Dedičné choroby

Dedičné choroby sú genetické choroby. Sú teda prenášané z rodičov na deti s genetickým materiálom. To sa môže stať, aj keď rodičia sami nejavia žiadne príznaky choroby. Dedičné choroby sú vyvolané chybami alebo nezrovnalosťami v genetickom zložení. Jeden gén alebo dokonca niekoľko génov môže byť defektných súčasne. Zistite, aké dedičné choroby existujú, ako sú diagnostikované a aké prístupy k ich liečbe vyvinula moderná medicína.

Aké dedičné choroby existujú?

Geneticky determinované klinické obrázky sú veľmi rozmanité. Vrodené genetické chyby môžu viesť k neregulovanému rastu tkaniva, narušiť alebo zablokovať určité metabolické reakcie a dokonca nechať zahynúť určité typy buniek.

Dedičné choroby sa teda pohybujú od metabolických chorôb (príklad: fenylketonúria) cez vývojové poruchy (príklad: trizómia 21) až po progresívne ochorenia svalovej slabosti (príklad: spinálna svalová atrofia).

Spinálna svalová atrofia Spinálna svalová atrofia (SMA) je nervové ochorenie, ktoré je spojené s postupným rozpadom svalov. Prečítajte si viac o príčinách, liečbe a priebehu tu. Uč sa viac

Fenylketonúria Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha, ktorá ak sa nelieči, môže viesť k vážnemu poškodeniu mozgu. Čítať o tom všetko! Uč sa viac

obrázky Huntingtonova choroba - záhadná dedičná choroba Čo sa skrýva za smrteľnou dedičnou chorobou? Uč sa viac

Ako je genóm štruktúrovaný?

Plán pre ľudské telo a všetky jeho funkcie sú uložené v genóme. Jednotlivé informácie sú uložené v takzvaných génoch - usporiadaných v 46 chromozómoch.

Každý chromozóm je v pároch (duplikáty). Pohlavný chromozómový pár (gonozómy) je výnimkou: u žien pozostáva z dvojitého chromozómu X, u mužov z kombinácie chromozómov X a Y.

Na rozdiel od nádorových chorôb existujú genetické predpoklady pre dedičné choroby od narodenia. Rodičia prenášajú určité genetické vlastnosti prostredníctvom zárodočných buniek z generácie na generáciu.

Dedičné choroby od A do Z

A.

• Albinizmus
• Nedostatok alfa-1 antitrypsínu
• Amyloidóza
• Angelmanov syndróm

C.

• Chorea huntington

D.

• Downov syndróm

F.

• Faktor V Leiden
• Farbosleposť

H

• hemofília

K

• Kallmannov syndróm
• Klinefelterov syndróm

M.

• Marfanov syndróm
• Hirschsprungova choroba
• Cystická fibróza

P.

• Fenylketonúria
• Proteusov syndróm

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Kosáčiková anémia
• Spinálna svalová atrofia

T

• Talasémia
• Syndróm Treachera Collinsa
• Trizómia 13
• Trizómia 18
• Turnerov syndróm

Ako sú klasifikované dedičné choroby?

Lekári rozdeľujú dedičné choroby do nasledujúcich skupín:

Chromozomálne ochorenia: Tento typ genetického ochorenia je spojený so zmenenou štruktúrou alebo zmeneným počtom chromozómov. V mnohých prípadoch to vedie k vážnym vývojovým poruchám.

Monogénne choroby: choroby, ktoré sú spôsobené úzkou špecifickou modifikáciou génu. Telo vo väčšine prípadov potom nevyrába dôležitú modifikovanú molekulu proteínu, ako je metabolický enzým, v modifikovanej forme alebo v nedostatočnom množstve.

Polygénne poruchy: Sú charakterizované veľkým počtom (menších) zmien v genetickom zložení. To znamená, že iba komplexná súhra niekoľkých genetických variácií (polymorfizmov) vedie k dedičnému ochoreniu. V mnohých prípadoch vplyvy prostredia a životné podmienky spôsobujú genetické choroby tohto typu.

Chromozomálne ochorenia

V prípade chromozomálneho ochorenia existujú odchýlky v prirodzenom poradí chromozómov. Dôvodom môže byť nesprávna tvorba buniek vajíčka a spermií - alebo ich nesprávna fúzia počas oplodnenia. V užšom zmysle teda nepočítajú medzi dedičné choroby ako také. Vonkajšie vplyvy, ako je žiarenie s vysokou energiou alebo niektoré chemikálie, môžu tiež poškodiť zárodočné bunky (vaječné bunky, spermie).

Ak sa počet chromozómov líši od prirodzeného rozloženia, často vznikajú vážne dôsledky - napríklad malformácie a vývojové poruchy u dieťaťa. Chromozómy môžu byť prítomné asi na troch miestach - jeden potom hovorí o takzvaných trizómiách.

Pri trizómii 21 (Downov syndróm) je napríklad ovplyvnený chromozóm 21. Deti s touto chromozomálnou maldistribúciou sú vo svojom vývoji spravidla silne zakrpatené.

Ďalším zástupcom tejto skupiny je trizómia 18 (Edwardsov syndróm), v ktorej je chromozóm 18 prítomný v troch vyhotoveniach. Chromozóm 13 je zodpovedajúcim spôsobom nadmerne zastúpený v trizómii 13 (Patauov syndróm). Obe formy vykazujú zvýšenú detskú úmrtnosť.

Trizómia 21 (Downov syndróm) Ľudia s Downovým syndrómom (trizómia 21) majú tri namiesto dvoch kópií chromozómu 21. Prečítajte si viac o dôsledkoch, príčinách a liečbe syndrómu tu! Uč sa viac

Trisomy 18 (Edwardsov syndróm) Trisomy 18 (Edwardsov syndróm) je spojený s vážnymi vývojovými poruchami a malformáciami. Prečítajte si viac o poruche chromozómov tu! Uč sa viac

Trisomy 13 (Pätauov syndróm) Trisomy 13 je genetické ochorenie, ktoré zvyčajne vedie k závažným malformáciám. Prečítajte si všetko o príčinách, symptómoch a prognóze! Uč sa viac

Ďalšou chromozomálnou chorobou je Klinefelterov syndróm, ktorý sa vyskytuje výlučne u mužov. Namiesto pravidelného pohlavného chromozómu XY existuje ďalší chromozóm X - výsledkom je chromozomálna schéma XXY.

Okrem iného to má vplyv na tvorbu mužského pohlavného hormónu testosterónu. Klinefelterov syndróm sa preto často prejavuje iba v puberte. V mnohých prípadoch sú postihnutí vysokí. Postihnuté osoby sú tiež väčšinou sterilné, pretože ich semenníky sú nedostatočne vyvinuté.

Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u žien. Aj tu je príčinou nesprávne rozdelenie páru pohlavných chromozómov. Postihnuté ženy majú iba jeden chromozóm X. Príznaky môžu byť rôzne, ale nie vždy sa úplne prejavia u všetkých pacientov. Postihnutí sú často krátki.

Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie u mužov. Vo svojich bunkách je príliš veľa pohlavných chromozómov. Čítať o tom všetko! Uč sa viac

Turnerov syndróm Turnerov syndróm je genetické ochorenie. Pacientky sú ženy, ale ich vaječníky sú väčšinou poškodené. Čítaj viac! Uč sa viac

Monogénne choroby

Monogénne ochorenie - tiež nazývané monogénne ochorenie - možno vysledovať až k „definovanému“ génovému defektu v rámci určitej sekvencie génov. To znamená, že určitý gén, ktorý kóduje dôležitú molekulu proteínu, nie je (úplne) funkčný.

V dôsledku tohto chybného plánu potom telo zvyčajne produkuje nefunkčné molekuly bielkovín. To môže mať priame dôsledky na metabolizmus, mechanizmy bunkovej kontroly alebo na funkcie orgánov. Nedostatok určitých molekúl bielkovín môže tiež spôsobiť odumretie telesných buniek alebo sa už nedajú dosiahnuť určité fázy fyzického vývoja. Monogénne choroby sa často objavujú v detstve a spravidla sa riadia mendelovskými pravidlami dedičnosti.

Autozomálne recesívna dedičnosť: Strata funkcie sa prejaví iba vtedy, ak obaja rodičia majú rovnakú chybnú genetickú výbavu a prenesú ju na svoje dieťa. Ak sú obaja partneri prenášačmi, potom má dieťa 25% riziko vzniku ochorenia. Príklady takých dedičných chorôb, ktoré nasledujú po autozomálne recesívnej dedičnosti, sú cystická fibróza, fenylketonúria, albinizmus, galaktozémia, kosáčikovitá anémia a určité formy spinálnej svalovej atrofie.

Cystická fibróza: Ľudia s cystickou fibrózou majú vážne problémy s dýchaním a poruchami trávenia. Príčinou sú extrémne viskózne telové sekréty. Uč sa viac

Kosáčikovitá anémia Čo je kosáčikovitá anémia? Ako vzniká? A aké sú príznaky? Prečítajte si viac o príčinách, symptómoch, prognóze a terapii! Uč sa viac

Autozomálne dominantná dedičnosť: niektoré choroby sa dedia dominantne podľa mendelovských pravidiel dedičnosti. To znamená, že zmenený gén nemôže byť kompenzovaný funkčnou kópiou na susednej alele alebo chromozóme.Jedna kópia genetickej chyby iba od jedného rodiča potom stačí na to, aby zvíťazila nad zdravým génom druhého rodiča.

Takáto dedičná choroba sa zvyčajne vyskytuje v každej generácii. Príslušná choroba môže prepuknúť v detstve alebo v dospelosti. Medzi príklady patrí brachydaktylia (ľudia so skrátenými prstami), choroba faktora V (porucha zrážania krvi), Marfanov syndróm (choroba spojivového tkaniva), Huntingtonova choroba (choroba motorického mozgu) a niektoré formy myotonickej dystrofie (svalová choroba) alebo retinitis pigmentosa (choroba sietnica oka).

Marfanov syndróm Marfanov syndróm je genetické ochorenie postihujúce spojivové tkanivo. Pacienti majú poškodené dlhé prsty a končatiny alebo cievy. Čítaj viac! Uč sa viac

Ochorenie faktora V Ak máte ochorenie faktora V, zrážanie krvi je narušené. To zvyšuje riziko trombózy. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o tejto chorobe. Uč sa viac

Dedičnosť viazaná na X: Špeciálnym prípadom je takzvaná dedičnosť viazaná na X. Na chromozóme X pohlavne špecifických gonozómov existuje genetický defekt.

V prípade recesívneho génového defektu spojeného s X sú muži zvyčajne postihnutí touto chorobou, pretože majú „iba“ jeden pohlavný chromozóm X. U žien však zvyšný druhý chromozóm X kompenzuje chybný gén neporušenou kópiou.

Typickými ochoreniami, ktoré nasledujú po X recesívnej dedičnosti, sú „hemofília“ (ochorenie faktora VIII alebo hemofília), svalová dystrofia typu Duchenne (svalové ochorenie), mukopolysacharidóza typu II (Hunterova choroba, metabolické ochorenie) alebo červená porucha zmyslu pre zelenú farbu (farebná slepota).

Naopak, dominantné dedičné vzorce viazané na X sa zriedka vyskytujú. Aj tu existuje genetický defekt na pohlavne špecifickom chromozóme X. Príkladom dominantnej choroby viazanej na X je hypofosfatemická rachitída (rachitída rezistentná na vitamín D, porucha metabolizmu kostí).

Hemofília Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi. Takmer výlučne u mužov sa vyvinie hemofília. Prečítajte si viac o hemofílii! Uč sa viac

Pod farebnou slepotou sa rozumejú rôzne formy dedičnej alebo získanej farebnej ametropie. Prečítajte si o tom viac tu! Uč sa viac

Polygénne choroby

Pod polygenetickými alebo polygénnymi ochoreniami sa skrýva široká škála rôznych foriem chorôb. Tieto variácie v genóme sa tiež nazývajú „jednonukleotidový polymorfizmus“ (SNP).

Izolovane, jednotlivé SNP zvyčajne nevedú k zvýšenému riziku chorôb - ale vzájomný vplyv mnohých rôznych, komplementárnych genetických faktorov stále ovplyvňuje zdravotný stav.

Príklady chorôb v tejto skupine sú rozšírené choroby, ako sú alergie, cukrovka typu II, kardiovaskulárne choroby alebo rozštep pier a podnebia a pylorická stenóza (zúženie vývodu žalúdka). Všetky majú spoločné to, že choroba zvyčajne nie je ovplyvnená iba genetickou predispozíciou, ale ani vonkajšími faktormi - napríklad existujúcimi životnými podmienkami, vplyvmi prostredia alebo celkovým životným štýlom.

Alergie sú spôsobené príliš horlivým imunitným systémom. Tu si prečítajte, aké príznaky môžete použiť na rozpoznanie alergií a čo s nimi môžete urobiť. Uč sa viac

Diabetes mellitus Diabetes mellitus je patologická porucha metabolizmu cukrov. Prečítajte si viac o príčinách, symptómoch, liečbe a prognóze cukrovky! Uč sa viac

Kardiovaskulárne choroby Kardiovaskulárne choroby sú všetky choroby srdca a ciev. Prečítajte si, ktoré to sú a ako im môžete predísť. Uč sa viac

Dedičné choroby - diagnostika

Pokroky v modernej medicíne umožňujú v mnohých prípadoch identifikovať riziká dedičných chorôb v ranom štádiu. To je možné napríklad prostredníctvom toho, čo je známe ako genetické vyšetrenie človeka.

Mnoho špecializovaných kliník ponúka individuálne poradenské služby, ktoré slúžia ako prvé kontaktné miesto pre tých, ktorí hľadajú radu. Pomáhajú a radia v:

• Objasnenie bežných rodinných chorôb
• Hodnotenie rizika pri pokuse o deti
• molekulárna diagnostika dedičných chorôb
• komplexné vysvetlenie možných terapeutických prístupov
• možné podmienky prijatia a účasti na klinických štúdiách
• Edukácia o závažnosti, priebehu a prognóze dedičnej choroby
• Sprostredkovanie ďalších špecializovaných kontaktných miest a zástupcov pacientov

Pre koho je ľudské genetické poradenstvo vhodné?

Genetické poradenstvo je vhodné pre každého, koho zaujíma, či má rodinný príslušník alebo sám dedičné ochorenie, ktoré môže preniesť na svoje potomstvo. Koná sa so špecialistami na ľudskú genetiku.

Ak napríklad pediatr diagnostikuje oneskorenie vývoja vášho dieťaťa, objasní dedičnú príčinu. Takéto rady môžu byť užitočné aj pri plánovaní rodiny, najmä ak sa v rodine častejšie vyskytujú určité choroby alebo sa počas tehotenstva objavia abnormality - napríklad na ultrazvuku.

Aké ľudské genetické štúdie existujú?

Individuálne genetické poradenstvo sa zameriava na postupy vyšetrenia na identifikáciu rizikových faktorov v počiatočnom štádiu. Lekári tak môžu v rannom štádiu zahájiť vhodnú terapiu - ak je k dispozícii - a zaistiť najlepšiu možnú starostlivosť.

Počas tehotenstva môže napríklad váš lekár získať dôležité závery o vývoji nenarodeného dieťaťa prostredníctvom takzvaných neinvazívnych prenatálnych testov. Ide o „jednoduchý“ odber krvi z žily nastávajúcej matky.

Lekári na jednej strane určujú, či určité metabolické markery poskytujú informácie o zdravotnom stave nenarodeného dieťaťa, na strane druhej vyhľadávajú konkrétne fragmenty DNA dieťaťa.

Pretože určité fragmenty DNA plodu (DNA bez buniek alebo cfDNA) už kolujú v krvi budúcej matky, je možné, aby lekári hľadali genetické abnormality u nenarodeného dieťaťa (PrenaTest a Panorama-Test, Harmony-Test).

Priame vyšetrenie dieťaťa je možné aj v rámci rutinného skríningu novorodencov (včasná detekcia) na druhý alebo tretí deň života po narodení. Aby to urobili, lekári odoberú novorodencovi niekoľko kvapiek krvi z päty a objasnia možné vrodené metabolické poruchy, hormonálne poruchy alebo iné dedičné choroby.

Pomocou prenatálnej diagnostiky sa majú zdravotné riziká pre nenarodené dieťa určiť už v ranom štádiu. Viac o tom nájdete tu! Uč sa viac

Skríning v prvom trimestri určuje riziko chromozomálnych abnormalít a malformácií u nenarodeného dieťaťa. Prečítajte si o tom viac tu! Uč sa viac

Je možné vyliečiť dedičné choroby?

Väčšina dedičných chorôb je nevyliečiteľná. Túto odpoveď však nemožno uplatniť plošne na všetky dedičné choroby. Spúšťače a prejavy príslušných klinických obrazov, ktoré väčšinou patria medzi zriedkavé choroby, sú príliš rozmanité a komplexné.

V poslednej dobe sú k dispozícii nádejné prístupy pre jednu formu dedičnej retinálnej dystrofie (mutácia RPE65) alebo hereditárnej spinálnej svalovej atrofie. Lekári majú prvýkrát možnosť pomôcť postihnutým pomocou prístupov génovej terapie.

Včasné objasnenie molekulárnej diagnostiky je tu obzvlášť dôležité, pretože úspech liečby ťaží z včasnej diagnostiky a zodpovedajúceho skorého začiatku terapie.

Napriek tomu existujú možnosti liečby mnohých dedičných chorôb. Chýbajúce proteíny môžu byť napríklad dodávané umelo, ako je to v prípade hemofílie. Alebo sa určitým potravinovým zložkám, ktoré nemožno spracovať, vyhýba špeciálnou diétou (napríklad: fenylketonúria). Na mnohé dedičné choroby existujú zdravotné strediská a svojpomocné skupiny, ktoré ponúkajú rady alebo špeciálne terapie.
 

Zriedkavé choroby Takzvané „zriedkavé choroby“ sú zvyčajne vrodené a ťažko liečiteľné. Prečítajte si tu, aké výzvy sú s tým spojené. Uč sa viac Tagy:  cestovná medicína túžba mať deti rozhovor