Skríning v prvom trimestri

Nicole Wendler má doktorát z biológie v oblasti onkológie a imunológie. Ako lekárska redaktorka, autorka a korektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchým, stručným a logickým spôsobom predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Skríning v prvom trimestri je dobrovoľné vyšetrenie na začiatku tehotenstva. Lekári používajú na výpočet rizika chromozomálnych zmien alebo malformácií u detí hodnoty materskej krvi, ultrazvukové merania nenarodeného dieťaťa a rôzne rizikové faktory. Prečítajte si tu, čo skríning prvého trimestra podrobne skúma, aké dôsledky môže mať pozitívny výsledok a čo by ste mali zvážiť.

Čo je skríning v prvom trimestri?

Skríning v prvom trimestri sa nazýva aj skríning v prvom trimestri alebo test v prvom trimestri. Ide o prenatálne vyšetrenie v prvom trimestri gravidity na genetické poruchy u dieťaťa. Skríning však umožňuje iba výpočet pravdepodobnosti genetických chorôb, malformácií alebo zmien chromozómov; Toto sa nedá použiť na priame dokázanie.

Čo sa skúma v prvom trimestri skríningu?

Počas skríningu v prvom trimestri lekár odoberie krv budúcej matke a nenarodené dieťa vykoná ultrazvukové vyšetrenie s vysokým rozlíšením:

Stanovenie hodnôt krvi v materskom sére (dvojitý test):

PAPP-A: Plazmatický proteín spojený s tehotenstvom (produkt placenty)
ß-hCG: ľudský choriový gonadotropín (tehotenský hormón)

Ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa s vysokým rozlíšením:

transparentnosť krku plodu (pozri nižšie)
Dĺžka nosovej kosti dieťaťa
Prietok krvi pravým ventilom srdca
venózny krvný obeh

Veľmi dôležitou súčasťou skríningu v prvom trimestri je meranie priehľadnosti krku plodu (meranie záhybu krku, test NT). U každého dieťaťa medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva je pod kožou v oblasti krku vidieť nejakú tekutinu. Počas ultrazvuku lekár zmeria najširšiu časť tohto takzvaného záhybu krku. Nameraná hodnota indikuje možnú chromozomálnu abnormalitu, srdcovú chybu, diafragmatickú herniu alebo inú malformáciu. Pod 2,5 milimetra sa nález považuje za normálny. Čím väčšia je priehľadnosť krku, tým vyššie je riziko možného ochorenia plodu. Nápadný nález v meraní na krku však neznamená, že vaše dieťa musí mať nevyhnutne chromozomálnu abnormalitu alebo malformáciu.

Výsledok ultrazvukového vyšetrenia (sonografie) na nenarodenom dieťati závisí od kvality ultrazvukového zariadenia a skúseností a zručností gynekológa. Informácie o kvalifikovaných postupoch a lekároch vo vašej oblasti sú k dispozícii od profesijného združenia domácich prenatálnych lekárov (www.bvnp.de).

S prihliadnutím na výsledky krvi a ultrazvuku, ako aj ďalšie rizikové faktory (napr. Vek a spotreba nikotínu matky) počítačový program pomocou špecifického algoritmu vypočíta, aké vysoké je riziko trizómie, inej chromozomálnej abnormality, srdcovej chyby alebo iné malformácie sú. Vek matky je veľmi dôležitým ovplyvňujúcim faktorom: čím je budúca matka staršia, tým je pravdepodobnosť poškodenia chromozómov u dieťaťa vyššia.

Falošne pozitívne výsledky sú pri skríningu v prvom trimestri celkom bežné. To znamená, že je stanovená kritická hodnota, ktorá potom nie je potvrdená pri následných vyšetreniach.

Skríning v prvom trimestri: kedy je ten správny čas?

Ako naznačuje názov, toto prenatálne vyšetrenie je vhodné pre prvý trimester tehotenstva, to znamená prvý trimester. Test poskytuje najlepšie výsledky medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.

Skríning v prvom trimestri: viditeľné hodnoty - čo teraz?

Ak skríning v prvom trimestri ukazuje zvýšené riziko, váš lekár vám odporučí urobiť ďalšie testy.

Poradenstvo pri skríningu v prvom trimestri obvykle obsahuje aj informácie o novom teste, takzvanom teste prena. Vďaka nedávno dostupnej, tiež neinvazívnej metóde, je možné analyzovať fetálnu DNA v krvi matky a týmto spôsobom získať ďalšie dôkazy o chromozomálnej abnormalite u dieťaťa. Vzorka krvi sa odoberá medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva. Dosiahnutie výsledku trvá približne týždeň. Aj tu sú však možnosti obmedzené. Trizómiu 13, 18 alebo 21 je možné detegovať s relatívne vysokým stupňom istoty pomocou testu prena (medzi 92 a 99 percentami). Nedajú sa s ním však určiť malformácie plodu, vývojové poruchy, dedičné metabolické poruchy, krvné, kostrové alebo svalové choroby. Možné sú aj falošne pozitívne výsledky.

Ak jedna z neinvazívnych metód naznačuje chromozomálnu abnormalitu alebo malformáciu u dieťaťa, v konečnom dôsledku môžu presnejšie informácie poskytnúť iba invazívne metódy, ako je odber choriových klkov alebo amniocentéza.

Skríning v prvom trimestri: áno alebo nie?

Medzi odborníkmi sa veľa diskutuje o tom, či má skríning v prvom trimestri zmysel alebo nie. Väčšina žien dúfa, že prenatálna diagnostika im dá istotu, že ich dieťa je zdravé. Túto záruku však nie je možné poskytnúť. Skríning v prvom trimestri nie je diagnostickou metódou, ale iba štatistickým vyhodnotením toho, aké vysoké je riziko chromozomálnej abnormality alebo malformácie. Výsledok môže slúžiť iba ako základ pre rozhodovanie o tom, ako pokračovať ďalej. V konečnom dôsledku sa každá tehotná žena musí sama rozhodnúť, či chce alebo nemá vykonať skríning v prvom trimestri. V každom prípade nie sú žiadne komplikácie.

Tagy: stres cestovná medicína dieťa batoľa