Chromozómové defekty (chyby v genetickom zložení)

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Vytvorenie nového života je veľmi zložitý proces, ktorý sa môže na rôznych miestach pokaziť: Možnými dôsledkami sú chyby chromozómov. Tu môžete zistiť, ako takéto chyby v genetickej výbave vznikajú a je možné ich určiť a čo môžu pre dieťa znamenať!

Čo sú chromozómy

Každý človek má v každej bunke tela 46 chromozómov, na ktorých je uložená celá genetická informácia. Dva z nich, X a Y, sú pohlavné chromozómy. Týchto 46 chromozómov pozostáva z 23 párov chromozómov. Sexuálna dedičná dispozícia u dievčat sa nazýva 46XX, pretože obsahuje dva chromozómy X. Chlapci majú každý chromozóm X a Y, takže genetické usporiadanie je skrátene 46XY.

Bunkové delenie a oplodnenie

Sexuálne bunky (vaječné bunky, spermie) sú jedinými bunkami v tele, ktoré majú polovicu sady chromozómov (23 chromozómov): bunky vajíčka obsahujú v jadre sadu chromozómov 23X, zatiaľ čo jadro spermií má buď sadu chromozómov 23X alebo 23Y.

Pri oplodnení - t.j. fúzii vajíčkových a spermatických buniek - sa opäť vytvorí bunka so 46 chromozómami, z ktorej sa potom dieťa vyvíja. Ak sa vaječná bunka (23X) spojila so spermálnou bunkou typu 23X, vytvorí sa dievča (46XX). Keď sa vaječná bunka spojí so spermiou typu 23Y, stane sa z nej chlapec (46XY).

Zdravé dieťa sa môže vyvinúť, ak nie sú žiadne abnormality v chromozómoch u matky a u otca a fúzia a následné delenie buniek prebieha normálne.

Defekty chromozómov

Existuje niekoľko spôsobov, ktorými môžu vzniknúť odchýlky od normálneho poradia chromozómov (takzvané chromozómové aberácie). Takéto chyby sa môžu vyskytnúť pri každom delení buniek, vrátane tvorby vajíčkových a spermatických buniek, ako aj pri fúzii vajíčkových a spermatických buniek počas oplodnenia.

Pri delení buniek môžu byť napríklad chromozómy nesprávne rozdelené medzi dcérske bunky. V kontexte reprodukcie to znamená, že počet chromozómov u dieťaťa je znížený alebo zvýšený. Rovnako sa môže meniť aj tvar jednotlivých chromozómov, napríklad sa môže odlomiť jeho časť (štrukturálne defekty chromozómov).

Niektoré genetické anomálie môžu vzniknúť z vonkajších vplyvov, ako je žiarenie alebo chemikálie. V závislosti od typu zmeny chromozómov sa môžu vyvinúť rôzne malformácie alebo klinický obraz.

Deti s chybnou genetickou výbavou

Najznámejšou chromozómovou abnormalitou je trizómia 21 (Downov syndróm). Trizómia 21 znamená, že chromozóm číslo 21 je prítomný trikrát namiesto iba dvakrát. Postihnuté deti sú spomalené vo vývoji a majú malformácie (napríklad srdcové chyby) častejšie ako ostatné deti.
Deti s inými trizómiami (napríklad s tromi chromozómami č. 13 alebo 18) buď nie sú životaschopné, alebo majú výrazne nižšiu dĺžku života ako zdravé deti a trpia ťažkým zdravotným postihnutím.
Ak má plod genetickú výbavu 45 x 0, znamená to, že mu chýba pohlavný chromozóm. Potom sa vyvinie dievča s takzvaným Turnerovým syndrómom (Ullrich-Turnerov syndróm). Ženy s týmto dedičným ochorením sú nízke, majú rozšírený krk (pterygium colli) a nemôžu mať deti. Spravidla sú však normálne nadaní.

Vyšetrovanie a diagnostika chromozomálnych abnormalít

Genetickú výbavu plodu je už možné skúmať v maternici rôznymi technikami:

Amniocentéza (amniocentéza). Plodová voda odobratá jemnou dutou ihlou obsahuje bunky dieťaťa, ktoré je možné vyšetriť. Chemické analýzy tiež naznačujú chromozomálne ochorenie.
Vyšetrenie placenty (odber choriových klkov) z placenty placenty (CVS)
Punkcia pupka
Priama punkcia plodu: priame odstránenie telesných buniek dieťaťa alebo prepichnutie močového mechúra pod kontrolou ultrazvuku
Krvné testy na chromozomálne abnormality: Chromozomálnu abnormalitu u nenarodeného dieťaťa môžete určiť s vysokou, ale nie 100% istotou. Možné sú však falošne pozitívne a falošne negatívne nálezy, ktoré je potom potrebné ďalej objasniť vyššie uvedenými vyšetreniami.

Ak existujú spoľahlivé dôkazy o chromozomálnych abnormalitách, ktoré vedú k vážnemu postihnutiu dieťaťa alebo sú nezlučiteľné so životom, je možné tehotenstvo prerušiť. Interrupcia by sa mala vykonať v najskoršom možnom čase - po rozsiahlych radách rodičov.

Tagy: symptómy starostlivosť o nohy výživa