Pagetova choroba

DR. med. Mira Seidel je nezávislá spisovateľka pre lekársky tím

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Pagetova choroba (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) je ochorenie kostí: Na niektorých miestach sa tvoria zhrubnuté a zdeformované kosti. Príčina Pagetovej choroby je zatiaľ neznáma; svoju úlohu môžu hrať genetické faktory a vírusová infekcia.Pretože mnoho postihnutých nevykazuje žiadne príznaky, choroba sa zvyčajne objaví neskoro alebo vôbec. Bisfosfonáty sú vhodnými liekmi na terapiu. Viac informácií o Pagetovej chorobe nájdete tu.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. M88

Pagetova choroba: opis

Pagetova choroba je pomenovaná po britskom chirurgovi Sirovi Jamesovi Pagetovi (1814-1899).

Tento výraz je v skutočnosti synonymom pre rôzne klinické obrázky: Ortopédi myslia pod „Pagetovou chorobou“ kostnú chorobu osteodystrophia deformans. Gynekológovia nazývajú "Pagetovu chorobu bradaviek" zriedkavou formou rakoviny bradaviek. Existuje aj "Pagetova choroba vulvy", patologická zmena tkaniva v ohanbí. Nižšie je však liečená iba Pagetova choroba kostí.

Pagetova choroba sa zvyčajne začína po 40. roku života a je druhým najčastejším ochorením kostí po osteoporóze. Chorobou je postihnuté zhruba jedno až dve percentá ľudí nad 40 rokov v západnej Európe. Vyskytuje sa najčastejšie v Anglicku, ale je veľmi zriedkavý u Ázijcov a Afričanov. Vníma to viac mužov ako žien.

Len asi 30 percent prípadov Pagetovej choroby je diagnostikovaných počas života - existuje teda značný počet nediagnostikovaných pacientov. Iba jeden z 25 000 obyvateľov potrebuje terapiu.

Pagetova choroba: príznaky

Iba desať percent osôb postihnutých Pagetovou chorobou vykazuje príznaky ako lokálna bolesť, zatiaľ čo 90 percent je bez symptómov. Vo väčšine prípadov preto choroba nie je ani diagnostikovaná.

Pagetova choroba: bolesť kostí, kĺbov a svalov

Znížená stabilita a deformácia kostí pri Pagetovej chorobe vedie k bolestivým trhlinám a zlomeninám v kostiach. Postižení sa sťažujú na bolesť kostí. Okrem toho môže zmenená statika kosti spôsobiť nesprávne napätie so svalovým napätím a pretrvávajúcou bolesťou svalov.

Ak Pagetova choroba postupuje, v dôsledku zlomenín kostí sa vyvinú deformity. Často môžu nastať extrémne deformácie postihnutých kostí, ktoré sú viditeľné aj zvonku. Typickými príkladmi sú zakrivené, a teda skrátené holene („šabľové kosti“) alebo zväčšený obvod hlavy. Ich čiapky často prestali vyhovovať postihnutým.

V susedných kĺboch ​​môže v dôsledku nesúososti vzniknúť takzvaná sekundárna artróza: zdeformované kosti nadmerne namáhajú kĺby, čo spôsobuje ich opotrebovanie.

Pagetova choroba: prehriatie

Pagetova choroba zvyšuje metabolizmus kostí. To vytvára nové cievy, ktoré vedú k zvýšenému prietoku krvi. Plavidlá sa rozpínajú a zapaľujú. Ak je kosť priamo pod kožou, napríklad na holeni, zvýšený prietok krvi je možné pociťovať ako prehriatie.

Pagetova choroba: kompresia nervov

Nekontrolovaná tvorba kostí pri Pagetovej chorobe môže tiež poškodiť nervy. Nervy alebo dokonca mozgové tkanivo sa môžu napríklad stlačiť, pretože lebka sa zväčšuje.

Pagetova choroba: strata sluchu

Ak sú postihnuté nervy v oblasti lebky, k poruche sluchu dochádza v 30 až 50 percentách prípadov. Je to dôsledok zhoršeného vnímania zvuku a zriedkavejšie porúch vedenia zvuku, ktoré možno vysledovať až k kostným kĺbovým mostíkom v ossicles alebo stlačeniu sluchových nervov.

Pagetova choroba: zhubné nádory

Zhubné nádory sa vyvíjajú u menej ako jedného percenta pacientov s Pagetovou chorobou so symptómami. Na kostiach postihnutých ochorením sa vyvíja osteosarkóm - zhubný kostný nádor, ktorý je ľudovo známy ako rakovina kostí. Postihnuté sú najmä panvové, stehenné a ramenné kosti. Postihnutí pacienti si všimnú, že príznaky sa náhle zhoršujú a deformácia kosti sa zvyšuje. V krvi je možné zistiť zvýšenie alkalickej fosfatázy (pečeňový enzým).

Pagetova choroba: príčiny a rizikové faktory

Kosti nie sú statické štruktúry, ale neustále sa prerábajú. Do toho sú primárne zapojené dva rôzne typy buniek: osteoklasty rozkladajú kostnú hmotu, zatiaľ čo osteoblasty ich opäť budujú. U zdravého človeka prebieha tento proces koordinovane - tvorba a rozpad kostí sú v rovnováhe.

Pagetova choroba: nerovnováha

Na rozdiel od zdravých kostí proces stavby a lámania kostí pri Pagetovej chorobe neprebieha jednotne a koordinovane, ale bez akéhokoľvek systému a regionálne odlišného. Môžu za to patologicky zmenené osteoklasty. Na zmenených kostných oblastiach sa nachádzajú takzvané obrovské osteoklasty - majú až sto jadier buniek, zatiaľ čo normálny osteoklast má iba tri až 20 jadier buniek. Tieto osteoklasty sú výrazne aktívnejšie ako zdravé varianty, a preto rozkladajú viac kostnej hmoty.

V reakcii na to sa telá pacientov s Pagetovou chorobou pokúšajú vyrobiť nový kostný materiál. Zóny s pevnejšími kosťami sú vedľa tých so zníženým obsahom uhličitanu vápenatého. Kosť mení svoj tvar, zdá sa byť opuchnutá, zhrubnutá alebo zdeformovaná alebo sa rýchlejšie láme na miestach so zníženým obsahom vápnika. Procesy prestavby postihujú najmä kosti, ktoré sú veľmi namáhané. Patria sem panva (asi u dvoch tretín pacientov s Pagetovou chorobou), stehná, holene, kosti lebky (v dôsledku činnosti žuvania) a drieková chrbtica.

Nie je presne známe, prečo sa tieto obrovské osteoklasty tvoria pri Pagetovej chorobe. Verí sa, že v tom hrá úlohu genetická predispozícia. Odborníci diskutujú aj o tom, či sa na vzniku Pagetovej choroby podieľa infekcia niektorými vírusmi (pomalá vírusová infekcia). S elektrónovým mikroskopom nájdete v bunkových jadrách inklúzie obrovských osteoklastov, ktoré pripomínajú vírusy. Tieto inklúzie sa nachádzajú iba v osteoklastoch Pagetovej choroby, ale nie v iných kostných bunkách.

Pagetova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Ľudia s Pagetovou chorobou nie vždy navštevujú lekára o ich príznakoch. Ochorenie je často objavené náhodou, napríklad zmenou krvných hodnôt alebo röntgenom. Správna osoba, na ktorú sa môžete obrátiť, ak máte podozrenie, že Pagetova choroba je odborníkom na vnútorné lekárstvo a endokrinológiu. Najprv však môžete ísť za svojim rodinným lekárom, ktorý vám v prípade potreby môže zariadiť ďalšie vyšetrenia.

Pagetova choroba: anamnéza

Lekár najskôr urobí anamnézu (anamnézu). Pretože na základe symptómov, ktoré dotknutá osoba opisuje, môže lekár zhruba odhadnúť, či je možnou príčinou Pagetova choroba. Pri odbere anamnézy môže položiť nasledujúce otázky:

• Máš bolesti? Kde sa táto bolesť vyskytuje?
• Je bolesť lokalizovaná v konkrétnej oblasti, napríklad v oblasti chrbta, hlavy alebo kĺbov?
• Ako dlho existuje táto bolesť?
• Všimli ste si zvýšenú teplotu pokožky na postihnutých miestach?
• Zmenila sa alebo zväčšila sa vaša hlava? Stále vám sedí klobúk?
• Máte ďalšie sťažnosti, ako je paralýza, zhoršená citlivosť, zrak alebo sluch?

Pagetova choroba: fyzické vyšetrenie

Po zaznamenaní vašej anamnézy vás lekár krátko vyšetrí. Opatrne skenuje postihnuté oblasti, aby získal dojem o intenzite bolesti. Tiež skontroluje, či nie sú nesprávne držania tela, ako sú deformácie, kontrakcie alebo skrátenie. Pri bočnom porovnaní (pravá a ľavá strana tela) doktor vidí, či svalová hmota ustúpila. Tiež vás požiada, aby ste šli v rade, aby ste zistili, či je vaša chôdza tekutá alebo krívajúca. Vykoná tiež niekoľko funkčných testov kĺbov a rozsahu pohybu.

Tiež môže byť potrebných niekoľko neurologických vyšetrení na testovanie, či je miechový kanál zúžený alebo miecha stlačená.

Pagetova choroba: laboratórne vyšetrenie

Krvný test zvyčajne ukazuje zvýšenú hladinu enzýmu alkalickej fosfatázy (AP) u ľudí s Pagetovou chorobou. Toto je znak zvýšenej aktivity osteoblastov, tj. Buniek, ktoré budujú kosť.

Aktivitu osteoklastov, buniek rozkladajúcich kosť, je možné tiež určiť zmeraním množstva aminokyseliny hydroxyprolínu v moči.

Pagetova choroba: röntgen

Na spoľahlivú diagnostiku Pagetovej choroby je potrebné röntgenové vyšetrenie. Spravidla sa vykonáva iba na kostných oblastiach so sťažnosťami. Priebeh Pagetovej choroby je rozdelený do troch fáz, ktoré sú viditeľné na röntgenových lúčoch. Môžu však byť detegovateľné aj u jedného pacienta súčasne:

• V prvej fáze je viditeľný úbytok kostnej hmoty (osteolýza).
• V druhej a najbežnejšej fáze je viditeľný zmiešaný obraz oblastí s úbytkom kostnej hmoty a oblastí s tvrdeným kostným materiálom (osteoskleróza).
• V tretej fáze je možné vidieť prevažne kôrnatenie s opuchmi a deformáciami postihnutých kostí. Trabekulárny systém (spongiózna kosť) je zhrubnutý a popretkávaný jednotlivými ohniskami rozpúšťajúcimi kosti.

Pagetova choroba: scintigrafia

Na hľadanie ďalších kostných lézií sa vykonáva scintigrafia kostí - vyšetrenie nukleárnej medicíny, ktoré dokáže odhaliť až o 50 percent viac postihnutých oblastí kostí ako röntgenové vyšetrenie. Rádioaktívne značená látka sa podáva do krvného obehu pacienta. Látka sa ukladá v kosti, najmä tam, kde má vysokú metabolickú aktivitu a je obzvlášť dobre zásobená krvou. Na následnom röntgene je možné demonštrovať akumuláciu látky v kosti a tým aj oblasti so zvýšenou prestavbou kosti.

Pagetova choroba: počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia

V závislosti od anamnézy a výsledkov fyzického vyšetrenia a laboratórnych testov budú nasledovať ďalšie technické vyšetrenia. Na objasnenie toho, či je chrbtica postihnutá Pagetovou chorobou, je možné použiť počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI).

Pagetova choroba: kostná biopsia

Diagnózu „Pagetovej choroby“ je zvyčajne možné stanoviť jednoznačne kvôli typickým zmenám na röntgenovom obrázku a abnormálnym laboratórnym hodnotám. V prípade pochybností je však možné na potvrdenie diagnózy vykonať kostnú biopsiu (odstránenie a vyšetrenie vzorky tkaniva z postihnutých kostí). Okrem toho možno od Pagetovej choroby odlíšiť iné ochorenia kostí a vylúčiť prípadný malígny kostný nádor.

Pagetova choroba: liečba

Cieľom liečby Pagetovej choroby je na jednej strane úľava od bolesti a na druhej strane zastavenie prestavby kostí a tým aj šírenie Pagetovej choroby. Aby sa dosiahli tieto ciele, bisfosfonáty sa používajú ako liek voľby v liekovej terapii Pagetovej choroby. V niektorých prípadoch sa podáva aj kalcitonín. Obe skupiny účinných látok inhibujú zvýšený metabolizmus kostí, a tým predovšetkým nadmerný rozpad kostí osteoklastmi. Deformáciám a zlomeninám kostí sa tak dá vyhnúť. Okrem toho sa pri Pagetovej chorobe používajú ďalšie terapeutické opatrenia.

Pagetova choroba: bisfosfonáty

Bisfosfonáty sa užívajú buď ako perorálne lieky (ako je kyselina risedronová), alebo sa podávajú ako infúzie (ako kyselina pamidronová a kyselina zoledrónová).

V tabletovej forme však črevo absorbuje účinné látky zle. Preto sa musia užívať na prázdny žalúdok s veľkým pohárom vody. Aby ste nebránili absorpcii v čreve, asi hodinu potom by ste nemali nič jesť. Asi dve až desať percent pacientov s Pagetovou chorobou má po perorálnom použití bisfosfonátov vedľajšie účinky, ako je nevoľnosť, bolesť brucha, vracanie alebo hnačka. Tomu sa dá zabrániť, ak sa bisfosfonáty podávajú vo forme infúzie.

Liečba Pagetovej choroby bisfosfonátmi prebieha v cykloch. Tablety sa užívajú denne alebo raz týždenne počas dvoch až šiestich mesiacov. Infúzia trvá od 15 minút do štyroch hodín, v závislosti od látky. Infúzie sa podávajú buď v intervaloch štyroch týždňov až troch mesiacov, alebo vo forme krátkej infúzie raz za rok. To posledné platí pre bisfosfonát zoledronát.

Pagetova choroba: kalcitonín

Alternatívne je možné Pagetovu chorobu liečiť hormónom kalcitonínom, ktorý tiež inhibuje aktivitu osteoklastov. Zdá sa však, že je menej účinný ako bisfosit.

Pacienti dostávajú kalcitonín buď vo forme injekčnej striekačky alebo cez nos pomocou nosového spreja. Orálne použitie nie je možné, pretože žalúdočná kyselina by hormón zničila. U relatívne veľkého počtu pacientov vedie kalcitonín k vedľajším účinkom a reakciám na intoleranciu, predovšetkým k začervenaniu pokožky, ale aj k nevoľnosti a vracaniu.

Pagetova choroba: manažment bolesti a chirurgická terapia

Ak pacienti s Pagetovou chorobou trpia pretrvávajúcou bolesťou, môže dôjsť k zvýšeniu deformácií kostí, zlomeninám a sekundárnej artróze, najmä na nohách, lieky proti bolesti a chirurgická liečba.

Paracetamol je prvou voľbou pre liečbu drogovej bolesti. Príznaky možno tiež zmierniť fyzickými opatreniami, ako je fyzioterapia, masáž, elektrická a balneoterapia a lokálne injekcie. Aplikácia tepla sa neodporúča, pretože kosti Pagetovej choroby sú už prehriate.

V prípade zlomenín stehna a pokročilej artrózy bedrových a kolenných kĺbov môže byť užitočná operácia. Ak sa v dôsledku stlačenia nervu v dôsledku deformácie kosti v oblasti miechového kanála vyskytnú neurologické symptómy ako paralýza alebo poruchy chôdze, musí sa vykonať operácia chrbtice.

Pagetova choroba: ďalšie terapeutické opatrenia

Tiež by mal byť zaistený dostatočný príjem vápnika a vitamínu D, pretože hrajú dôležitú úlohu v kostnom metabolizme. Vápnik sa má užívať s bisfosfonátmi v časovom intervale dvoch hodín, inak sa ich absorpcia zhorší.

Pagetova choroba: priebeh choroby a prognóza

U pacientov s Pagetovou chorobou je zvýšené riziko vzniku malígneho kostného nádoru (osteosarkóm). Pravidelné lekárske prehliadky sú preto pri Pagetovej chorobe nevyhnutné. Na monitorovanie postupu by mala byť hladina alkalickej fosfatázy (AP) v krvi stanovená tri mesiace po začiatku terapie a potom každých šesť mesiacov. Ak sa bolesť objaví znova, v prípade potreby by sa malo vykonať röntgenové vyšetrenie, aby sa vylúčili ďalšie možné choroby.

Prognóza Pagetovej choroby je dobrá, ale závisí aj od toho, ako závažné je ochorenie. U niektorých pacientov je ovplyvnená iba obmedzená oblasť kostí. Rakovina kostí (Pagetov sarkóm) sa vyvíja asi v jednom percente prípadov. V tomto prípade je operácia potrebná čo najskôr.

Napriek viac alebo menej závažným fyzickým obmedzeniam sa dĺžka života Pagetovej choroby zvyčajne neskráti.

Tagy:  gpp laboratórne hodnoty alternatívna medicína