Trizómia 18

a Martina Feichter, lekárska redaktorka a biológka Aktualizované dňa

Fabian Dupont je nezávislý spisovateľ v lekárskom oddelení Špecialista na humánnu medicínu už pracoval okrem iného na vedeckej práci v Belgicku, Španielsku, Rwande, USA, Veľkej Británii, Južnej Afrike, na Novom Zélande a vo Švajčiarsku. Ťažiskom jeho doktorandskej práce bola tropická neurológia, ale jeho osobitným záujmom je medzinárodné verejné zdravie a zrozumiteľná komunikácia lekárskych faktov.

Viac o expertoch na

Martina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Trisomy 18 (Edwardsov syndróm) je genetická porucha, pri ktorej je chromozóm 18 (alebo jeho časti) prítomný trojmo namiesto dvojitého. To narúša vývoj dieťaťa v maternici a spôsobuje rôzne malformácie orgánov. Väčšina mladých pacientov zomiera pred narodením alebo krátko po ňom. Prečítajte si viac o symptómoch a následkoch, príčinách, diagnostike, liečbe a prognóze trizómie 18 tu.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q91

Stručný prehľad

Čo je trizómia 18? Závažné dedičné ochorenie, ktoré je založené na nesprávnej distribúcii chromozómu 18 pri narodení dieťaťa. Ochorenie bolo prvýkrát objavené v roku 1960 britským Dr. Popísal John Edwards. Hovorí sa mu preto aj Edwardsov syndróm.
Frekvencia: V priemere jeden z 2 700 novorodencov v Európe sa narodí s trizómiou 18. Takmer všetky sú dievčatá, pretože postihnutí chlapci zvyčajne zomierajú v maternici. Dôvod tohto javu zatiaľ nie je známy.
Možné príznaky: V závislosti od stupňa závažnosti napríklad nízka pôrodná hmotnosť, prekrývajúce sa prsty na rukách, dlhá a úzka lebka, malé ústa, ustupujúca brada, „faunove uši“, „kolískové chodidlá“, malformácie orgánov (napríklad srdcové chyby, rázštep) podnebie, malformácie mozgu), neprospievanie a poruchy rastu, problémy s dýchaním
Príčiny: Chromozóm 18 (alebo jeho časť) je prítomný vo všetkých alebo niektorých bunkách dieťaťa v troch vyhotoveniach - dve kópie by boli normálne. Väčšinou sa chyba stane náhodou počas vývoja dieťaťa. Za rizikový faktor je však považovaný vyšší vek nastávajúcej matky.
Liečba: Trisomy 18 je nevyliečiteľná. Možno sa pokúsiť iba zmierniť symptómy a dôsledky vážneho ochorenia (napr. Kŕmenie sondou pri problémoch s príjmom potravy alebo chirurgický zákrok pre srdcové chyby).
Prognóza: Väčšina detí s trizómiou 18 zomiera v maternici alebo krátko po narodení. Pacienti, ktorí prežijú o niečo dlhšie, často vykazujú mentálne a fyzické postihnutie a oneskorený vývoj. Pri vzácnej trizómii mozaiky 18 môže byť prognóza tiež výrazne lepšia.

Trizómia 18: symptómy a dôsledky

Deti narodené s trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) často vykazujú výrazné črty. Tie obsahujú:

nízka pôrodná hmotnosť
Prekrývanie prstov (malý prst prekrýva prstenník a ukazovák prekrýva prostredník)
dlhá, úzka lebka
malá tvárová lebka, malé ústa, malá a ustupujúca brada
Faunské uši (uši, ktoré sa zužujú smerom hore, ale sú nasadené nízko)
„Kolískové bežce“ (tvar chodidiel pripomína chodidlá detskej kolísky)

Okrem toho je spravidla veľký počet malformácií vnútorných orgánov. Niektoré z najbežnejších sú:

Rozštiepené podnebie
Srdcová vada
Malformácie obličiek
Malformácie močovodu
Malformácia mozgu
Malformácia pľúc

Postihnuté deti majú často problémy s výživou, neprospievanie a problémy s dýchaním. Rast je oneskorený. Mnohí z malých pacientov nevedia voľne chodiť a hovoria iba pár slov.

Tento úplný obraz trizómie 18 je obzvlášť evidentný u detí s voľnou trizómiou variantu ochorenia. pri ktorom majú všetky bunky tela voľnú trizómiu. Naopak, najmä pri trizómii mozaiky, môžu byť symptómy menej výrazné, najmä ak je chromozomálnou poruchou postihnutých iba niekoľko bunkových línií.

Trizómia 18: príčiny a rizikové faktory

Trizómia je nesprávna distribúcia chromozómov, pri ktorej sa chromozóm 18 (alebo jeho časť) neobjaví dvakrát (ako obvykle), ale trikrát v bunke. Riziko toho sa zvyšuje napríklad s vekom nastávajúcej matky.

Zdravé bunky v tele majú 23 párov chromozómov („dvojitá sada chromozómov“) - jeden z každého páru pochádza od matky a druhý od otca. Existuje teda 46 chromozómov. Zárodočné bunky (bunky vajíčka a spermie) majú iba „jednoduchú sadu chromozómov“ (23 chromozómov), t. J. Iba jednu kópiu každého chromozómu. Keď boli vytvorené, dvojitá sada chromozómov bola znížená na polovicu. Toto je jediný spôsob, ako vytvoriť bunku s dvojitou sadou chromozómov počas oplodnenia fúziou vajíčka a spermie. Nový organizmus z toho potom vzniká nespočetným delením buniek.

Chyba, ktorá vedie k trizómii 18, sa niekedy stáva počas tvorby zárodočných buniek. V ostatných prípadoch k tomu dochádza až po oplodnení počas vývoja plodu alebo embrya. Podľa toho lekári rozlišujú rôzne varianty trizómie 18:

Bezplatná trizómia 18

Pri voľnej trizómii dochádza k nesprávnej distribúcii chromozómu 18 pred oplodnením vaječnej bunky. Vo viac ako 90 percentách prípadov dochádza k tomuto nesprávnemu priradeniu počas tvorby vajíčkovej bunky (vo zvyšných prípadoch počas tvorby spermiovej bunky) . Táto chyba sa často vyskytuje spontánne a len zriedka dodržiava určité vzorce dedičnosti.

Pretože je defekt už prítomný v zárodočnej bunke (vajíčkovej alebo spermiovej bunke), nachádza sa tiež vo všetkých telesných bunkách vyvíjajúceho sa dieťaťa: Všetky bunky majú tri (namiesto dvoch) kópií chromozómu 18. Postihnuté deti vykazujú úplné obraz choroby.

Okolo 94 percent je bezplatná trizómia 18 najčastejším variantom ochorenia.

Tak vzniká voľná trizómia 18

Ak sa duplicitné chromozómy 18 nesprávne neoddelia počas tvorby vajíčkových buniek, vajíčko bude po oplodnení obsahovať tri namiesto dvoch chromozómov 18 - dva z vajíčka a jeden zo spermií.

Trizómia mozaiky 18

Pri mozaikovej trizómii 18 sa chyba vyskytuje relatívne neskoro vo vývoji oplodnenej vaječnej bunky. Preto iba jednotlivé bunkové línie majú tri chromozómy 18. Všetky ostatné bunkové línie majú normálny počet dvoch chromozómov 18, a preto sú zdravé. Čím menej postihnutých bunkových línií je, tým sú symptómy trizómie 18 nižšie a tým je vyššia dĺžka života postihnutého dieťaťa.

Trizómia mozaiky 18 predstavuje iba asi päť percent všetkých prípadov ochorenia.

Translokačná trizómia 18

Východiskovým bodom pre tento variant je takzvaná „vyvážená translokácia“ u jedného rodiča, zvyčajne matky: Vo svojich bunkách má normálny počet chromozómov. V dôsledku prerušenia chromozómu bola však časť chromozómu 18 nesprávne pripojená k inému chromozómu (translokácia). Pretože sú však všetky gény chromozómu 18 prítomné v normálnom počte (aj keď nie v normálnom usporiadaní), hovorí sa o „vyváženej translokácii“. Postihnutý rodič je úplne zdravý.

Keď je však dieťa počaté, prenos translokačných chromozómov môže mať za následok dieťa s „nevyváženou translokáciou“, a teda s translokačnou trizómiou 18: Časť chromozómu 18 je prítomná v troch vyhotoveniach. Lekári hovoria aj o čiastočnej trizómii v dôsledku translokácie.

Asi jedno percento všetkých pacientov s trizómiou 18 má translokačnú trizómiu.

Druhá najčastejšia trizómia

Okrem trizómie 18 existujú aj ďalšie trizómie - chromozomálne poruchy s extra chromozómom (alebo extra chromozómovými časťami). Najbežnejšou je trizómia 21 (Downov syndróm). Na druhom a treťom mieste nasleduje trizómia 18 a trizómia 13 (Patauov syndróm). Deti, ktoré majú niektorú z týchto troch trizómií, sú potenciálne životaschopné. Naproti tomu nenarodené deti s inými trizómiami umierajú veľmi skoro vo vývoji. V týchto prípadoch si tehotenstvo často ani nevšimneme.

Trizómia 18: vyšetrenia a diagnostika

Ak gynekológ zistí abnormality u nenarodeného dieťaťa počas pravidelných ultrazvukových vyšetrení počas tehotenstva, môže mať podozrenie na chromozomálnu poruchu, ako je trizómia 18. Medzi tieto podozrivé abnormality patrí napríklad oneskorený rast a abnormality v bruchu, hlave alebo srdci dieťaťa, ktoré zodpovedajú obrázku trizómie 18. Navyše pri trizómii 18 sa často stáva, že v pupočnej šnúre je vytvorená iba jedna tepna (namiesto dvoch). Množstvo plodovej vody môže tiež naznačovať ochorenie.

Trojitý test

Pri trizómii je navyše možné zvýšiť určité hodnoty krvi matky. Tento krvný test je známy aj ako trojitý test alebo MoM test (násobky mediánu). Pomáha identifikovať nenarodené deti, u ktorých je zvýšené riziko trizómie. Trojitý test však neumožňuje spoľahlivú diagnostiku! Dokáže len odhadnúť riziko určitých chromozomálnych porúch u dieťaťa. Ak sú namerané hodnoty nápadné a budúci rodičia si chcú byť istí, sú nevyhnutné invazívne vyšetrenia.

Napriek nízkej výpovednej hodnote má trojitý test jednu zásadnú výhodu: na rozdiel od presnejších invazívnych vyšetrení (napríklad vyšetrení plodovej vody) nepredstavuje žiadne riziko pre tehotenstvo ani nenarodené dieťa.

Invazívne vyšetrenia

Na objasnenie podozrenia na trizómiu 18 môže lekár vykonať invazívnu vyšetrovaciu metódu: Môže odobrať vzorku tkaniva placenty (odber chorionického villusu) alebo časť plodovej vody (amniocentéza). V oboch vzorkách sa nachádzajú detské bunky. Ich genóm sa v laboratóriu vyšetruje na chromozomálne poruchy, ako je trizómia 18.

Pri oboch invazívnych vyšetreniach môže odobratie vzorky vzorke poškodiť dieťa a dokonca spôsobiť potrat.

Analýza chromozómov pomocou vzorky krvi

V krvi tehotnej ženy možno nájsť aj stopy genetickej výbavy (DNA) dieťaťa. Už nejaký čas je možné izolovať DNA tohto dieťaťa z krvi matky a v laboratóriu ho skúmať na chromozomálne poruchy. Medzi tieto prenatálne krvné testy patrí napríklad Harmony test, PrenaTest a Panorama test.

Na rozdiel od invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (ako je napríklad amniocentéza), tieto krvné testy nie sú pre nenarodené dieťa nebezpečné. Môžete však tiež detegovať existujúcu trizómiu (napríklad Edwardsov syndróm) s vysokým stupňom spoľahlivosti.

Test DNA možno obvykle ponúknuť od 10. týždňa tehotenstva. Ak existuje dôvodné podozrenie na trizómie a po lekárskej konzultácii, náklady na takýto test môžu byť kryté zákonným zdravotným poistením.

Dostatočne odôvodnené podozrenia existujú napríklad pri rizikových tehotenstvách: ženy sa považujú za rizikové tehotenstvo, ak ultrazvukové vyšetrenie alebo skríning v prvom trimestri odhalili abnormality u nenarodeného dieťaťa. Ošetrujúci lekár môže tiež navrhnúť prenatálny krvný test pre staršie tehotné ženy alebo pre osoby s rodinnou anamnézou.

Trizómia 18: liečba

Trizómiu 18 nemožno vyliečiť. Všetky terapeutické opatrenia majú za cieľ iba zmierniť symptómy dieťaťa alebo zachovať funkcie orgánov. Ak má dieťa napríklad problémy s výživou, môžu mu pomôcť špeciálne cumlíky alebo kŕmenie sondou. V prípade problémov s dýchaním je možné dýchanie sledovať na monitore.

Veľmi časté srdcové chyby sa niekedy operujú. Chirurgický zákrok je možné vykonať aj pre iné malformácie orgánov, ako sú poruchy toku moču. Vo všeobecnosti sa však chirurgické korekcie malformácií starostlivo zvažujú, pretože nie je jasné, či skutočne zlepšujú prognózu a kvalitu života mladých pacientov.

Psychologické poradenstvo pre rodičov má v mnohých prípadoch zmysel, pretože smrť dieťaťa možno spravidla očakávať. V prvých týždňoch života je život novorodenca obzvlášť ohrozený.

Trizómia 18: Priebeh a prognóza ochorenia

Viac ako 95 percent všetkých detí s trizómiou 18 stále zomiera v maternici, často v prvom trimestri tehotenstva. Priemerná dĺžka života trizómie 18 narodených detí nie je príliš vysoká. Ak sú pred narodením známe orgánové malformácie, pôrod môže prebehnúť na pôrodnom oddelení s následnou pediatrickou maximálnou starostlivosťou. To môže u dieťaťa zvýšiť šance na prežitie.

Priemerná dĺžka života trizómie 18 detí je jeden až dva týždne. Len päť percent dosiahne prvý rok života a iba jedno percento zažije vek desať rokov. V jednotlivých prípadoch však prognóza závisí od rôznych faktorov. Predovšetkým to zahŕňa typ trizómie 18: Malé, čiastočné trizómie a trizómie ľahkých mozaík majú lepšiu prognózu ako voľná trizómia 18.

Aj keď dieťa prežije svoje prvé narodeniny, treba počítať s ťažkým telesným a mentálnym postihnutím a oneskorením vo vývoji. Okrem orgánových malformácií je mnoho detí náchylných na záchvaty, vážnu posturálnu deformáciu a problémy s jedlom. V zriedkavých prípadoch dosahujú pacienti s trizómiou 18 dospievanie. Tiež boli hlásené prípady individuálnej trizómie 18 pacientov, ktorí prežili do veku 27 rokov.

Nepriaznivá prognóza platí najmä pre úplný obraz choroby - bezplatná trizómia 18. Je to zďaleka najbežnejší variant ochorenia. Zriedkavejšia trizómia 18 mozaiky má často lepšiu prognózu. V niektorých prípadoch môže byť vývoj dieťaťa takmer normálny, ak je chromozomálnou poruchou postihnutých iba niekoľko bunkových línií.

Psychickú záťaž na rodičov, ktorí žijú s istotou, že im náhle môže zomrieť dieťa, netreba podceňovať. Rodičia trizómie 18 detí by preto mali využiť rôzne poradenské a podporné služby.