanovom syndróme tu!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q87

Marfanov syndróm: popis

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša buď z rodičov na dieťa, alebo sa vyvíja spontánne. Ochorenie, ktoré sa vyvíja spontánne, je známe aj ako sporadické ochorenie. To sa týka asi 25 až 30 percent pacientov s Marfanovým syndrómom. Celkovo je Marfanovým syndrómom postihnutý jeden až päť z 10 000 ľudí v populácii. Medzi pohlaviami nie je žiadny rozdiel.

Marfanov syndróm: Príznaky

Príznaky Marfanovho syndrómu sú u jednotlivých pacientov veľmi odlišné a rôzne výrazné. Aj v tej istej rodine sa príznaky Marfanovho syndrómu môžu medzi chorými členmi rodiny veľmi líšiť. Choroba ovplyvňuje rôzne orgánové systémy. Najbežnejšie sú zmeny

• Kardiovaskulárny systém
• kostra
• oko

Marfanov syndróm: Kardiovaskulárny systém

Pacienti s Marfanovým syndrómom majú zvýšené riziko náhlej smrti. Dôvodom je často sa vyskytujúca trhlina v stene hlavnej tepny (aortálna disekcia). V dôsledku vytvorenia medzery v stene aorty už krv nie je transportovaná do menších ciev, ale skôr presakuje do medzier. Riziko disekcie aorty je u pacientov s Marfanovým syndrómom zvýšené, pretože ich aorta, ktorá má oslabené steny, sa postupne rozširuje (progresívna aortálna dilatácia).

Okrem toho pacienti často trpia poškodením srdcových chlopní, ako je aortálna a mitrálna regurgitácia. Tieto môžu viesť k srdcovej arytmii. Ďalej im hrozí zápal srdca (endokarditída) a srdcové zlyhanie.

Marfanov syndróm: Kostra

Kostrové zmeny sú často prvým znakom Marfanovho syndrómu. Pacienti vynikajú vysokou postavou a veľmi úzkymi, dlhými končatinami. Spider prstoklad (arachnodaktylie) je dobre známy symptóm. Prstovým pavúkom sa hovorí takto, pretože sú extrémne dlhé a úzke.

Okrem toho majú mnohí pacienti deformity hrudníka, ako sú kuracie alebo lievikovité prsia. Ako ďalšie kostrové zmeny často trpia skoliózou, prehýbaním a krútením chrbtice. Niektorí pacienti majú navyše nedostatočne vyvinuté kosti tváre, napríklad lícne kosti alebo hornú čeľusť.

Všetky tieto kostrové zmeny sú tiež známe ako marfanoidný habitus.

Marfanov syndróm: oko

Zmeny v oku spôsobené Marfanovým syndrómom postihujú hlavne šošovku. Často je posunutý (ektopia šošovky). To ohrozuje pacienta oslepnutím. Ďalším rizikovým faktorom slepoty je krátkozrakosť. Spôsobuje to príliš dlhá očná guľa. Táto zmena môže tiež viesť k odlúčeniu sietnice.

Marfanov syndróm: príznaky postihujúce iné orgány

Okrem uvedených orgánových systémov môže Marfanov syndróm poškodiť aj ďalšie štruktúry. Patria sem okrem iného aj pľúca. U postihnutých je zvýšené riziko vzniku pneumotoraxu. Lekári to chápu tak, že to znamená oddelenie pľúcnej pohrudnice od pohrudnice a prenikanie vzduchu do tejto medzery. Tento stav môže byť život ohrozujúci, pretože pľúca sa v postihnutej oblasti zrútia.

Strie sú často pozorované na koži pacientov s Marfanovým syndrómom ako znak slabého spojivového tkaniva.

V priebehu života sa môže vyvinúť takzvaná duraektázia. Ide o rozšírenie mozgových blán, spravidla na úrovni driekovej chrbtice. Často je asymptomatický. V niektorých prípadoch môže spôsobiť bolesť, keď duralový vak tlačí na vystupujúce miechové nervy.

Marfanov syndróm: Príčiny a rizikové faktory

Marfanov syndróm je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. To znamená, že v našom genetickom zložení dochádza k zmene (mutácii) génu, ktorý spúšťa chorobu. Autozomálna dominanta popisuje, že táto genetická informácia je umiestnená na génovom komplexe, ktorý nie je rodovo špecifický (autozomálne), a vždy sa objaví (dominantný).

Keď má pacient s Marfanovým syndrómom dieťa, môže zdediť buď chorý, alebo zdravý gén. Pretože každý človek má dvojitú genetickú výbavu. To znamená, že pravdepodobnosť prenosu je 50 percent. Dieťa pacienta s Marfanovým syndrómom má 50 -percentnú pravdepodobnosť ochorenia.

Marfanov syndróm: poškodené spojivové tkanivo

Mutácia, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm, je na dlhom ramene chromozómu 15 (15q21). Ovplyvňuje takzvaný gén FBN1. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu spojivového tkaniva, fibrillin-1. Fibrillin-1 je dôležitý pre stabilitu spojivového tkaniva. Ak je jeho tvorba obmedzená mutáciou, spojivové tkanivo stráca stabilitu.

Marfanov syndróm: rôzne formy

Závažnosť Marfanovho syndrómu je rôzna. Lekári potom hovoria o variabilnej expresivite. To znamená, že symptómy pacientov sú v rámci rodiny odlišné. Napriek tej istej mutácii môže mať pacient ťažko akékoľvek príznaky, zatiaľ čo súrodenec ukazuje úplný obraz Marfanovho syndrómu.

Marfanov syndróm: Vyšetrovania a diagnostika

Diagnózu Marfanovho syndrómu často robí pediater. Celkovo rôzni špecialisti zohrávajú úlohu v diagnostike, liečbe a poradenstve. Okrem pediatra sem patria ľudskí genetici, kardiológovia, ortopédi a oftalmológovia. Pred konečnou diagnózou sa vás lekár najskôr podrobne opýta na vašu anamnézu (anamnézu). Položí vám okrem iného nasledujúce možné otázky:

• Má člen rodiny Marfanov syndróm?
• Cítite občas pretekajúce srdce?
• Boli ste v detstve vždy vyšší ako ostatní?
• Si krátkozraký?

Fyzikálna skúška Marfanovho syndrómu

Váš lekár potom vykoná fyzické vyšetrenie. Pri tom si najskôr zblízka pozrie kostru. Všíma si dĺžku jednotlivých kostí, tvar hrudníka a tvar tváre. Potom počúva srdce a pľúca. Nad hlavnou tepnou je možné zaznamenať srdcové arytmie alebo zvuky z prúdenia.

Na stanovenie diagnózy Marfanovho syndrómu boli vyvinuté takzvané gentské kritériá. Uvádza rôzne symptómy ochorenia v rôznych formách. Po splnení určitého počtu kritérií je možné stanoviť diagnózu.

Je možný aj test genetického Marfanovho syndrómu. Analyzuje sa genetické usporiadanie a hľadá sa mutácia, ktorá je zodpovedná za chorobu. Ak existujú v rodine prípady Marfanovho syndrómu, je možné pred pôrodom stanoviť vhodnú diagnózu.

Marfanov syndróm: Podobné klinické obrázky

Od Marfanovho syndrómu je potrebné odlišovať iné genetické choroby, ktoré môžu viesť k podobným symptómom. Patria sem okrem iného

• Ehlers-Danlosov syndróm
• Loeys-Dietzov syndróm
• Sphrintzen-Goldbergov syndróm
• MASS syndróm

Marfanov syndróm: Liečba

Keďže Marfanov syndróm je genetické ochorenie, samotnú príčinu, mutáciu, nie je možné liečiť. Cieľom terapie je pravidelná kontrola pacienta rôznymi odborníkmi, aby sa predišlo komplikáciám. Najdôležitejšie je monitorovanie srdca, aby sa zabránilo náhlej smrti na disekciu aorty. To sa dá dosiahnuť pôsobením proti aortálnej dilatácii podávaním beta blokátorov a obmedzením fyzickej aktivity. Dilatáciu aorty je možné sledovať každoročnými ultrazvukovými vyšetreniami a koreň aorty je možné včas opraviť pred pitvou.

Ďalšie operácie, ktoré môžu byť potrebné v prípade Marfanovho syndrómu

• Korekcia skoliózy
• Korekcia hrudníka
• Odstránenie objektívu

Marfanov syndróm: priebeh choroby a prognóza

Pravdepodobnosť prenosu mutácie z jedného rodiča na dieťa je 50 percent. Páry s partnerom s Marfanovým syndrómom, ktoré plánujú mať deti, by mali požiadať o radu ľudského genetika.

Priemerná dĺžka života a kvalita života sú dnes pre pacientov s Marfanovým syndrómom takmer neobmedzené. Aj keď bola priemerná dĺžka života v minulosti jasne obmedzená, za posledných 30 rokov sa predĺžila o 30 rokov. Pacienti sú však stále vystavení zvýšenému riziku disekcie aorty, ktorá môže mať za následok náhlu smrť. Disekcia aorty sa najčastejšie prejavuje okolo 30. roku života. Pravidelné kontroly ošetrujúcich špecialistov môžu znížiť riziko disekcie aorty pri Marfanovom syndróme.

Tagy:  symptómy jedovaté rastliny muchotrávky tehotenský pôrod