Ataxia

a Carola Felchner, vedecká novinárka

DR. med. Fabian Sinowatz je na voľnej nohe v lekárskom redakčnom tíme

Viac o expertoch na

Carola Felchner je nezávislá spisovateľka v lekárskom oddelení a certifikovaná poradkyňa pre školenia a výživu. Predtým, ako sa v roku 2015 stala nezávislou novinárkou, pracovala pre rôzne odborné časopisy a online portály. Pred nástupom na stáž študovala prekladateľstvo a tlmočníctvo v Kemptene a Mníchove.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Ataxia je všeobecný termín pre rôzne poruchy koordinácie pohybov. Takéto poruchy sa môžu vyskytnúť pri mnohých chorobách. Príčinu ataxie možno zvyčajne nájsť, ale možnosti liečby sú v súčasnosti často obmedzené. Ak sa pohybová porucha vyskytne náhle, je to zdravotná pohotovosť, ktorá si vyžaduje okamžitú pozornosť. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o ataxii.

Stručný prehľad

Čo je ataxia? Porucha koordinácie pohybov. To môže postihnúť napríklad chôdzu (ataxia chôdze), sedenie alebo státie vzpriamene (ataxia kmeňa), rozprávanie (dyzartria) alebo pohyby rúk pod kontrolou očí (optická ataxia).
Príčiny: získané choroby (napr. Mŕtvica, roztrúsená skleróza, nádor na mozgu, infekcie), otravy (alkoholom, drogami, olovom atď.), Genetické príčiny
Diagnostika: odoberanie anamnézy, telesné vyšetrenie, krvný test, neurologické vyšetrenie, vyšetrenie nervovej vody atď.
Liečba: pravidelná fyzioterapia. Ďalšia liečba v závislosti od príčiny ataxie (napr. Špeciálna diéta, lieky, príjem vitamínov, abstinencia od alkoholu).

Ataxia: popis

Pri ataxii (grécky: ἀταξία, ataxia, „porucha“) je narušená tekutá súhra pohybových sekvencií (pohybová porucha). To môže ovplyvniť procesy hrubej motoriky, ako je chôdza alebo státie, ako aj doladenie najmenších svalových skupín, napríklad pri rozprávaní alebo videní. Preto sa rozlišuje medzi rôznymi formami ataxie v závislosti od postihnutej oblasti tela.

Aké typy ataxie existujú?

Pri ataxii chôdze majú postihnutí problémy s chôdzou a sú viditeľní kvôli nestabilnej, často širokonohej alebo malokrokovej chôdzi. Ak nie je možné sedieť alebo stáť vzpriamene, takže dotknutá osoba padá na zem bez opory (tendencia padať), nazýva sa to ataxia kmeňa.

Ak sú narušené jemné pohyby, ako je písanie, nazýva sa to ataxia končatín. Ak je koordinácia svalov zapojených do produkcie reči ťažká, výsledkom je trhaná, spomalená a spravidla „nezrozumiteľná“ reč, takzvaná dyzartria. Ak postihnutá osoba nie je schopná vykonávať cielené pohyby rúk pod kontrolou očí, dochádza k optickej ataxii.

Rôzne formy ataxie

Ataxia je súhrnný termín pre rôzne poruchy koordinácie pohybov, ktoré sa rozlišujú v závislosti od postihnutej oblasti tela.

Ataxia: príčiny a možné choroby

Mozog, miecha a spojenia medzi nimi sú primárne zodpovedné za doladenie pohybov. Rôzne príčiny môžu znamenať, že normálna komunikácia medzi týmito centrami - a teda koordinácia pohybov - už nie je možná.

Rozlišuje sa medzi príčinami získanými v priebehu života a genetickými (dedičnými) príčinami ataxie.

Získané príčiny ataxie

Najčastejšou príčinou ataxie získanej v priebehu života je porucha cerebelárnej funkcie. Mozoček je okrem iného zodpovedný za plánovanie, koordináciu a dolaďovanie pohybov. Preto má pri vývoji ataxie zásadný význam:

Porucha obehu alebo krvácanie do malého mozgu (cievna mozgová príhoda) môže natrvalo narušiť jeho funkciu a viesť k trvalým pohybovým poruchám.

Zápalové ochorenia postihujúce mozog môžu tiež spôsobiť vážne poškodenie mozočku a miechy, napríklad sklerózu multiplex. Ataxia sa tiež zriedkavo vyskytuje v kontexte takzvanej multisystémovej atrofie (MSA-C).

Rasty (mozgové nádory alebo dcérske usadlosti = metastázy pri rakovinových ochoreniach) sú ďalšou príčinou funkčnej poruchy malého mozgu. Zriedkavo môže rakovina viesť aj k nesprávnej regulácii imunitného systému, takže mozoček je napadnutý a poškodený vlastným telom. protilátky („paraneoplastická cerebelárna degenerácia“, PKD).

Infekcie môžu tiež poškodiť mozoček a spôsobiť ataxiu. Patria sem infekcie HIV, vírus Epstein-Barr (pôvodca Pfeifferovej žľazovej horúčky) alebo vírus herpes zoster (pôvodca kiahní a šindľov), ako aj borelióza a syfilis.

V ostatných prípadoch otrava ovplyvňuje mozgovú funkciu a tým spôsobuje pohybové poruchy. Dočasná mozgová dysfunkcia je napríklad veľmi pôsobivá, keď je človek intoxikovaný alkoholom a má vážne problémy s koordináciou pohybov a pocitom rovnováhy. Chronická konzumácia alkoholu môže viesť okrem iného k podvýžive k alkoholickej cerebelárnej degenerácii (ACD).

Ataxia sa môže vyskytnúť aj ako vedľajší účinok liekov (antiepileptiká, benzodiazepíny, aminoglykozidové antibiotiká) - najmä ak sa takýmito liekmi predávkuje. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže chronická otrava spôsobená napríklad olovom alebo pesticídmi alebo nedostatkom vitamínov E a B12 viesť k ataxii.

Mozoček - riadiace centrum jemnej motoriky

Mozoček hrá rozhodujúcu úlohu pri dolaďovaní pohybov.

Genetická (dedičná) ataxia

Ataxie sa vyskytujú pri mnohých genetických, dedičných chorobách. Rozlišuje sa autozomálne recesívna, autozomálne dominantná a dedičnosť viazaná na X.

Ataxie pri autozomálne recesívnych dedičných ochoreniach

Ak sa prvé príznaky objavia pred 25. rokom života a ak sú postihnutí súrodenci, ale nie rodičia, je pravdepodobná autozomálne recesívna forma ataxie. Podľa súčasného stavu výskumu existuje viac ako 30 rôznych recesívne dedičných chorôb, pri ktorých sa ataxia vyskytuje. Takzvaná Friedreichova ataxia (FRDA) je v európskej populácii najčastejšia. Medzi jeho hlavné príznaky patrí ataxia, zvýšená hladina cukru v krvi (diabetes mellitus) a srdcové choroby.

Ďalšími predstaviteľmi autozomálne recesívnej ataxie sú:

Ataxia s primárnym nedostatkom vitamínu E (AVED)
Abetalipoproteinémia (akanthocytóza)
Ataxia-telangiektázia (AT), ataxia s okulomotorickou apraxiou typu 1 a 2 (AOA1, AOA2)
Ataxia s mutáciami polymerázy y (POLG)
Refsumov syndróm

Ataxie pri autozomálne dominantných dedičných ochoreniach

Ak otec alebo matka pacienta s ataxiou tiež trpí alebo trpel ataxiou, je pravdepodobná autozomálne dominantná dedičná forma ataxie. Významnými predstaviteľmi sú skupina spinocerebelárnych ataxií (SCA), epizodická ataxia (EA) a dentato-rubrale-pallido-luysianská atrofia (DRPLA).

Ataxie pri dedičných ochoreniach spojených s X

Tu sú nesprávne informácie, ktoré vedú k ataxii, na chromozóme X. Pretože muži majú v genetickom zložení iba jeden chromozóm X (XY), sú prevažne postihnutí. Napríklad ataxia sa často vyskytuje pri syndróme krehkého X. Jeden hovorí o „syndróme chvenia / ataxie spojenom s krehkými X“ (FXTAS).

Ataxia: kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak spozorujete jednu alebo viac z nasledujúcich pohybových porúch, mali by ste navštíviť lekára a nechať sa skontrolovať:

pocit nestability v stoji, v sede alebo pri chôdzi
nohy od seba, ohromujúca chôdza s nerovnými krokmi
Problémy s vykonávaním striedavých pohybov, ako je otáčanie dlane hore a dole (dysdiadochokinéza)
Chvenie rúk pri pokuse o pohyb, chvenie sa zvyšuje, čím viac sa dostanete k cieľu pohybu. Napríklad vtedy, keď sa ruka so šálkou kávy stále viac trasie tesne pred tým, ako sa dostane do úst.
Problémy s písaním alebo iné motorické poruchy
Poruchy pohybu očí (nystagmus)
Obtiažnosť hovoriť trhaným jazykom (dyzartria)

Ak sa tieto príznaky náhle objavia z ničoho nič, môžu to byť príznaky mŕtvice. Potom navštívte lekára čo najskôr alebo zalarmujte pohotovostného lekára!

Ataxia: čo robí lekár?

Ataxia je symptómom rôznych neurologických ochorení. Preto je tu špecialista na neurológiu tým správnym kontaktom. Najprv pomocou konkrétnych otázok získa prehľad o anamnéze (anamnéze) pacienta. Potom nasleduje fyzické vyšetrenie a všetky ďalšie vyšetrenia:

Pri všeobecnom neurologickom vyšetrení lekár najskôr získa prehľad o všeobecnej funkcii mozgu, miechy a nervov. K tomu vám napríklad posvieti baterkou do očí alebo skontroluje odrazy malou gumenou paličkou.

Vo väčšine prípadov sú v prípade ataxie potrebné ďalšie vyšetrenia na určenie príčiny:

Magnetická rezonancia (MRI) lebky
Elektronografia (ENG)
Krvné testy (vitamíny E a B12, infekcie atď.)
Vyšetrenie nervovej tekutiny (punkcia alkoholu)
Molekulárne biologické vyšetrenia na detekciu dedičných foriem ataxie

Liečba ataxie

Pravidelná fyzioterapia je prospešná ako základná terapia pre všetky formy ataxie: Spolu s terapeutom sa učia cvičenia na podporu koordinácie, ktoré sa potom denne opakujú doma.

Pri epizodických ataxiách (EA) bola v niektorých prípadoch pozorovaná účinnosť niektorých liekov (karbamazepín, acetazolamid, 4-aminopyridín).

Ak je ataxia dôsledkom alkoholovej cerebelárnej degenerácie (ACD), je dôležité úplne sa vyhnúť alkoholu spolu so špeciálnym prísunom vitamínov.

Orálna substitúcia vitamínu E je indikovaná pri ataxii v dôsledku primárneho nedostatku vitamínu E. Abetalipoproteinémiu je možné liečiť výrazným znížením tukov v strave.

Syndróm Refsum sa lieči okrem iného špeciálnou diétou (s nízkym obsahom kyseliny fytanovej, rozvetvenej diétnej mastnej kyseliny) a lipidovou aferézou, procesom čistenia krvi.

Pri ataxii sú často sprievodné symptómy (napríklad pohybové poruchy podobné Parkinsonovej chorobe, inkontinencia, bolesť, svalové kŕče). S týmito sa dá zaobchádzať cielene.

Ataxia: Môžete to urobiť sami

Ak sa náhle objavia motorické poruchy alebo príznaky paralýzy, môže to znamenať mozgovú príhodu alebo akútnu otravu. Okamžite zavolajte záchrannú službu! Prehľad nemocníc s cievnymi mozgovými príhodami špeciálne vybavenými na liečbu cievnych mozgových príhod nájdete tu:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Na mnohé chronické formy ataxie sa osvedčili pravidelné fyzioterapeutické cvičenia. Ak vám váš lekár odporúča tieto cvičenia, robte ich dôsledne každý deň. Niektorým postihnutým pomáha výmena myšlienok s inými (o sťažnostiach a každodenných problémoch). Kontaktným bodom je nemecká spoločnosť Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Napriek sťažnostiam sa nestiahnite zo svojho kruhu priateľov a známych. Radšej sa otvorene porozprávajte s priateľmi a hľadajte príležitosti na to, aby ste sa napriek motorickým poruchám čo najviac zapojili do sociálneho života a precvičili si svoje schopnosti v každodennom živote s ataxiou.