Odber choriových klkov

Nicole Wendler má doktorát z biológie v oblasti onkológie a imunológie. Ako lekárska redaktorka, autorka a korektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchým, stručným a logickým spôsobom predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Odber choriových klkov alebo choriová biopsia je dobrovoľné vyšetrenie z oblasti prenatálnej (= prenatálnej) diagnostiky. Pomocou tkaniva z placenty je možné u nenarodeného dieťaťa v ranom štádiu tehotenstva zistiť chromozomálne zmeny a genetické choroby. Prečítajte si viac o postupe, výhodách a rizikách vzorkovania choriových klkov tu - a rozdieloch voči testu plodovej vody.

Biopsia choriových klkov: Čo sú choriové klky?

V maternici dieťa pláva v plodovej vode v plodovom vaku. Vonkajšia membrána tohto plodového vaku je chorion, ktorý tvorí choriové klky na začiatku tehotenstva. Tieto výbežky v tvare prsta tvoria kontaktný bod medzi materskou a detskou krvou. Tu prebieha výmena kyslíka a živín medzi matkou a dieťaťom. Od 14. týždňa tehotenstva (SSW) hovoria odborníci o klkoch placenty.

Klky sú geneticky odvodené z plodu.Bunky získané z chorionu tak poskytujú spoľahlivé informácie o dedičných ochoreniach, vrodených metabolických ochoreniach a chromozomálnych poruchách u dieťaťa.

Odber choriových klkov: ktoré choroby je možné zistiť?

Odber choriových klkov môže identifikovať choroby u nenarodených detí, ktoré sú dôsledkom zmenenej štruktúry alebo počtu chromozómov. Identifikovať možno aj familiárne dedičné choroby (metabolické poruchy). Okrem iného je možné overiť nasledujúce:

• Trisomy 13 (Patauov syndróm)
• Trisomy 18 (Edwardsov syndróm)
• Trizómia 21 (Downov syndróm)
• rôzne dedičné metabolické choroby a iné dedičné choroby, ako je cystická fibróza, hemofília (hemofília) alebo ochabovanie svalov (svalová dystrofia)

Malformácie, ako sú srdcové chyby, sa nedajú určiť odberom chorionického vilu. Na tento účel sú potrebné ultrazvukové vyšetrenia približne od 20. týždňa tehotenstva. Defekty neurálnej trubice, ako je otvorený chrbát (spina bifida) alebo anencefália (čiastočná alebo úplná absencia mozgu a ďalších oblastí mozgu, ako aj strechy lebky), možno diagnostikovať iba pomocou amniocentézy. To isté platí pre malformácie brušnej steny a nekompatibilitu krvných skupín medzi matkou a dieťaťom.

Kedy sa odporúča odber chorionického vilu?

Ak sa zvýši riziko prenatálne diagnostikovateľných chorôb alebo chromozomálnych abnormalít, váš gynekológ vám odporučí odber chorionického vilu. Takéto zvýšené riziko existuje v nasledujúcich prípadoch:

• Tehotná žena je staršia ako 35 rokov.
• Tehotná žena už porodila dieťa s dedičným ochorením alebo chromozomálnou poruchou.
• Tehotná žena alebo otec nenarodeného dieťaťa má genetickú chybu.
• V rodinách nastávajúcich rodičov sú známe dedičné choroby.
• Ultrazvukové vyšetrenia zistili u nenarodeného dieťaťa abnormality (napríklad zhrubnuté záhyby krku).

Kedy sa vykonáva odber vzoriek chorionického klku?

Odber choriových klkov je možný už v 10. až 12. týždni tehotenstva (SSW) a teda o niečo skôr ako pri teste plodovej vody (14. až 16. týždeň tehotenstva).

Ako presne funguje odber chorionického klku?

Po podrobných lekárskych konzultáciách o výhodách a rizikách odberu vzoriek chorionického klku musíte s postupom písomne ​​súhlasiť. Celé vyšetrenie sa vykonáva ambulantne a spravidla bez anestézie. Váš gynekológ najskôr pri ultrazvukovom vyšetrení skontroluje polohu placenty, ako aj polohu a vek dieťaťa. Nasleduje samotný odber choriových klkov, pričom existujú dva možné postupy: takzvaný transcervikálny (cez vagínu) alebo transabdominálny odber chorionického klku (cez brušnú stenu). Pri oboch postupoch zostáva ovocná dutina nedotknutá, takže zranenie dieťaťa je nepravdepodobné.

Odber transabdominálneho chorionického klku: Pri ultrazvukovom vyšetrení lekár najskôr vyberie vhodné miesto punkcie. Tam potom zavedie tenkú punkčnú ihlu cez brušnú stenu a opatrne ju zatlačí do placenty, aby z chorionu odstránilo malé množstvo tkaniva (20 až 30 miligramov). Lekár starostlivo kontroluje celý proces pomocou ultrazvukového monitora.

Odber vzoriek transcervikálneho chorionického klku: Pri odbere trancervikálneho chorionického klku sa tkanivo neodstraňuje ihlou cez brušnú stenu, ale tenkým katétrom cez vagínu a krček maternice. Tenká trubica sa opatrne zatlačí do placenty pod kontrolou ultrazvuku, aby sa získalo tkanivo z choriových klkov.

Chromozómy dieťaťa sa potom v laboratóriu extrahujú zo vzoriek tkaniva a podrobnejšie sa skúmajú. V prípade potreby sa na analýzu DNA nastaví bunková kultúra.

Po vzorkovaní choriových klkov

Väčšina tehotných žien považuje samotný postup za nepríjemný, ale nie veľmi bolestivý (podobne ako pri odbere krvi). Potom sa niektoré ženy sťažujú na akési kŕče alebo pocit tlaku v brušnej oblasti, ktorý však po niekoľkých hodinách ustúpi.

Môžete odísť z nemocnice alebo cvičiť asi pol hodiny po odbere choriového klku. Nasledujúce tri dni by ste to však mali brať pokojne a vyhýbať sa pohlavnému styku. Váš gynekológ vás v nasledujúcich dňoch opäť vyšetrí. Ak pociťujete bolesť, nepohodlie a krvácate alebo vám ubúda plodová voda, mali by ste okamžite konzultovať lekára!

Kedy sú k dispozícii výsledky odberu vzoriek choriových klkov?

Hlavnou výhodou odberu choriových klkov je, že nález je k dispozícii prinajlepšom do niekoľkých dní. Ak sa napríklad u dieťaťa zistí závažné dedičné ochorenie a tehotná žena sa potom rozhodne ukončiť, môže sa to urobiť v prvom trimestri. V tomto bode je potrat pre ženy fyzicky a psychicky jednoduchšie zvládnuť ako v druhom trimestri.

Výsledky vzorkovania choriových klkov sú na 99 percent isté. Chybné diagnózy a nepresvedčivé zistenia sú však možné. Ak odstránené bunky nevykazujú jednotný obraz (nálezy z mozaiky) alebo ak boli materské bunky omylom prepichnuté, môžu byť potrebné následné vyšetrenia. Ak má byť bunková kultúra pripravená na ďalšie vyšetrenia, ak je výsledok nejasný, môže dosiahnutie konečného výsledku trvať až dva týždne.

Ako bezpečný je odber choriových klkov?

Každý zásah so sebou prináša nebezpečenstvo. Riziko potratu je vyššie pri vzorkovaní choriových klkov (okolo jedného percenta) ako pri amniocentéze (0,5 percenta). Je to hlavne kvôli tomu, že prirodzená miera potratu je vo všeobecnosti na začiatku tehotenstva vyššia ako v nasledujúcich týždňoch. Ďalšie riziká sú:

• Infekcie
• Cievne poranenia
• predčasný pôrod

Úspešný odber choriových klkov vyžaduje skúsenosti a zručnosť. Procedúru preto nechajte vykonať v špecializovanom centre alebo u skúseného lekára.

Odber choriových klkov: čo treba zvážiť

Pred každou prenatálnou diagnostikou (vyšetrenie nenarodeného dieťaťa v maternici) by ste mali premýšľať o tom, aké dôsledky by pre vás osobne mal pozitívny výsledok. Odber choriových klkov je pomerne spoľahlivou metódou identifikácie abnormálnych chromozómov alebo dedičných chorôb u nenarodených detí. Nie je však možné predpovedať, ako vážne bude dieťa postihnuté. Odber choriových klkov navyše nezaručuje zdravé dieťa!

Tagy:  zdravé nohy nesplnené želanie mať deti tip na knihu