Meulengrachtova choroba

Marian Grosser vyštudoval humánnu medicínu v Mníchove. Lekár, ktorý sa zaujímal o veľa vecí, sa navyše odvážil urobiť niekoľko vzrušujúcich obchádzok: štúdium filozofie a dejín umenia, práca v rozhlase a nakoniec aj pre doktora.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbert-Meulengrachtov syndróm) je vrodená, neškodná metabolická porucha. V dôsledku zníženej aktivity enzýmu sa červený krvný pigment rozkladá iba nedostatočne. Oči môžu zožltnúť, niekedy sa dostavia bolesti hlavy a únava. Postihnutý by mal zvážiť niekoľko vecí, aby uvoľnil metabolizmus. Prečítajte si všetko o príčinách, symptómoch a možnostiach liečby Meulengrachtovej choroby tu.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. E80

Meulengrachtova choroba: popis

„Morbus“ je latinský výraz a znamená „choroba“. Názov „Meulengracht“ pochádza od dánskeho lekára Jensa Einara Meulengrachta, ktorý významne prispel k výskumu metabolickej poruchy. Pri Meulengrachtovej chorobe je narušený rozpad červeného krvného farbiva hemoglobínu.

Hemoglobín sa nachádza v červených krvinkách (erytrocytoch). Asi po 120 dňoch života sú tieto roztriedené a rozložené v tele, aby sa vytvoril priestor pre čerstvé krvinky. Hemoglobín sa uvoľňuje a rozkladá v slezine, pečeni a kostnej dreni.

Najprv sa prevedie na vo vode nerozpustný bilirubín a transportuje sa do pečene. Existuje enzým, takzvaná UDP-glukuronozyltransferáza, ktorý robí bilirubín vo vode rozpustným.

Vo vode rozpustný bilirubín sa potom dostáva do čreva so žlčovou šťavou, ktorá mu dodáva žltkastú farbu. Tam sa ďalej premieňa na tmavohnedý stercobilín a nakoniec sa vylučuje stolicou. Určitú časť bilirubínu (okolo 20 percent) prijme črevo späť do tela, malá časť sa vylúči močom. Preto je aj moč sfarbený do žlta.

Rozpad hemoglobínu pri Meulengrachtovej chorobe

Pri Meulengrachtovej chorobe je UDP-glukuronozyltransferáza menej funkčná a robí iba asi 30 percent normálnej poruchy. Preto sa koncentrácia nerozpustného bilirubínu v krvi zvyšuje. V tomto prípade sa hovorí o hyperbilirubinémii.

Pretože UDP-glukuronozyltransferáza stále čiastočne funguje a vo vode nerozpustný bilirubín možno tiež nepriamo prevádzať na vo vode rozpustnú formu, je táto hyperbilirubinémia stredná.

Dôležité: Pri Meulengrachtovej chorobe nie je poškodená pečeň. Zníži sa iba aktivita enzýmu v orgáne. Množstvo vyprodukovaného bilirubínu pre telo nepredstavuje žiadne nebezpečenstvo. Pri niektorých ďalších metabolických ochoreniach, ako je takzvaný Crigler-Najjarov syndróm, UDP-glukuronozyltransferáza takmer úplne zlyhala. V tomto prípade sa koncentrácia bilirubínu nerozpustného vo vode zvyšuje natoľko, že dôsledky môžu byť vážne.

Koho postihuje Meulengrachtova choroba?

Túto metabolickú poruchu vykazuje asi deväť percent populácie. Muži častejšie postihujú Meulengrachtovu chorobu, častejšie sú postihnutí ľudia s bielou pokožkou ako ľudia s tmavou pleťou.

Meulengrachtova choroba: príznaky

Hlavným znakom Meulengrachtovej choroby je žlté sfarbenie skléry (tej časti očnej gule, ktorá sa inak javí ako biela). V zriedkavých prípadoch môže koža tiež zožltnúť. Na rozdiel od mnohých chorôb pečene alebo žlčníka nedochádza k svrbeniu. Príznaky sa zvyčajne prejavia až po puberte a často sú prvým a jediným znakom Meulengrachtovej choroby.

U mnohých postihnutých sa žltnutie očí objaví iba vtedy, ak sa k tomu pridajú určité faktory, ako je cvičenie alebo konzumácia alkoholu. Nie je to škodlivé, ale predstavuje kozmetický problém. Niekedy sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky, ako napríklad:

Únava / vyčerpanie
Bolesti hlavy až po záchvaty migrény
Bolesť brucha a nevoľnosť
Strata chuti do jedla
Rozčúlený

Rozsah symptómov nekoreluje s hladinou bilirubínu.

Meulengrachtova choroba: príčiny a rizikové faktory

Hypofunkcia UDP-glukuronozyltransferázy pri Meulengrachtovej chorobe je spôsobená genetickým defektom. Ide teda o vrodenú metabolickú poruchu. Deti s jedným postihnutým rodičom majú výrazne vyššie riziko ochorenia.

Niektoré faktory zvyšujú hladinu bilirubínu v krvi a môžu zhoršiť príznaky Meulengrachtovej choroby. Tieto faktory zahŕňajú:

Infekcie
Rýchlo
Konzumácia alkoholu
Konzumácia nikotínu (fajčenie)
Infekcie
diéta s veľmi nízkym obsahom tuku
niektoré drogy
väčšia fyzická námaha

Myoglobín je proteín nachádzajúci sa vo svaloch, ktorý má vlastnosti podobné hemoglobínu. Dodáva svalom kyslík. Rozklad myoglobínu prebieha rovnako ako pri hemoglobíne. Zodpovedajúcim spôsobom, keď sa svalové bunky viac odbúravajú, napríklad počas cvičenia, produkuje sa viac bilirubínu.

Účinky liekov je možné ovplyvniť

Existujú aj lieky, ktoré ďalej znižujú aktivitu UDP-glukuronozyltransferázy. Takzvané inhibítory proteázy, ktoré sa používajú v terapii HIV, sú toho príkladom.

Niekedy účinné látky liečiv zostávajú v tele dlhšie, ako je požadované, kvôli zníženej aktivite UDP-glukuronozyltransferázy. To môže zvýšiť ich účinnosť alebo viesť k viacerým vedľajším účinkom. Tu sú ovplyvnené napríklad nasledujúce lieky:

činidlá znižujúce hladinu cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín
prípravky obsahujúce estrogén, ako napríklad antikoncepčná tabletka
Lieky proti bolesti, ako je ibuprofén, acetaminofén alebo buprenorfín

Užívanie niektorých liekov by ste preto mali vždy prediskutovať s lekárom.

Meulengrachtova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Meulengrachtova choroba je často diagnostikovaná počas rutinného krvného testu, ak je zvýšená hladina bilirubínu v krvi. Niekedy si však postihnutí najskôr všimnú žltnutie skléry. V takom prípade by ste sa mali poradiť s lekárom. Najprv sa spýta na presný priebeh žltnutia a ďalšie sťažnosti. Potom nasleduje fyzické vyšetrenie.

Celková hladina bilirubínu v krvi by mala byť nižšia ako 1,1 miligramu na deciliter. Ľudia s Meulengrachtovou chorobou majú často hodnoty od dvoch do piatich miligramov na deciliter. Vyššie hodnoty naznačujú inú chorobu. Crigler-Najjarov syndróm je napríklad často spájaný s hladinami bilirubínu nad 20 miligramov na mililiter. Pre novorodencov platia rôzne hodnoty.

Aby sa jasne diagnostikovala Meulengrachtova choroba, vykoná sa takzvaný test nalačno alebo kyselina nikotínová. Kontroluje sa, či hladina bilirubínu v krvi stúpa po niekoľkých dňoch hladovania alebo po užití kyseliny nikotínovej. V niektorých prípadoch môže zodpovedné genetické defekty dokázať molekulárne genetické vyšetrenie.

Meulengrachtova choroba: liečba

Pretože Meulengrachtova choroba v mnohých prípadoch nespôsobuje žiadne príznaky a nepredstavuje vážne zdravotné riziko, terapia zvyčajne nie je potrebná. Okrem toho je možné použiť niekoľko pravidiel správania na udržanie nízkej hladiny bilirubínu v krvi.

Meulengrachtova choroba: výživa

Dlhodobé hladovanie vedie k zvýšeniu bilirubínu v krvi. Ľudia, ktorí trpia Meulengrachtovou chorobou, by preto nemali držať žiadne pôsty. Aj nízkotučné jedlo zvyšuje hladinu bilirubínu v krvi. V opačnom prípade môžu postihnutí jesť normálne.

Dva ďalšie faktory zvyšujú hladinu bilirubínu pri Meulengrachtovej chorobe: alkohol a nikotín. Obom luxusným jedlám by ste sa preto mali vyhnúť.

Meulengrachtova choroba: priebeh choroby a prognóza

Meulengrachtova choroba je vo väčšine prípadov úplne neškodná; symptómy postihujú postihnutých len veľmi zriedka. Čím je pacient starší, tým menej symptómov sa prejavuje. V starobe často úplne zmiznú.

Verí sa, že úmrtnosť ľudí s nízkymi hladinami hyperbilirubinémie sa nezvyšuje. Niektoré štúdie dokonca uvádzajú, že zvýšená hladina bilirubínu chráni pred určitými pľúcnymi ochoreniami a znižuje úmrtnosť. Kozmetický problém, ktorý môže byť dôsledkom zožltnutia očí, je niekedy pre ľudí s Meulengrachtovou chorobou príťažou.

Tagy: vlasy starostlivosť o starších ľudí zdravé nohy