PrenaTest a Panorama-Test

a Martina Feichter, lekárska redaktorka a biológka

Christiane Fux študovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor píše od roku 2001 články do časopisov, správy a vecné texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Okrem práce pre je Christiane Fux aktívna aj v próze. Jej prvá kriminálna novela vyšla v roku 2012 a taktiež píše, navrhuje a vydáva vlastné kriminálne hry.

Ďalšie príspevky od Christiane Fux

Martina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Rovnako ako test Panorama, aj PrenaTest je prenatálny krvný test. Downov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality, ako je trizómia 13 alebo trizómia 18, možno diagnostikovať s ich pomocou s vysokou pravdepodobnosťou. Na vyšetrenie stačí vzorka krvi od nastávajúcej matky. Na rozdiel od invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (ako je amniocentéza), PrenaTest a Panorama-Test preto nepredstavujú žiadne riziko potratu. Prečítajte si viac o dvoch testovacích postupoch!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q90

PrenaTest a Panorama-Test: Postup

Fragmenty genetického materiálu dieťaťa kolujú aj v krvi tehotných žien. Krvné testy, ako sú PrenaTest a Panorama Test, využívajú túto skutočnosť: Odfiltrujú útržky DNA dieťaťa z krvi matky. Potom môžu byť vyšetrené na rôzne chromozómové abnormality. V závislosti od testu to zahŕňa napríklad:

• Trizómia 21 (Downov syndróm)
• Trizómia 13
• Trizómia 18
• Klinefelterov syndróm
• Turnerov syndróm

Pred odobratím vzorky krvi potrebnej na test PrenaTest alebo Panorama tehotnej žene dostane od lekára podrobné genetické poradenstvo. Vzorka krvi sa potom odošle na analýzu. Podľa výrobcov sú výsledky vyšetrenia k dispozícii lekárovi až do šiestich pracovných dní (PrenaTest) alebo do 7 až 10 kalendárnych dní (Panorama test). Potom prediskutuje výsledok testu s tehotnou ženou.

Poznámka: Okrem testov PrenaTest a Panorama-Test existujú aj ďalšie porovnateľné krvné testy na stanovenie chromozómových abnormalít u nenarodeného dieťaťa. Patria sem test Harmony a test Prenatalis.

Výhody a spoľahlivosť

PrenaTest a Panorama Test sa vykonávajú ľahko a s nízkym rizikom. Na to stačí jednoduchý odber krvi od budúcej matky. Na rozdiel od invazívnych prenatálnych diagnostických postupov (vyšetrenie plodovej vody, odber choriových klkov, punkcia pupočníka) pri týchto krvných testoch nie je zvýšené riziko potratu.

PrenaTest a Panorama Test sa navyše môžu v tehotenstve vykonávať skôr ako invazívne metódy.

PrenaTest aj Panorama Test sú považované za veľmi spoľahlivé. Downov syndróm, trizómiu 18 a trizómiu 13 je možné zistiť takmer vo všetkých prípadoch. Pri iných chromozomálnych abnormalitách (ako je Turnerov syndróm) je presnosť testu o niečo nižšia.

Aké obavy majú kritici?

Budúci rodičia by si mali uvedomiť, že výsledky testov PrenaTest a Panorama Test sú veľmi spoľahlivé, ale nie stopercentné. To znamená: Aj keď napríklad výsledok testu hovorí o Downovom syndróme, dieťa sa môže narodiť bez tejto trizómie (falošne pozitívny výsledok testu). Pre istotu môže preto tehotná žena nechať invazívne prenatálne vyšetrenie (napríklad vyšetrenie plodovej vody), ak je výsledok testu abnormálny.

Naopak, môže sa tiež stať, že test PrenaTest alebo Panorama-Test dodá falošne negatívny výsledok testu: napríklad dieťa má Turnerov syndróm, ktorý test nedetekuje. Niektoré vzácne formy trizómie (ako je mozaiková trizómia) nemožno pomocou týchto krvných testov spoľahlivo zistiť. V trizómii mozaiky majú iba niektoré bunky tela extra (tretí) chromozóm, zatiaľ čo všetky ostatné bunky tela sú „normálne“.

Malo by sa tiež pamätať na to, že testy PrenaTest a Panorama-Test môžu skúmať genóm dieťaťa iba na základe určitých chromozómových abnormalít. Nepokrýva ostatných.

Kritici sa tiež obávajú, že tieto jednoduché prenatálne krvné testy na chromozómové abnormality by mohli pomôcť viac tehotným ženám potratiť dieťa (ak je výsledok testu pozitívny).

Pre koho je test určený?

PrenaTest alebo Panorama-Test sú k dispozícii, ak má tehotná žena rizikové faktory pre chromozomálnu abnormalitu, ako je Downov syndróm. Patrí sem napríklad staršia budúca matka, nápadný výsledok skríningu v prvom trimestri alebo existujúce trizómie alebo iné chromozómové abnormality v rodine.

PrenaTest aj Panorama Test je možné vykonať najskôr len od deviateho týždňa tehotenstva.

V určitých prípadoch nemusí byť taký neinvazívny prenatálny krvný test uskutočniteľný. To platí napríklad vtedy, ak tehotná žena očakáva viac ako dve deti (trojčatá atď.).

PrenaTest a Panorama-Test: náklady

Náklady na test PrenaTest alebo Panorama-Test závisia od toho, koľko chromozómových abnormalít sa má vzorka materskej krvi vyšetriť. Pri PrenaTeste sa cena pohybuje od 199 do 299 eur, v závislosti od testovacieho balíka. Panoramatický test stojí v závislosti od balíka od 329 do 479 eur.

Okrem toho vždy existujú osobitné náklady lekára na genetické poradenstvo, odber krvi a informácie o ľuďoch.

Tehotné ženy si spravidla musia samy hradiť všetky náklady: PrenaTest a Panorama-Test sú ženám ponúkané ako individuálna zdravotná služba (IGeL). Zdravotná poisťovňa uhradí náklady na predpôrodné vyšetrenie v jednotlivých prípadoch len (čiastočne). Tehotné ženy by mali prípadnú úhradu nákladov vopred prediskutovať so svojim lekárom a zdravotnou poisťovňou.

Tagy:  menopauza terapie drogy