Rozštiepené pery a podnebie

Marian Grosser vyštudoval humánnu medicínu v Mníchove. Lekár, ktorý sa zaujímal o veľa vecí, sa navyše odvážil urobiť niekoľko vzrušujúcich obchádzok: štúdium filozofie a dejín umenia, práca v rozhlase a nakoniec aj pre doktora.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Rozštiepenie pery a podnebia je jednou z najčastejších vrodených vývojových chýb u ľudí. U postihnutých je horný ret, horná čeľusť a podnebie čiastočne alebo úplne prestúpený medzerou. Rozštiepené pery a podnebie pôsobia kozmeticky rušivo a môžu brániť dýchaniu a príjmu potravy. V špecializovaných centrách sa však dá dobre liečiť. Prečítajte si viac o rozštepe pery a podnebia.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q36Q35Q37

Rozštiepené pery a podnebie: popis

Termín „rázštep pery a podnebia“ zahŕňa skupinu vrodených malformácií tváre. Horná pera, horná čeľusť a tvrdé a / alebo mäkké podnebie majú medzeru. Buď prechádza všetkými týmito štruktúrami tváre alebo len ich časťami.

V hornej pere štrbina pripomína vtlačenie v tvare písmena Y smerom k nosu na hornom pysku zajaca. Preto je rázštep pery a podnebia hovorovo označovaný ako zajac. Lekársky termín je cheilognathopalatoschisis.

Mnoho pacientov považuje výraz zajac za diskriminačný. V lekárskom kontexte sa preto už nepoužíva.

Rozštiepené pery a podnebie: tvary

Presne povedané, rozštep pery a podnebia je iba vtedy, ak je rázštep dôsledne prítomný v hornom peru, hornej čeľusti a podnebí. Tento kolektívny termín v skutočnosti zahŕňa aj tvary medzier, v ktorých je ovplyvnená iba jedna alebo dve z týchto štruktúr:

• Rozštiepený pysk: Rozštiepený iba na hornom pysku.
• Rozštiepený pysk a čeľusť: rázštep horného pera a hornej čeľuste. Neexistuje žiadna izolovaná rozštiepená čeľusť bez rázštepu pery, rovnako ako neexistuje rázštep čeľuste a podnebia bez rázštepu pery.
• Rázštep podnebia: Rozštiepenie iba na podnebí.

Rozštiepené podnebie buď prechádza celým podnebím - t.j. tvrdým (predná oblasť podnebia) a mäkkým podnebím (zadná oblasť) - alebo postihuje iba mäkké podnebie (rázštep mäkkého podnebia, rázštep podnebia). Neexistuje však jediný rázštep podnebia.

Rozštiepené pery a podnebie: poloha

Na hornom pysku, hornej čeľusti a tvrdom podnebí nie je poloha rázštepu v strede, ale mierne vpravo alebo vľavo od symetrického stredu (záchranár). Napríklad rázštep pery sa vždy nachádza v oblasti takzvaného hrany filtra, t.j. na okraji zvislej drážky, ktorá prebieha od stredu horného pera k nosu (filtr). Na hornej čeľusti trhlina prebieha v oblasti bočného rezáka. Tam môže siahať až k podlahe nosa. Aj v tvrdom podnebí je vždy medzera na strane osi symetrie, iba v mäkkom podnebí je v strede.

Rozštep pery a podnebia môže byť prítomný aj na oboch stranách. Pacienti potom majú dva stĺpce, jeden vpravo a jeden vľavo od stredu. Iba v mäkkom podnebí nie sú žiadne bilaterálne trhliny.

Rozštiepené pery a podnebie: Závažnosť

Rozštiepené pery a podnebie môžu byť vo všetkých častiach rôzne výrazné. Kompletný rázštep pery postihuje všetky tkanivové vrstvy (sliznice, svaly, koža) horného pera a siaha až k nosnému vchodu. V prípade neúplného (čiastočného) rázštepu pery, naopak, nie je ret prestrihnutý do nosa. Lekári tu hovoria aj o záreze na perách.

Medzera v hornej čeľusti sa môže líšiť aj z hľadiska šírky a rozsahu (nahor, t.j. smerom k nosnému dnu). Často sa rozširuje v tvare V smerom hore. Susedné zuby sú často nesprávne zarovnané.

V tvrdom aj v mäkkom podnebí môže byť rázštep úplný alebo neúplný a môže mať rôznu šírku. V oblasti rozštepu podnebia je prerušená ústna sliznica, kostná doska a prekrývajúca sa sliznica nosnej dutiny. Ústna a nosná dutina potom nie sú navzájom oddelené. Ústna sliznica a prekrývajúca sa svalová vrstva sú postihnuté pozdĺž rázštepu podnebia. V najmenšej forme rozštiepeného podnebia je rozdelená iba uvula (uvula bifida).

Zvláštnou formou rozštepu pery a podnebia je submukózny rázštep podnebia. Ústna sliznica je zachovaná v mäkkom podnebí, ale svaly nad ňou a niekedy aj uvula sú rozštiepené. Vzduchom naplnený nosohltan sa potom typicky trbliece cez sliznicu.

Rozštiepené pery a podnebie: frekvencia

Rozštiepenie pery a podnebia je bežnou malformáciou. V strednej Európe sa s ním narodí približne každé 500. dieťa, pričom 60 percent chlapcov je postihnutých o niečo viac ako dievčatá. V 40 až 65 percentách všetkých prípadov existuje nepretržitý rázštep pery a podnebia. Takmer tretinu tvoria čisté rozštiepené podnebie. Izolovaný rázštep pery a rázštep pery a čeľuste spolu tvoria asi 20 až 25 percent. Jednostranné stĺpce sa objavujú dvakrát častejšie vľavo ako vpravo. Dôvod je neznámy.

Rozštiepenie pery a podnebia: príznaky

Rozštiepenie pery a podnebia môže viesť k rôznym symptómom a komplikáciám, priamo aj nepriamo. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od formy a závažnosti malformácií. Predovšetkým rázštepové útvary s palatálnym postihnutím sú často spojené s početnými funkčnými poruchami. Medzi možné príznaky rázštepu pery a podnebia patria:

Poruchy dýchania

V prípade rázštepu podnebia chýba jazyku palatová klenba ako opora. To môže spôsobiť, že u novorodenca spadne späť a upchá dýchacie cesty.Vážne problémy s dýchaním u detí s rozštepom pery a podnebia sú zriedkavé.

Náročný príjem potravy

Aj tu je príčinou nedostatok opory o podnebie. Dojčatá bradavku nenasávajú, ale dojia ju masírovaním medzi jazykom a ústnou dutinou. Bez palatinálnej klenby nezískate dostatok mlieka. Samotný rázštep pery, naopak, len málo ovplyvňuje príjem potravy.

Zhoršený vývoj jazyka

Pretože v prípade rázštepov podnebia nedochádza k uzavretiu medzi ústnou a nosnou dutinou, je tvorba zvuku často narušená. Postihnuté deti papajú pri rozprávaní (rinofónia). Rozštiepená pera má malý vplyv na rozprávanie. Poruchy reči spôsobujú iba veľmi široké formy, ktoré sa neliečia.

Nedostatok ventilácie stredného ucha

Existuje spojenie medzi stredným uchom a ústnou dutinou, Eustachovou trubicou. Pri prehĺtaní sa na krátky čas automaticky otvorí a tým prevetrá stredné ucho alebo zabezpečí vyrovnanie tlaku. Tento mechanizmus je v prípade rozštepu podnebia často narušený a Eustachova trubica sa potom už neotvára správne. To často vedie k problémom, ako je akumulácia sekrétov a zápal v strednom uchu.

Zastavený rast

Rozštep pery a podnebia často spôsobuje nerovnomerné rozloženie síl v tvári. V prípade rozštepu pery alebo podnebia dochádza napríklad k prerušeniu určitých svalov, ktoré sa potom začnú nesprávne. To vytvára svalovú nerovnováhu, ktorá môže viesť k zastaveniu rastu.

Mnoho detí s rázštepom pery a podnebia má preto tiež malformácie nosa, napríklad krivú nosnú prepážku alebo príliš malé nozdry. Vo výrazných prípadoch to bráni nosovému dýchaniu a núti postihnutých dýchať ústami. Rastu čeľustí môže brániť aj medzera. Horná čeľusť sa potom vyvíja príliš krátko v porovnaní s dolnou čeľusťou (maxilárna retrognatia).

Poškodenie a malformácie zubov

Poloha a správny počet horných zubov sú často ovplyvnené rázštepom pery a podnebia. Postihnuté sú najmä susedné zuby. Bočný rezák je často zakrpatený alebo dokonca chýba. Zuby blízko medzery majú navyše často málo skloviny, čo ich robí náchylnejšími na zubný kaz.

Suchý vzduch na dýchanie

Ak máte rozštiepené podnebie, vzduch, ktorý dýchate, nie je vo vašom nose dostatočne zvlhčený. Suchý vzduch zasa podporuje zubný kaz a infekcie v ústach, nose a krku.

Rozštiepenie pery a podnebia: príčiny a rizikové faktory

Rozvoj rozštepu pery a podnebia podporuje množstvo faktorov - vonkajšie (exogénne) aj vnútorné (genetické) vplyvy. Verí sa, že väčšina rozštiepených malformácií je spôsobená vonkajšími faktormi. Toto zahŕňa:

• žiarenie s vysokou energiou (napríklad röntgenové alebo gama lúče)
• niektoré chemikálie a lieky, ako je antiepileptický hydantoín
• Vírusové infekcie matky a dieťaťa (napríklad rubeola) počas tehotenstva
• Zneužívanie alkoholu a / alebo fajčenie počas tehotenstva
• ťažký fyzický a / alebo emočný stres nastávajúcej matky

Nedá sa presne povedať, aký veľký je vplyv jednotlivých faktorov. Považuje sa len za isté, že všeobecne podporujú malformácie nenarodeného dieťaťa, a preto tiež vedú k rozštepu pery a podnebia.

Genetické vplyvy

Určitá časť rozštepu pery a podnebia je familiárna, t.j. je spôsobená chybným genetickým usporiadaním. Spúšťačom však nie je jediný gén, ale je zapojených niekoľko génov (polygenéza). Čím viac príbuzných má malformáciu a čím bližší je vzťah, tým väčšia je pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie aj rázštep pery a podnebia.

Ak má napríklad jeden z rodičov dieťa s rozštepom pery a podnebia, je postihnuté aj ďalšie dieťa s pravdepodobnosťou štyri až šesť percent. Ak má jeden z rodičov aj rozštiepené pery, zvyšuje sa riziko na 17 percent.

Kombinácia s inými malformáciami

Rozštiepenie pery a podnebia sa často vyskytuje spolu s inými malformáciami ako súčasť určitých syndrómov. Syndróm je klinický obraz pozostávajúci z rôznych typických symptómov. Asi polovica všetkých rázštepov pery a podnebia je súčasťou komplexnejšieho syndrómu. Je známych viac ako 400 syndrómov, ktoré môžu byť spojené s rázštepom pery a podnebia.

Niektoré z týchto syndrómov sú dedičné, zatiaľ čo pôvod iných je nejasný. Príklady syndrómov s tvorbou rázštepov sú trizómia 13 a syndróm Pierra Robina. V druhom z nich majú postihnuté deti rázštep podnebia v tvare U a navyše príliš malú dolnú čeľusť (mikrognatia) a často príliš veľký jazyk posunutý do hrdla (glosoptóza).

Rozštiepenie pery a podnebia: vyšetrenia a diagnostika

Rozštiepenie pery a podnebia je zvyčajne okamžite zrejmé pri prvom vyšetrení novorodenca. Len submukózny rázštep podnebia nie je vždy rozpoznaný okamžite. Lekár alebo pediater ORL sa o nich môže dozvedieť iba vtedy, ak dieťa neobvykle často trpí zápalom stredného ucha.

Pretože postihnuté deti majú často iné malformácie, má zmysel ich v prvých dňoch života podrobne preskúmať. Bližšie sa napríklad kontroluje srdce, oči a sluch.

Prenatálna diagnostika

Pred narodením môžete na ultrazvukových snímkach rozoznať rozštiepenú peru a podnebie. Napriek tomu, že v Nemecku v rámci prenatálnej starostlivosti existujú tri ultrazvukové vyšetrenia pre tehotné ženy, presné zobrazenie tváre nenarodeného dieťaťa spravidla nie je súčasťou.

Toto vyšetrenie tváre je zahrnuté iba v špecializovaných centrách. Skúsený lekár dokáže s vysokou pravdepodobnosťou odhaliť rázštep pery a podnebia. Izolované rozštiepené podnebie je ťažšie identifikovať. Dokonca aj v špecializovaných domoch je objavený iba jeden z piatich.

Ultrazvukové vyšetrenie tváre plodu sa zvyčajne vykonáva, ak už rodina vie o rozštiepených malformáciách. Ak je diagnostikovaná rozštep pery a podnebia, tvar medzery je možné presnejšie určiť takzvaným objemovým ultrazvukom. Ak je malformácia súčasťou dedičného syndrómu, dá sa to prípadne určiť určitými testami genetického materiálu (karyogram, molekulárne genetické vyšetrenie).

Rozštiepenie pery a podnebia: liečba

Terapia rozštepu pery a podnebia je zdĺhavá a komplikovaná. Obvykle prebieha v špecializovaných štiepnych centrách. Orálni a maxilofaciálni chirurgovia, ortodontisti, ORL špecialisti a logopédi tam spolupracujú a pre každého pacienta vytvoria vhodný terapeutický plán.

Liečba rozštepu pery a podnebia sa spravidla začína skoro po diagnostikovaní. Hlavné kroky sa dejú v prvých rokoch života dieťaťa. Liečba dospelých pacientov je v Nemecku veľmi zriedkavá.

Primárnym cieľom je vyplniť medzery alebo medzery vo všetkých častiach (primárna liečba). Je potrebné vyhnúť sa funkčným obmedzeniam a následným poruchám rastu. Okrem toho sa dbá na to, aby bol výsledok kozmeticky uspokojivý. Okrem skutočných operácií na vyplnenie medzery to zvyčajne vyžaduje niekoľko prípravných opatrení a prípadne chirurgické zákroky v ďalšom priebehu terapie (sekundárna liečba).

Pre rozštep pery a podnebia neexistuje jednotný terapeutický štandard. Rôzne liečebné centrá niekedy postupujú veľmi odlišne, líši sa najmä načasovanie. Základný postup je spravidla rovnaký.

Ortodontická predliečba

V prvom rade je dôležité, aby dieťa s rázštepom pery mohlo jesť bez vyrušovania. Rovnako ako ostatné deti by sa malo podľa možnosti cmúľať na prsníku. S čisto rozštiepenou perou to zvyčajne nie je problém, ale deti s rozštiepeným podnebím potrebujú špeciálny tanier. Je vyrobený z plastu na báze sadry a vložený do dieťaťa. Má teda oporu pre jazyk.

Chuťová doska musí byť pravidelne upravovaná podľa rastúcej kosti. Umožňuje nielen dieťaťu jesť, ale tiež kontroluje rast čeľustí. Takýmto spôsobom môže pomôcť zúžiť rozštiepenú čeľusť a podnebie. To zase neskôr uľahčí prevádzku. Ak to nie je možné iba s palatinovou doskou, existujú na tento účel aj iné ortodontické metódy.

ORL lekárske ošetrenie

Sekréty sa hromadia v strednom uchu, najmä v súvislosti s rázštepom podnebia. To môže viesť k strate sluchu, ktorá neskôr zasahuje do vývoja jazyka. Špecializovaný ušný, nosný a krčný lekár preto pred prvou operáciou skúma, či je taký zber sekrétov prítomný a či nie je poškodený sluch.

Ak je to tak, pri prvej operácii prereže malú štrbinu v bubienku, aby mohla sekrécia odtiecť (paracentéza). Slot sa sám opäť uzavrie. Aby lekár po určitom čase opäť nehromadil v strednom uchu, môže lekár do štrbiny vložiť aj takzvanú ventilačnú trubicu. To umožňuje sekrécii natrvalo odtekať.

Operatívne uzatvorenie medzery

Rôzne časti súvislého rázštepu pery a podnebia zvyčajne nie sú uzavreté naraz, ale v rôznych časoch. Na uzatvorenie sú k dispozícii rôzne chirurgické techniky.

Rozštiepená pera: Rozchod rozštiepenej pery sa zvyčajne začína medzi 4. a 6. mesiacom života. Niektoré rázštepové centrá vykonávajú procedúru už v 3. mesiaci.

Rázštep podnebia: Rozštiepenie mäkkého podnebia by malo byť tiež uzavreté čo najskôr, najneskôr do prvých narodenín - ale v ideálnom prípade, ako je rozštep pery, už niekoľko mesiacov po narodení, aby sa zaistila dobrá ventilácia stredného ucha. čas.

Na zatvorenie tvrdého podnebia chvíľu počkáte, aby ste sa vyhli prípadným chirurgickým jazvám, ktoré narúšajú rast čeľuste. Na druhej strane je dôležité, aby bola nosná dutina oddelená od ústnej dutiny, aby sa dieťa naučilo správne hovoriť. Trhlina v tvrdom podnebí je preto okolo druhých narodenín, najneskôr dva a pol roka po pôrode, uzavretá.

Rozštiepená čeľusť: Úzka rozštepová čeľusť môže byť prípadne uzavretá spolu s rázštepom tvrdého podnebia. Ak je však rázštep v čeľusti príliš široký, konvenčné chirurgické techniky medzeru neosifikujú a bude potrebná rázštepová osteoplastika. Za týmto účelom chirurg vezme pacientovi kostný materiál, napríklad z bedrovej kosti alebo holene, a vloží ho do medzery. Po určitom čase rastie spolu s okrajmi medzery a tým medzeru uzatvára.

Zatvorenie čeľustnej medzery pomocou osteoplastiky sa zvyčajne vykonáva vo veku od 7 do 11 rokov, najlepšie pred erupciou psíka. Pretože psíka je potom možné ortodonticky premiestniť do medzery, kde má teraz kostenú oporu.

Následné operácie a sprievodné ošetrenie

Aj keď chirurgický uzáver rázštepu pery a podnebia prebieha podľa plánu, funkčné a estetické problémy často pretrvávajú. Niekedy sú tiež dôsledkom chirurgických jaziev.

Na odstránenie týchto defektov môžu byť potrebné ďalšie intervencie, ako sú operácie na zlepšenie jazyka, korekcie nosa alebo uzavretie zostávajúcich dier v podnebí. Mali by ste byť hotoví čo najskôr. Na korekciu nosa však človek zvyčajne čaká, kým mu koniec nosa narastie, inak môžu opäť vzniknúť malformácie.

Okrem chirurgických zákrokov sú pacienti pravidelne vyšetrovaní ortodonticky a v prípade potreby ošetrení. Predovšetkým, keď prasknú mliečne zuby a neskôr trvalé zuby, musíte si dávať pozor na nesúososti.

Dôležitá je aj logopedická podpora detí. Začať by sa malo v prvom roku života a okrem iného by sa mal skontrolovať vývoj svalov pery, jazyka a podnebia. V 2. a 3. roku života logopéd monitoruje tvorbu zvuku a v prípade potreby terapeuticky zasahuje.

Rozštiepené pery a podnebie: priebeh a prognóza ochorenia

Rozštiepenie pery a podnebia sú komplikované malformácie, ktoré ak sa neliečia, vedú k mnohým komplikáciám. Náprava všetkých estetických a funkčných obmedzení vyžaduje špecializovaný liečebný tím a veľa času. Hlavné operácie rázštepu pery a podnebia sa zvyčajne vykonávajú v prvých troch rokoch života, ale v mladej dospelosti môžu byť niekedy nevyhnutné následné nápravné chirurgické zákroky.

V nefunkčných fázach sa v pravidelných intervaloch vykonávajú aj kontroly. Pacienti teda musia veľa vydržať. To môže byť pre nich psychicky stresujúce. Preto môžu deti a ich rodičia v rámci liečby získať psychoterapeutickú podporu. Podporu ponúkajú aj svojpomocné skupiny a rodičovské iniciatívy.

Ale dlhý postup stojí za to, pretože na konci terapie je zvyčajne dobrý výsledok. Pacienti žijú bez symptómov a z rozštepu pery a podnebia sotva vidíte viac ako malú jazvu na hornom peru.

Tagy:  starostlivosť o starších ľudí tehotenstvo zdravé nohy