Talasémia

Tanja Unterberger vyštudovala žurnalistiku a komunikačnú vedu vo Viedni. V roku 2015 začala pracovať ako lekárska redaktorka v rakúskome. Okrem písania odborných textov, článkov do časopisov a správ má novinár tiež skúsenosti s podcastami a produkciou videa.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Talasémia alebo stredomorská anémia je genetické ochorenie červených krviniek. Defektný gén spôsobuje, že telo produkuje príliš málo červeného krvného farbiva (hemoglobínu) alebo sa rozpadá príliš rýchlo. V závislosti od umiestnenia genetického defektu sa rozlišuje alfa a beta talasémia. Obe formy vedú k anémii (anémii). Lekár ich zvyčajne lieči liekmi a krvnými transfúziami. Prečítajte si viac o príčinách, symptómoch, diagnostike a liečbe tu!

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy ICD sú medzinárodne uznávané kódy pre lekárske diagnózy. Môžu sa nachádzať napríklad v listoch lekárov alebo na potvrdeniach o práceneschopnosti. D57D56

Stručný prehľad

• Popis: Geneticky podmienené ochorenie červených krviniek (erytrocytov), ​​ktoré vedie k anémii.
• Diagnóza: Lekár diagnostikuje talasémiu pomocou špeciálneho krvného testu a analýzy genetického materiálu (analýza DNA).
• Príčiny: Zdedený genetický defekt, ktorý spôsobuje, že telo produkuje príliš málo alebo žiadny červený krvný pigment (hemoglobín).
• Liečba: Liečba je medikamentózna a krvné transfúzie, v niektorých prípadoch je potrebná transplantácia kostnej drene.
• Príznaky: Okrem iného, ​​anémia, únava, zväčšená pečeň a slezina, poruchy rastu, zmeny kostí, osteoporóza; mierne formy talasémie často nemajú žiadne príznaky.
• Prognóza: talasémie majú rôzny stupeň závažnosti. Čím skôr sa príznaky liečia, tým lepšia je prognóza. Vyliečenie je v súčasnosti možné iba pomocou transplantácie kmeňových buniek alebo génovej terapie.

Čo je talasémia?

Talasémie (tiež stredomorská anémia) sú skupinou genetických chorôb, pri ktorých je tvorba červených krviniek (erytrocytov) narušená genetickým defektom. V dôsledku toho telo produkuje príliš málo alebo žiadny červený krvný pigment (hemoglobín) alebo sa rozpadá príliš rýchlo.

Krvné bunky sú v dôsledku zmeneného hemoglobínu zvyčajne menšie ako normálne a majú kratšiu životnosť, čo časom vedie k anémii sprevádzanej typickými príznakmi, ako je únava a zrýchlený srdcový tep.

Talasémia je jednou z najčastejších chorôb krvi u detí a mladistvých. Tiež patria do skupiny hemoglobinopatií (poruchy hemoglobínu). Talasémia sa môže prenášať z generácie na generáciu. Pretože je talasémia obzvlášť rozšírená v stredomorskom regióne, je známa aj ako „stredomorská anémia“.

Ako sa vyvíja talasémia?

Hemoglobín je proteín nachádzajúci sa v červených krvinkách a vyrobený v kostnej dreni. Umožňuje červeným krvinkám prenášať životne dôležitý kyslík z pľúc do všetkých oblastí tela.

Hemoglobín sa zvyčajne skladá zo štyroch proteínových reťazcov, z ktorých dva sú rovnaké - dva alfa a dva beta reťazce. Hemoglobín obsahuje aj železo, ktoré na seba viaže kyslík. Pri talasémii telo netvorí žiadne, príliš málo alebo zmenené proteínové reťazce (reťazce alfa alebo beta) v dôsledku zmeneného génu (mutácia).

To znamená, že sa môže vytvoriť menej funkčných molekúl hemoglobínu. Červené krvinky sa stále viac zmenšujú a rozkladajú. To vedie k anémii, pretože telo už nie je dostatočne zásobované kyslíkom kvôli nedostatku červených krviniek.

V závislosti od toho, ktorý proteínový reťazec (alfa alebo beta reťazec) je ovplyvnený, sa rozlišuje medzi a- (alfa) -talasémiou a β- (beta) -talasémiou.

Alfa talasémia

Menej bežnou formou je α-talasémia. V tejto forme telo tvorí príliš málo alebo žiadne alfa reťazce.

Beta talasémia

Beta talasémia je bežnejšou formou talasémie. V tejto forme telo vytvára príliš málo alebo žiadne reťazce beta hemoglobínu.

Existuje aj delta a gama talasémia, ale obidva sú veľmi zriedkavé a zvyčajne mierne.

Ako je diagnostikovaná talasémia?

Pretože sa príznaky talasémie často objavujú v detstve, prvým kontaktným bodom je spravidla pediatr. V prípade potreby a na ďalšie vyšetrenia vás odporučí k špecialistovi na vnútorné lekárstvo (hematológovi).

Rodinná história

Pretože talasémia je dedičné ochorenie, rodinná anamnéza zvyčajne poskytne lekárovi počiatočné stopy. Lekár sa napríklad pýta, či sú v rodine známi nositelia choroby.

Krvný test

Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná krvný test vrátane hemoglobínovej elektroforézy (Hb elektroforéza).

Elektroforéza hemoglobínu

Pri hemoglobínovej elektroforéze lekár rozpustí hemoglobín z krvi pacienta v tekutine a nanesie ho na špeciálny nosný materiál (napr. Z papiera alebo želatíny). Potom aplikuje napätie.

V závislosti od toho, ako je hemoglobín zložený, sa v danom čase pohybuje rôznymi vzdialenosťami. Na základe prejdenej vzdialenosti lekár vyhodnotí, či je hemoglobín normálny alebo defektný.

Lekár pod mikroskopom zvyčajne rozozná charakteristicky tvarované bunky v krvi človeka. Jedná sa o relatívne svetlo červené krvinky s tmavším zafarbením hemoglobínu v strede. Krvné bunky sú malé a majú zlý hemoglobín.

Diagnóza u detí

Lekári odporúčajú novorodencom, ktorí mali v rodine talasémiu, urobiť krvný test (napr. Na skríning novorodencov). Na to lekár ihneď po pôrode odoberie časť krvi (napr. Z pupočnej šnúry) a vyšetrí ju na genetické zmeny. Takýmto spôsobom je možné chorobu včas rozpoznať a včas liečiť.

Diagnóza v tehotenstve

U nenarodených detí sa vyšetrenie na talasémiu (prenatálna diagnostika) vykonáva pomocou vzorky tkaniva z placenty.

Lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorí vedia, že sú nositeľmi talasémie, nechať si vykonať prenatálnu diagnostiku v prvých dvanástich týždňoch tehotenstva.

Je talasémia dedičná?

Talasémia je dedičná. To znamená, že ľudia s talasémiou zdedia genetický defekt po rodičoch a s touto chorobou sa narodia.

Dedičnosť: alfa talasémia

Alfa talasémia má rôzny stupeň závažnosti. Rozlišuje sa alfa -talasémia minima, minor, intermedia a major. Vyjadrenie závisí od počtu patologických génov, ktoré rodičia dieťaťu odovzdajú. Pre alfa reťazec existujú štyri gény, dva od matky a dva od otca.

Na tvorbe alfa reťazcov sa podieľajú celkom štyri gény. Pri alfa talasémii major sú všetky gény, ktoré dieťa zdedilo po rodičoch, defektné. Je to najťažšia forma alfa talasémie. Deti s touto formou sú len zriedka schopné prežiť a zvyčajne zomierajú pred narodením alebo niekoľko dní po ňom. Len v niekoľkých prípadoch je možné udržať deti nažive pomocou transplantácie kmeňových buniek.

Ľudia s alfa -thalassemia minor alebo intermedia zdedili dva alebo tri defektné gény po svojich rodičoch. Patria k miernejším formám alfa talasémie a u postihnutých zvyčajne spôsobujú mierne, mierne alebo žiadne príznaky.

Ak iba jeden rodič zdedí defektný gén svojho dieťaťa, nazýva sa to alfa talasémia. Títo postihnutí zvyčajne nemajú žiadne príznaky a žijú bez poškodenia.

Dedičnosť: beta talasémia

Beta talasémia má tiež rôzny stupeň závažnosti. Delia sa na menšie, stredné a hlavné.

Thalassemia major (tiež nazývaná Cooleyova anémia) je najzávažnejšou formou. K tomu dochádza vtedy, keď obaja rodičia prenesú genetickú chybu na dieťa.

Pri beta-talasémii major je potrebné pravidelne (asi každý tretí až štvrtý týždeň) vymieňať krv postihnutého prostredníctvom infúzií. Ak sa neliečia, u postihnutých sa zvyčajne vyvinú vážne deformácie kostí. Postihnuté deti sú tiež oveľa náchylnejšie na infekcie, sú slabé a väčšinou sa nevyvíjajú podľa veku.

Beta thalassemia intermedia je intermediárna forma. Ľudia s touto formou tiež zdedili defektné gény po oboch rodičoch. Ich príznaky zvyčajne nie sú také výrazné ako vo veľkej forme. Krvné transfúzie potrebujete len príležitostne.

Pri beta talasémii minor postihnutí zdedili iba jeden defektný gén beta hemoglobínového reťazca od jedného rodiča. Druhý rodič odovzdal dieťaťu funkčný gén.

Ľudia s beta-talasémiou minor zvyčajne nemajú žiadne až mierne príznaky anémie. Spravidla nevyžadujú liečbu. Ako nosiče génov sú však schopné preniesť talasémiu na svoje deti.

Ak majú obaja rodičia menšiu beta talasémiu, existuje 25 -percentná pravdepodobnosť, že dieťa zdedí obe mutácie a vyvinie sa veľká alebo intermediálna talasémia. Existuje 50 -percentná pravdepodobnosť, že dieťa zdedí malú formu, a 25 -percentná pravdepodobnosť, že je dieťa zdravé.

Na získanie beta talasémie musia obaja rodičia preniesť svoje defektné gény na dieťa. Nosič ochorenia má iba jeden defektný gén, druhý gén je funkčný. Napriek tomu, že neochorejú, môžu tento gén preniesť na svoje deti.

Kde sa vyskytuje talasémia?

Talasémia je hovorovo známa aj ako stredomorská anémia, pretože je rozšírená v stredomorských krajinách, ako je Taliansko a Grécko. Vyskytuje sa však aj na Blízkom a Strednom východe a v niektorých častiach Afriky a Ázie.V strednej Európe sa talasémia rozšírila prostredníctvom globálnych obchodných prepojení a migrácie.

Od 60. rokov sa talasémia vyskytuje aj v strednej a severnej Európe (napr. Nemecko, Rakúsko, Francúzsko, Anglicko, Holandsko, Belgicko a Škandinávia). Medzitým je talasémia jednou z najčastejších chorôb krvi u detí a mladistvých.

Ako bežná je choroba?

Odhaduje sa, že v Nemecku žije s ťažkou formou talasémie asi 500 až 600 ľudí. V Nemecku trpí ľahkou formou talasémie asi 200 000 ľudí. Okrem toho sú beta talasémie častejšie ako alfa talasémie.

Ako liečite talasémiu?

Lekár, zvyčajne odborník (napr. Detský hematológ), lieči talasémiu v závislosti od závažnosti ochorenia a symptómov, ktoré sa vyskytujú. Liečba prebieha v centrách, ktoré sa na chorobu špecializujú. Podľa toho, či postihnutá osoba potrebuje transfúziu krvi, sa teraz rozlišuje medzi terapiou talasémie závislou na transfúzii (TDT) a terapiou nezávislou na transfúzii (NTDT).

Liečba nezávislá od transfúzií

Mierne formy talasémie zvyčajne nevyžadujú liečbu. V zriedkavých prípadoch počas tehotenstva sa však u tehotných žien môže vyvinúť ťažká anémia v dôsledku miernej talasémie. Potom potrebujú pravidelné krvné transfúzie na ochranu matky aj dieťaťa.

Liečba závislá od transfúzie

Lekár vymieňa krv ľudí závislých na transfúzii (napr. S thalassemia major alebo intermedia) pravidelnými krvnými transfúziami. V závislosti od závažnosti talasémie sa to zvyčajne deje približne každý druhý až tretí týždeň, zvyčajne na celý život.

Ďalšie krvné transfúzie často vedú k nadbytku železa. V týchto prípadoch lekár predpíše lieky, ktoré odstránia prebytočné železo z tela (takzvané chelátory alebo chelátory železa). Lekár to vpichne pod kožu (subkutánne) v nemocnici alebo si dotknutá osoba vezme tablety doma.

Transplantácia kmeňových buniek

Transplantáciou kmeňových buniek je možné vyliečiť talasémiu major. To však predpokladá, že pre dotknutú osobu existuje vhodný darca.

Génová terapia

Od roku 2019 existuje génová terapia beta-talasémie závislej na transfúzii. Terapia lieči kauzálny genetický defekt a dáva postihnutým šancu žiť celý život bez transfúzií.

Pri tejto novej liečbe sa intaktný gén, ktorý je schopný produkovať zdravý hemoglobín, vstrekuje do kmeňových buniek krvi človeka. Za týmto účelom sa kmeňové bunky najskôr odoberú z kostnej drene pacienta a ošetria sa liekom. Potom dotyčná osoba dostane späť svoje vlastné kmeňové bunky (s neporušenými génmi), ktoré teraz tvoria zdravé červené krvinky a normálny krvný pigment.

Európska agentúra pre lieky (EMA) schválila liečbu osobám vo veku dvanásť a viac rokov, ktoré sú vhodné pre túto konkrétnu formu terapie. Génová terapia je v súčasnosti možná iba v Nemecku. V súčasnosti je ním liečených len veľmi málo pacientov.

Diéta a životný štýl

Ľudia s talasémiou môžu pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia správnou stravou a správnym životným štýlom. Vezmite prosím na vedomie nasledujúce:

• Jedzte vyváženú stravu.
• Vyvarujte sa potravín, ktoré majú extrémne vysoký obsah železa (napr. Pečeň).
• Získajte dostatok vápnika z potravy (napr. Mlieko, jogurt, syr, špenátové listy, brokolica).
• Nepite alkohol
• Začnite pravidelne cvičiť (asi tri až štyri hodiny cvičenia, ako napríklad rýchla chôdza, beh alebo bicyklovanie týždenne).

Aké sú príznaky talasémie?

Ako závažné sú príznaky, závisí od toho, koľko hemoglobínu je abnormálne zmenených. Ľudia s miernou formou talasémie majú zvyčajne malé alebo žiadne príznaky.

Ak sa však neliečia, deti s ťažkou formou talasémie majú zdravotné problémy už vo veku štyroch alebo piatich mesiacov.

Anémia

Ľudia, ktorí majú talasémiu major alebo intermedia, spočiatku vykazujú typické príznaky anémie:

• Sú bledé alebo majú žltkastú pokožku.
• Ste neustále unavení.
• Máte závraty.
• Bolí vás hlava
• Máte rýchly srdcový tep.
• Počas fyzickej aktivity rýchlo dostanú dýchavičnosť.
• Často majú zväčšenú pečeň a slezinu.
• Ich vývoj je často narušený.

Talasémia na prvý pohľad pripomína anémiu z nedostatku železa. Hladina železa je však v prípade nedostatku železa nízka, zatiaľ čo pri talasémii je to normálne.

Neskôr alebo ak je liečba neadekvátna, postihnutí často majú závažné vedľajšie účinky. Patria sem napríklad:

• Deformácie kostí
• Časté infekcie
• srdcové problémy
• Cukrovka
• osteoporóza

Kostné zmeny

Ľudia s thalassemia major alebo intermedia často vykazujú aj abnormálny rast kostí:

• Kosti lebky sa zväčšujú.
• Čelo, horná čeľusť a zygomatická kosť sú vypuklé.
• Rebrá a telá stavcov sú pokrčené.
• Máte zvýšené riziko zlomenín.
• Máte bolesti kostí.
• Dostanete osteoporózu.

Prebytočné železo

Ľudia s ťažkými formami talasémie často ukladajú do tela príliš veľa železa (preťaženie železom), ktoré sa už samo nerozkladá. To môže poškodiť orgány (sekundárna hemochromatóza). Zvýšené množstvo železa pochádza okrem iného z prebytočnej krvi, ktorú postihnutá osoba pravidelne dostáva prostredníctvom infúzií.

Telo navyše považuje anémiu za nedostatok železa a snaží sa to kompenzovať prijatím väčšieho množstva železa z potravy. Telo tiež produkuje nadmerné množstvo krviniek. Pečeň a slezina potom pracujú na plné obrátky, aby ich opäť odbúrali.

Príliš vysoká koncentrácia železa spôsobuje u postihnutých ďalšie príznaky, ako napríklad:

• Srdcové zlyhanie (srdcové zlyhanie)
• Srdcové arytmie
• Dysfunkcia pečene
• Cukrovka (diabetes mellitus)
• Nízka postava
• Oneskorená puberta
• Znížená činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza)
• Poruchy metabolizmu vitamínu D

Kedy k lekárovi

Pretože sa závažné formy talasémie často objavujú v prvých mesiacoch života, je dôležité, aby rodičia pri prvých príznakoch (napr. Bledosti) čo najskôr navštívili pediatra.

Ako tomu môžete zabrániť?

Lekári odporúčajú ľuďom, ktorí vedia, že majú gén pre talasémiu, ísť pred plánovaným tehotenstvom alebo ak chcú mať deti do genetickej poradne.

Vyškolení špecialisti používajú genetický krvný test na stanovenie možných genetických rizík spojených s tehotenstvom v pároch.

Ľuďom so známou rodinnou anamnézou talasémie sa tiež odporúča, aby sa pred počatím poradili.

Aby sa zabránilo život ohrozujúcim infekciám, lekári tiež odporúčajú očkovať deti s talasémiou a zdravé deti podľa aktuálneho očkovacieho kalendára. V niektorých prípadoch je potrebné pravidelne liečiť deti s talasémiou určitými antibiotikami. Pomáhajú predchádzať závažným bakteriálnym infekciám, na ktoré sú obzvlášť náchylní ľudia s talasémiou.

Pravidelné meranie telesnej teploty pomáha odhaliť infekcie čo najskôr a liečiť ich čo najrýchlejšie. Ak máte horúčku viac ako 38,5 stupňa Celzia, mali by ste ihneď navštíviť lekára. Je možné, že to spôsobuje infekcia.

Je tiež obzvlášť dôležité, aby sa postihnutí pravidelne podrobovali lekárskej prehliadke. Toto je jediný spôsob, ako starostlivo sledovať priebeh ochorenia a identifikovať a liečiť komplikácie v počiatočnom štádiu.

Je talasémia liečiteľná?

Úplné vyliečenie talasémie je v súčasnej dobe možné len s transplantáciou kmeňových buniek alebo s génovou terapiou. Priemerná dĺžka života a kvalita postihnutých sa neustále zvyšuje vďaka novým liekom, zlepšenej liečbe a lepšiemu vzdelávaniu.

Aká je prognóza talasémie?

Ľudia s miernou talasémiou (malá alfa alebo beta talasémia) majú normálnu dĺžku života. Spravidla je možné, aby postihnutí žili bez poškodenia.

Pri ťažších formách je často tiež možné dosiahnuť takmer normálnu dĺžku života správnou a včasnou liečbou (napr. Pravidelné krvné transfúzie). Je však potom potrebná celoživotná, kontinuálna a intenzívna terapia.

Transplantácia kmeňových buniek môže niekedy vyliečiť chorobu a v zriedkavých prípadoch génovú terapiu.

Tagy:  alternatívna medicína Menštruácia starostlivosť o starších ľudí