Mitochondriálna choroba

Mareike Müller je nezávislá spisovateľka na lekárskom oddelení a asistentka lekára pre neurochirurgiu v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas svojho pobytu v zahraničí na štyroch rôznych kontinentoch získala veľa praktických lekárskych skúseností.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Termín mitochondriálna choroba opisuje ochorenie určitých bunkových štruktúr, mitochondrií. Tieto sa nachádzajú v každej bunke v tele a majú za úlohu dodávať im energiu. Mitochondriálna choroba sa zvyčajne vyskytuje u detí alebo v ranej dospelosti. Niektorí pacienti majú len mierne príznaky, ako je svalová slabosť pri námahe. Iní trpia vážnym poškodením nervového systému. Prečítajte si viac o symptómoch, diagnostike a liečbe mitochondriálnych chorôb tu.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. E88G31

Mitochondriálna choroba: opis

Čo sú mitochondrie?

Lekári chápu mitochondriopatiu ako ochorenie určitých štruktúr v telesných bunkách, mitochondriách. Tieto malé „bunkové organely“ sú tiež známe ako „elektrárne bunky“. Nachádzajú sa takmer vo všetkých ľudských bunkách. Prebiehajú v nich metabolické procesy ako takzvaný dýchací reťazec. Týmto procesom telo získa zhruba 90 percent energie tela napríklad z cukru (glukózy) alebo mastných kyselín.

Pri mitochondriálnych ochoreniach nie sú proteíny zahrnuté v dýchacom reťazci funkčné. Preto sa získava len relatívne málo energie. Dôvodom je zmena genetického zloženia (mutácia). Zvlášť to postihuje orgány, ktoré vyžadujú veľa energie. Patria sem mozog alebo očné svaly.

Výskyt a frekvencia

Prvé príznaky mitochondriálnej choroby sa objavujú u detí a dospievajúcich, niekedy až v ranej dospelosti. Odhaduje sa, že zo 100 000 ľudí má asi 12 mitochondriálnu chorobu.

Mitochondriálna choroba: príznaky

Existujú rôzne formy mitochondriálnych chorôb, ktoré sa líšia svojimi príznakmi. Podľa symptómov sú mitochondriálne choroby rozdelené na rôzne syndrómy. Slovo syndróm opisuje príznaky choroby, ktoré sa vyskytujú súčasne a súvisia.

Bežné symptómy spoločné pre pacientov s rôznymi mitochondriálnymi poruchami sú:

• Nízka postava
• Svalová slabosť spojená s cvičením
• Paralýza očných svalov
• Cukrovka
• Záchvaty (epilepsia)

Nasledujúce syndrómy sú len časťou možných mitochondriálnych chorôb, ale iné syndrómy sú menej časté:

MELASov syndróm

Skratka „MELAS“ znamená mitochondriálnu encefalopatiu, laktátovú acidózu a epizódy podobné mŕtvici. Pri syndróme MELAS pacienti trpia záchvatmi a demenciou. Encefalopatia popisuje choroby mozgu. K laktátovej acidóze dochádza, keď telo musí poskytnúť veľa energie bez toho, aby fungoval mitochondriálny dýchací reťazec. Je to príčina epizód podobných mŕtvici, ktoré sú ako skutočná mozgová príhoda spojené s príznakmi paralýzy. Dôvodom je znížený prietok krvi a nedostatok kyslíka v mozgu. Väčšina týchto príznakov zmizne po liečbe laktátovej acidózy.

Syndróm MERRF

Skratka „MERRF“ znamená myoklonickú epilepsiu s „otrhanými červenými vláknami“. Lekárski odborníci označujú nedobrovoľne šklbajúce sa svalstvo za myoklonus. „Red-Ragged-Fibers“ opisujú svalové bunky s opuchnutými mitochondriami, ktoré patológ nachádza vo vzorke tkaniva pod mikroskopom pri mitochondriálnych ochoreniach tohto typu. Pacienti často trpia poruchami pohybu a rovnováhy, hlavným symptómom je zvyčajne ťažká epilepsia.

Kearns-Syreov syndróm

Pri tejto forme mitochondriopatie pacienti trpia predovšetkým poškodením očí, ako je paralýza očných svalov alebo zmeny sietnice. Časté je aj poškodenie srdcového svalu. U týchto pacientov sú dôležité pravidelné vyšetrenia kardiológa. U mnohých postihnutých je narušená hormonálna rovnováha, čo sa prejavuje formou chorôb, ako je diabetes mellitus alebo znížená činnosť štítnej žľazy.

LHON

Skratka „LHON“ znamená Leberovu dedičnú optickú neuropatiu - ochorenie zrakového nervu (zrakového nervu).

Mitochondriálna choroba: príčiny a rizikové faktory

Príčinou sú zmeny v mitochondriách

Pri mitochondriálnej chorobe sa mení takzvaný dýchací reťazec mitochondrií. Skladá sa z rôznych bielkovín a slúži ako hlavný dodávateľ energie pre telo. Genetický materiál obsahuje informácie o tom, ako by tieto proteíny mali vznikať a fungovať. Ak tam dôjde k poškodeniu (mutácie), proteíny sa nevyrábajú vôbec alebo sú nesprávne postavené. Dýchací reťazec potom nefunguje správne a je narušený prísun energie. Účinky mitochondriálnych chorôb teda postihujú hlavne orgány, ktoré vyžadujú veľa energie. Patrí sem napríklad mozog, očné svaly alebo kostrové svaly.

Ako nastanú zmeny

Mitochondriálna choroba môže byť dedičná alebo sa môže sporadicky vyvinúť bez dedičnej predispozície. V mitochondriálnych ochoreniach obvykle dochádza k sporadickej zmene. Ak sú zdedené, mutácia zvyčajne pochádza od matky. Pretože sperma otca opúšťa svoje mitochondrie, keď je vajíčko oplodnené, všetky mitochondrie dieťaťa neskôr pochádzajú z vajíčka.

Vaječná bunka navyše obsahuje mitochondrie s rôznymi genetickými informáciami, ktoré môžu zmutovať iba čiastočne (heteroplazmia). V závislosti od toho, koľko mitochondrií vaječnej bunky bolo zmenených a v ktorých orgánoch sa u dieťaťa vyskytujú, sa objavujú zodpovedajúce symptómy a postihnutie orgánov.

Mitochondriálna choroba: vyšetrenia a diagnostika

Mitochondriálna choroba: prvé kroky k diagnostike

Na diagnostikovanie „mitochondriálnej choroby“ sa vás lekár najskôr podrobne opýta na vašu anamnézu (anamnézu). Okrem iného vám položí nasledujúce otázky:

• Kedy sa príznaky objavili prvýkrát?
• Sú nepríjemné pocity horšie, keď cvičíte?
• Trápia vás svalové bolesti?
• Vyskytujú sa epileptické záchvaty?
• Má niekto z vašich rodinných príslušníkov podobné príznaky?
• Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby?

Ďalšie vyšetrenia sa vykonávajú iba vtedy, ak symptómy potvrdia podozrenie na mitochondriálne ochorenie. Tie by mali prebiehať v špecializovaných centrách.

Pomocou krvných testov sa určujú metabolické produkty, ako je mliečny cukor (laktát). Ak existuje podozrenie, že niektoré orgány sú postihnuté mitochondriálnym ochorením, lekár si môže objednať elektrokardiogram (EKG) alebo srdcový echokardiogram (ultrazvuk srdca). Očný lekár urobí očný test a posúdi fundus. Na zistenie poškodenia mozgu je možné použiť magnetickú rezonanciu (MRI).

V ďalšom priebehu by sa mala pravidelne určovať koncentrácia hormónov v tele, pretože u pacientov s mitochondriálnym ochorením sa častejšie vyskytujú hormonálne ochorenia, ako je diabetes mellitus alebo hyperparatyreóza (ochorenie prištítnych teliesok).

Informácie poskytuje svalová biopsia

Lekár môže spoľahlivo diagnostikovať mitochondriálne ochorenie odobratím vzorky tkaniva zo svalu (svalová biopsia) v lokálnej anestézii. Patológ potom skúma vzorku pod mikroskopom. Okrem toho môžu odborníci analyzovať genetický materiál (DNA) svalových buniek a vystopovať mutáciu.

Necháme si poradiť!

Rodiny postihnutých by mali po dokončení diagnózy navštíviť genetickú poradňu. Tam sa stanoví presná mutácia a zostaví sa rodokmeň. Takýmto spôsobom je možné identifikovať ďalšie postihnuté osoby a vyhodnotiť riziko pre prípadné potomstvo.

Mitochondriálna choroba: liečba

Na mitochondriálne choroby neexistuje liek. Cieľom liečby je zmiernenie symptómov a predchádzanie možným komplikáciám (symptomatická terapia). Lekár upraví liečbu podľa toho, akým syndrómom pacient trpí a ktoré sťažnosti sú v popredí.

Možnosti liečby drogami

Niektoré lieky podporujú činnosť dýchacieho reťazca v mitochondriách, napríklad takzvané kofaktory, antioxidanty, vitamín B1 alebo vitamín B2. Iné lieky (antikonvulzíva) pôsobia proti záchvatom (epilepsia) a v mnohých prípadoch zabraňujú tomu, aby sa záchvat zopakoval. Nápomocný je napríklad karbamazepín alebo lamotrigín; Valproátu sa treba vyhýbať kvôli závažným vedľajším účinkom spojeným s mitochondriálnym ochorením. Pri výskyte pohybových porúch môže lekár podať dopamín v prípade stuhnutosti svalov alebo botulotoxín v prípade zvýšenej svalovej aktivity. Epizódy podobné mŕtvici sa zvyčajne liečia kortizónom.

Ďalšie možnosti liečby

Pomáhajú najmä vytrvalostné športy, ako je beh alebo bicyklovanie. Je dôležité, aby pacienti s mitochondriálnym ochorením zostali pri cvičení pod maximálnym cvičebným limitom.

K stabilizácii epilepsie môže prispieť aj diéta s vysokým obsahom tukov a s nízkym obsahom uhľohydrátov (ketogénna). Dotknutá osoba musí konzumovať dostatok kalórií. Ketogénnu diétu sa pacient najskôr naučí v nemocnici, pretože je potrebné starostlivo sledovať pomer tukov k uhľohydrátom. Neskôr môže pokračovať v diéte aj doma.

Na zlepšenie funkcie svalov sa používa fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia.

Mitochondriálna choroba: priebeh choroby a prognóza

Prvé príznaky mitochondriopatie sa zvyčajne objavujú v dospievaní alebo ranej dospelosti, v závislosti od syndrómu. Ale môžu byť postihnuté aj deti. Čím skôr deti ochorejú, tým rýchlejšie prebieha mitochondriálna choroba. Navyše, príznaky sú potom často závažnejšie ako u pacientov, ktorí neskôr ochorejú. Pri nich choroba väčšinou postupuje pomalšie a s miernejšími príznakmi. Rýchle a ťažké kurzy sú však možné aj u mladých dospelých.

Na mitochondriálne choroby neexistuje liek. Prognóza závisí od toho, ako skoro sa prvé príznaky objavia, ako rýchlo choroba postupuje a ako závažné sú záchvaty. Očakávanú dĺžku života a kvalitu je možné zlepšiť optimálnou terapiou. To, či a ktorá terapia pomáha s mitochondriopatiou, sa u jednotlivých pacientov veľmi líši a vyžaduje si neustálu starostlivosť špecialistov.

Tagy:  teenager tip na knihu prevencia