Chromozóm X

Eva Rudolf-Müller je nezávislá spisovateľka v lekárskom tíme Vyštudovala humánnu medicínu a novinové vedy a opakovane pracovala v oboch oblastiach - ako lekár na klinike, ako recenzent a ako lekársky novinár pre rôzne odborné časopisy. V súčasnosti pracuje v online žurnalistike, kde je každému ponúkaná široká škála liekov.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Chromozóm X je jedným z dvoch pohlavných chromozómov (druhým je chromozóm Y). Ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži jeden chromozóm X a jeden Y. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o chromozóme X!

Čo je to chromozóm X?

Chromozóm X je jedným z dvoch pohlavných chromozómov (gonozómov). Žena má dva chromozómy X (XX), muž jeden chromozóm X a jeden Y (XY).

Chromozóm X je väčší ako chromozóm Y. Rovnako ako všetky chromozómy pozostáva z kyseliny deoxyribonukleovej (DNA, anglická skratka: DNA) a špeciálnych bielkovín. DNA je nositeľom genetickej informácie (vo forme génov). Na chromozóme X je asi 2 000 génov.

Akú funkciu má chromozóm X?

Pohlavné chromozómy (chromozómy X a Y) určujú genetické pohlavie osoby. Aby sme to pochopili, musíme sa vrátiť trochu ďalej:

Bunkové jadrá takmer všetkých buniek v tele majú dvojitú (diploidnú) sadu chromozómov: 46 chromozómov, ktoré sa skladajú z 22 párov autozómov a 2 pohlavných chromozómov. Skratka pre súbor ženských chromozómov je teda 46XX a pre súbor mužských chromozómov 46XY.

Bunky vajíčka a spermií

Iba zárodočné bunky - vaječné bunky ženy a mužské spermie - majú jednoduchý (haploidný) súbor chromozómov: progenitorové bunky buniek vajíčka a semena sú stále diploidné. Potom prechádzajú takzvaným redukčným delením (meióza), v priebehu ktorého sa dvojitá sada chromozómov zníži na polovicu. Haploidné dcérske bunky pochádzajú z meiózy - zrelých zárodočných buniek. Každý z nich má 22 autozómov a 1 pohlavný chromozóm (gonozóm).

Pretože ženy majú ako pohlavné chromozómy iba X chromozómy, každá z ich vajíčkových buniek tiež obsahuje iba jeden X chromozóm. Je to iné u mužov, ktorí majú chromozóm X a Y ako gonozómy: spermie majú buď chromozóm X alebo Y - podľa toho, ktorý z týchto dvoch gonozómov dostane od svojich prekurzorových buniek počas meiózy.

hnojenie

Pri oplodnení sa vajíčko spojí so spermiou. Pokiaľ ide o pohlavné chromozómy, znamená to: Pohlavný chromozóm z vaječnej bunky (chromozóm X) a zo spermií (chromozóm X alebo Y) sa spoja v spoločnej bunke, z ktorej sa potom vyvíja embryo.

Syn alebo dcéra?

Genetické pohlavie dieťaťa je určené bunkami spermií (a teda otcom):

• Keď spermie s chromozómom X oplodnia vajíčko (s chromozómom X), výsledné embryo má v každej svojej bunke dva chromozómy X - stane sa dievčaťom.
• Ak sa sperma s chromozómom Y spojí s vajíčkovou bunkou, bunky výsledného embrya majú chromozóm X a X - vyvíja sa chlapec.

Gény viazané na pohlavie

Všetky gény, ktoré sa nachádzajú na pohlavných chromozómoch, sa nazývajú gény viazané na pohlavie. Na rozdiel od predpokladu však neobsahujú iba genetické informácie o sexuálnych charakteristikách (tvorba vaječníkov, mužské vlasy na hrudi atď.). Chromozóm X (rovnako ako chromozóm Y) tiež obsahuje gény, ktoré kódujú charakteristiky, ktoré nemajú nič spoločné s pohlavím, napríklad plány faktorov zrážania krvi.

Kde sa nachádza chromozóm X?

Nachádza sa vo všetkých bunkových jadrách buniek ženského a mužského tela.

Aké problémy môže spôsobiť chromozóm X?

Niekedy sú na chromozóme X aj genetické informácie, ktoré - ak sú nesprávne - vedú k poruche zdravia alebo dedičnému ochoreniu. Duchennova svalová dystrofia je hra na nohy pre takéto pohlavne viazané dedičné ochorenie. Pri tejto chorobe chýba na chromozóme X gén, ktorý kóduje svalový proteín. Výsledkom je, že u pacientov sa vyvinie svalová slabosť a nekoordinovanosť.

Hemofília je tiež dedičná ako znak spojený s x. Gén, ktorý kóduje špecifický koagulačný faktor, je defektný. Telo preto nemôže vytvárať dostatok funkčných kópií tohto koagulačného faktora. Výsledkom je zvýšený sklon ku krvácaniu a dlhší čas krvácania (napr. V prípade zranení).

Nie každý človek, ktorý má v sebe „gén hemofílie“, ho však tiež nedostane. Dedičná choroba sa dedí recesívne: U žien sa choroba vyskytuje iba vtedy, ak oba ich chromozómy X majú gén hemofílie (čo sa stáva veľmi zriedkavo). Gén pre hemofíliu sa častejšie nachádza iba na jednom chromozóme X, zatiaľ čo druhý chromozóm X má zdravý gén. Dotyčná žena potom nemá hemofíliu. Túto predispozíciu môže preniesť na svoje dieťa (prostredníctvom defektného chromozómu X). Ak ide o syna, určite dostane hemofíliu (nemá druhý a možno ani zdravý chromozóm X, ktorý by mohol vadu kompenzovať).

Farebná slepota (červeno-zelený zlý zrak) je tiež x-spojená recesívna dedičná porucha.

Ďalším genetickým stavom spojeným s chromozómom X je Klinefelterov syndróm, ktorý sa môže vyskytnúť iba u mužov. Títo postihnutí majú extra X chromozóm. V bunkách teda majú celkom tri pohlavné chromozómy (47XXY). V dôsledku toho sú semenníky nedostatočne vyvinuté, mužské prsia sú často zväčšené (gynekomastia) a postihnutí muži sú sterilní.

Ženy môžu mať aj ďalší (tretí) chromozóm X (47XXX). Nadbytok chromozómov tu nemá žiadne zdravotné účinky.

Má však vážne dôsledky, ak jeden z dvoch chromozómov X u žien chýba alebo je štrukturálne defektný, a preto nie je funkčný (45X0): Potom je prítomný Ull-rich-Turnerov syndróm (monozómia X). Typickými znakmi sú nízky vzrast, skrátené záprstné kosti, hlboká vlasová línia a malformácie vnútorných orgánov. Nedostatočný vaječník a neplodnosť možno tiež vysledovať až k chýbajúcemu chromozómu X.

Tagy:  spať liečivé bylinné domáce opravné prostriedky zdravé nohy