Vláknitá dysplázia

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Vláknitá dysplázia (Jaffé-Lichtensteinova choroba) je malformácia kostí. Vyskytuje sa hlavne u detí a dospievajúcich. Jednotlivé kosti namiesto toho, aby správne rástli a vyvíjali pevnú, minerálnu štruktúru, vytvárajú vláknité opuchy. Preto sa vláknitá dysplázia niekedy označuje ako „kostná lézia podobná nádoru“. Tu nájdete všetko, čo potrebujete vedieť o tejto chorobe.

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. Q78M85

Vláknitá dysplázia: opis

Vláknitá dysplázia je vrodené ochorenie, pri ktorom sa jedna alebo viac kostí nevyvinie v normálnej bunkovej štruktúre; namiesto toho sa nádory vyvíjajú z vláknitého spojivového tkaniva. Najčastejšie sa to stáva na stehennej kosti, ale relatívne často sú postihnuté aj holene, rebrá, kosti lebky a čeľuste.

Vláknitá dysplázia je založená na genetickom defekte, ale nie je dedičná. Trpiaci muži a ženy sú zhruba v rovnováhe, aj keď sa zdá, že progresívne formy s niekoľkými postihnutými kosťami (polystotická fibrózna dysplázia) sú častejšie u dievčat. U detí a mladistvých vo veku od 5 do 15 rokov je najpravdepodobnejšia choroba a u dospelých je ich výskyt menej častý.

Napriek tomu, že je vláknitá dysplázia jednou z najčastejších chorôb kostí, je zriedkavé. Presné údaje však nie sú známe, pretože vláknitá dysplázia v mnohých prípadoch prebieha bez znateľných symptómov; Lekári preto predpokladajú, že je často nediagnostikovaná.

Vláknitá dysplázia: rôzne prejavy

Lekári rozlišujú rôzne formy ochorenia:

• monostotická vláknitá dysplázia (70%): je ovplyvnená iba jedna kosť
• polystotická vláknitá dysplázia (25%): je postihnutých viacero kostí
• McCune-Albrightov syndróm (veľmi zriedkavý): vláknitá dysplázia so škvrnami café-au-lait a predčasnou sexuálnou zrelosťou

McCune-Albrightov syndróm je často uvádzaný ako samostatná porucha, ale má rovnaký genetický základ ako vláknitá dysplázia a nemá žiadne ďalšie viditeľné príznaky.

Vláknitá dysplázia: príznaky

Vláknitá dysplázia môže mať veľmi odlišné kurzy; preto sa príznaky líšia v závislosti od závažnosti a toho, ktoré kosti sú postihnuté. Zatiaľ čo niektorí trpiaci sú úplne bez symptómov, iní vykazujú rôzne príznaky:

• ľahké ťahanie bolesti kostí
• Stresová bolesť (napr. Ak je postihnutá stehenná kosť)
• Obtiažna chôdza, kvôli ktorej niektorí krívajú
• časté spontánne zlomeniny kostí so skutočne malým namáhaním (únavové zlomeniny)
• Navonok viditeľné „hrbole“, zakrivenie a iné zmeny kostí (napr. Viditeľne deformovaná lebka tváre)
• rýchly fyzický vývoj u postihnutých detí a mladistvých (rýchly rast a raná puberta)
• Pigmentové poruchy, takzvané café-au-lait škvrny

Posledné dva symptómy patria takzvanému McCune-Albrightovmu syndrómu; veľmi málo ľudí s vláknitou dyspláziou je postihnutých. Škvrny Café-au-lait sú rovnomerne svetlohnedé, ostro ohraničené škvrny, ktoré sa vyskytujú napríklad aj pri dedičnej chorobe neurofibromatózy typu 1 (Recklinghausenova choroba). Pri McCune -Albrightovom syndróme sa často sústreďujú na jednu polovicu tela - rovnako ako vláknitá dysplázia alebo ňou postihnuté oblasti („ohniská“). Predčasný nástup puberty je dôsledkom zmeny hormonálnej rovnováhy. Niekedy sa vláknitá dysplázia vyskytuje spolu s inými hormonálnymi ochoreniami, ako je cukrovka, Cushingova choroba alebo hyperaktívna štítna žľaza.

Vláknitá dysplázia: príčiny a rizikové faktory

Vláknitá dysplázia je dôsledkom zmeny genetického zloženia: takzvaný gén GNAS na 20. chromozóme je zmenený (mutovaný). To spôsobuje, že enzým adenylátcykláza produkuje príliš veľa cAMP (cyklický adenozínmonofosfát), konkrétnej látky, ktorá hrá dôležitú úlohu pri prenose signálu v bunke. V konečnom dôsledku mutácia vedie k tomu, že hubovitá vnútorná vrstva kosti - takzvaná spongiózna kosť - nie je správne vytvorená. Na ich mieste je mäkká, nemineralizovaná kostná látka podobná spojivovému tkanivu (osteoid). Bunky sa delia skôr, ako sú správne diferencované, čo znamená, že kosť je možné doslova roztiahnuť.

Genetická chyba postihuje iba bunky tela a nie zárodočné bunky - hovorí sa aj o somatickej mutácii. Gén mutuje pravdepodobne počas embryonálneho vývoja alebo v ranom detstve, takže mutácia nie je v genóme od začiatku. To znamená, že defekt génu GNAS nie je dedičný.

Vláknitá dysplázia: vyšetrenia a diagnostika

Na diagnostikovanie vláknitej dysplázie sa lekár najskôr pýta na symptómy a anamnézu (anamnéza). Pýta sa napríklad na možnú bolesť, situácie, v ktorých sa vyskytuje a či je postihnutá jedna alebo viac oblastí. Počas fyzickej skúšky sa pozerá na abnormálne oblasti a cíti, ako kontroluje zmeny. Lekár môže odobrať krv dotknutej osobe. V prípade vláknitej dysplázie sú hladiny vápnika a fosfátu v krvnom sére normálne; ale môže byť zvýšený enzým alkalická fosfatáza. Tento krvný obraz patrí do skupiny enzýmov, ktoré môžu okrem iného naznačovať zmeny v metabolizme kostí.

Najdôležitejším spôsobom diagnostikovania vláknitej dysplázie je röntgenové vyšetrenie. Nie je neobvyklé, že röntgenové žiarenie povedie k podozreniu na zriedkavé ochorenie, napríklad po zlomenine kosti. Lekár vidí v postihnutej kosti často vretenovitú, matnú sklovitú, zhrubnutú oblasť, kde bola kostná štruktúra nahradená spojivovým tkanivom. Niekedy zmeny vyzerajú ako kostné cysty. Vonkajšia kostná vrstva (kôra) je tiež zvyčajne tenšia ako u zdravej kosti. Skenovanie počítačovou tomografiou (CT) pomôže lekárovi bližšie sa pozrieť na zmeny. Vyšetrovaná osoba leží v špeciálnom zariadení, ktoré sníma veľmi presné röntgenové snímky tela vrstvu po vrstve vo forme prierezových snímok. Ďalšou zobrazovacou technikou je scintigrafia skeletu. Toto vyšetrenie nukleárnej medicíny odhaľuje zmeny v kostnom metabolizme. Ak existuje podozrenie na polystotickú vláknitú dyspláziu, skeletálna scintigrafia pomôže vystopovať všetky postihnuté kosti (ohniská).

Ak sa zmení iba jedna kosť (monostotická fibrózna dysplázia), správna diagnóza pomocou zobrazovacích techník môže byť niekedy ťažká, pretože niektoré ďalšie ochorenia sú podobné (napr. Kostná cysta, benígny vláknitý histiocytóm, hemangióm, chondrosarkóm). V takom prípade lekár odoberie vzorku tkaniva zo zmenenej oblasti (biopsia), ktorá sa potom vyšetrí pod mikroskopom. Pri vláknitej dysplázii existuje typická štruktúra z spojivového tkaniva rôznej hustoty obsahujúca kolagén, ktorú prechádzajú malými trabekulami vytvorenými z kostného tkaniva (kostná trabekula). Na ich povrchu sa nachádza iba niekoľko „prvotných kostných buniek“ (osteoblázy), ale kolagénové vlákna sú usporiadané v lúčoch.

Vláknitá dysplázia: liečba

Kauzálna liečba nie je možná pri vláknitej dysplázii. Ak je postihnutá stehenná kosť alebo holenná kosť, môže mať zmysel odľahčiť kosť napríklad dlahou. Takýmto spôsobom môžete predísť prípadným zlomeninám kostí v nestabilných oblastiach. Toto by však malo byť prediskutované so skúseným ortopedickým chirurgom, pretože niekedy dochádza k ďalším deformáciám kostí, najmä počas rastu. Preto môže mať zmysel posilnenie okolitých kostí a svalov v rámci fyzikálnej terapie silovými cvičeniami.

Ak vláknitá dysplázia spôsobuje silnú bolesť, môže byť obsiahnutá s liekmi zmierňujúcimi bolesť (analgetikami). Relatívne novým terapeutickým prístupom sú takzvané bisfosfonáty - lieky, ktoré sa používajú aj na liečbu osteoporózy a iných ochorení kostí. Zdá sa, že majú priaznivý vplyv na bolesť kostí a tendenciu k zlomeninám, ktoré sprevádzajú vláknitú dyspláziu.

V zriedkavých prípadoch je vláknitá dysplázia taká výrazná, že napríklad kosti v tvári sú vážne deformované; potom môže byť operácia užitočná z estetických dôvodov.

Vláknitá dysplázia: priebeh a prognóza ochorenia

Vláknitá dysplázia má celkovo dobrú prognózu. Priebeh sa môže mierne líšiť. U niektorých pacientov sa ohniská v priebehu puberty zväčšujú postupne, takže postihnuté kosti sa ďalej roztiahnu; spravidla však nevznikajú žiadne nové kŕdle. Najneskôr v dospelosti sa však vláknitá dysplázia spravidla zastaví a kosť už nie je prestavaná.

Skutočnosť, že sa vláknitá dysplázia vyvinie na malígny kostný nádor (osteosarkóm), je veľmi zriedkavá a vyskytuje sa v menej ako jednom percente prípadov. Ťažké cykly sú rovnako zriedkavé, napríklad keď vláknitá dysplázia postihuje lebečné kosti a sú tak zdeformované, že obmedzujú funkciu mozgu.

Tagy:  alkoholové drogy nemocnica nesplnené želanie mať deti