Skúška harmónie

Martina Feichter vyštudovala biológiu na voliteľnej lekárni v Innsbrucku a taktiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ už nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju dodnes uchvátili. Vyučila sa ako novinárka na Axel Springer Academy v Hamburgu a pre pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

Viac o expertoch na Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

Test Harmony je krvný test, ktorý je možné vykonať na tehotných ženách. S jeho pomocou je možné s vysokou mierou istoty určiť Downov syndróm a ďalšie chromozomálne abnormality u dieťaťa. Prečítajte si tu, ako funguje test Harmony, čo by ste mali vopred zvážiť a aké vysoké sú náklady!

Test harmónie: ako to funguje?

Test Harmony je súčasťou neinvazívnej prenatálnej diagnostiky (NIPD): Môže sa použiť na stanovenie odchýlok chromozómov u nenarodeného dieťaťa bez toho, aby zasahoval do budúcej matky alebo dieťaťa samotného (t. J. Neinvazívne). Na vyšetrenie lekár odoberie tehotnej žene krv. V laboratóriu sa skúmajú stopy genómu dieťaťa (DNA). Analýza týchto úryvkov DNA týchto detí môže s vysokou pravdepodobnosťou ukázať, či má potomok jednu z nasledujúcich troch trizómií:

Downov syndróm (trizómia 21)
Trizómia 18
Trizómia 13

Test Harmony môže tiež odhaliť abnormality v normálnom počte pohlavných chromozómov. Takáto anomália sa vyskytuje napríklad pri Turnerovom syndróme a Klinefelterovom syndróme: Pri Turnerovom syndróme, ktorý postihuje iba dievčatá, majú bunky iba jeden (namiesto dvoch) chromozómov X. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje iba u chlapcov: postihnutí majú najmenej jeden extra X chromozóm.

Poznámka: Okrem testu Harmony existujú aj porovnateľné krvné testy od iných výrobcov. Patria sem test Prenatalis, PrenaTest a test Panorama.

Test harmónie: kedy sa dá vykonať?

Test Harmony nemožno vykonať najskôr do desiateho týždňa tehotenstva (po genetickom poradenstve tehotnej ženy). V skoršom časovom období je množstvo detského genómu v materskej krvi na analýzu nedostatočné.

Test harmónie: pre koho je to užitočné?

Test Harmony - podobne ako porovnateľné prenatálne krvné testy - sa vykonáva hlavne u tehotných žien, ktorých dieťa má zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm. Takéto zvýšené riziko existuje napríklad vtedy, ak budúca matka je už o niečo staršia alebo skríning v prvom trimestri priniesol abnormálny výsledok. Test môže byť tiež užitočný, ak rodinný príslušník už má jednu z chromozómových abnormalít, ktoré je možné objasniť testom Harmony.

Test harmónie: výhody a spoľahlivosť

Ešte pred niekoľkými rokmi bolo možné Downov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality u nenarodených detí zistiť iba pomocou invazívnej prenatálnej diagnostiky, napríklad pomocou testov plodovej vody alebo odberu choriových klkov. Tieto invazívne metódy však zvyšujú riziko potratu. Neinvazívne prenatálne testy, ako napríklad test Harmony, túto nevýhodu nemajú. Sú preto pre nenarodené dieťa neškodné - na test Harmony a porovnateľné testy je potrebná iba vzorka materskej krvi.

Výsledok testu Harmony je považovaný za veľmi spoľahlivý. Downov syndróm, trizómiu 18 a trizómiu 13 je teda možné detegovať s vysokým stupňom pravdepodobnosti. Výsledok testu je len zriedka chybný.

Test harmónie: obavy

To isté platí pre test Harmony ako pre porovnateľné prenatálne krvné testy (ako napríklad PrenaTest a Panorama-Test): Výsledok testu nie je 100 percent istý. Veľmi zriedka výsledok naznačuje chromozómovú abnormalitu, ako je Downov syndróm, zatiaľ čo v skutočnosti neexistuje žiadna (falošne pozitívny výsledok). Ak je test Harmony pozitívny, odporúča sa preto ako potvrdenie invazívne prenatálne vyšetrenie (napríklad vyšetrenie plodovej vody).

Naopak, test Harmony môže v zriedkavých prípadoch poskytnúť aj falošne negatívny výsledok: Podľa testu je napríklad vysoká pravdepodobnosť, že neexistuje Downov syndróm, ale dieťa sa s ním aj tak narodí.

V niektorých prípadoch nie je možné vykonať test Harmony. To platí napríklad vtedy, ak tehotná žena očakáva viac ako dve deti (trojčatá atď.). V tehotenstve dvojčiat je možné testovať iba tri trizómie. Odlišný počet pohlavných chromozómov (ako pri Turnerovom syndróme) potom nemožno stanoviť testom Harmony.

Kritici neinvazívnych prenatálnych testov, ako je test Harmony, sa obávajú, že tieto jednoduché krvné testy by mohli zvýšiť počet potratov (ak je výsledok testu pozitívny).

Test harmónie: trvanie a náklady

Laboratórium vykonávajúce prácu informuje ošetrujúceho lekára o výsledku testu Harmony v priemere po troch pracovných dňoch. Výsledok potom prediskutuje s tehotnou ženou.

Náklady na test Harmony závisia od toho, pre koľko chromozómových abnormalít sa má analyzovať DNA dieťaťa. Môžu sa vyšplhať na niekoľko stoviek dolárov. Okrem toho existujú aj náklady na lekárske služby (poradenstvo, odber krvi, informácie).

Tehotné ženy si spravidla musia znášať všetky náklady samy - test Harmony je ponúkaný ako individuálna zdravotná služba (IGeL). V individuálnych prípadoch je však možné, aby náklady hradili zdravotné poisťovne. Tehotné ženy by si mali pred vykonaním testu Harmony túto možnosť prediskutovať so svojou zdravotnou poisťovňou.

Tagy: správy cestovná medicína stres