Chromozómy

Eva Rudolf-Müller je nezávislá spisovateľka v lekárskom tíme Vyštudovala humánnu medicínu a novinové vedy a opakovane pracovala v oboch oblastiach - ako lekár na klinike, ako recenzent a ako lekársky novinár pre rôzne odborné časopisy. V súčasnosti pracuje v online žurnalistike, kde je každému ponúkaná široká škála liekov.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Chromozómy sú nosičmi genetických informácií a nachádzajú sa v jadrách buniek. Ľudia majú vo svojich telesných bunkách 46 chromozómov (výnimka: zárodočné bunky), vrátane 44 takzvaných autozómov a dvoch pohlavných chromozómov (gonozómy). Prečítajte si všetko, čo potrebujete vedieť o chromozómoch: definíciu, štruktúru, funkciu a dôležité zdravotné poruchy!

Čo je to chromozóm?

Chromozómy sú nosičmi všetkých genetických informácií v organizme a nachádzajú sa v bunkových jadrách.

Chromozómy väčšinou existujú ako tyčinkové alebo háčikovité jednovláknové vlákna, nazývané chromatidy. Jeden potom hovorí o jednom chromatidovom chromozóme.

Krátko pred delením buniek a jadier je potrebné chromozómy zdvojnásobiť. To vytvára dve identické chromatidy, ktoré sú navzájom spojené v jednom bode (centromere). Dva chromatidy týchto dvojchromatidových chromozómov sa od seba oddelia počas jadrového delenia (mitózy) v centromere a smerom k opačným pólom buniek. Medzi tým sa vytvorí nová bunková membrána - vznikli dve nové dcérske bunky, každá s kompletnou sadou chromozómov.

Chromozómy: štruktúra

Chromozómy na jednej strane pozostávajú z DNA (anglická skratka pre deoxyribonukleovú kyselinu), ktorá uchováva genetickú informáciu vo forme jednotlivých génov. Na druhej strane, chromozómy obsahujú špeciálne proteíny (napríklad históny).

V čase medzi postupnými deleniami buniek (interfáza) sa chromozómy uvoľňujú ako chromatín v jadre bunky. Akonáhle však dôjde k rozdeleniu bunky a jadra, chromatín sa prenesie do hustejšie zabalenej formy transportu - chromozómov.

Prečítajte si viac o chromatíne v článku "Chromatín"

Koľko chromozómov má človek?

Normálny počet chromozómov (ľudí) je 46 vo všetkých jadrových bunkách tela (okrem buniek vajíčka a spermií). Presne povedané, existuje 22 párov autozómov a 2 pohlavné chromozómy (gonozómy). Jeden tu hovorí o dvojitom (diploidnom) súbore chromozómov.

V každom páre autozómov pochádza jeden exemplár od matky a jeden od otca. To isté platí pre dva pohlavné chromozómy: každý rodič „prispel“ gonozómom k počatiu (fúzia buniek vajíčka a spermií).

Vaječné bunky a spermie (spermie) majú jednoduchý (haploidný) súbor chromozómov: Keď sa vytvoria zárodočné bunky, normálny dvojitý súbor chromozómov sa musí najskôr znížiť na polovicu (v rámci takzvaného redukčného delenia alebo meiózy) . Iba týmto spôsobom vytvorí fúzia buniek vajíčka a spermií bunku s dvojitou sadou chromozómov, z ktorej potom vyrastie nový človek.

Akú funkciu majú chromozómy?

Chromozómy obsahujú celý genetický materiál organizmu - napríklad genetické informácie o farbe vlasov, veľkosti tela a možno aj o riziku určitých chorôb. V každej bunke tela je však aktívna iba tá genetická informácia, ktorú bunka potrebuje pre svoju špeciálnu funkciu. Ostatné gény sú vypnuté.

Chromozómy tiež určujú pohlavie osoby: pohlavnými chromozómami u žien sú dva X chromozómy. Muži majú naopak chromozóm X a Y ako pár gonozómov.

Viac o gonozómoch si môžete prečítať v článkoch: „X chromozóm“ a „Y chromozóm“

Kde sa nachádzajú chromozómy?

Nachádzajú sa v jadre každej bunky v organizme - u ľudí, zvierat a vyšších rastlín.

Aké problémy môžu chromozómy spôsobiť?

Aberácia chromozómov (anomália) je, keď sa štruktúra alebo počet chromozómov odchyľuje od „normálneho stavu“. V prvom prípade ide o štrukturálnu a v druhom o numerickú aberáciu.

Downov syndróm (trizómia 21) je numerická aberácia: existuje ďalší (tretí) chromozóm 21. Typickými znakmi sú napríklad nízky vzrast, plochá zadná časť hlavy, okrúhla a plochá tvár a šikmé oči. Ľudia s Downovým syndrómom sú okrem toho okrem iného náchylní na srdcové chyby, malformácie v tráviacom trakte, poruchy sluchu a zraku a leukémiu. Často sa však objavia aj také schopnosti, ako je výrazný hudobný talent.

Klinefelterov syndróm je ďalšou numerickou chromozómovou aberáciou. Ovplyvňuje mužské pohlavie: postihnutí majú extra chromozóm X. Možné dôsledky: Semenníky sú veľmi malé, prsné žľazy sú často zväčšené (gynekomastia). Navyše, títo postihnutí sú väčšinou sterilní.

Ďalšou chromozómovou aberáciou je Ullrich-Turnerov syndróm, ktorý sa vyskytuje u žien: Jeden z dvoch chromozómov X chýba alebo má štrukturálne chyby. To zvyčajne vedie k nízkemu vzrastu, malformovaným vaječníkom a neplodnosti.

Pri zriedkavom syndróme plaču mačiek (syndróm cri-du-chat) chýba časť chromozómu 5. Postihnuté deti vydávajú vysoké monotónne výkriky ako mačky. Navyše, malá hlava, široký nosový mostík, nápadne malá dolná čeľusť a psychomotorické a mentálne postihnutie sú príznakmi tejto chromozomálnej aberácie.

Tagy:  domáce opravné prostriedky menopauza zubná starostlivosť